Sunteți pe pagina 1din 54

Genetica

I. TEORIA CROMOZOMALA A V. EREDITATEA


EREDITATII EXTRANUCLEARA
II. IMPORTANTA PRACTICA A VI. ACIZI NUCLEICI
TEORIEI CROMOZOMALE VII.COD GENETIC SI SINTEZA
III. DETERMINISMUL GENETIC AL PROTEINELOR
SEXELOR
IV. GENE SI CROMOZOMI
TEORIA CROMOZOMALA
A EREDITATII
INTRODUCERE
In secolul XX, geneticianul Thomas Hunt
Morgan a pus bazele unei noi stiinte intitulata
CITOGENETICA care studiaza ereditatea la nivel
celular. A facut experimente pe un material biologic
simplu: Drosophila melanogaster (musculiţa de oţet).
In urma experimentelor, Morgan a elaborat cele
trei teze ale teoriei cromozomale.
Drosophila melanogaster
Caracteristicile musculitei sunt:

• Numarul de cromozomi este mic : 2n=8; cromozomii sunt mari, vizibili la


microscop;
• Traieste usor in medii simple in laborator;
• Femela e prolifica, la circa 2 saptamani apare o noua generatie;
• In celulele glandelor salivare ale larvelor s-au observant cromozomi uriasi
(cromozomi politeni) => de 150 de ori mai mari decat cromozomii
sematici;
TEZA I
Asezarea liniara a genelor pe cromozomi
• Genele sunt dispuse liniar in cromozomi, fiecare gena ocupand un anumit loc. Genele
care determina sexul sunt plasate in cromozomii sexului. Acestia sunt numiti heterozomi.
Cromozomii somatici se numesc autozomi.
• Genele situate in acelasi loc pe cromozomii omologi pereche se numesc gene alele. Ele
afecteaza acelasi character al organismului si determina aparitia unor insusiri
contrastante. Organismul este heterozigot (Gv) cand genele alele difera si homozigot
cand ele sunt identice, dominante (GG) sau recesive (vv).
• S-a constatat ca numarul genelor este mai mare decat numarul cromozomilor, deci mai
multe gene influenteaza acelasi caracter.
TEZA A II-A
LINKAGE

• LINKAGE = Transmiterea inlantuita (in bloc) a genelor situate pe cromozomi omologi.


• Aceasta teza a fost demonstrata prin incrucisarea unei musculite femele normale (aripi
normale si ochi de culoare rosie) cu un mascul dublu mutant recesiv (aripi vestigiale si
ochi de culoare cafenie ). La tipul normal caracterele sunt notate cu vg + si bw+ (aripi
normale si ochi rosii). Genele mutante determina aparitia aripilor vestigiale (scurte),
notate cu vg, si a culorii cafenii a ochilor, notata cu bw.
In generatia F1 indivizii masculi sunt heterizigoti, prezinta aripi normale si ochi de
culoare rosie. Prin retroincrucisarea masculului din generatia F1 cu o femela dublu
mutanta, recesiva se obtin indivizi din generatia F2.Acestia segrega in raport de 1:1
TEZA A III-A
CROSSING-OVER
• Fenomenul reprezinta schimbul reciproc de
segmente cromatidice intre cromozomi omologi.
• Frecventa cu care se manifesta crossingover-ul
se masoara in procente de recombinare, astfel incat
cu cat distanta dintre genele situate pe acelasi
cromozom este mai mare, cu atat procentul de
aparitie a indivizilor recombinati este mai mare.
Ulterior, el a intocmit pentru prima data o harta
genetica.
IMPORTANTA PRACTICA
A TEORIEI CROMOZOMALE
Introducere
•• In
  timpul procesului crossing-over, au loc recombinari ale genelor, deci si ale diferitelor caractere.
• Recombinarea genetica consta in totalitatea proceselor care conduc la formarea de noi combinatii genetice.
Ea este universal valabila in lumea vie si este una dintre principalele surse ale variabilitatii organismelor.
• Acest fenomen apare in cursul proceselor de sexualitate atat la organismele procariote, cat si la cele
eucariote.
• Cea mai simpla metoda de recombinare genetica la bacterii este conjugarea fenomen prin care se realizeaza
transferal de material genetic de la un individ la altul. Materialul genetic trasferat de independent de
cromozomul bacterian si poarta denumirea de plasmid (se noteaza F).
• Bacteriile care transfera acest material genetic se numesc donatoare si sunt mascule ar cele care nu il
primesc se numesc receptoare si sunt femele (.
Recombinarea genetica

• Recombinarea genetica la eucariote se realizeaza prin 3 cai: crossing-over (recombinare intracromozomala),


segregarea independent a perechilor de cromozomi (recombinarea intercromozomala) si conversia genetica.
• Recombinarea intracromozomala-are loc prin schimbul de gene in crossing-over.
• Recombinarea intercromozomala-cunoscuta sub numele de “dansul cromozomilor” are loc in etapa
reductionala a meiozei. Fiecare pereche de cromozomi segrega independent fata de celalte perechi. Drept
urmare are loc combinarea pe baza de probabilitate a cromozomilor veniti de la bunici.
• Conversia genetica-apare datorita faptului ca la anumite organisme (de exemplu, ciuperci de genul
Aspergillus), meioza se desfasoara in trei etape successive, in loc de doua. Conversia presupune un transfer
de segmente cromozomale de pe o cromatida pe alta. Segmentele transferate inlocuiesc segmente similare
ca marime, dar diferite ca informatie genetica. Prin acest fenomen se realizeaza treceri de la starea
homozigota la cea heterozigota.
Ciuperca
Dansul cromozomilor Aspergillus
Hartile genetice

• Morgan si colaboratorii sai au alcatuit harti genetice sau cromozomale. Acestea sunt
reprezentari grafice ale localizarii genelor din diferitele grupe de linkage plasate in
cromozomi la distante relative, exprimate prin procente de recombinare (frecvente ale
realizarii crossing-over-ului)
• Importnata teoretica a hartilor genetice consta in cunoasterea modului de aranjare a
genelor in cromozomi, iar in practica, in posibilitatea prevederii rezultatelor hibridarilor
experimentale.
Determninismul genetic al
sexelor
Clasificari

• Exista doua tipuri de cromozomi in celulele somatice:


• Autozomi = cromozomi ai corpului
• Heterozomi = cromozomi ai sexului: X si Y
• Exista doua tipuri de determinism cromozomal:
• I. Tipul DROSOPHILA
• II. Tipul ABRAXAS
I. Tipul DROSOPHILA

• Se intalneste la msuca de ulei, la toate mamiferele, la hamei, spanac si canepa


• ♀ = sex homogametic = XX
• ♂ = sex heterogametic = XY
• Subtipul Protenor
• lacuste
• unele reptile si amfibieni
• ♀ - XX
• ♂ - XO
II. Tipul ABRAXAS

• Se intalneste la toate speciile de pasari


• ♂ = sex homogametic = XX
• ♀ = sex heterogametic = XY
• Subtipul Fluture
• la toate speciile de future
• ♂ - XX
• ♀ - XO
Sex-linkage

• Genele localizate in heterozomi se transmit in descendenta inlantuit, fenomen numit sex-


linkage; nu se transmit in mod egal la ambele sexe
• Cromozomul X este un cromozom de importanta vitala. Pe cromozomul Y exista doar
gene ce determina caractere masculine. Genele situate pe X se transmitla descendentii
masculi intr-o singura doza deoarece nu au omolog pe Y, fenomen numit
HEMIZIGOTIE.
• La unele specii de pesti si amfibieni in determinarea sexelor intervin gene plasate in
autozomi. Uneori, apare fenomentul de hermaphroditism si de inversare a sexelor
(femelele se transforma in masculi si invers)
GENE SI CROMOZOMI
Introducere

• Conceptul de genă a fost introdus de către W. Johansen (1909). In conceptia clasica, gena
a fost considerată o unitate:
• a. functionala, deoarece determina caracteristici ereditare;
• b. mutațională, pentru că și schimbarea structurii chimice;
• c. de recombinare, deoarece prin prin-încrucișare au loc schimburi de gene intre
cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi.
Gena
• Gena este un segment din macromolecula de ADN sau ARN care dirijează sinteza unui lant
polipeptidic. Sinteza proteinelor complexe este determinată de doua sau mai multe gene.
• In celulele procariotelor, genele se gasesc într-un singur exemplar.
• Genele eucariotelor sunt mai mari decât genele procariotelor și au o structură discontinuă (în
mozaic). In organismele homozigote diploid, genele se găsesc în două exemplare.
• O categorie aparte de gene la eucariote o constituie pseudogenele, care sunt gene nefuncționale (de
exemplu, reprezentanți din familia de gene care determină sinteza imunoglobulinelor umane)
• Un fenomen care apare frecvent la celulele eucariote este care ael de multiplicare a numarului
genelor de importanță majoră (de exemplu genele care dirijează sinteza de ARN) numit
amplificare genică.
Cromozomi

• Setul complet de cromozomi moștenit ca o unitate de la un parinte se numește genom


(numar de bază sau set haploid de cromozomi la o specie diploida) și se simbolizează cu
“x”.
• Forma, marimea și numărul de cromozomi caracteristic fiecărei specii se numește
cariotip. Acesta constituie un criteriu de identificare taxonomică, deoarece este constant
pentru fiecare specie.
• La eucariote cantitatea de material genetic este mult mai mare decat la procariote si este
distribuita intr-un numar variabil de cromozomi de dimensiuni diferite (0,2-50µ lungime)
si cu o structura caracteristica.
Imagini si tabele

Specii de plante Nr. cromozomi Specii de Nr. cromozomi


(2n) animale (2n)

secara 14 musculita de 8
otet
ceapa 16 soarece 40
porumb 20 om 46

vita-de-vie 38 oaie 54
caine 78 Se observa cele 22 de perechi de
cartof 48 autozomi si o pereche de heterozomi
(X si Y)
Numarul de cromozomi la diferite specii
de plante si animale
De retinut!
• Materialul genetic este organizat in gene si cromozomi
• Eucariotele contin o cantitate de informatie mai mare decat
procariotele, ceea ce demonstreaza superioritatea lor pe scara
evolutiei.
EREDITATEA
EXTRANUCLEARA
Introducere

• In urma experientelor efectuate, atat la plante cat si la animale,


geneticienii au ajuns la concluzia ca, pe langa ereditatea nucleara,
controlata de gene localizate in nucleu, exista si ereditate extranucleara
controlata de gene localizate in citoplasma. Aceste gene se numesc
plasmagene. Ele se gasesc in cloroplaste, mitocondrii si simbionti
intracelulari.
• Ereditatea citoplasmatica se caracterizeaza prin transmiterea predominanta
a caracterelor ereditare materne la descendenti
Modul de transmitere la descendenti
a genelor nucleare (A) si a genelor
extranucleare (B)
Exemple de ereditate extranucleara (1)

• Ereditatea extranucleara poate fi studiata prin analiza hibrizilor reciproci


interspecifici. De exemplu, catârul, rezultat din incrucisarea unei iepe cu
un asin si bardoul, rezultat din incrucisarea unei măgărițe cu un armăsar,
au cariotipul identic format din 63 de cromozomi, dar se deosebesc in
ceea ce priveste talia, culoarea, puterea de tractiune si ambii sunt sterili.
Magar Armasar Bardou

Iapa Asin Catar


Exemple la ereditatea extranucleara (2)

• La planta barba-imparatului, pe langa indivizi normali, in descendenta apar si indivizi cu


frunze mozaicate (cu pete albe si verzi). Determinant pentru coloratia frunzelor
descendentilor este continutul in cloroplase al ovulului. Celulele grauncioarelor de polen
au putine cloroplaste in citoplasma si, drept urmare, sunt lipsite de importanta pentru
coloratia frunzelor. Indivizii cu frunze mozaicate au fost observati si la alte specii de
plante primulă, gura-leului, porumb.
• Ereditatea mitocondriala a fost studiata la drojdia de bere unde, pe langa indivizi
normali, apar colonii mutante denumite “petite” care prezinta deficient respiratoria.
Anomaliile respiratoria se datoresc pierderii principalelor enzime respiratoria de catre
mitocondriile din citoplasma ovulelor
Acizi nucleici
Introducere

• Acizii nucleici sunt substante chimice macromoleculare alcatuite din


unitati simple numite nucleotide.
• O nucleotida este alcatuita din trei componente:
• 1) o baza azotata
• 2) un zahar
• 3) un radical fosforici
Baza azotata
• Bazele azotate sunt substante organice in care atomii de carbon si de azot
sunt grupati in cicluri; ele sunt de doua tipuri, purinice si pirimidinice.
• Bazele azotate purinice au doua cicluri condensate insumand 5 atomi de
carbon si 4 atomi de azot, ele sunt urmatoarele:
• adenina (A)
• guanina (G)
• Ambele baze azotate purinice sunt prezente atat in ADN cat si in ARN.
Zaharul

• Zaharul este un monozaharid cu 5 atomi de carbon (o pentoza). Este


reprezentat de riboza (R) in ARN si de dezoxiriboza (D) in ADN.
• Combinarea unei baze azotate purinice sau pirimidinice cu o pentoza
(zahar) formeaza o nucleotida. Daca se ataseaza o grupare fosfat la
zaharul unei nucleotide rezulta o nucleotida.
• o baza azotata + un zahar = o nucleoside
• o baza azotata + un zahar + un radical fosforic = o nucleotide
Radicalul fosforic (P)

• Radicalul fosforic formeaza legaturi esterice cu pentozele.Legatura se


stabileste intre al 5-lea atom de carbon al unei pentoze si al 3-lea atom de
carbon al pentozei urmatoare, formand astfel lanturi (catene)
polinucleotidice.
• Legarea nucleotidelor intre ele cu formarea lanturilor polinucleotidice
reprezinta structura primara a acizilor nucleici.
Click icon to add picture

STRUCTURA
Acizii nucleici reprezintă lanțuri polinucleotidice,
formate din nucleotide, care la rândul lor sunt formate
dintr-un radical fosforic, o pentoză și o baza azotata.
În cadrul acidului nucleic sunt prezente legături
covalente (în cadrul nucleotidelor între bazele azotate și
pentoze) și legături de hidrogen (între bazele azotate a 2
nucleotide diferite, de ex.: între adenină și timină/uracil sau
între citozină și guanină).
Tipuri de acizi nucleici
ADN
• Acid dezoxiribonucleic: ADN (format din două lanțuri de polinucleotide);
• ADN-ul este cel mai complex și mai cunoscut dintre cei doi acizi nucleici. Spre deosebire de ARN,
care este monocatenar, alcătuit dintr-o singură ,,panglică”, ADN-ul este policatenar, alcătuit din
două catene (panglici). O catenă de ADN este alcătuită dintr-un număr mare de nucleotide. Mai
multe nucleotide formează o polinucleotidă. Fiecare nucleotidă este formată din trei componente: o
glucidă cu cinci atomi de carbon denumită pentoza, un rest de acid fosforic, denumit și grup
fosfat și o bază azotată.
• Pentoza specifică ADN-ului este dezoxiriboza. Bazele azotate sunt de două
feluri: purinice și pirimidinice. Cele două baze purinice sunt adenina și guanina, iar bazele
pirimidinice sunt citozina și timina. Pentozele și grupările fosfat alcătuiesc catenele, iar bazele
azotate unesc cele două catene.
Complementaritatea ADN-ului

• Reprezinta capacitatea unei baze azotate purinice (A,G) de pe o catena de a se lega prin
punti de hidrogen de o baza azotata pirimidinica (C, T), aflata pe catena vecina. Datorita
acestor tipuri de legaturi in molecula de ADN exista doar 4 tipuri de legaturi de hidrogen
(intercatenare).
• A=T
• T=A
• G=C
• C=G
Replicarea (dublarea) dupa modelul
semiconservativ
•  Are loc in interfaza!
• Puntile de se rup si ADN-ul ia aspectul literei “Y”, iar nucleotidele libere din
citoplasma se vor atasa pe baza de complementaritate de catenele vechi, ce le
folosesc drept model. Astfel incat in urma replicarii dintr-o molecula de ADN se
vor forma 2 moli de ADN, in fiecare dintre ele exista o catena veche (model =
matrita), iar cealalta va fi o catena noua formata prin complementaritate dupa
modelul initial
Replicarea ADN-ului dupa
modelul semiconservativ
Tipuri de acizi nucleici
ARN
• ARN-ul este o substanta macromoleculara avand o structura primara monocatenara formata de regula dintr-
un singur lant polinucleotidic.
• Nucleotidele de ARN (ribonucleotide) au in locul timinei uracil si in locul dezoxiribozei, riboza.
• Moleculele de ARN atat scade si stabilitatea moleculei.
• ARN-mesager (ARNnu pot avea dimensiuni foarte mari, deoarece cu cat creste numarul de nucleotide (peste
cateva mii) cu m): are rol în transcripția informației genetice și copiază informația genetică de pe ADN,
transmițând-o în citoplasma celulei la locul sintezei proteice (în ribozomi);
• ARN de transport (ARNt): decodifică informația genetică, transformând o secvență de aminoacizi în
molecula proteinelor;
• ARN ribozomal (ARNr): intră în alcătuirea ribozomilor, având rol în sinteza proteinelor;
• ARN viral (ARNv): este material genetic la unele virusuri.
Cromatina

•• Este
  formata din ADN, ARN, proteine specifice (histone si nehistone), putine lipide, si
• Fiecare fibra de cromatina reprezinta un cromozon despiralizat.
• ! Prin spiralizarea si condensarea cromatinei se formeaza CROMOZOMI (gr. chroma =
culoare, soma = corp)
• Cromozom -> corpuscul colorat
• ! Numarul, forma si dimensiunea cromozomilor sunt caracteristice fiecarei specii in parte
(vezi tabelele din carte, pag. 81)
Rol și importanță

• Păstrarea informației genetice (atât ADN-ul, cât și ARN-ul);


• Sinteza proteinelor (numai ARN-ul).
• Acizii nucleici reprezintă substratul eredității. Ei au înscrisă,
sub formă de codificare biochimică informația ereditară în
catena polinucleotidică.
Cod genetic si sinteza
proteinelor
Introducere

Codul genetic este de regulă succesiunea tripleților de nucleotide (ARN) alcătuind


un condon cu un lanț de aminoacizi, aceste combinații transmitand mai departe informația
genetică, activând sinteza proteinelor.
Prin fenomenul de translație din interiorul celulei va lua naștere o legătură specifică de
aminoacizi, deci fiecare moleculă de ARN (acid ribonucleic) conține o structură anumită de
aminoacizi (cod).
Acest lanț de aminoacizi începe sinteza corespunzătoare a lanțului de ADN -lui care
determină succesiunea și natura sintezei proteice.
Ca o condiție pentru această sinteză e necesar fenomenul de transcriere a informație
ARN -> ADN.
Fenomenul de replicare
Structura codului gentic
În natură există 20 de aminoacizi disponibili pentru sinteza proteică, iar informația necesară
acestei sinteze este stocată în macromoleculele ADN al căror limbaj este codat sub forma a 4
semne sau baze azotate. Bazele azotate din structura ADN sunt responsabile pentru determinarea
ordinea în care cei 20 de aminoacizi se vor grupa într-o catenă proteică. Informația genetică
codificată în cele 4 baze azotate ale ADN-ului (adenină- A, guanină- G, citozină- C și timină- T)
trebuie tradusă pentru constituirea celor 20 de aminoacizi, responsabil cu această traducere fiind
codul genetic.
Codul genetic este sistemul biochimic care stabilește relația dintre acizii nucleici și proteine.
Fiecărui aminoacid din catena polipeptidică îi corespunde o succesiune de 3 nucleotide sau baze
azotate, care se numește codon. În total sunt 64 de codoni, iar aceștia alcătuiesc codul genetic.
Exista 4 tipuri de nucleotide care
intra in alcatuirea codonilor din
molecula ARNm: adenina (A),
guanina (G), citozina (C), uracil
(U).
Secventele nucleotidice se scriu de
la capatul 5' catre capatul 3‘
Exista 64 combinatii diferite de
cate 3 nucleotide: 61 codifica cei 20
de aminoacizi esentiali, 3 (UAG,
UGA, UAA) sunt codoni "STOP" -
indica finalizarea sintezei proteice.
Fiecare proteina incepe cu
metionina (AUG), deci codonul
AUG este considerat codonul "
START
Sinteza proteinelor-introducere

Sinteza proteică este procesul prin care informația genetică este decodificată și
transformată în structuri biologice și anume structurile proteice care sau la baza
alcătuirii unui nou organism. Ea are loc pe baza codului genetic și se realizează în
două etape:
1. Transcripția sau copierea informației genetice din molecula de ADN în
molecula de ARNm prin sinteza ARNm pe baza catenei matriță ADN
2. Translația sau sinteza proteinelor pe baza informației codate în ARNm sub
forma codului genetic al speciei respective
Transcriptia
ARN polimeraza este enzima care dă startul sintezei ARNm sau ARN mesager prin transcrierea sau
traducerea mesajului genetic din molecula de ADN sau catena matriță, sub formă de ARNm. Transcripția
are trei faze și anume:
- inițierea sau activarea enzimei ARN polimerază de către un factor specific și asocierea ei de
promotor, secvența din ADN de la care se începe sinteza ARN
- elongarea (alungirea) sau creșterea catenei de ARNm alăturat catenei ADN matriță similar
închiderii unui fermoar, datorită formării de punți fosfodiesterice în direcția 5’-3’ prin adăutarea unui
ribonucleotid 5’ fosfat la capătul 3’ - OH al nucleotidului precedent
- încheierea dată de codonul stop întâlnit ăn cadrul secvenței ADN care a fost transcrisă.
În acest proces se copiază informația genetică a ADN-ului unei singure gene situată pe cromozomi în
nucleul celular și rezultă ARNm precursor care, sub acțiunea unor enzime care elimină secvențele
non-informaționale sau intronii din molecula acestuia, se transformă în ARNm matur, alcătuit numai
din secvențe informaționale sau exoni. El va ajunge la ribozomi prin difuziune.
Translatia
George Emil Palade, românul care a descoperit ribozomii, a primit premiul Nobel în 1974. La nivelul acestor
mici organite celulare se realizează procesul de translație sau de transformare a informației selectate din ADN prin
sinteza ARNm în structuri proteice prin ansamblarea aminoacizilor dictată de secvența de codoni a codului genetic.
Primele nucleotide ale ARNm formează o secvență de inițiere care recunoaște locul în care se va face sinteza
proteică. Secvența de inițiere atrage cele două subunități ale ribozomului și se prinde de ele. ARNm începe la
eucariote și la om cu codonul AUG care codifică metionina, acesta fiind primul aminoacid al fiecărei molecule
proteice sintetizate intraribozomal. Ea poate fi dată ulterior la o parte. În acest timp aminoacizii sunt pregătiți pentru
sinteza proteică în citoplasmă, prin cuplarea lor cu ATP (adenozin trifosfat) care îi va activa deoarece este un purtător
celular de energie prin legăturile macroergice care intră în structura sa. Aminoacidul care a fost activat prin cuplarea
cu ATP se va lega de ARNt sau ARN de transfer care îl va transfera în ribozomi, la locul sintezei proteice. Fiecare
codon are câte o moleculă de ARNt specifică careconține anticodonul corespunzător codonului din ARNm, prin
anticodon realizându-se recunoașterea codonului specific ARNm. Translația începe de la codonul start, ARNt
adăugând succesiv aminoacizi care sunt apoi adăugați lanțului polipeptidic sintetizat intraribozomal. Translația se
termină la codonul stop.
Astfel procesul de translație poate fi sintetizat în trei faze: inițierea, elongarea și terminarea sintezei.

S-ar putea să vă placă și