Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
• Morgan si colaboratorii sai au alcatuit harti genetice sau cromozomale. Acestea sunt
reprezentari grafice ale localizarii genelor din diferitele grupe de linkage plasate in
cromozomi la distante relative, exprimate prin procente de recombinare (frecvente ale
realizarii crossing-over-ului)
• Importnata teoretica a hartilor genetice consta in cunoasterea modului de aranjare a
genelor in cromozomi, iar in practica, in posibilitatea prevederii rezultatelor hibridarilor
experimentale.
Determninismul genetic al
sexelor
Clasificari
• Conceptul de genă a fost introdus de către W. Johansen (1909). In conceptia clasica, gena
a fost considerată o unitate:
• a. functionala, deoarece determina caracteristici ereditare;
• b. mutațională, pentru că și schimbarea structurii chimice;
• c. de recombinare, deoarece prin prin-încrucișare au loc schimburi de gene intre
cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi.
Gena
• Gena este un segment din macromolecula de ADN sau ARN care dirijează sinteza unui lant
polipeptidic. Sinteza proteinelor complexe este determinată de doua sau mai multe gene.
• In celulele procariotelor, genele se gasesc într-un singur exemplar.
• Genele eucariotelor sunt mai mari decât genele procariotelor și au o structură discontinuă (în
mozaic). In organismele homozigote diploid, genele se găsesc în două exemplare.
• O categorie aparte de gene la eucariote o constituie pseudogenele, care sunt gene nefuncționale (de
exemplu, reprezentanți din familia de gene care determină sinteza imunoglobulinelor umane)
• Un fenomen care apare frecvent la celulele eucariote este care ael de multiplicare a numarului
genelor de importanță majoră (de exemplu genele care dirijează sinteza de ARN) numit
amplificare genică.
Cromozomi
secara 14 musculita de 8
otet
ceapa 16 soarece 40
porumb 20 om 46
vita-de-vie 38 oaie 54
caine 78 Se observa cele 22 de perechi de
cartof 48 autozomi si o pereche de heterozomi
(X si Y)
Numarul de cromozomi la diferite specii
de plante si animale
De retinut!
• Materialul genetic este organizat in gene si cromozomi
• Eucariotele contin o cantitate de informatie mai mare decat
procariotele, ceea ce demonstreaza superioritatea lor pe scara
evolutiei.
EREDITATEA
EXTRANUCLEARA
Introducere
STRUCTURA
Acizii nucleici reprezintă lanțuri polinucleotidice,
formate din nucleotide, care la rândul lor sunt formate
dintr-un radical fosforic, o pentoză și o baza azotata.
În cadrul acidului nucleic sunt prezente legături
covalente (în cadrul nucleotidelor între bazele azotate și
pentoze) și legături de hidrogen (între bazele azotate a 2
nucleotide diferite, de ex.: între adenină și timină/uracil sau
între citozină și guanină).
Tipuri de acizi nucleici
ADN
• Acid dezoxiribonucleic: ADN (format din două lanțuri de polinucleotide);
• ADN-ul este cel mai complex și mai cunoscut dintre cei doi acizi nucleici. Spre deosebire de ARN,
care este monocatenar, alcătuit dintr-o singură ,,panglică”, ADN-ul este policatenar, alcătuit din
două catene (panglici). O catenă de ADN este alcătuită dintr-un număr mare de nucleotide. Mai
multe nucleotide formează o polinucleotidă. Fiecare nucleotidă este formată din trei componente: o
glucidă cu cinci atomi de carbon denumită pentoza, un rest de acid fosforic, denumit și grup
fosfat și o bază azotată.
• Pentoza specifică ADN-ului este dezoxiriboza. Bazele azotate sunt de două
feluri: purinice și pirimidinice. Cele două baze purinice sunt adenina și guanina, iar bazele
pirimidinice sunt citozina și timina. Pentozele și grupările fosfat alcătuiesc catenele, iar bazele
azotate unesc cele două catene.
Complementaritatea ADN-ului
• Reprezinta capacitatea unei baze azotate purinice (A,G) de pe o catena de a se lega prin
punti de hidrogen de o baza azotata pirimidinica (C, T), aflata pe catena vecina. Datorita
acestor tipuri de legaturi in molecula de ADN exista doar 4 tipuri de legaturi de hidrogen
(intercatenare).
• A=T
• T=A
• G=C
• C=G
Replicarea (dublarea) dupa modelul
semiconservativ
• Are loc in interfaza!
• Puntile de se rup si ADN-ul ia aspectul literei “Y”, iar nucleotidele libere din
citoplasma se vor atasa pe baza de complementaritate de catenele vechi, ce le
folosesc drept model. Astfel incat in urma replicarii dintr-o molecula de ADN se
vor forma 2 moli de ADN, in fiecare dintre ele exista o catena veche (model =
matrita), iar cealalta va fi o catena noua formata prin complementaritate dupa
modelul initial
Replicarea ADN-ului dupa
modelul semiconservativ
Tipuri de acizi nucleici
ARN
• ARN-ul este o substanta macromoleculara avand o structura primara monocatenara formata de regula dintr-
un singur lant polinucleotidic.
• Nucleotidele de ARN (ribonucleotide) au in locul timinei uracil si in locul dezoxiribozei, riboza.
• Moleculele de ARN atat scade si stabilitatea moleculei.
• ARN-mesager (ARNnu pot avea dimensiuni foarte mari, deoarece cu cat creste numarul de nucleotide (peste
cateva mii) cu m): are rol în transcripția informației genetice și copiază informația genetică de pe ADN,
transmițând-o în citoplasma celulei la locul sintezei proteice (în ribozomi);
• ARN de transport (ARNt): decodifică informația genetică, transformând o secvență de aminoacizi în
molecula proteinelor;
• ARN ribozomal (ARNr): intră în alcătuirea ribozomilor, având rol în sinteza proteinelor;
• ARN viral (ARNv): este material genetic la unele virusuri.
Cromatina
•• Este
formata din ADN, ARN, proteine specifice (histone si nehistone), putine lipide, si
• Fiecare fibra de cromatina reprezinta un cromozon despiralizat.
• ! Prin spiralizarea si condensarea cromatinei se formeaza CROMOZOMI (gr. chroma =
culoare, soma = corp)
• Cromozom -> corpuscul colorat
• ! Numarul, forma si dimensiunea cromozomilor sunt caracteristice fiecarei specii in parte
(vezi tabelele din carte, pag. 81)
Rol și importanță
Sinteza proteică este procesul prin care informația genetică este decodificată și
transformată în structuri biologice și anume structurile proteice care sau la baza
alcătuirii unui nou organism. Ea are loc pe baza codului genetic și se realizează în
două etape:
1. Transcripția sau copierea informației genetice din molecula de ADN în
molecula de ARNm prin sinteza ARNm pe baza catenei matriță ADN
2. Translația sau sinteza proteinelor pe baza informației codate în ARNm sub
forma codului genetic al speciei respective
Transcriptia
ARN polimeraza este enzima care dă startul sintezei ARNm sau ARN mesager prin transcrierea sau
traducerea mesajului genetic din molecula de ADN sau catena matriță, sub formă de ARNm. Transcripția
are trei faze și anume:
- inițierea sau activarea enzimei ARN polimerază de către un factor specific și asocierea ei de
promotor, secvența din ADN de la care se începe sinteza ARN
- elongarea (alungirea) sau creșterea catenei de ARNm alăturat catenei ADN matriță similar
închiderii unui fermoar, datorită formării de punți fosfodiesterice în direcția 5’-3’ prin adăutarea unui
ribonucleotid 5’ fosfat la capătul 3’ - OH al nucleotidului precedent
- încheierea dată de codonul stop întâlnit ăn cadrul secvenței ADN care a fost transcrisă.
În acest proces se copiază informația genetică a ADN-ului unei singure gene situată pe cromozomi în
nucleul celular și rezultă ARNm precursor care, sub acțiunea unor enzime care elimină secvențele
non-informaționale sau intronii din molecula acestuia, se transformă în ARNm matur, alcătuit numai
din secvențe informaționale sau exoni. El va ajunge la ribozomi prin difuziune.
Translatia
George Emil Palade, românul care a descoperit ribozomii, a primit premiul Nobel în 1974. La nivelul acestor
mici organite celulare se realizează procesul de translație sau de transformare a informației selectate din ADN prin
sinteza ARNm în structuri proteice prin ansamblarea aminoacizilor dictată de secvența de codoni a codului genetic.
Primele nucleotide ale ARNm formează o secvență de inițiere care recunoaște locul în care se va face sinteza
proteică. Secvența de inițiere atrage cele două subunități ale ribozomului și se prinde de ele. ARNm începe la
eucariote și la om cu codonul AUG care codifică metionina, acesta fiind primul aminoacid al fiecărei molecule
proteice sintetizate intraribozomal. Ea poate fi dată ulterior la o parte. În acest timp aminoacizii sunt pregătiți pentru
sinteza proteică în citoplasmă, prin cuplarea lor cu ATP (adenozin trifosfat) care îi va activa deoarece este un purtător
celular de energie prin legăturile macroergice care intră în structura sa. Aminoacidul care a fost activat prin cuplarea
cu ATP se va lega de ARNt sau ARN de transfer care îl va transfera în ribozomi, la locul sintezei proteice. Fiecare
codon are câte o moleculă de ARNt specifică careconține anticodonul corespunzător codonului din ARNm, prin
anticodon realizându-se recunoașterea codonului specific ARNm. Translația începe de la codonul start, ARNt
adăugând succesiv aminoacizi care sunt apoi adăugați lanțului polipeptidic sintetizat intraribozomal. Translația se
termină la codonul stop.
Astfel procesul de translație poate fi sintetizat în trei faze: inițierea, elongarea și terminarea sintezei.