Sunteți pe pagina 1din 92

Patologie pilara

Zona
bulge
Ciclul pilar
 100.000-150.000 foliculi pilari/scalp uman
 Nesincronizați, control genetic și hormonal (!
zonele fronto-parietale/frontale⟵hormoni
androgeni)
 Pierdere fiziologică de 100-200 fire telogene pe
zi/variații sezoniere (aprilie-iulie↑)
 Creștere fiziologică (anagen): 0.35 mm/zi
respectiv 1cm/lună
 Testul de tracțiune, la 5 zile după ultima
șamponare, zonele temporoparietale și occipitale,
5-8 fire de păr telogene
Alopecie: căderea/pierderea părului

Alopecii înnăscute (+/- displazii pilare)


aplazia cutanată congenitală
alopecia triunghiulară temporală
alopecia occipitală a nn.
hipotrichoze
sdr. polimalformative (păr, dentiție, glande
sudoripare, unghii, SNC)
Alopecii dobândite
 Difuză: efluvium anagen (distrofic), efluvium telogen,
alopecia androgenetică (AAG), alopecia areata forma difuză

 Localizată: cicatricială lupus cronic discoid


lichen plan pilar
post-traumatică
altele (foliculite decalvante, sclerodermia liniară
cefalică, epidermoliza buloasă dobândită, etc.)
non-cicatricială alopecia areata (pelada)
tricotilomanie
pilomicoze (posibil cicatricială în formele
inflamatorii neglijate)
sifilis secundar („alopecia în luminișuri‟)
Anamneza în alopecie

 Mod de debut: brutal sau treptat, vârsta la debut


 Căderea: difuză sau localizată la nivelul scalpului,
respectiv afectarea altor zone cu păr
 Durata căderii: limitată sau constantă în timp
 Contextul instalării căderii (medicamente, stres fizic sau
emoțional, sarcină, cure de slăbire, antecedente personale
patologice); istoric familial pozitiv de alopecie
 Alte acuze concomitente alopeciei: acnee, seboree,
hirsutism, tulburări de ciclu, creștere ponderală,
modificări unghiale, leziuni cutanate concomitente, etc.
 Impactul psihoemoțional asociat alopeciei
Examenul obiectiv al scalpului și tijelor pilare

 Orificiile pilare prezente/absente


 Firele se epilează spontan sau prin tracțiune, integral
sau apar rupte (semn de alopecia areata, pilomicoze,
tricotilomanie)
 Prezența semnelor de inflamație la nivelul scalpului
(eritem, scuame, pustule, cruste, leziuni de grataj)
 Aprecierea densității pilare (compararea zonei
frontoparietale cu zona occipitală)
 Examinarea scalpului cu dermatoscopul
(trichoscopie)
Imagine trichoscopică a scalpului normal

Fire de păr cu aceeași grosime, grupate (2-3) în același orificiu folicular


Examinări complementare

Tricograma: metodă standardizată de epilare şi analiză


a firului de păr epilat la microscopul optic
 Fire anagene (80-85%) – fire cu capătul curbat
asemănător unei crose de golf
 Fire telogene (10-15%) – fire care păstrează bulbul

nepigmentat, învelit în tecile epiteliale, de forma unei


măciuci
 Fire distrofice (<4%) – fire anagene cu capătul rupt

efilat
Interpretarea tricogramei – în context clinic
anagen

telogen

distrofice
Examinări complementare:

Examenul micologic direct și cultura (pilomicoze)


Biopsia cutanată și ex. HP (alopecii cicatriciale/non-

cicatriciale cu caractere clinice atipice)


Examen în lumină polarizată (anomalii genetice ale

tijei pilare/displazii pilare)


Analiza biochimică a firului de păr (intoxicaţii cu

metale grele: taliu, cadmiu, mercur, bismut)


Screening-ul bioumoral în alopecii
Orientat de anamneză , examenul obiectiv și
examinările complementare!!!
HLG, feritina, VSH (efluvium telogen)
VDRL, TPHA (sifilis secundar); AA-HIV
ANA, AA-ADNdc (LES/LEC)
FT4, TSH, AA-TPO, AA-TBG (distiroidie+/-
autoimunitate)
testosteron liber, S-DHEA, FSH, LH, 17-OH-
progesteron, SHBG, prolactină (semne de
hiperandrogenism cutanat: AAG, acnee și hirsutism) +
examinări imagistice ovare și suprarenală
Copii: cupru, zinc, biotină
Cele mai frecvente forme de alopecie dobândită
aspecte clinice, patogenetice și terapeutice:
 Efluvium anagen
 Efluvium telogen
 Alopecia androgenetică (masculină și feminină)
 Alopecia areata
 Alopecii cicatriciale (LEC discoid și lichenul plan
pilar)
EFLUVIUM ANAGEN

 Cădere difuză totală, ce afectează întreg scalpul, cu instalare


brutală în câteva zile sau săptămîni
 Medicamente citostatice (agenți alchilanți, antimetaboliți,
inhibitori ai mitozei: ciclofosfamida, adriamicina, etoposid);
radioterapia
 Intoxicaţii involuntare cu pesticide (taliu) sau în scop criminal
 Mecanism: activitatea mitotică și metabolică a foliculilor
anageni este suprimată temporar la nivelul matricei pilare,
tecile pilare se fragilizează și permit detașarea firului de păr
 Testul de tracțiune pozitiv: fire de păr distrofice
 Regenerare spontană bună după cădere în următoarele 3-6 luni
 Diagnostic diferențial cu alopecia areata forma difuză
EFLUVIUM TELOGEN

 Cea mai frecventă cauză de cădere difuză progresivă, mai ales


la femei, fără determinism genetic
 Se instalează la 2-3 luni de la acțiunea unui factor precipitant,
căderea durează până la 6 luni
 Mecanism: terminarea prematură a anagenului și intrarea
simultană în telogen a mai multor foliculi pilari, se pot pierde
maxim 50% din firele de păr terminale
 Testul de tracțiune pozitiv: fire telogene, mai ales vertex și
zonele laterale ale scalpului
 Tricograma: Fire telogene >25%
 Regenerarea spontană se produce în 3-6 luni prin reluarea
anagenului fiziologic și va fi completă în 12-18 luni
Cauze de efluvium telogen
 Cauze fiziologice: postpartum, al nou-născutului
 Stări febrile: febră tifoidă, malarie, TBC, infecție HIV
 Stres fizic/emoțional: intervenții chirurgicale majore,
hemoragii, accidente, nașteri dificile, diete severe/înfometare
 Medicamente: retinoizi orali, antitiroidiene, IECA, beta-
blocante, hipolipemiante, ACO, anticonvulsivante, amfetamine
 Afecțiuni: hipo/hipertiroidismul, LES, sifilisul, insuficiența
renală/hepatică
 Nutriționale: deficit de fier, deficit de zinc, malnutriția
 Alte: vopsirea părului, sdr. anagenului scurt

Tratament: corectarea cauzei, explicarea clară a evoluției naturale,


+/- minoxidil 2% local, suplimente nutritive, dermatocosmetice
ALOPECIA ANDROGENETICĂ (AAG)

 Formă cronică, frecventă (75% dintre bărbații de 80 ani; 60%


dintre femeile 80 ani), debut după instalarea pubertății
 Predispoziţia genetică (cromozomul X: gena receptorului
androgen, AR / gena receptorului ectodisplazinei A2, EDA2R)
 Faza anagenă devine din ce în ce mai scurtă, firele terminale
se transformă în fire vellus-like (firele de păr noi sunt scurte,
subţiri, mai puţin pigmentate-miniaturizarea foliculului pilar)
 Testosteron 5-α reductaza tip II DHT (dihidrotestosteron) la
nivelul papilei dermice în foliculii predispuși (frontoparietal la
bărbat și frontal la femeie)
 Rolul protector al aromatazei respectiv al estrogenilor la
femeie înainte de menopauză
ALOPECIA ANDROGENETICĂ

Clasificarea Ludwig (forma feminină)

Reducerea densității, rarefierea și


dispariția firelor de păr

Miniaturizarea foliculului pilar


Asocieri morbide cu AAG
 Semne de hiperandrogenism cutanat în AAG la femeie, nivel
seric crescut de androgeni, sensibilitate periferică crescută a
receptorului
 Debutul precoce al AAG la femeie asociat cu risc
cardiovascular crescut (monitorizare sdr. metabolic și
ecodoppler carotidian). S. Arias-Santiago et al. “Hypertension
and aldosterone levels in women with early-onset androgenetic
alopecia” British Journal of Dermatology, vol. 162, no. 4, pp. 786–
789, 2010
 Prezența AAG la bărbat (std>III N-H) asociată cu risc crescut
de cancer de prostată. Zhou CK et al. Male Pattern Baldness in
Relation to Prostate Cancer–Specific Mortality: A Prospective
Analysis in the NHANES I Epidemiologic Follow-up Study Am. J.
Epidemiol. (2016) 183 (3): 210-217 first published online January
12, 2016
Tratamentul AAG: local
 Minoxidil: agent hipotensor, activator al canalelor de potasiu,
ce produce hipertricoză
2-5 % (soluție, spumă) 1- 2 aplic/zi pe zonele afectate
creşte aportul vascular, crește sinteza de VEGF în papila
dermică, crește durata fazei anagene, scurtează faza telogenă,
crește diametrul firului de păr
efectul se instalează în 4-6 luni şi se menţine pe durata
terapiei→permanent
limitează progresia bolii și protejează foliculii restanți de
miniaturizare
reacții adverse locale: prurit, iritație, hipertricoză facială
Tratamentul AAG:

 Per os: Finasteride / Propecia 1 mg/zi (inhibă competitiv 5-α


reductaza tip II, scade nivelul de DHT cu 70%) la bărbați !!!;
2 ani, peste 40 ani, se monitorizează PSA
Finasteride la femei: risc teratogen, studii limitate
postmenopauză, efect minimal
 Per os: Antiandrogeni la femei !!!– alte semne de exces
androgenic: cyproterone acetate/ACO (Diane-35),
spironolactonă, flutamidă
 Chirurgical: transplant de păr (unitate foliculară FUE) – din
zona occipitală: ameliorare permanentă, cost crescut, rezultat
cosmetic bun, menținere cu minoxidil local
Tratamentul AAG: terapii noi în curs de validare

 Terapie cu lumină roșie 655nm Low Level Light Therapy:


efect biomodulare, crește nivelul de ATP mitocondrial și
stimulează anagenul, crește fluxul sanguin. Low level laser
therapy and hair regrowth: an evidence-based review. Zarei M, et
al. Laser Med Sci.2016 Feb;31(2):363-71. doi: 10.1007/s10103-
015-1818-2. Epub 2015 Dec 21

 Terapia cu factori de creștere derivați din plachetele sangvine


Platelet Rich Plasma: injectare locală a unui concentrat
plasmatic de trombocite activate. The effect of Platelet-Rich
Plasma in Hair Regrowth: A Randomized Placebo-Controlled Trial.
Gentile P et al. Stem Cells Trans Med 2015; 4:1317-1323
ALOPECIA AREATA (AA)
 inflamație cronică non-cicatricială a foliculului pilar cu
etiologie necunoscută și patogeneză incomplet elucidată
 60% dintre pacienți prezintă primul episod de boală înainte de
vârsta de 20 ani, cei mai mulți dintre pacienții cu AA sunt
tineri cu vârste între 20 și 40 ani
 asociere cu afecțiuni autoimune: tiroidita Hashimoto și boala
Basedow (8-28%), vitiligo (3-8%), lupusul eritematos (10%
din pacienții cu lupus eritematos asociază și alopecie areata)
 afectarea psihică: anxietate, depresie, tulburări de personalitate
și tulburări paranoide (17-22% din pacienții cu AA; 74% din
pacienți dezvoltă suferință psihică în timpul vieții)
 evoluție imprevizibilă, cu remisiuni și recidive de-a lungul
vieții, regenerare spontană, sub tratament sau absența acesteia
Patogeneza AA
 factori genetici: gemeni monozigoți, istoric familial pozitiv,
alele genice specifice HLA I și II, polimorfism genic
 colapsul privilegiului imun: folicul pilar anagen, micromediu
imunosupresor, lipsa răspunsului imun la prezența antigenului
 peptide asociate melanogenezei: autoantigene și ținta atacului
limfocitelor T CD8+ autoreactive
 inflamația peribulbară, citokine, chemokine Th1, celule NK:
raport CD4+/CD8+ crescut, IFN-γ, CXCL9-10, sistemul fasL,
expresia MICA
 factori de mediu: infecții virale, stres psiho-emoțional
 intervenția mediatorilor de stres, neurotrofinelor și
neuropeptidelor
AA: aspect clinic
 Apariția bruscă de plăci alopecice unice /multiple, rotund-
ovalare la nivelul scalpului (AAP) sau a altor zone cu păr
(barbă, corp)
 tegument alb-ivoriu, catifelat, fără atrofie, cu epilare ușoară la
tracțiunea firelor de păr în periferia plăcii
 Forme severe: AA totalis (afectarea întregului scalp) AA
universalis (afectarea întregului corp inclusiv gene și
sprâncene)
 Forme particulare: AA ofiazică (afectare occipitală, cu răspuns
limitat la terapie); AA difuză (nu sunt vizibile plăcile tipice,
căderea fiind difuză)
 Asociat: modificări unghiale – depresiuni punctiforme,
trachionichie (prognostic negativ)
Alopecia areata-forme clinice

Alopecia areata în plăci

Alopecia areata universalis

Alopecia areata ofiazică


Fire de păr distrofice în „semn
de exclamație”
Puncte negre, „peri
cadaverizați”
Puncte galbene

Trachionichie (unghie abrazată)


Tratament AA
 Terapie patogenetică; evoluţia imprevizibilă face dificilă
evaluarea eficienței tratamentului
 Terapia este diferită în funcție de extinderea leziunilor și gradul
de severitate
 Local: forma în plăci la nivelul scalpului, cu suprafața afectată
ușoară sau moderată, fără extensie rapidă, minim 3 luni
dermocorticoizi cu potență mare (Dermovate, 1 aplic/zi 6-8
săptămâni)
infiltrații intralezionale cu cortizon (Triamcinolon acetonid) la
4-6 săptămâni
imunoterapie topică: Diphencipron (DPC) soluție aplicată
săptămânal, switch imunologic local prin inducția unei
dermatite de contact
cignolina și crioterapia: mecanism iritativ; minoxidil 2-5%
Tratament AA
 General: forma în plăci rapid progresivă, extinsă la nivelul
scalpului și formele severe (AAT/AAU)
Pulsterapie cu metilprednisolon (3 zile/lună, 3 luni consecutiv)
– limitează extinderea leziunilor și stimulează regenerarea
pilară; efecte secundare minore
Alternative: ciclosporină, metotrexat, azatioprină zilnic, luni
de zile; efecte secundare importante
Fototerapie PUVA: rezultate limitate, recidive la întreruperea
terapiei
 Terapii de viitor: IL-2 recombinantă, inhibitori JanusKinase,
educator de celule stem
 Camuflaj cosmetic: tatuaj sprâncene și gene, meșe, perucă
ALOPECIILE CICATRICIALE (AC)
 Procesul inflamator cuprinde zona bulge (celule stem)
determină distrucția folicului pilar şi absența definitivă,
ireversibilă a părului
 Cauze: inflamaţii, infecţii, traume, tumori
 Forme mai frecvente de AC:
Lupus eritematos cronic discoid/ LECD
Lichen plan pilar/ LPP
 Semne clinice de boală asociate (leziuni similare de LECD pe
zone fotoexpuse/ leziuni papuloase tipice de LP cu sau fără
modificări unghiale sau mucoase)
 Dg. clinic și histopatologic (secțiuni orizontale și verticale)
Placă eritemato-scuamoasă, atrofică, Papule și scuamă perifoliculare și
AC din LECD zone mici atrofice/ AC din LPP

Diagnosticul prococe și tratamentul instituit rapid limitează


extensia zonelor alopecice cicatriciale, desfigurante:
local: dermocorticoizi potență mare (Dermovate)
general: corticoterapie, retinoizi orali, antipaludice de sinteză,
metotrexat
camuflaj cosmetic: meșe, perucă
Women combing their hair - EDGAR DEGAS
HIPERTRICOZA = creştere difuză a pilozităţii
prin conversia firelor vellus în fire de păr terminal

 Generalizată – congenitală/dobândită
 Localizată – congenitală/dobândită
 Hirsutism = creştere firelor de păr sensibile la androgeni
în zone specifice (buză superioară, bărbie, stern, areole
mamare, linie albă, coapse fată internă) – sdr.
adrenogenital, tu ovariene, adrenale/ idiopatic, indus de
medicamente, tu adrenale, pituitare, ovariene, SOP
TULBURĂRI DE
PIGMENTARE
VITILIGO
 Depigmentare dobindită
 Persoane tinere: 10-30 ani
 1:100-1:200
 Distributie egală pe sexe
Etiologie si patogeneza
Distrucţia melanocitelor
Factori:
 Genetici

-agregare familială 15-30% din cazuri


-asociere cu alte afectiuni autoimune
 Biochimici

-acumulare in exces in epiderm de SRO si


mecanisme anti-SRO deficitare
-sinteză crescuta de tetrahidrobiopterina si
nivel crescut de catecolamine
 Autoimuni
-prezenţa de autoatc. citotoxici anti-
melanocitari
-apariţia de limfocite T citotoxice circulante
melanocit specifice cu caracter “skin-homing”
 Nervosi
-formă segmentală cu distribuţie
dermatomerică
 Factori de crestere melanocitari deficitari
Aspectul clinic in vitiligo

 Macule hipo-, depigmentate, bine delimitate,


dimensiuni variabile, hiperpigmentare perilezională
 Periorificial, zone pigmentate natural (dorsopalmar şi
plantar, genital, extremitate cefalică, gât, axile, areole
mamare), zone supuse traumelor
 Fenomen Kobner pozitiv
 Examinare cu lampa Wood
 Fotosensibilitate – leziunile pot deveni dureroase
 Repigmentarea: melanocite restante din foliculul pilar
Forme clinice in vitiligo

 Localizat -focal
-segmental
 Generalizat -acrofacial
-comun
 Universal
 Mixt
Investigaţii paraclinice in vitiligo

 Dg. este clinic


 Biopsie cutanata -col. H-E:absenta melanocitelor
si a melaninei la nivelul stratului bazal
-microscopie electronica
 Evaluarea afecţiunilor autoimune asociate –
afecţiuni tiroidiene
Dg. diferential
 Hipopigmentare postinflamatorie – ameliorare în timp
 Pitiriazis versicolor acromiant – scuamă fină, ex.
microscopic
 Lepra – tulburări de sensibilitate
 Nevus depigmentosus – congenital, maculă albă ovalară
izolată
 Piebaldism – arii cutanate cu pierdere de pigment
circumscrise şi fixe la naştere ce conţin zone normal
pigmentate
 Hipomelanoza gutată idiopatică
Evolutie si prognostic

 Afecţiune cronică
 Impact psiho-emotional important
 Repigmentarea spontana?
 Prognostic rezervat pt. zonele acrale
Tratament

 Local -dermocorticoizi mediu potenti


-inhibitori de calcineurina
(pimecrolimus, tacrolimus)
-fotoprotectoare si camuflaj
cosmetic
-depigmentare ireversibila
(monobenzyl 20%, hidrochinonă)
Tratament

 Fototerapie: UVB-NB
PUVA
laser excimer
 Chirurgical: grefe cutanate, melanocite
cultivate
 Sistemic : corticoterapie in cazuri severe, rapid
extensive
MELASMA

 Factori etiologici: hormoni feminini (sarcină,


ACO), expunere solară, predispoziţie genetică
 Clinic: Hiperpigmentare neregulată ce afectează
faţa (frunte, tîmple, obraji, buză superioară) şi
gâtul; galben-brun, gri-albăstrui; pete mici
efect de mască; fotosensibilitate
 Tratament: fotoprotecţie (UVA, UVB si lumina
vizibila), depigmentare (hidrochinonă 2-4%,
peeling chimic, laser)
GENODERMATOZE
ICHTIOZELE

Definitie: dermatoze genetice determinate de


tulburari de keratinizare
 piele foarte uscata (xeroza cutanata)

 descuamare generalizata

 Clasificare:
 Ichtioze non-congenitale
 Ichtioze congenitale
ICHTIOZE NON-CONGENITALE

 Ichtioza vulgara
 AD
 Debut in primele luni de viata
 Afectarea filagrinei
 Clinic:localizate pe suprafaţa extensorie a extremităţilor şi pe trunchi; leziunile
sunt distribuite simetric, scuama gri-deschis; leziunile sunt absente la nivelul
zonelor flexorii; hiperlinearitate palmo-plantară; keratoză pilară; 25-30% prezintă
dermatită atopică.
 Ameliorarea leziunilor in evolutie
 Ichtioza recesiva X-linkata
 AR-X linkata
 Afecteaza baietii
 Afectarea steroid-sulfatazei
 Clinic: scuame groase, cenusiu/negru, pe fata, gat, partea anterioara a trunchiului si
abdomenului, extremitati, nu afecteaza palmele si plantele
 Distrofii corneene
 Leziunile persista/se agraveaza
ICHTIOZE CONGENITALE

 Eritrodermia ichtioziforma nonbuloasa/


Ichtioza lamelara
 AR
 Clinic: eritem generalizat, scuame lamelare, brun-galbui,
hiperkeratoza palmo-plantara, leziuni in pliuri, descuamare mai
accentuata pe suprafetele extensorii
 Hipohidroza, distrofie unghiala, retard mental, ectropion
 Eritrodermia ichtioziforma buloasa
 AD
 Clinic: eritem generalizat, scuame mici, galbui, in pliuri pielea
este ingrosata, verucoasa, macerata, leziuni buloase
 Palmele si plantele nu sunt afectate
ICHTIOZE
 Tratament:
 - simptomatic, are ca principal obiectiv ameliorarea
hiperkeratozei
 - topic: emoliente, keratolitice (acid salicilic, uree),
retinoizi
 - sistemic: retinoizi p.o. (nu este valabil pentru toate
ichtiozele): Acitretin: 0,1-0,4 mg/kg
 - antibiotice topic/sistemic pentru infecţiile cutanate
 - sfat genetic
EPIDERMOLIZE BULOASE

 Definitie: dermatoze genetice caracterizate


printr-o fragilitate cutanata excesiva cu
aparitia de bule cutanate si mucoase
spontane sau dupa traumatisme minore
 Clasificare:
 Simpla
 Jonctionala
 Distrofica
 Sindromul Kindler
Jonctiunea dermo-epidermica
Keratina 5/14 Actina

Epiderm EB simplex
BP230 S. Kindler
Plectina
Kindlina

Integrina α6b4
BP180 /
Colagen XVII
Membrana
bazala Laminina 5 EB jonctionala

Perlecan Nidogen

Derm EB distrofica
Colagen VII
EPIDERMOLIZA BULOASA SIMPLA

 AD/AR
 Bule pe maini si pe picioare sau alte zone
expuse frecarii sau micilor traumatisme
asociate cu hiperhidroza
 Bulele sunt situate deasupra MB
 Epitelizare fara cicatrice
EPIDERMOLIZA BULOASA
JONCTIONALA
 AR
 Forma grava, evolutie rapida spre deces
 Bule extinse, mai ales pe zonele de frictiune,
fara tendinta de vindecare
 Bule la nivelul JDE
 Afectare cutanata si mucoasa
EPIDERMOLIZA BULOASA DISTROFICA

 AR/AD
 EBD AR
 Bule subepidermice, profunde
 Afectare cutanata si mucoasa
 Ulceratiile se epitelizeaza greu, cu cicatrice
 Anemie severa, constipatie, malnutritie
 Pseudosindactilie, bonturi
 Carcinom spinocelular
 EBD AD
 Prognostic favorabil
 Afectare cutanata usoara
 Distrofii unghiale
 Fara afectare mucoasa
Sindromul Kindler

- Formarea de bule acrale


- Atrofie cutanata
- Anomalii pigmentare
- Poikilodermie
- Fotosensibilitate
- Fragilitate gingivala
- Keratodermie
palmo-plantara
- Carcinoame spinocelulare
Diagnostic EB

Pacient Familie
Anamneza Anamneza
Examen clinic Examen clinic

Biopsie
Analize de laborator Analiza mutatiei
Serologie cutanata
Antigen mapping

Diagnostic: tipul, subtipul EB


Prognostic
Complicatii
Sfat genetic
Diagnostic prenatal
Terapia EB - Multidisciplinaritate

Tegument: protectia fata de traume, „Wound care“:


dezinfectie, suportul reepitelializarii, pansamente neaderente

Mucoase, dinti: alimente semilichide, tratamente


stomatologice precoce, laxative

Nutritie: calorii, fibre, vitamine, minerale

Complicatii: sindactilii, contracturi, dilatatii esofagiene

Fizioterapie

Suport psihologic, DEBRA


KERATODERMII PALMO-PLANTARE

Definitie: -keratodermiile palmo-plantare (KPP)


reprezintă un grup de afecţiuni ereditare şi dobândite
şi se caracterizează prin hiperkeratoza pielii de la
nivelul palmelor şi plantelor.
 -există trei tipuri: difuz, focal şi punctat

 -formele dobândite au fost descrise la pacienţii cu

afecţiuni maligne, precum cancer pulmonar sau


mielom
KERATODERMII PALMO-PLANTARE

Clinic
 -KPP difuze: afectare uniformă a suprafeţei palmo-
plantare, cu/fără hiperhidroză, cu margine eritematoasă,
cu/fără afectarea suprafeţei extensorii a extremităţilor
 -KPP focale: arii localizate de hiperkeratoză, situate mai
ales la nivelul zonelor de presiune. Există două forme de
KPP focală:
 -areata/numulară: leziuni ovale, de obicei pe suprafaţa
plantară
 -striată: leziuni hiperkeratozice lineare , mai ales palmar
 -KPP punctată: papule keratotice mici (1mm-1cm)
palmo-plantar
KERATODERMII PALMO-PLANTARE

 Tratament:
 -debridare mecanică
 -agenţi keratolitici
 -retinoizi sistemici: Acitretin p.o. : 0,1-0,4
mg/kg
FACOMATOZE

 NEUROFIBROMATOZA
 SCLEROZA TUBEROASA
NEUROFIBROMATOZA
tip 1 (von Recklinghausen)
Definiţie:-afecţiune neuroectodermală cu
transmitere AD, fiind una dintre cele mai
comune genodermatoze.
 în 50% din cazuri pot apare mutaţii genice noi

 Molecular: gena: NF1 (17q11.2), proteina:

neurofibromina
Diagnostic
 Clinic:
 -Manifestări cutanate:
 macule cafe-au-lait
 lentigine axilare
 neurofibrom
 neurofibrom plexiform
 neurofibroame difuze
 prurit
 xantogranuloame juvenile
 -Manifestări sistemice:
 SNC: gliom optic, meningiom, astrocitom, retard mental
 Ocular: nodulii Lisch
 Acustic: neuroame acustice
 Musculo-scheletal: scolioză, pseudo-artroza oaselor lungi, displazia sfenoidală
 Endocrin: pubertate precoce/întârziată, feocromocitom
 Vascular: hipertensiune renovasculară, anomalii ale vaselor cerebrale şi gastrointestinale
 Afecţini maligne: leucemie mielogenă cronică juvenilă, tumori maligne ale tecii nervilor
periferici, rabdomiosarcom, tumora Wilms
Criterii de diagnostic (NIH Consensus Conference
1988): cel puţin două criterii:
 Cel puţin şase macule cafe-au-lait cu un diametru  5
mm la pacienţii tineri (înainte de pubertate) şi  15 mm la
pacienţii mai vârstnici
 Cel puţin două neurofibroame sau un neurofibrom
plexiform
 Lentigine axilar sau inghinal
 Gliom optic
 Cel puţin doi noduli Lisch
 Leziuni osoase: displazie sfenoidală sau subţierea
cortexului oaselor lungi, cu sau fără pseudo-artroză
 Rudă de gradul I cu neurofibromatoză tip 1
Tratament:

 excizia chirurgicală a neurofibroamelor mai


mari sau dureroase
 crioterapia sau laserterapia maculelor cafe-
au-lait
 Ketotifen pentru prurit
 sfat genetic
SCLEROZA TUBEROASA

Definiţie:
 - afecţiune genetică, multisistemică,

caracterizată prin hamartoame răspândite în


diverse organe, precum piele, creier, rinichi,
cord, plămâni
 - se transmite autosomal dominant

 - în 75% din cazuri au fost înregistrate mutaţii

noi la nivelul genei


SCLEROZA TUBEROASA
Clinic:
 Manifestări cutanate:
 angiofibroame faciale
 tumori ale pliului unghial (tumori Koenen)
 macule hipopigmentate
 nev al ţesutului conjunctiv: pată „shagreen”
 macule cafe-au-lait
 xantoame şi limfangioame
 leziuni orale: fibroame gingivale, papule fibroase
mici la nivelul mucoasei orale, depresiuni ale
smalţului
SCLEROZA TUBEROASA

Manifestări sistemice:
 SNC: epilepsie, retard mental

 Cardiac: rabdomioame: defecte de conducere

 Renal: angiomiolipoame, chiste, insuficienţă renală

 Ocular: hamartom retinian

 Pulmonar: limfangiomatoză pulmonară

 Afecţiuni maligne: carcinom renal, astrocitoame

agresive
SCLEROZA TUBEROASA

 Diagnostic:
 Diagnostic cert: 2 criterii majore sau 1 criteriu
major şi 2 criterii minore
 Diagnostic probabil: 1 criteriu major şi 1 criteriu
minor
 Diagnostic posibil: 1 criteriu major sau 2 sau mai
multe criterii minore
SCLEROZA TUBEROASA
Criterii majore de diagnostic:
 Angiofibroame faciale sau placă la nivelul frunţii

 Fibroame nontraumatice unghiale sau periunghiale

 Trei sau mai multe macule hipomelanotice

 Pata „shagreen” (nev fibromatos)

 Hamartoame nodulare retiniene multiple

 Tubercul cortical

 Nodul subependimal

 Astrocitom subependimal cu celule gigante

 Rabdomiom cardiac, unic sau multiplu

 Limfangioleiomiomatoză

 Angiomiolipom renal
SCLEROZA TUBEROASA

Criterii minore de diagnostic:


 Multiple cavităţi la nivelul smalţului dentar
 Polipi hamartomatoşi renali
 Chiste osoase
 Anomalii de migrare a substanţei albe cerebrale
 Fibroame gingivale
 Hamartoame, dar nu cu localizare la nivelul rinichiului
 Pată acromă retiniană
 Leziuni cutanate de tip „confetti”
 Chiste renale multiple
SCLEROZA TUBEROASA

Investigatii:
 RMN: identificare hamartoame

 Ecografie: rabdomioame cardiace, tumori renale,

chiste
 EKG: defecte de conducere

 Molecular:

 Gena: TSC1 (9q34), proteina: hamartina

 Gena: TSC2 (16p.13.3), proteina: tuberina


SCLEROZA TUBEROASA

Tratament
 Dermabraziune, laser, electrochirurgie, excizie:

pentru leziunile faciale


 Tratament antiepileptic

 Tratament chirurgical: tumori renale, cerebrale,

cardiace
 Sirolimus sau rapamycin: controlul

angiomiolipoamelor sau a limfangioleiomioamelor


 Sfat genetic