M I N I ST E R UL SĂ N Ă T Ă Ț I I , M UN C I I Ș I P R OT E C Ț I E I SOC I A L E A L

R E P U BL I CI I M O L DO VA U N I VE R SI T A T E A D E S T A T D E M E D I C I N Ă
ȘI F A RM A C I E „ N I C O LA E T E ST E MI Ț A N U ”

Catedra Biologie moleculară și Genetică umană

Lucru individual
Tema: gena IGHMBP2

A realizat: Reniță Eugen

Facultatea: Medicina Nr.1
Grupa: M2016
Profesor: Babara Elena

Chișinău, 2020
 GENA

Gena IGHMBP2 se localizează pe cromozomul 11 și codifică

proteina IGHMBP2(immunoglobulin mu binding protein 2)

Banda: 11q13.3 Inițiere: 68,903,842 bp Finisare: 68,940,602 bp

 ALTE NUME DATE ACESTEI GENE:

 cardiac transcription factor 1

 CATF1
 FLJ34220
 FLJ41171
 HCSA
 HMN6
 immunoglobulin mu binding protein 2
 SMARD1
 SMBP2_HUMAN
 SMUBP2
 STRUCTURĂ

 Gena IGHMBP2:
 Promotor netranscris
 Sit +1
 Secvența lider
 Codonul Start
 conține 19 exoni, 13 introni
 Codonul Stop
 Terminator
 Enhanceri

Această genă codifică un membru de superfamilie helicază care leagă o secvență

specifică de ADN din regiunea de schimbare a lanțului mu de imunoglobulină.
Mutațiile din această genă duc la atrofia mușchilor spinali cu detresă respiratorie de
tip 1
 EXPRESIA GENEI

Inducția circulară a ARN-ului tisular în timpul dezvoltării fătului

Secvențierea ARN-ului total din 20 de țesuturi umane
REGIUNI GENOMICE, TRANSCRIERI
ȘI PRODUSE
 FUNCȚIILE GENEI

 Funcția celulară precisă a Ighmbp2 rămâne evazivă, deși a

fost implicată în transcriere și prelucrarea pre-ARNm (8,9).
Mai recent, s-a raportat că Ighmbp2 se asociază cu ribozomi
și ARNt, sugerând că este legat funcțional de translare.

 Funcții la nivel molecular: Activator, legare ADN, Helicază,

Hidrolază, ribonucleoproteină, legare ARN, legare ARNt.
 STRUCTURA PROTEINEI

 Ighmbp2 este o proteină multidomenială compusă dintr-un

domeniu ADN / ARN helicază și un domeniu R3H și un
domeniu deget de zinc. Pe baza omologiei secvenței, Ighmbp2
a fost clasificat ca membru al grupului asemănător Upf1 din
superfamilia helicază 1
 FUNCȚII

 Gena IGHMBP2 oferă instrucțiuni pentru producerea unei

enzime numite imunoglobulină în proteina de legare a ADN-
ului 2 (IGHMBP2). Această enzimă funcționează ca o helicază,
ceea ce înseamnă că se atașează la anumite regiuni ale ADN-
ului și desfășoară temporar cele două fire spirale ale acestor
molecule.
 S-a constatat că peste 60 de mutații ale genei IGHMBP2
cauzează atrofie musculară spinală cu detresă respiratorie de
tip 1 (SMARD1). SMARD1 este o afecțiune moștenită care
provoacă slăbiciune musculară și insuficiență respiratorie, de
obicei începând din copilărie.
 LOCALIZARE ÎN CELULĂ

 Nucleu. Citoplasmă. Axon

INTERACȚIUNI
 https://www.uniprot.org/uniprot/P38935#function
 https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=
web&cd=&
cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwi4-qaz4OLtAhXR6aQKHYsKBxs
QFjAAegQIAhAC&url=https%3A%2F%2Fwww.genecards.org%2
Fcgi-bin%2Fcarddisp.pl%3Fgene%3DIGHMBP2&usg=AOvVaw3
orAa2QaWaavX5FbPHhj6n
 https://www.omim.org/entry/600502
 https://en.wikipedia.org/wiki/IGHMBP2