Boli Metabolice

Macrosomie hipofizara
 Glandele Endocrina, noriuni anatomie si
fiziologi:
• Sistemul endocrin este un complex de glande ai caror
produsi – hormonii - sunt eliminati direct in sange,
fiind transportati la celule sau “ogane tinta”,
stimuland sau inhiband activitatea acestora.
• Impreuna cu sistemul nervos, sistemul endocrin
joaca un rol esential in mentinerea homeostaziei, in
desfasurarea normala a proceselor de crestere,
nutritie si reproducere a organismului uman.
Hipofiza
• Hipofiza este o glanda mică (500 mg), situată median la
baza creierului într-o cavitate a osului sfenoid denumită „șaua
turcească”, posterior de chiasma optică.

Are trei lobi: anterior, intermediar și posterior. Lobul anterior

sau adenohipofiza reprezinta 75%  din masa glandei, lobul
intermediar 2% (redus la o simplă lamă epitelială aderentă la
cel posterior), iar cel posterior sau neurohipofiza, restul.
Adenohipofiza și lobul intermediar au origine embriologică
comună, epitelială, iar neurohipofiza are origine nervoasă ca
și hipotalamusul de care se leagă. Neurohipofiza are rolul de a
elibera hormonii secretați de nucleii anteriori ai
hipotalamusului.
 Adenohipofiza contine:
• hormoni non-glandulotropi (nontropi)- hormonul de
creștere - STH (GH), prolactina - LTH
• hormoni glandulotropi ( tropi) - adrenocorticotropul
(ACTH), gonadotropii (FSH și LH), tirotropina TSH
• Lobul intermediar hipofizar secretăhormonul
melanocitostimulator (MSH)
• Neurohipofiza elibereazăhormonul antidiuretic (ADH
sau vasopresina)
• ocitocina (oxitocina)
Reglarea hipofizei:
1. Hormoni hipotalamici stimulatori:
• TRH - hormon eliberator de tirotropină - tireostimulina
• CRH - corticoliberina - hormon eliberator de ACTH
• GH-RH - hormon eliberator de hormon somatotrop
• Gn-RH - hormon eliberator de gonadotropi - gonadoliberine
• PRH - hormon eliberator de PRL
• RH - hormon eliberator de MSH.

2. Hormoni inhibitori :
• SRIF sau somatostatină - inhibă eliberarea GH
• PIF - inhibă eliberarea de PRL
• MIF - inhibă eliberarea de melatonină.
 Hormoni hipofizei:
• Hormonul somatotrop (STH sau hormonul de crestere). Prin intermediul
factorilor insulinici de creștere are acțiune asupra cartilajelor de creștere,
anabolismului muscular și creșterii celulare. UP = acromegalie, LOW =
hipopituitarism.
• Prolactina (LTH, hormonul luteotrop sau mamotrop). Stimulează secreția
lactată a glandei mamare, este un inhibitor al activității gonaotrope și este
capabilă să prevină ovulația. UP = hiperprolactinemii.
• Hormonul adrenocorticotrop (ACTH). Stimulează producția de hormoni a
corticosuprarenalei, crescând concentrația sangvină a glucocorticoizilor și
a hormonilor sexuali. Are efecte reduse asupra secreției de
mineralocorticoizi. UP = boala Cushing
• Hormonul foliculostimulant (FSH). Rol în recrutarea foliculilor primordiali
la femeie, iar la bărbat rol în spermatogeneză. UP = menopauza.
• Hormonul foliculostimulant (FSH). Rol în recrutarea foliculilor
primordiali la femeie, iar la bărbat rol în spermatogeneză. UP
= menopauza.
• Hormonul luteinizant (LH). Rol major în steroidogeneză.
Declanșează ovulația. Stimulează producția de testosteron din
celulele Leydig testiculare. LOW = insuficiența gonadică
secundară.
• Hormonul tireotrop (TSH). Rol în asigurarea secreției adecvate
de T3 și T4. Proliferarea și hipertrofia celulelor tiroidiene. LOW
= hipertiroidism și hipotiroidism secundar (hipofizar) UP =
hipotiroidismul primar.
• Hormonul melanozitostimulant (MSH). Rol în stimularea
pigmentogenezei.
 Macrosomie Hipofizara
Este un sindrom de hiperfuncţie hipofizară somatotropă caracterizat printr-o dezvoltare excesivă a taliei, care depăşeşte cu cel puţin 20% înălţimea medie corespunzătoare sexului şi vârstei. In gigantism ritmul de
creştere este mai accentuat în perioada pubertăţii, dar creşterea continuă şi după 20 de ani. Gigantismul se stabileşte, de regulă, în cazul când talia depăşeşte 200-205 cm.

Macrosomie
hiperfizara
Creşterea exagerată şi nemodulată a conţinutului de hormon somatotrop poate fi cauzată de prezenţa unei hiperplazii hipofizare cu debut înaintea închiderii cartilajelor de creştere. Dacă secreţia continuă şi
după închiderea acestora, apare gigantoacromegalia.

Etiopatologie
Diagnosticul se bazează pe datele clinice şi paraclinice. Diagnosticul pozitiv se face în baza unei talii de peste 2 metri, prezenţa modificărilor viscerale, neurologice, psihice şi endocrine şi a sindromului tumoral hipofizar.
Diagnosticul de laborator se bazează pe dozarea somatotropului (metoda radioimunologică) cu valori între 2-6 ng/ml, care în gigantism sunt crescute.
Se poate doza STH_seric şi după stimularea cu insulina sau după inhibiţia cu glucoza. Dozarea fosforului plasmatic şi a fosfatazei atestă valori crescute. Eventualele tulburări de glicoreglare pot fi evidenţiate prin hiperglicemia provocată (OGTT).

Diagnosticul
Prezenţa unei tumori poate fi evidenţiată prin radiografii şelale; radiografii craniene din profil sau tomografie computerizată (CT), rezonanţa magnetică nucleară (RMN).
La toate aceste examinări se adaugă explorarea glandelor hipofizodependente, în primul rând a gonadelor, apoi a corticosuprarenalelor şi tiroidei.
Diagnosticul diferenţial se face cu: hipertrofia familială, macrosomia hipofizară, gigantismul cerebral, cu sindroamele Klinefelter şi Marfan.

Diagnostic
- Dureri articulare
- hipersudoratie, piele groasa, incretita (pahi dermi e)
- Cap mare, nas gros s i lung, buze groas e, mandibula i mpins a inai nte, (prognatis m)
- Li mba mare (m acroglosi e), di nti mari
- Dis functie s exuala: s cade potenta l a barbati; la femei, amenoree, fri gidi tate, steri li tate (desi exis ta macrogenitos omie)

Manifestari de
dependenta
La copil, apare gigantismul manifestat prin:
- Cres terea exagerata, peste 2-2,10 m; mai evidenta la membre
- Tulburari neurologice: cefalle violenta, tulburari de echilibru, crize de epilepsie
- Deformari ale scheletului: cifoza, scolioza
- Modificari tegumentare

Manifestari de
depende
Alterarea imagini corporale, descresterea stimei de sine datorata schimbari infatisarii
Alterarea confortului din cauza cefaleei, durerilor articulare, paresteziilor, tulburarilor de echilibru
Alterarea potentiala a perceptiei vizuale din cauza compresiunii exercitata de tumora, manifestata prin diminuarea acuitatii viziuale, ingustarea campului vizual.
Alterarea comunicari din cauza macroglosiei, prognatismului, manifestata prin dificultati de articulare a cuvintelor.

Problemele
pacientului
Alterarea igienei personale din cauza transpiratiei excesive, modificarilor tegumentare (pahidermia)
Disfunctie sexuala din cauza modificarilor hormonale, manifestata prin scaderea potentei la barbat, amenoree, frigiditate, sterilitate la femei.
Intoleranta la activitate din cauza oboselii, paresteziilor
Respiratie ineficienta din cauza cifozei

Problemele
pacientului
Pacientul:
- Sa a ccepte imaginea corporala modificata, sa vorbeasca deschis despre schimbarile sale, sa-si asume responsabilitatile
Pacientul:
-- SaSaexprime
a ccepte diminuarea durerilormodificata,
imaginea corporala si disconfortului
sa vorbeasca deschis despre schimbarile sale, sa-si asume responsabilitatile
-- Sa
Sa detecteze tulburariledurerilor
exprime diminuarea vizuale sisisa le raporteze
disconfortului
-- Sa
Sa previna leziunile
detecteze accidentale
tulburarile favorizate
vizuale si de tulburarile de vedere
sa le raporteze
- Sa previna leziunile accidentale favorizate de tulburarile de vedere

Obiective
- Sa demonstreze cresterea abilitatii de comunicare
Sa demonstreze
- Sa-si cresterea
mentina igiena abilitatii de comunicare
corporala
Sa-si mentina
- Functia igiena
sexuala corporala
sa revina la normal in urma tratamentului, pacientul sa exprime satisfactie
Functia
- Sa poatasexuala sa revina
vorbi despre la normal
operatie fara in urma tratamentului, pacientul sa exprime satisfactie
teama
- Sa poata vorbi despre operatie fara teama

Obiective
Incurajarea pacientului sa vorbeas ca despre schi mbaril e sur venite in infatis area s a.
Consil iere ps ihologi ca dupa necesi tate.
Incurajarea mentinerii rol ul ui s ocial, a indepl inii responsabil itatile
Spiji ni rea pacientului in desfas urarea unor activitati curente, cres terea confortul ui.
Apreci erea l ocaliz arii s i intensi tatii dureri lor, cal marea aces tora, a cefaleei.
Obs er varea mi scarilor ocul are.

Interventiile
asistentei
Pregatirea pacientului si participarea la examinarea ochilor
Incurajarea comunicarii, folosirea unor coduri de comunicare
Incurajarea igienei, observarea aspectului tegumentelor, folosirea loti unilor si cremelor pentru diminuarea pa hidermiei
Stimularea pacientului sa vorbeasca despre disfunctia sexuala, pentru a putea urmari evoluti a sub tra tamentul substituti v.
Instruirea in legatura cu operatia, cu pregati rea preoperatorie, ingrijirea postoperatorie.

Interventiile
asistentei
In formele cu etiologie tumorala se fectueaza interventia chirurgicala.
Referitor la activitatea gonadică se administrează testosteron, fiole de 25 mg i/m la 3 zile sau testolent (omnaderen, sustenon) 1 fiolă de 100 mg i/m la 2-3 sau 4 săptămâni. în insuficienţa ovariană se administrează un tratament estrogenic sau estrogeno-progestativ. La acest tratament se pot adaugă glucocorticoizi, mai ales la bolnavii hipofizectomizati, şi tratament cu hormoni tiroidieni, dacă sunt simptome de hipotiroidism.

Tratament