Patologia asociată cuprului

Student,
Postolache Maria-Magdalena
MG V, GR III
 Boala Wilson

 Boala Wilson este o afecțiune genetică de tip

autosomal recesiv la nivelul cromozomului 13 pe gena
ATP7B. Gena este răspunzătoare de transportul
ionului de cupru prin membranele celulare. 
Fiziopatologie
Tablou clinic

Inel Kayser-
Fleischer
 Diagnostic

 Teste biologice :
• dozarea Cu seric și urinar, ceruloplasminei;
• testul cu D-Penicillamina.

 Consult oftalmologic;
 Puncția biopsie hepatică;
 Ecografie abdominală;
 RMN cerebral ;
 Analiză genetică.
 Tratament

Penicilamina – adulți – 500 mg/3-4X/zi p.o.;

- copii – 50 mg/ kgc/zi de 4x/zi.
Piridoxină – 25 mg/zi p.o.
Trientina hidroxid – 500 mg/2x/zi p.o.
Transplant hepatic.
 Sindromul Menkes

 Sindromul Menkes este cauzat de o mutație a

genei ATP7A care implică slaba distribuție a cuprului în
întreg organismul. Cuprul se acumulează în anumite
țesuturi, precum intestinul subțire și rinichii, în timp ce
zone precum creierul și ficatul nu primesc suficient
cupru.
 Tablou clinic

 Păr rar, creț și aspru;

 Întârzierea creșterii;
 Retard mental sever;
 Tulburări gastro-intestinale;
 Tonus muscular slab și deformarea
trăsăturilor faciale;
 Temperatura corporală mai scăzută;
 Oase friabile care pot genera fracturi;
 Obraji durdulii, roz.
Sindromul Menkes
 Diagnostic

 Teste biologice :
• dozarea Cu seric și urinar, ceruloplasminei.

 Analize genetice ;
 Radiografii osoase.
 Tratament

 Cu parenteral – 20-30 mg/kgc/zi i.v. ;

 Histidinatul de cupru – 100-600 mg/zi s.c.