L'hérédité

Section 4.2 La transmission d’un caractère

Provient du père Provient de la mère
Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23 chromosomes
pour un total de 46 chromosomes.

Pour chaque paire, un chromosome vient du père et

l'autre vient de la mère.
Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.

Deux chromosomes
homologues sont presque Allèle B Allèle b
identiques.
La plupart des gènes sont
identiques, mais certains
peuvent être légèrement
différents.

Ex. Un chromosome peut

porter un gène codant pour
les yeux bleus et son
homologue le gène des yeux
bruns.
Ce gène déterminant la couleur
des yeux existe en deux variétés
différentes (notées B et b)
appelées allèles.
Généralement un allèle domine l'autre allèle.
L'allèle B des yeux bruns domine l'allèle b des yeux bleus.
Un individu peut être:
• BB
Yeux bruns
• Bb
• bb Yeux bleus
Certains allèles ne se
dominent pas l'un l'autre. Les
L'allèle B est dominant
deux s'expriment s'ils sont
sur l'allèle b. L'allèle b
présents. On les dit alors
est dit récessif par
codominants.
rapport à l'allèle B.
Génotype
= type d'allèles portés
Ex. BB ou Bb ou bb
Par convention, on utilise la même
lettre pour noter deux allèles. La
majuscule pour l’allèle dominant et la
minuscule pour le récessif.

Phénotype
= caractère physique déterminé par le génotype
Ex. yeux bruns ou yeux bleus

Quel serait le génotype d'une personne au phénotype yeux

bleus? bb

Quel serait le génotype d'une personne aux yeux bruns?

BB ou Bb
Un individu portant deux allèles identiques (ex. BB
ou bb) est dit homozygote pour le caractère
déterminé par ces allèles.

Un individu portant deux allèles différents (Bb par

ex.) est dit hétérozygote.

Quel serait le génotype d'un hétérozygote aux

yeux bruns?
Bb
Quel serait le génotype de parents aux yeux bruns ayant
un enfant aux yeux bleus?
Bb

bb
La transmission des caractères

À la méiose, les homologues se séparent :

Ex. Parents hétérozygotes aux yeux bruns (Bb):

• 50% des spermatozoïdes sont B et 50% b

• 50 % des ovules sont B et 50% b
On ne peut prévoir quel spermatozoïde (B ou b)
fécondera quel ovule (B ou b).

BB Bb Bb bb

Il faut envisager toutes les possibilités.

C'est plus simple de représenter toutes les possibilités par
un échiquier de Punnett :

Il y a donc: 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB

2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb
1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb
Si ce couple avait quatre enfants,
peut-on conclure qu'un des quatre
a nécessairement les yeux bleus?

Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils ont deux

enfants, que les deux aient les yeux bleus?

1/4 x 1/4 = 1/16

Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit

une fille aux yeux bruns?

1/2 x 3/4 = 3/8

Section 4.3 Les croisements dihybrides

Chez les humains, la capacité à goûter le PTC est régie

par une paire d'allèles. L'allèle dominant G détermine la
capacité à goûter le PTC alors que l'allèle g ne le
permet pas.

Quel serait le génotype d'un individu aux yeux bleus ne

pouvant pas goûter le PTC?
ggbb

Quels gamètes cet individu peut-il fabriquer? gb

Quel serait le génotype d’un individu homozygote

aux yeux bruns et homozygote goûtant le PTC ?
GGBB
Quel serait le résultat d'un croisement entre un homme
aux yeux bruns pouvant goûter le PTC (homozygote
pour les deux caractères, donc BBGG) et une femme aux
yeux bleus ne pouvant pas le goûter (bbgg)?

BBGG  gamètes BG
bbgg  gamètes bg

BG x bg  BbGg
Quel serait le résultat d'un croisement entre un homme
et une femme tous deux aux yeux bruns pouvant goûter
le PTC hétérozygotes pour ces deux caractères (donc
tous deux BbGg)?

BbGg
G BG
B
g Bg

G bG
b
g bg
9/16 B_G_ (yeux bruns, goûte PTC)
3/16 B_gg (yeux bruns, ne goûte pas)
3/16 bbG_ (yeux bleus, goûtent le PTC)
1/16 bbgg (yeux bleus, ne goûtent pas)
Détermination du sexe

Caryotype d’un homme et celui d’une femme

À chaque enfant, il y a donc 1 chance sur 2 d'avoir un
garçon ...

et 1 chance sur 2 d'avoir une fille:

 Les gènes présents sur le chromosome X n'ont pas
d'allèle sur le Y. Ces gènes sont uniques chez l'homme
(XY), mais en double chez la femme (XX) = gènes liés
au sexe.
Ex daltonisme :

Chez un homme,
si un de ces
gènes est
anormal, l'homme
sera anormal.

Daltonisme dû à un
gène anormal
récessif "d" lié au
sexe. Génotype d'un homme daltonien = XdY
Homme normal : XDY
Homme daltonien = XdY

Quel serait le génotype d'une femme normale?

XDXD ou XDXd
Une femme peut-elle être daltonienne?
Oui, si elle est XdXd
 Père normal (XDY)

Mère normale (XDXd)

Deux parents dont la vision est normale peuvent-ils avoir:

a) Un garçon daltonien ? Oui, si la mère est XDXd

Père XD Y
Mère XDXd XD Xd

XD XDXD XDXd

Y XDY Xd Y

Garçon daltonien
b) Une fille daltonienne?
Non. Ils ne peuvent pas avoir une fille XdXd.
Une femme a une vision normale, mais son père était
daltonien. Peut-elle avoir des enfants daltoniens (son conjoint
a une vision normale)?
La femme est normale porteuse XDXd (elle a reçu un Xd de son père)
Son conjoint: XDY

XD Xd

XD XDXD XDXd

Y XDY XdY
Probabilité = 1/4

Garçon daltonien
Section
Section 4.4
4.4 Allèles
Allèles multiples
multiples et
et détermination
détermination génétique
génétique
du
du groupe
groupe sanguin
sanguin
Un gène peut exister en plusieurs variétés différentes
(plusieurs allèles possibles).
On parle d’allèles multiples lorsqu’un gène existe sous
plus de deux formes alléliques différentes.

Exemple : le gène responsables des groupes sanguins

(système ABO) existe sous trois forme différentes :
• Allèle A  groupe A
Ce gène (A, B ou O)
• Allèle B  groupe B est porté par le
chromosome 9
• Allèle O groupe O

A et B sont codominants et dominent O

Donc, une personne peut avoir 6 génotypes différents
correspondant à 4 phénotypes différents :

A=B>O
AA groupe A (41%)
AO
BB groupe B (9%)
BO
AB groupe AB (3%)
OO groupe O (47%)
Un homme de groupe A et une femme de groupe B
peuvent-ils avoir un enfant de groupe O ?

Oui, s’ils sont AO et BO

A O

B AB BO

O AO OO
XXY Syndrome de Klinefelter
• Un cas sur 700 environ.
• Bras et jambes généralement allongés de
façon disproportionnée.
• Testicules peu développés ne produisant pas
de spermatozoïdes.
• Parfois, présence de caractères sexuels
secondaires féminins (les seins peuvent être
apparents, les hanches larges, environ 20 %
des cas).
• On peut observer un corpuscule de Barr dans
le noyau.
• Intelligence généralement normale.
XXX = Trisomie X

• Femme normale physiquement et mentalement (on

peut voir deux corpuscules de Barr dans le noyau
de ses cellules, donc, comme toute femme normale,
un seul X est actif).
• De nombreux cas ne sont probablement pas
diagnostiqués.
XYY

• Un homme sur 1000 environ.

• Taille plus grande que la moyenne.
• Intelligence normale, mais parfois
problèmes de comportement (contrôle
des emotions).
• Fertilité normale.

YO

Forme létale, l’embryon ne se développe pas

 Trisomie 21 ou syndrome de Down

• petite stature
• brachycéphalie(c'est
à-dire une tête large
et courte)
• cou court
• fentes mongoloïdes
des yeux

• nez plat petites oreilles présentant de curieux replis

• palais étroit mains courtes
Autres aberrations chromosomiques

Trisomie 13 (syndrome d’Edward)

Trisomie 18 (syndrome de Patau)
Délétion du bras
court du
Maladie du cri du chat chromosome 5
XXXY
XXXX
XXXXY
XXYY
Etc.

Maladie du cri du chat