Boala Fabry

=deficit de enzima lizozomala alfa-galactozidaza

A(ceramidetrihexosidaza)

acumulare patologica a particulelor lipidice la

nivelul peretilor vaselor de sange
frecvent piele
rinichi
inima
creier
sistem nervos.
Frecventa bolii 1:40.000 baieti
Transmitere: recesiva legata de CRS X
Gena mutanta este situata pe Xq22 ,unul din
crs care determina sexul genetic;

Femeile au 2 cromozomi X , cate unul mostenit

de la fiecare parinte.
Barbatii au un singur cromoson X, care, este
mostenit de la mama si un cromosom Y,
mostenit de la tata.
Femeie bolnava-Crs X cu gena mutanta
+
-Crs X cu gena normala
Ea este protejata de manifestarile majore ale
bolii!!

Barbat bolnav-Crs X cu gena mutanta

+
-Crs Y(de la tata)
toti copii unei mama bolnava un un risc de
50% de a mosteni gena; tata bolnav- toate fetele
mostenesc gena mutanta
 Semne clinice
Baieti- debuteaza din copilarie cu senzatie
de “arsura” la nivelul mainilor si
picioarelor, declansate de exercitii fizice,
stres, febra,oboseala sau schimbarea
conditiilor meteorologice.
Apoi apar ANGIOKERATOAMELE=
micromacule de culoare rosu-inchis cu
localizare de la nivelul ombilicului pana la
nivelul genunchiului.
Boala progreseaza lent ; 30-45 ani apar
urmatoarele tipuri de manifestari:
renale
neurologice
cardiace

Renale: -proteinurie;
-alterarea functiei tubulare
renale;
-insuficienta renala;
Neurologice:-acroparestezia(senzatie de
arsura dureroasa la nivelul palmelor si
plantelor);
-crize Fabry(durere intensa,
iradianta, de la nivelul extremitatilor);
-intoleranta la caldura,frig si
exercitii fizice;
-pierderea auzului;
Cardiace:-hipertrofie ventriculara stanga;

-insuficienta cardiaca,insuficienta
mitrala ;
-boala coronariana;
De asemenea, pot aparea modificari :
 oculare (opacitatea corneei si leziuni
vasculare ale retinei)
gastro-intestinale(dureri post-prandiale,
colici intestinale, greturi, diaree)
psiho-sociale(depresie, diminuarea
calitatii vietii).
 Metode de diagnostic

-enzimatic: se determina nivelul de

activitate in ceea ce priveste enzima alfa-
galactozidazei in leucocite sau culturi de
fibroblasti.

Nivel scazut/absenta- indica BOALA

-molecular: prin analiza ADN care permite
identificarea mutatiilor;

Pana in prezent au fost identificate peste

240 de mutatii pentru boala Fabry, la
nivelul cromozomului X.
 Sfatul genetic
Boala Fabry-recesiv legata de CRS X
(modul de transmitere al bolii este diferit in
functie de parintele care are gena mutanta).

Tata bolnav doar fetele mostenesc

gena mutanta;
Mama bolnavatoti baietii sunt
bolnavi(hemizigoti) iar fetele sunt
purtatoare(heterozigote) si vor transmite boala.
 Diagnostic prenatal

Indicat in familiile cu risc, in care exista un

bolnav cu Fabry.
Se realizeaza : dozarea activitatii
enzimatice a alfa-galactozidazei sau analiza
ADN pentru evidentierea genei mutante.
Cele 2 teste se pot realiza fie in trimestrul I
de sarcina(in celulele obtinute prin biopsie
de vilozitati coriale) sau in trimestrul II (in
celulele din lichidul amniotic).
 Evolutie si prognostic

Sub tratament substitutiv enzimatic,

evolutia este favorabila iar prognosticul
bun.

In absenta tratamentului specific

enzimatic, evolutia este grava, cu aparitia
complicatiilor cardiace si renale severe,
prognosticul fiind fara sperante, cu deces
la varsta de adult tanar.
 Tratament si Ingrjire
Boala Fabry beneficiaza de tratament
substitutiv enzmatic inca din august 2001.
Medicamentul este o forma recombinata
de alfa-galactozidaza umana ce
inlocuieste enzima deficitara si determina
reducerea particulelor lipidice acumulate
in rinichi, inima sau piele, avand efecte
benefice asupra acestora.
Administrarea se face intravenos-este
foarte bine tolerat.