Conferință la biologie

“Sindromul Down”
Eleva clasei a XII-a “B”
Sivirean Gabriela
 Informații generale
• Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard
mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii),
cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri
cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a
țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le
moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul
dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare
celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii
de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set
este primit de la mamă.
 Istoria descoperirii
• În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down este cauzat de
prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi. Un
„sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome. Denumirea „Down” provine de la medicul
englez John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproape
100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.
 Caracteriticile persoanelor cu sindromul
Down
Printre semnele fizice intalnite Copiii mai pot avea intarzieri in
deobicei includem urmatoarele: dezvoltarea mentala si sociala.
• - Reducerea tonusului muscular la nastere • - Comportament impulsiv
• - Excesul de piele la ceafa
• - Nasul turtit
• - Articulatii despartite intre oasele craniului
• - Judecata slaba
• - O singura incretitura in palma
• - Urechi mici
• - Gura mica • - Acordarea atentiei pe o perioada scurta de timp
• - Ochi oblici orientati in sus
• - Maini scurte si late, cu degete scurte
• - Pete albe pe partea colorata a ochiului • - Invatare lenta
 La bebelusii cu sindromul Down, pot fi intalnite diferite afectiuni medicale, incluzand:

• - Afectiuni ale inimii, de exemplu defect septal atrial sau defect septal ventricular
- Dementa, o forma de Alzheimer
- Probleme ale ochiilor, precum cataracta (majoritatea copiilor cu sindromul Down poarta ochelari)
- Varsaturi precoce si masive, care pot fi un semn al unui blocaj gastro-intestinal
- Afectiuni ale auzului, cauzate probabil de infectii regulate ale urechii
- Probleme la nivelul soldurilor si existenta riscului de dislocare
- Probleme cronice de constipatie (pe termen lung)
- Apneea de somn (din cauza gurii, gatului, si cailor respiratorii, reduse la copiii cu sindromul Down)
- Dintii care apar mai tarziu decat in ​mod normal si in zone care poate cauza probleme cu mestecatul alimentelor
- Probleme cu tiroida
Sindromul Down la diferite categorii de varsta
Copiii cu Sindrom Down
Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot
contribui la aparitia problemelor comportamentale. De
exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de
opozitionism provocator, in parte datorita problemelor de
comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti.
Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia,
oportunitatile educationale si de socializare, precum si
activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau
rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un
copil prezinta probleme mentale, cum sunt anxietatea sau
depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul
medicamentos.
Adolescentii cu Sindrom Down
Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti
adolescenti si tineri. Este recomandata cunoasterea eventualelor dificultati
sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu Sindrom Down le pot
avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom Down sunt susceptibili la
abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai
multe dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele
puternice specifice varstei. Uneori aceste stari tensionale pot duce la
probleme mentale, in special depresie.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care
incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile
pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa
munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine,
restaurante sau hoteluri.
 Durata de viata

• Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down traiesc peste 50 de ani. Aproximativ 13% din populatia cu
Sindrom Down are o speranta de viata de peste 68 de ani. In plus, tratamentele imbunatatite si grupurile de suport
bine organizate, au ajutat persoanele cu Sindrom Down sa traiasca mai mult si mai bine.

• Oricum, trebuie retinut ca un copil cu Sindrom Down are o speranta de viata mai mica decat media. Bolile si
problemele de sanatate asociate pot fi uneori severe si pot determina moartea prematura.

• De exemplu, malformatiile cardiace pot duce uneori la insuficienta cardiaca sau alte probleme serioase care
scurteaza durata de viata.

• Examinarile medicale programate periodic sunt utile in identificarea, tratarea si monitorizarea acestor probleme
 Factori de risc

- mama varstnica: femeile mai invarsta de 35 de ani, prezinta un risc • Pot fi purtatori de gene translocate persoanele care:
crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest
risc creste continuu cu inaintarea in varsta;
– tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza • – au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca
legatura dintre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom genele implicate in Sindromul Down tip translocatie sa se
Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai
fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta
mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a
avea un copil cu Sindrom Down
afectiune;
– frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu
Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un
copil cu aceasta afectiune. • – au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul
Down tip translocatie este cel mai frecvent o mutatie
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce
genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil
material genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului,
in timp ce celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a genei.Exista
afecteaza numai 1% pana la 2% din populatia cu Sindrom Down. inca destule intrebari nerezolvate referitoare la factorii
specifici de risc implicati in Sindromul Down