MEDICINĂ INTERNĂ

Hemofilia
 Generalităţi
 Hemofilia este o boalǎ hematologicǎ geneticǎ, afecțiune ȋn care
sângele nu se coaguleazǎ  în mod corespunzător. Tulburările de
coagulare, sunt cauzate de lipsa anumitor gene. O persoană
afectată de hemofilie poate sângera spontan sau pentru o
perioadǎ mai mare de timp decât o persoanǎ  sănătoasă, ȋn
special după anumite leziuni sau intervenții chirurgicale.
 Mecanismul de coagulare al sângelui este un proces care
transformă sângele din lichid în solid, şi implică  diferiţi factori
de coagulare. Atunci când factorii de coagulare lipsesc sau sunt
deficitari, sângele nu se coaguleazǎ în mod corespunzător şi
sângerarea continuă.
 Hemofilia  ȋnsoțeste pacientul pe tot parcursul vieţii, dar cu un
tratament adecvat şi prin luarea unor mǎsuri de autoȋngrijire,
majoritatea persoanelor cu hemofilie pot avea un stil de viațǎ
activ și productiv. Boala afecteazǎ cu precǎdere bǎrbații.
 Clasificare
În funcţie de factorul de coagulare care lipseşte, hemofilia se
clasifică astfel: 
 hemofilie A - în care lipseşte factorul de coagulare VIII
 hemofilie B - în care lipseşte factorul de coagulare IX
 hemofilie C - în care lipseşte factorul de coagulare XI
  Riscul de a se produce o hemoragie la pacienții cu hemofilie și
gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare
prezentă în sânge.

Cromozom X

Hemofilia B Hemofilia A
 După cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge, hemofilia se
clasifică în:
 forma severă- în sânge există sub 1 % din cantitatea normală de factor
de coagulare
 forma medie- în sânge este prezentă între 1-4% din cantitatea de factor
normală
 forma usoara- pacientul are 5-30% din cantitatea normală de factor de
coagulare ce caracterizează o persoană sănătoasă.
De exemplu, dacă un pacient are o concentrație de FVIII de 0,5% aceasta
înseamnă că din 100 de unități cât ar fi concentrația normală de FVIII el are
mai puțin de 1 unitate, adica 0,5, această cantitate fiind prea mică pentru a se
forma cheagul de sânge.
De gravitatea bolii depinde gradul de risc pentru hemoragii al pacientului.
În general, o formă gravă va fi diagnosticată în primii 2 ani de viață, când
copilul începe să umble, cade și se lovește des, forma medie puțin mai
târziu, iar forma ușoară poate fi pusă în evidență uneori numai la vârsta de
adult, cu ocazia unor accidente sau intervenții chirurgicale. 
 Cauze
 Hemofiliile A și B sunt cauzate de un defect moștenit al unei perechi
de cromozomi.
 Hemofilia este o boală genetică transmisă X-linkat. Este numită
astfel pentru că defectul este situat pe cromozomul X. Tații transmit
gena defectă la fiice nu și la fii, iar mamele sunt purtatoare.
 Hemofilia apare aproape întotdeauna la băieți. Băieții fac boala prin
moștenirea genei defecte de la mamă. La fete, apare foarte rar,
întrucât ele necesită moștenirea genei defecte de la ambii părinți.
 Defectul genetic afectează cantitatea factorului coagulării și funcția
acestuia. Cu cât există o cantitate mai mare de factor anormal al
coagulării, cu atât este mai severă hemofilia.
 Deși hemofilia este o boală genetică, aproape o treime din populația
cu hemofilie nu are istoric familial de boală. În aceste cazuri,
hemofilia apare spontan, în momentul în care un cromozom normal
dezvoltă o anomalie (mutație) care afectează gena ce determină
producția de factori ai coagularii. Un copil născut cu o astfel de
mutație poate prezenta boala sau poate fi purtător sănătos. Doar
femeile sunt purtătoare.
Factori de risc
 Hemofilia este o boală ereditară, transmisă
genetic. Riscul apariţiei hemofiliei la un copil
depinde de materialul genetic al părinţilor.
 Uneori, un copil se naşte cu hemofilie datorită
mutaţiilor care se produc la nivelul
cromozomilor de la nivelul ovulelor sau
spermatozoizilor de la unul sau ambii părinţi.
 Cercetătorii nu cunosc motivele de ce apar
aceste mutaţii la unii oameni.
 Simptome
 Persoanele cu hemofilie ușoarǎ moştenitǎ pot sǎ nu prezinte
simptome pânǎ când are loc un eveniment care produce o sângerare
prelungitǎ.
 Simptomele hemofiliei moderate:
•    Vânătăi care apar cu uşurinţă
•    Sângerare care apare ușor sau chiar spontan
•    Sângerǎri ȋn interiorul articulațiilor (gleznǎ, genunchi, cot)
•    Orice intervenţie chirurgicală sau procedurǎ dentarǎ  va duce la
sângerări prelungite pentru o persoană cu hemofilie.
 Simptomele  hemofiliei grave sunt:
•    Vânătăi mari sau profunde
•    Dureri articulare sau umflarea articulațiilor
•    Sângerare sau învineţire inexplicabilă
•    Sânge în fecale (scaune)
•    Sânge în urină
•    Sângerări nazale inexplicabile
 Diagnosticarea hemofiliei
 Diagnosticul se realizează prin:

•    Teste de sânge - în cazul în care un medic

suspectează hemofilia, un test de sânge poate determina
dacǎ pacientul are sau nu  hemofilie, precum și tipul
acestuia sau nivelul. Testele de sânge pot fi efectuate și la
nou nǎscuți.
•    Teste prenatale - în cazul în care o femeie
ȋnsǎrcinatǎ are un istoric familial al hemofiliei, un test
genetic se poate face în timpul sarcinii. O mostrǎ din
placentǎ este scosǎ din uter şi testatǎ. Acest test este
cunoscut  drept biopsia vilozitǎților coriale.
Consult de specialitate
 Se cere consultul de specialitate dacă apar
următoarele simptome:
- echimoze produse cu ușurință
- o plagă care nu se oprește ușor din sângerare și
continuă să curgă lent sânge
- limitarea mișcării și edeme la extremități.
 Dacă se cunoaște deja diagnosticul de hemofilie se
iau următoarele măsuri:
- tratament de urgență în cazul rănilor de la nivelul
capului. Se sună la serviciile medicale de urgență sau
se prezintă imediat la spital când acest lucru se
întâmplă.
 Dacă se cunoaște protocolul de tratament și acesta
este disponibil la domiciliu, se încep injectările:
- se sună medicul specialist dacă există altfel de
accidentări mai ales în cazul în care nu se știe exact
dacă este nevoie de tratament.
Tratamentul hemofiliei
 Tratamentul hemofiliei variazǎ  în funcţie de severitatea afecțiunii dar,
de obicei, medicul va recomanda  terapia de ȋnlocuire a factorilor
coagularii anormali.
Hemofilia A moderatǎ
 Pentru tratamentul hemofiliei moderate A medicul poate recomanda
injectarea  hormonului desmopresinǎ pentru a stimula eliberarea
factorului de coagulare și pentru oprirea sângerǎrii.
Hemofilie A sau B severǎ
 Tratamentul implicǎ infuzii cu factorul de coagulare lipsǎ din sângele
unui donator uman sau creat ȋn laborator prin inginerie geneticǎ (factori
de coagulare recombinați).
 Perfuzii periodice preventive care sǎ conținǎ  factorul de coagulare pot
ajuta la prevenirea sângerǎrii. Acest lucru poate reduce timpul petrecut
în spital şi limiteazǎ efectele secundare, cum ar fi deteriorarea
articulaţiilor. 
Tratamentul medicamentos

 Uneori antifibrinoliticele sunt prescrise împreună cu terapia de

substituţie a factorilor de coagulare.

 Agenții aderenți la fibrinǎ ajutǎ la oprirea sângerǎrii ȋn rǎnile

tegumentare ușoare la persoanele cu hemofilie A, ȋnsǎ aceștia se folosesc
ocazional.
Acetatul de desmopresinǎ poate  trata formele ușoare de hemofilie A.

 Terapia fizicǎ -  Dacă sângerarea internă a afectat articulaţiile, terapia

fizicǎ poate ajuta pacientul prin păstrarea mobilitǎți și prin prevenirea
deformǎrii acestora. În cazul în care se produc crize repetate de
sângerare internă a articulaţiilor acestea pot distruge articulațiile iar o
articulaţie artificială poate fi necesarǎ.
Curiozităţi
 Până nu demult, diagnosticul de hemofilie era un verdict tragic. Boala a secerat multe vieţi,
mai ales în familiile regale, în care erau permise căsătoriile de rudenie. De hemofilie au suferit
Leopold, fiul reginei Victoria a Marii Britanii, şi Alexei, fiul ţarului rus Nicolae al II-lea.

Arbore genealogic
Familia regală