Genética

Médica
Blgo. César Pacco Carrión
La Célula: Portadora de la
Información Genética.
 La célula tiene en su núcleo, en los cromosomas, un genoma
humano completo (todos los genes).

 Los cromosomas son los portadores de los genes, que se hacen

visibles cuando la célula empieza a dividirse. Cada cromosoma es
una larga molécula de ADN, que contiene varios cientos de genes.
De los 23 pares de cromosomas, un miembro de cada par se hereda
del padre y el otro, de la madre. De esta manera, el material genético
viene de ambos progenitores y, a través de ellos, de sus ancestros.
El ADN: La Molécula que contiene los
Códigos de la Vida.
 El ADN es una molécula formada por “letras” o bases
químicas que transmite a la célula la información genética
de la especie.

 Un gen es un segmento de ADN de doble cadena que

contiene las instrucciones para formar una ó más proteínas.
Estas instrucciones están dadas por la secuencia de cuatro
“letras” o bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G),
Citosina (C) y Timina (T). El número de genes en el ser
humano se estima entre 30 y 50 mil.
Las Proteínas: Moléculas
Multifuncionales
 Una proteína está constituida por una secuencia de aminoácidos y
tiene una estructura espacial que es importante para su función. Las
Estructurales
proteínas forman los elementos de los diversos órganos y participan
Enzimáticas
en las funciones químicas que se llevan a cabo en el organismo. Anticuerpos
Antigénicas
 Una mutación es una alteración en la secuencia normal de las bases
Contráctiles
que forman el gen, que origina una proteína anormal. Trasportadoras
Orígenes de las Enfermedades
Genéticas
 Las enfermedades Genéticas son causadas por cambios en el material
genético. Pueden ser:

• Cromosómicas: anomalía en el número o estructura

• Génicas: mutación en el ADN
• Multifactoriales: intervención de múltiples genes y factores
ambientales
Las Anomalías Genéticas
 • Las anomalías genéticas pueden manifestarse como defectos
congénitos, errores en el metabolismo, retardo mental,
enfermedades de aparición tardía, o como alteraciones en el
desarrollo, en la capacidad de concebir o en los productos de la
concepción.

 • Cada anomalía genética tiene diferentes consecuencias y

distinta forma de herencia. El diagnóstico correcto permite el
pronóstico, evaluación de riesgo y asesoría genética al paciente
y/o a su familia.
 Diagnostico de las
Enfermedades Genéticas
 Para determinar la causa de los trastornos genéticos, a veces es suficiente la historia clínica y
familiar; otros casos requieren análisis especializados. Existe una variedad de estudios que
examinan tanto el material genético como las consecuencias de su alteración:
• Citogenética: estudio de los cromosomas.
• Genética molecular: estudio de los genes.
• Genética bioquímica: efectos bioquímicos de las alteraciones genéticas.
• Genética clínica: efectos estructurales y funcionales de las alteraciones genéticas.
• La asesoría o consejo genético surge como resultado de la interpretación que hace el
médico, de los procedimientos antes mencionados.
La Genética: Definición

 Es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que

se transmite de generación en generación.

 El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente

ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción,
(meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres
humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del
genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas
fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
Gen
 Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en
el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una
macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también
ARNm, ARNr y ARNt.

 Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función
fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información
genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia.
Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y
ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de
genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina
genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.
Gen
Gen
 El gen que codifica la
proteina CFTR está situado
en la especie humana en el
brazo largo del cromosoma
7, en la posición q31.2,
entre el par de bases
116.907.253 y el
117.095.955.
Mutación

 En Genética se denomina mutación genética,

mutación molecular o mutación puntual a los
cambios que alteran la secuencia de nucleótidos
del ADN.

 Estas mutaciones en la secuencia de ADN

pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en
las proteínas resultantes. Un cambio en un solo
aminoácido puede no ser importante si es
conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la
proteína. De lo contrario puede tener
consecuencias severas
Gen: CFTR
 CFTR es el nombre de una
proteína de 1480 aminoácidos que
se encuentra en las membranas
celulares de los tejidos animales
que tienen una secreción exocrina,
como las glándulas sudoríparas,
páncreas, intestino y riñón. Su
principal función consiste en
facilitar el transporte activo de
iones de cloro hacia el exterior de
la membrana celular.
Mutación del Gen: CFTR
 De entre las más de mil mutaciones
que se han descrito, la más habitual
Otra enfermedad
es la ΔF508, que tiene lugar por la menos conocida
originada por una
deleción de 3 pares de bases en el
mutación diferente es
gen, lo cual ocasiona la pérdida la ausencia bilateral
congénita de
del aminoácido fenilalanina en la
conductos
posición 508 de la proteína. Las deferentes, la cual
causa azoospermia y
personas afectadas por esta
esterilidad en
mutación padecen fibrosis quística. varones.
Genotipo y Fenotipo
 El genotipo se refiere a la información genética que posee
un organismo en particular, en forma de ADN.
Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas
variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El
genotipado se usa para determinar qué variaciones
específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con
factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina
las características del organismo, es decir, su fenotipo. De
otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de
genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de
rasgos de un organismo.
Genotipo y Fenotipo
Genealogías
Práctica N°1
Genealogía

 Análisis de heredograma es una

forma de análisis genético en
donde el genetista hace un
diagrama que muestra a un
individuo con una característica
estudiada y todos sus familiares
conocidos.
 El heredograma indica la
presencia o ausencia de esta
característica y si es aplicable la
variación de expresión de la
misma.
Genealogía

 El propósito es facilitar
el análisis genético de
una característica
examinando su patrón
de herencia en una
familia en particular.
 Simbología…
¿Cuál es la relación de parentesco del individuo
señalado con los demás individuos del gráfico?
Ejercicio: Describe los siguientes heredogramas.