Boala Wilson

• Afecțiune progresivă, AR: depunere anormală

de cupru: inițial în ficat, apoi în alte țesuturi
(predilect SNC)

• Hepatomegalia precede fenomenele

neurologice cu mulți ani
• > 50% din pacienți: afectarea hepatică=forma
inițială de prezentare
 Modalități de debut

BW: Aspect macroscopic al ficatului • Forma cu debut acut ~

hepatită acută
• Forma cu hepatită
cronică
• Forma cirogenă (cel mai
frecvent)
• Forma cu IH fulminantă
Simptome/Semne
 Unghii albastre (azure lunule)

Inel Kayser-Fleicher
 Investigații paraclinice
• Scăderea nivelului de ceruloplasmină serică
• Cuprurie crescută
• Criteriu standard: concentrație crescută de
cupru în specimenul de biopsie hepatică

• RMN, ECG, testare genetică

 Tratament
• Agenți chelatori: penicilamina

• Anticolinergice (distonie)
• Neuroleptice (simptome psihiatrice)
• Antiepileptice (crize convulsive)
• Restricție proteică, lactuloză (encefalopatie
hepatică)

• Transplant hepatic