Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Chișinău 2018
Definiție
• Boala Cole este o afecțiune care afectează pielea, caracterizată prin
depigmentarea ei la nivelul membrelor, dar și prin îngroșarea punctată
a pielii la nivelul palmelor și a tălpilor (keratoderma palmoplantară).
Aceste manifestări pot fi congenitale sau se dezvoltă în primul an de
viață.
• De asemenea, în unele cazuri indivizii cu boala Cole, pot suferi de
acumulări excesive ale calciului la nivelul tendoanelor, ceea ce
provoacă dificultăți în mișcare. Sunt posibile calcificări și la nivelul
pielii sau chiar a glandei mamare.
• Alte denumiri ale patologiei– hipopigmentarea sub formă de picătură
(guttate) și keratoderma punctată palmoplantară cu sau fără calcificări
ectopice.
• Alte denumiri ale genei- ARHR2, COLED, M6S1, NPP1, NPPS, PC-1,
PCA1, PDNP1, ENPP1
• Boala Cole este o boală rară, doar cîteva familii cu această patologie
au fost descrise în liteatura medicală. Frecvența bolii este necunoscută.
Gena ENPP1
Poziția genei ENPP1 – 6q23.2, crs 6, brațul lung, poziția 23.2, mai exact
între a 131,808,016 și a 131,895,155 pereche de baze.