A HISTÓRIA

GENÉTICA DA
EVOLUÇÃO
HUMANA E DOS
HOMINÍDEOS
Prof. Wellington Silva
Modelos de Origem do Homo
Sapiens Sapiens:
1. Modelo da origem africana (“Out of
Africa” ou Monogênese Africana)
2. Modelo da evolução multirregional
 Evidências para
Sustentar os Modelos

 Paleontológicas

– Análise dos fósseis

 Genéticas

– Análise dos genes

 MARCADORES CLÁSSICOS
– Grupos sangüíneos (Duffy, Kidd, ABBO, Rh e Diego)
– Polimorfismos de proteínas
– Antígenos linfocitários
– Imunoglobulinas
 MARCADORES CITOGENÉTICOS
 SEQÜÊNCIAS DE AMINOÁCIDOS
 MARCADORES DE DNA
– Análise de polimorfismo de tamanho de restrição (RFLP)
– Seqüenciamento de DNA
 MICROSATÉLITES
 Árvores através de
freqüências gênicas:

1. São calculadas as freqüências dos

alelos em populações
2. A partir das freqüências gênicas são
inferidas distâncias genéticas entre
as populações
3. As distâncias genéticas são usadas
para inferir árvores evolutivas
 A Escolha dos Marcadores
1. O marcador deve fornecer uma
estimativa confiável sobre a
variabilidade genética
2. Marcadores usados em estudos
evolutivos devem ser neutros
3. O marcador deve possuir
variabilidade adequada para a
questão que se deseja responder
Conceitos Básicos
 Homologia – característica derivada de um
ancestral comum compartilhada por duas ou mais
espécies, com ou sem modificações.
 Homoplasia – característica similar ou idêntica
compartilhada por duas ou mais espécies que não
foi derivada por ambas espécies de seu ancestral
comum; inclui: convergência, evolução paralela e
reversão evolutiva.
 Convergência – evolução independente de
características similares em táxons não
relacionados, usualmente partir de
características antecedentes diferentes, ou por
diferentes caminhos de desenvolvimento.
 Evolução paralela – a evolução, independente
de características similares ou idênticas, em
linhagens relacionadas, que usualmente se
acredita ser baseada em modificações dos
mesmos passos de desenvolvimento.
 Apomorfia – estado derivado ou
avançado de uma determinada
característica.
 Plesiomorfia – um estado ancestral ou
primitivo de uma determinada
característica.
 Distância genética – qualquer de muitas
medidas do grau de diferença genética
entre populações, baseada em diferenças
na freqüência de alelos.
 Fluxo gênico – a incorporação de genes
no conjunto gênico de uma população a
partir de uma ou mais outras populações.
 Deriva genética – mudanças aleatórias
na freqüência de dois ou mais alelos ou
genótipos em uma população.
 Gargalo populacional – ocorrência de
períodos de baixo tamanho populacional,
geralmente devido a catástrofes
ambientais.
 Fenograma – Representação gráfica
construída a partir do número total de
características compartilhadas por
qualquer par de táxons.
 Cladograma – Representação gráfica
construída apenas a partir de
características derivadas (apomorfia)
compartilhadas por pares de táxons.
Uma Árvore Filogenética Hipotética
 O Modelo Evolutivo Usado
•Todos os humanos têm um ancestral comum
•Nenhuma população se extinguiu
•Após cada divisão de uma população, as
populações filhas apresentam a mesma
composição genética da população parental
•Cada população é independente de todas as
outras
•A taxa de evolução (a taxa de mudanças
genéticas) é constante ao longo do tempo
•A magnitude das diferenças entre as populações
revela a quantidade de tempo que elas
permaneceram separadas
Obtenção de Árvores de Genes
O haplótipo como a unidade de
análise
 Análise do DNA Mitocondrial

 Análise do Cromossomo Y

 Análise de Locos Nucleares

– Xq13.3
Mapa do mundo indicando os locais aproximados da
origem dos humanos estudados através de seqüências
de DNA da região Xq13.3
Árvore 1
África

Europa
Nordeste Asiático

América
Sudeste Asiático / Polinésia

Oceania

Árvore 2
África

Europa

Sudeste Asiático

Nordeste Asiático

Oceania

Polinésia

América
EVOLUÇÃO DOS
HOMINÍDEOS
Como Distinguir Características
Ancestrais de Características
Derivadas?
Alguns Problemas com o Modelo
 Efeitos da Seleção Natural
 Variação em taxas de evolução em
diferentes locos
 Efeitos da Deriva Genética em populações
que sofreram eventos de gargalos
populacionais
 Intenso fluxo gênico entre as populações
 Efeitos da convergência em populações
que se separaram há um longo período de
tempo
“Seleção natural, convergência, deriva genética
em pequenas populações – qualquer um destes
fatores podem atrapalhar a correlação entre
tempo e diferença”
Stephen Jay gould

“Populações que têm ou que tiveram tamanho

reduzido por longos períodos ou que sofreram o
efeito da deriva genética através de gargalos
populacionais podem apresentar ramos
artificiais... O fato é que não conhecemos o
bastante sobre como a seleção natural afeta a
maioria dos genes que estudamos.”
Cavalli-Sforza et al
É possível para os criacionistas o
uso de árvores genéticas?
“Um fenograma não indica as posições
específicas de mudanças de caráter na
topologia de uma árvore, nem distingue
entre caracteres homólogos originários
de descendência de um ancestral
comum daqueles representando
caracteres primitivos que foram
mantidos”

Bateman et al
“...árvores de populações são
representações úteis dos dados de
freqüências gênicas, contanto que se
tenha em mente que estas indicam
apenas semelhanças globais entre
populações. Tais árvores não indicam
até que ponto estas similaridades
resultam de história evolutiva comum
ou de eventos de migração.”

Stoneking et al
Harmonizando as evidências
com o relato bíblico
•Os resultados obtidos em
estudos com DNA mitocondrial
harmonizam-se quase certamente
com o relato bíblico de uma Eva
real.

•A maior variabilidade genética

encontrada em populações
africanas podem indicar os
eventos demográficos pós-
diluvianos registrados no livro de
Gênesis.
Boas Novas !
“ Viveu cerca de de 6.500 anos atrás -
uma figura claramente incompatível
com as atuais teorias sobre as origens
do homem. Se o último ancestral
mitocondrial é mais jovem do que o
último ancestral comum real, é um
enigma como a distribuição conhecida
dos genes nas populações humanas
pode ter aparecido há poucos milhares
de anos.”
Gibbons, A. Calibrating the mitochondrial clock. Science, 79(5347):28-29
“Estudos evolutivos têm levado a uma taxa
esperada de uma mutação a cada 600 gerações...
Eles ficaram impressionados ao encontrarem
mudanças em dez pares de bases, as quais
levaram a uma taxa de uma mutação a cada 40
gerações.”

Gibbons, A. Calibrating the mitochondrial clock. Science, 79(5347):28-29

 Gargalos populacionais,
desequilíbrio de ligação e
eventos demográficos
 SNP1

Nucleotídeo A G

Freqüência 0.30 0.70

A–C G–C
Nucleotídeo Freqüência

C 0.70
0.21 0.49
SNP2
0.00 0.70
A–T G–T
T 0.30

0.09 0.21
0.30 0.00