UNIVERSITATEA BABEȘ-BOLYAI

Facultatea de Biologie și Geologie, Cluj-Napoca

Specializarea Biologie medicală

Anemia falciformă
KOBLICSKA Oana-Raluca
 Anemia falciformă
Denumită și siclemie sau
drepanocitoză, este o maladie
ereditară caracterizată printr-o
formă anormală a hematiilor,
acestea având formă de seceră, în
loc de formă de disc biconcav;
Afecțiunea este de natură
genetică, cu transmitere
autozomal-recesivă, gena
imperfectă fiind localizată la
nivelul cromozomului 11.
 Etiopatozeneză
Anemia falciformă apare
datorită alterării globinei, din
structura hemoglobinei;
Globina, de natură proteică,
alcătuită din două lanțuri alfa
și beta, suferă o înlocuire a
unui aminoacid (acidul
glutamic) cu altul (valina) în
poziția a 6-a a lanțului beta.
Transmitere
Reprezentare
schematică a
fiziopatologiei
 Metode de diagnosticare
Test screening – ”de siclizare”;
Hemoleucogramă – Hb 6-8 g/dL (poate fi foarte variabilă);
Frotiu sanguin periferic – hematii falciforme (”în formă de seceră”);
Număr de reticulocite – de obicei 5-20%;
Electroforeza hemoglobinei;
Determinarea cantitativă a HbS, A2 și F;
Înainte de efectuarea primei transfuzii la un pacient cu anemie
falciformă, se recoltează sânge pentru stabilirea profilului antigenic
eritrocitar.
 Simptome
Crize vaso-oclusive;
- Creier accident vascular
cerebral ischemic;
- Splină infarct splenic;
- Plămâni pneumonie,
hipertensiune arterială, sindrom
toracic acut;
- Rinichi nefropatii, insuficiență
renală, infarct renal;
- Oase osteonecroză avasculară;
Leziuni oculare;
Infecții.
 Analize suport
Tablou biochimic – creșterea LDH, bilirubinei;
Scintigrafie osoasă și scintigrafie a măduvei osoase;
Radiografie pulmonară;
Ecografie abdominală;
TC/RMN/arteriogramă.
Frotiu sangvin