Sindromul Ehlers-Danlos

• Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, determinată

de o anomalie a ţesutului conjunctiv, care apare atât sexul
feminin, cât şi sexul masculin. Acest sindrom poartă numele
medicului danez Ehlers și a medicului francez Danlos; cei doi au
descris această afecțiune la începutul secolului XX.
• Studiile au arătat că că există mai multe tipuri de boală, diferite
din punct de vedere genetic și clinic. Incidența bolii indică o
frecvență aproximativă de 1 caz la 5000-10000 de nașteri.
Simptomele Bolii

• Sindromul Ehlers-Danlos se manifestă prin hiperelasticitatea pielii,

foarte fragilă, sensibilă la cele mai mici şocuri, care provoacă răni
pe suprafeţe întinse și care se cicatrizează greu. De asemenea,
hiperlaxitatea articulară cauzează frecvent subluxații parțiale sau
totale. Sunt prezente hematoame diverse, apărute spontan sau
provocate de lovituri minore, fără tulburări de coagulare. În unele
forma ale bolii se înregistrează scolioză, iar în cele mai multe
cazuri, pacienții suferă de fatigabilitate. Totodată, durerile cronice
care însoțesc boala pot declanșa artroza articulară precoce și pot
surveni hernii, de cele mai multe ori recidivante.
Diagnostic

• La nivel teoretic, diagnosticul molecular este posibil dacă mutația

este deja prezentă la părintele afectat, însă, în acest moment,
acest tip de test este încă un caz aproape excepțional.
Clasificare

• Peste 80% din formele bolii sunt reprezentate de tipurile clasice -

sindromul Ehlers-Danlos de tip I și ÎI, hipermobile - sindromul Ehlers-
Danlos de tip III, vasculare - sindromul Ehlers-Danlos de tip IV și cifo-
scoliotice - sindromul Ehlers-Danlos de tip V.
• Tipurile clasice I și ÎI sunt caracterizate prin cicatrici extinse, piele
hiperextensibilă și fragilă, hernii, subluxații pseudotumori. Transmiterea
bolii este autozomal dominantă.
• Sindromul Ehlers-Danlos de tip III este caracterizat de hipermobilitatea
articulară, care provoacă, pe lângă dureri articulare și musculare,
luxații recidivante. Transmiterea este de tip autozomal dominantă.
• Sindromul Ehlers-Danlos de tip IV este caracterizat de pielea fină
și translucidă, iar complicațiile pot fi din cele mai grave, începând
cu riscul de ruptură a unor organe precum uterul și intestinul, dar
și ruptură a arterelor, cu pneumotorax recidivant. Transmiterea
este una autozomal dominantă.
• Sindromul Ehlers-Danlos de tip V este o formă rară a bolii, care
prezintă scolioză severă încă din primii ani de viață, hipotonie la
nou-născuți, laxitate excesivă, dar și osteoporoză și afectare
oculară. Transmiterea este determinată de un deficit enzimatic,
care modifică structura colagenului, și este autozomal recesivă.
Tratament

• Din păcate, cauzele acestei boli nu pot fi tratate, însă există

medicație care pot trata simptomele, în funcție de acestea și de
tipul bolii. Plăgile survenite în urma sindromului pot fi suturate. La
nivelul articular se practică, doar atunci când este absolut
necesar, anumite intervenții chirurgicale care urmăresc reducerea
mobilității articulare și, în același timp, a luxațiilor.
• Kineziterapia, prin care se poate întări musculatura, este
eficientă în măsura în care este potrivită tipului de boală și se
evită gesturile care pot agrava luxațiile.