GENÉTICA

Professor: Tarciso Maia

Disciplina: Biologia
Pré-vestibular: SUPER-APROVADO
 Genética
É a parte da Biologia que estuda os mecanismos de transmissão
das características hereditárias a ação do material genético.

Nós herdamos as
características
dos nossos pais.
 GENÉTICA MENDELIANA
Termos e expressões

• Característica: caráter, traço.

• Fenótipo: aspecto da característica, que
pode ser (ou não) visível
• Genótipo: constituição genética
correspondente a determinado fenótipo
 Conceitos importantes em Genética

Alelos: fatores alternativos que conferem as

formas distintas de uma característica;
Genótipo: A representação simbólica (letras) de
determinados genes. Ex: AA, Aa, BB, Bb....
Fenótipo: É a manifestação do genótipo mais a
influência do ambiente. Ex: cabelo preto, olhos
azuis;
Influência do ambiente
 Conceitos importantes em Genética
Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma
característica é conferida por dois alelos similares.
Ex: Homozigoto Dominante: AA, BB, CC...;
Homozigoto Recessivo: aa, bb...
Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma
característica é conferida por dois alelos distintos.
Ex: Aa, Bb, Cc.
Dominante: fator alélico que mascara o
aparecimento do outro
Recessivo: fator alélico que é mascarado por outro
 Mendel
• Nasceu na Vila de
Heinzendorf
(Czechoslovakia) em 1822.
• Após estudar filosofia por
diversos anos, em 1843
Mendel entrou para o
Monastério Augustiniano
de Saint Thomas, em Brno
(Eslováquia), quando
adotou o nome Gregor.
 Mosteiro
• De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica
na Universidade de Viena. Retornou a Brno em
1854, passando a ensinar Física e Ciências
Naturais.
• Em 1856 Mendel
realizou seus
primeiros grupos de
experimentos com
hibridização de
ervilhas. Trabalhou
com elas até 1868,
quando foi eleito
abade do Monastério.
• Morreu em 1884, com
problemas renais.
 Experimentos de Mendel
3.1. Panorama pré-mendeliano
• A noção predominante era a da Herança por
mesclagem, segundo a qual o espermatozóide e o
óvulo continham uma amostra de essências de
várias partes do corpo parental, que se misturavam
para formar o padrão do novo indivíduo.

• Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe

tipicamente algumas características semelhantes
às de ambos os pais, mas não explicava por que
nem sempre os filhos possuem uma mistura
intermediária das características dos pais.
Herança particulada
 Resultados dos trabalhos

• Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs

substituir a teoria da herança por mesclagem
pela teoria da herança particulada.
• Ele introduziu o conceito de fatores (hoje os
alelos) em 1865, que seriam as unidades
independentes, herdadas ao longo das
gerações, e que determinariam o aparecimento
das características hereditárias.
 Repercussão dos
trabalhos de Mendel
• Por razões tais como pioneirismo no uso
da matemática para tratar problemas
biológicos e a pouca divulgação, os
trabalhos de Mendel não foram
reconhecidos até 1900, quando três
pesquisadores (De Vries, Correns e
Tschermak), trabalhando
independentemente, redescobriram e
divulgaram os resultados de Mendel.
 Razões do sucesso de Mendel

1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus

colegas “hibridizadores”;
2. Planejou cuidadosamente os experimentos;
3. Escolheu um material de pesquisa adequado;
4. Executou os experimentos com rigor científico;
5. Analisou os dados matematicamente;
6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.
 A escolha da ervilha Pisum sativum
• Disponibilidade de ervilhas em variedades puras,
com caracteristicas contrastantes;
• As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a
realização de cruzamentos planejados;
• A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de
geração era relativamente curto e a colheita da
descendência era farta.
A técnica de Mendel
A sete características analisadas por Mendel
 O trabalho desenvolvido por Mendel

• Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e

de escolha das características que utilizaria
em seus experimentos definitivos.
 Características da plantas
• Mendel possuia vários pares de plantas
exibindo diferenças de caráter:
• Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou
verdes
• Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou
amarelas
• Flores: violetas ou brancas, axiais ou
terminais
• Plantas: altas ou baixas.
Um exemplo de experimento (textura da semente)

x
Modelo teórico dos resultados obtidos por Mendel

A partir do cruzamento das duas

linhagens de sementes Lisa X Rugosa,
100% das plantas apresentavam
sementes lisas, o caráter semente rugosa
tinha desaparecido.
Entretanto após a auto fecundação
dessa plantas, o caractere semente
rugosa voltava a aparecer, numa
proporção de 3:1.
Esse fenômeno continuou a ocorrer
com as demais 6 características
analisadas por Mendel.
 Modelo teórico dos resultados obtidos por Mendel

Forma da semente
• P lisa X rugosa

• F1 100% lisas

• F2 lisas 5474: 1850 rugosas

• Proporção: 2,96:1 ou 3:1

 Modelo teórico dos resultados obtidos por Mendel

A partir dos resultados observados, Mendel elaborou um algoritmo

para explicados. Para cada caractere ele determinou uma letra de
acordo com o fenótipo que não aparecia na F1 (caractere foi
mascarado). Chamndo o fenótipo ausente na F1 de recessivo e o
presente de dominante.

No caso da superfície da semente ele determinou R para sementes

lisa e r para sementes rugosas.

1º Lei de Mendel: Monoibridismo

“Cada característica é condicionada por uma pare de fatores que
separam durante a formação dos gametas”
 Explicação de Mendel

• Existem determinantes hereditários de natureza

particulada;
• Cada caráter é determinado por 2 fatores
(elementos);
• Os membros de um par de fatores separam-se
igualmente para os gametas;
• Cada gameta carrega um só membro do par de
fatores;
• A união dos gametas é aleatória, produzindo as
proporções observadas.
Mirabilis jalapa (Maravilha) :
caso de herança sem
dominância
 Genes Letais
Em 1905, Lucien Cuénot, observou que em camundongos a cor
de pêlos não obedecia as proporções mendelianas de 3:1, ao
contrário disso, entre o cruzamento de camundongos de pelagem
amarela, se obtinha 2 filhotes amarelos e 1 filhote preto (2:1).
Gêmeos univitelinos e bivitelinos
 Alelos Múltiplos

Alelos são formas que um gene pode apresentar e que

determina características diferentes. Um conjunto de três ou mais
alelos pertencente a um mesmo gene, ocorrendo de dois a dois em
um organismo diplóide, é denominado alelos múltiplos.

Os alelos múltiplos são responsáveis pela herança genética no

sistema ABO, Rh e MN. Por exemplo, os pêlos dos coelhos podem
ser: aguti ou selvagem;
chinchila;
himalaio;
albino.
Fenótipo Genótipo Alelos Múltiplos

O alelo C é dominante sobre

CC, Ccch, Cch, Cc todos os demais, o fenótipo
será selvagem.                  

O alelo cch é dominante

cch cch, cchch, cchc em alelos ch e c, fenótipo
chinchila.  

cc,c c
h h h O alelo ch é dominante em
alelo c, fenótipo himalaio.  

O alelo c é recessivo em
cc relação aos outros alelos,
fenótipo albino.
Alelos Múltiplos
Grupo ABO, é o sistema que classifica o sangue humano em quatro tipos: A, B, AB
e O. Foi descoberto em 1900, pelo austríaco Landsteiner. (Aglutinogênio e
aglutinina).

Alelos:
IA IA, IAi = tipo A
IB IB, IBi = tipo B
IAIB = tipo AB
ii = tipo O
Alelos Múltiplos
Grupo ABO, é o sistema que classifica o sangue humano em quatro tipos: A, B, AB
e O. Foi descoberto em 1900, pelo austríaco Landsteiner.
Tipagem Sanguínea

Alelos: Sangue tipo A

IA IA, IAi = tipo A
Sangue tipo B
I I , I i = tipo B
B B B

IAIB = tipo AB
Sangue tipo AB
ii = tipo O

Sangue tipo O
 Alelos Múltiplos
Grupo ABO, é o sistema que classifica o sangue humano em quatro tipos: A, B, AB
e O. Foi descoberto em 1900, pelo austríaco Landsteiner.
Eritroblastose Fetal
 2ª Lei de Mendel

Analisou duas características

ao mesmo tempo, como
exemplo temos:
Cor da semente e
Textura da semente.
Segregação
independente

A condiciona a produção de
melanina
a não determina a produção
de melanina
B condiciona a deposição do
pigmento amarelo nas penas
(psitacina)
b não condiciona a deposição
de (psitacina)
 Quadrado de Punnett
F1 RrVv
RrVv Gametas RV Rv rV rv
RV RRVV RRVv RrVV RrVv
Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv
rV RrVV RrVv rrVV rrVv
rv RrVv Rrvv rrVv rrvv

Proporção fenotípica (PF):

• 9 lisas, amarelas
• 3 lisas, verdes
• 3 rugosas, amarelas
• 1 rugosa, verde
 Segunda lei de Mendel
Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes
• P RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela)
• F1 100% RrVv (lisas, amarelas)
• (F1 X F1) RrVv X RrVv
• F2
• 315 lisas, amarelas 9:
• 108 lisas, verdes 3:
• 101 rugosas, amarelas 3:
• 32 rugosas, verdes 1
• Totais=556 16
 2ª Lei de Mendel

Mendel concluiu que

“fatores para duas ou mais

características se segregam
de forma independente. Cada
gameta transporta apenas
um único fator de cada
característica”.

Fatores
Segregação dependente
 Epistasia

É o tipo de interação gênica onde um gene inibi a ação de outro que

não é o seu alelo. O inibidor é chamado de epistático e o inibido é
chamado hipostático.
A a
Gene Epistático: A

B b
Genes Hipostático: B e b
Epistasia Dominante

Pêlos em alguns cães de raça.

P IIBB X llbb
B = pêlos escura;
b = pêlos marrom; G IB lb
L = pêlos branco
F1 LlBb X LlBb

L_B_: Branco;
L_bb: Branco; F2 LB Lb lB lb
llB_: Preto; LB LLBB LLBb LlBB LlBb
Lb LLBB LLbb LlBb LLbb
llbb:Marrom . lB LlBB LlBb llBB llBb
lb LlBb Llbb llBb llbb
 Epistasia Dominante Determinação de pelos em cobaias.

C _= penas colorida;
L_ = penas brancas;
cc = penas brancas;
ll = penas brancas.
Epistasia Recessiva

Determinação de pelos em cobaias.

P CCAA X ccaa
C = pêlo preto;
A = pêlo amarelo; G CA Ca
a = pêlo branco
F1 CcAa X CcAa

C_A_: Aguti;
C_aa: Preto F2 CA Ca cA ca
ccA_: Albino; CA CCAA CCAa CcAA CcAa
Ca CCAa CCaa CcAa Ccaa
Ccaa: Albino. cA CcAA CcAa ccAA ccAa
ca CcAa Ccaa ccAa ccaa
Epistasia Recessiva
Pêlos em alguns cães da raça labrador.
 Epistasia Recessiva
Pelos em alguns cães da raça labrador.

B = pêlos pretos;
b = pêlos marrom;
E = depositar pigmentos;
e = não deposita
pigmentos (Epistático)
 Cor dos olhos = melanina
(marrom amarelado) + efeitos
ópticos
Genética da Cor dos olhos
Dois genes
GEY no cromossomo 19

GV dominante íris verde

GA recessivo íris azul

BEY no cromossomo 15
BM dominante íris castanha
BA recessivo íris azul

O alelo para o marrom BEY (BM ) atua como epistático dominante sobre o
gene BEY, logo uma pessoa que tenha o alelo BM terá olhos castanhos.
Pessoas de olhos azuis são recessivas para os dois alelos GA GA / BA BA
Pessoas de olhos verdes são homozigóticas recessivas em relação ao gene
BAY BA
 Herança quantitativa ou poligênica

Dois genes Aa e Bb

Filhos de pessoas muito claras seriam

aabb

Filhos de pessoas muito escuras seriam

AABB

Filhos de pessoas de coloração

intermediária seriam AaBb
Sexo e herança
Compensação de doses
Compensação de doses
hipótese de Lyon

Outro exemplo: olho daltônico

 Sexo e herança

Herança ligada ao sexo: Nesse caso os genes estão localizados

no cromossomo X, logo a chance do homem ser afetado é maior
do que um mulher ser afetada.
Ex: Daltonismo, Hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, etc.
 Sexo e herança

Daltonismo
Sexo e herança

Herança restrita ao sexo: é a herança condicionada por genes

localizados na região do Y que não tem homologia com o X.
Ex: os gene SRY responsáveis pelo desenvolvimento dos testículos.

Genes com herança

restrita ao sexo
Sexo e herança

Herança com efeito limitado pelo sexo: são genes autossômicos,

presentes tanto em machos como em fêmeas, mas só se expressão
em um deles. A expressão diferenciada deve-se ao efeito dos
hormônios sexuais.
Ex: Hipertricose auricular

Tony Ramos
 Sexo e herança
Herança influenciada pelo sexo: são genes não
autossômicos, presentes tanto em machos como em
fêmeas, mas apresenta expressão diferenciada de Ser
dominância e recessividade, a depender do sexo do careca é
individuo. Ex: Calvície foda!!!!!!

Genótipo Fenótipo
  Homem Mulher
CC Calvo Calva
Cc Calvo Não Calva
cc Não Calvo Não Calva