TALASEMIA

STUDENT: TARLAPAN MIHAIL M1715

COORDONATOR: ASIST.UNIV. POPESCU MARIA
• Definite si istoric

•  Talasemia este o boala gentica de sange, ce afecteaza capacitatea unei persoane de a produce hemoglobina. Hemoglobina este o proteina in celulele rosii ce
transporta oxigen si substante nutritive in tot corpul. Fara aceasta, organismul este slabit. In trecut, inainte sa se afle despre raspandirea acestei boli,
talasemia purta numele de "anemie mediteraneana" Vine de la cuvantul grecesc "thalasanemia" care inseamna "anemie de mare".Formele de talasemie (3)
fac parte dintre cele mai raspandite boli genetice din lume. De-a lungul anilor talasemia se face vinovata de moartea multor milioane de copii. Curios este
faptul ca atunci cand a fost recunoscuta ca boala in 1925, a fost recunoscuta in America unde nu era atat de raspandita. Pediatrul care a descoperit talasemia
se numea Thomas Cooley. Urmand cercetarile sale au fost gasite multe cazuri si numele sub care aceasta boala se inregistra era acela de "Cooley's anemia".
Este cunoscut faptul ca talasemia nu se intalneste numai la persoane din zona Mediteranei, dar si la locuitori din subcontinentul Indian, Sud-Estul Asiei si
Africa si s-a transmis prin emigrantii din acele zone. Zonele in care se intalneste talasemia sunt aceleasi cu cele in care a existat pe vremuri, malarie.
Cercetatorii presupun ca cei ce detin gena ce da nastere talasemiei sunt protejati impotriva malariei. Unii doctori sunt de parere ca datorita faptului ca
celulele rosii ale unui talasemic sunt fragile  microbul malariei ajunge in celulele rosii ce se  rup si microbul nu se poate dezvolta. In persoanele sanatoase,
parazitul malariei continua sa se inmulteasca. Iata deci cum persoanele ce prezinta o forma de talasemie se pare ca sunt protejate impotriva malariei.
Dupa studii indelungate, medicina poate oferi talasemicilor tratamente mult mai bune decat se putea in trecut. In urma fenomenului de migratie in ultimii 10
ani s-au inregistrat cresteri si in randul talasemicilor din Nordul Americii. .Boala este intalnita in 60 de tari. Copii care se nasc din parinti ambii cu talasemie
minora, au 1 din 4 sanse sa mosteneasca forma cea mai aspra a talasemiei si anume talasemia majora. Nu cu mult timp in urma copii ce se nasteau cu aceasta
boala nu traiau mai mult de 10 ani, insa printr-o medicina avansata, sansa de viata mai indelungata a celor bolnavi de talasemie a crescut. Pentru a
supravietui pacientii trebuie sa faca transfuzii de sange la fiecare doua-patru saptamani. In fiecare noapte, timp de 12 ore trebuie sa isi injecteze o substanta
medicamentoasa. Nu exista inca nici un tratament care sa duca la vindecare completa dar transplantul de maduva si terapia genetica desi sunt inca
experimentale, dovedesc ca nu peste multa vreme se va perfectiona un tratament si impotriva talasemiei. 
Tipuri de Talasemie
 
Exista 3 tipuri de talasemie : minora, intermediara si majora

•Talasemia minora - este posibil sa nu cauzeze nici un simptom, dar exista modificari in
compozitia sangelui .O persoana ceare talasemia minora nu are de obicei probleme de
sanatate exceptand o usoara anemie ce nu se poate corecta
printr-un supliment de fier.

•Talasemia intermediara -  este mult mai putin intalnita si difera de la persoana la

persoana. Este forma mijlocie a acestei boli.

•Talasemia majora - (poarta si numele de "anemie mediteraneana" sau "Cooley's

Anemia" purtand numele dupa doctorul ce a descris-o prima data in 1925 ) este forma
severa a acestei boli ce necesita tratament pentru toata
perioada vietii.
CUM SE TRANSMITE TALASEMIA?

TALASEMIA ESTE O BOALA GENETICA, CEEA CE INSEAMNA CA E TRANSMISA DE PARINTI, COPIILOR LOR, GENETIC(LA NASTERE). NU ESTE CONTAGIOASA
SI NU SE POATE FACE CA SI O RACEALA. AMBII PARINTI TREBUIE SA AIBA TALASEMIE MINORA IN ORDINE CA TALASEMIA MAJORA SA FIE TRANSMISA
COPIILOR DAR E SUFICIENT CA UN PARINTE SA AIBA TALASEMIE MINORA CA SA POATA FI MOSTENITA ACEASTA FORMA MINORA DE CATRE COPII.
TALASEMIA MINORA POATE SA TREACA CHIAR NEOBSERVATA INAINTE INSA CA SA SE NASCA UN COPIL CU TALASEMIE MAJORA DIN COMBINATIA A 2
PARINTI CE AU TALASEMIE MINORA SI NU STIU DESPRE EA. PROBABILITATEA DE A DOBANDI THALASEMIA EXISTA PENTRU FIECARE COPIL INDIFERENT
DE CE S-A INTAMPLAT CU COPII PE CARE ACELASI CUPLU I-A AVUT PANA ATUNCI. ESTE O LOTERIE, UN DESTIN ATUNCI CAND VORBIM DESPRE
THALASEMIA MINORA MOSTENITA DE LA UN PARINTE CAND CELALALT PARINTE E PERFECT SANATOS. IN ACEST CAZ (UN PARINTE SANATOS SI UNUL CU
T. MINORA) COPILUL ARE O SINGURA SANSA DIN 4 CA SA MOSTENEASCA ASEASTA BOALA IN CAZUL IN CARE UN PARINTE ARE THALASEMIE MAJORA SI
CELALALT PARINTE E SANATOS TOTI COPII VOR DOBANDI THALASEMIE MINORA FARA SA AIBA NICI MACAR O SANSA SA FIE PERFECT SANATOSI. 

Imaginea1
DACA UN PARINTE ARE T.MAJORA SI UNUL T. MINORA ATUNCI EXISTA 50% SANSE CA COPII SA IASA
CU T.MAJORA SI 50% CU T. MINORA. IMAGINEA DE MAI JOS DESCRIE MODUL DE TRANSMITERE
GENETICA:
A TREIA IMAGINE ARATA CUM TOTI COPII CE REZULTA DIN 2 PARINTI CU T.MAJORA VOR
AVEA T.MAJORA. ACEST MOTIV A ADUS MULTE CUPLURI IN CARE AMBII PARTENERI
AVEAU T.MAJORA IN STADIUL DE A FOLOSI INSEMINARE ARTIFICIALA PENTRU A AVEA
COPII CARE SA POATA TRAI O VIATA FARA SACRIFICII ASA CUM ESTE VIATA LOR.
CAT DE MULT TRAIESC CEI CE AU T.MAJORA?

IN ACESTE ZILE CEI MAI MULTI DINTRE CEI CE AU T.MAJORA DEVIN ADULTI SI CHIAR GASESC SI PARTENERI,
CASATORINDU-SE  SI AVAND COPII. DATORITA CERCETATORILOR CARE AU ELABORAT MEDICAMENTE CU
EFECTE SPECTACULOASE VIATA CELOR CU T.MAJORA A FOST MULT PRELUNGITA.  AR FI BINE SA SE POATA
SPUNE CA CEI CE SUNT TRATATI DE LA INCEPUTUL ACESTEI BOLI CU RIGUROZITATE POT SA TRAIASCA
APROAPE ATAT DE MULT CA ORICINE. NUMAI TIMPUL POATE SPUNE... CU CERTITUDINE INSA TALASEMICII
TRAISC O VIATA PLINA DE RISCURI SPRE DEOSEBIRE DE PERSOANELE SANATOASE, DATORATA
MEDICAMENTELOR SI TRATAMENTELOR MEDICALE.
 

EXISTA UN TEST PENTRU TALASEMIE?

DA. ANALIZA SANGELUI (ELECTROFOREZA HEMOGLOBINEI) SAU STUDIILE GENETICE POT SA NE SPUNA
DACA CINEVA ARE TALASEMIE FIE EA MINORA SAU MAJORA.  IN AFARA DE ACESTEA, EXISTA SI TESTE
PRENATALE CE SE NUMESC AMNIOCENTESIS SAU "CHORIONIC VILLUS SAMPLING" (CVS) CARE POT
DETECTA TALASEMIA IN FAT. CU CAT TESTUL E FACUT MAI DEVREME CU ATAT MAI BINE POT FI EVITATE SAU
PREVENITE COMPLICATIILE POSIBILE.
CE ESTE CHORIONIC VILLUS SAMPLING(CVS)?
CVS PERMITE IN URMA UNEI BIOPSII RALIZAREA UNUI DIAGNOSTIC PRENATAL. CVS ESTE UNUL DIN
CELE 2 TESTE EXISTENTE CE POT IDENTIFICA CROMOZOMII (STRUCTURA CE CONTINE
GENA)FATULUI.CVS SE POATE FACE INTRE A11-A SI A12-A SAPTAMANA DE SARCINA SI INTERNAREA
NU DUREAZA MAI MULT DE O ZI PENTRU A REALIZA ACEASTA PROCEDURA.INAINTE DE DE
PROCEDURA SE FACE UN TEST CU ULTRASUNETE PRIN CARE SE STABILESTE IN CE PERIOADA A
SARCINII ESTE MAMA SI CA SA OBSERVE POZITIA FATULUI IN PLACENTA. 
CVS DIAGRAM
ACEST TEST SE POATE OBTINE PRIN INTRODUCEREA UNUI AC IN ABDOMENUL MAMEI (CARE IN
PREALABIL A FOST CURATAT CU ANTISEPTIC SI ANESTEZIAT). ACEASTA PROCEDURA SE FACE CU
AJUTORUL ULTRASUNETELOR. DE ACOLO SE IA O PROBA PENTRU BIOPSIE. RESULTATUL TESTULUI
SOSESTE IN CCA 1-2 SAPTAMANI. RISCUL ACESTEI PROCEDURI ESTE 1 IN100.
•AMNIOCENTESIS
•Ce este Amniocentesis (Amnio)?
•Amniocentesis este testul prin care se extrage lichid amniotic din placenta. Acest
lichid contine celule care se gasesc in sangele fatului. Acest test se face in jur de a 16-
a saptamana a sarcinii.
•Amnio diagram
•Dupa ce se curata pielea cu antiseptic, un ac subtire este introdus sub controlul
ultrasunetlor in abdomnul mamei si o mica cantitate de lichid este exrasa. Majoritatea
mamelor care au fost supuse acestui test sunt de parere ca acest test nu este dureros
dar unele femei simt totusi un oarecare discomfort. Dupa aceasta procedura se
sugereaza ca mama sa stea sa se odihneasca pentru restul zilei. Lichidul amniotic este
trimis la laborator si rezultatul va veni in circa 2-3 saptamani. Riscul pe care il
reprezinta aceasta procedura (de pierde sarcina) este 1 in 200.
• Talasemia majora si sarcina
• Multe dintre femeile cu talasemie nu au cicluri menstruale. In aceste cazuri este nevoie de
tratament medical . Sarcina poate fi riscanta pentru mama si pentru copil daca aceasta nu
este pregatita psihic. O viitoare mama trebuie sa foloseasca pompa regular, nivelul fierului
trebuie sa fie in jur de 1000 si inima si ficatul trebuie sa fie neafectate de excesul de fier.
Chiar daca toate acestea nu sunt in totalitate exacte exista posibilitatea unei sarcini normale.
Femeile sunt sfatuite sa nu mai foloseasca Desferal (Desferal este medicamentul ce elimina
excesul de fier)atunci cand acestea doresc sa ramana insarcinate. Nu exista nici o evidenta ca
Desferalul poate afecta fatul dar in genereal este bine ca orice femeie ce ramane insarcinata
sa nu ia medicamente pe perioada sarcinii. Mamele care alapteaza, pot sa inceapa sa ia
Desferal din nou imediat ce copilul e nascut. Desferalul nu trece in lapte si nu poate de nici
Desferalul se injecteaza sub piele. Injectiile se fac cu
un fel dauna copilului. Inainte ca o femeie cu talasemie majora sa isi doreasca sa ramana
insarcinata trebuie sa se se gandeasca daca are tot sprijinul din partea familiei pentru a avea
ajutorul unei seringi portabile cu baterii care
grija de sanatatea proprie si de cea a copilului.
functioneaza ca o pompa. Aceasta pompa poate fi
potrivita in functie de durata pe care o vrei pentru
• 
Desferalul din seringa sa fie injectat si deasemenea are
• Tratamentul de baza al talasemiei majore o alarma care suna  in caz ca pompa nu mai
 
functioneaza din anumite motive sau doar pentru a
• Singurul tratament pentru t.majora este transfuzia regulata de sange, de obicei la fiecare 3 anunta ca tot medicamentul a fost infiltrat. Aceasta
sau 4 saptamani. Majoritatea copiilor care primesc la timp aceste transfuzii , cresc normal si pompa este folosita 5-7 nopti in fiecare saptamana.
au o viata aproape fara nici o problema pana in jurul varstei de 20 de ani. Ca sa poata insa Desferalul are proprietatea de a culege fierul si de a-l
trai mai mult au nevoie si de un alt tratament. Dupa fiecare transfuzie celulele rosii din
transporta in urina de unde va fi eliminat. 
sangele nou sunt distruse de-a lungul a 4 luni. Fierul din celulele ramane in corp si se
depune pe organe. Daca acest pericol nu este indepartat multi dintre cei ce sufera de t.majora
mor inainte de a implini 20 de ani. Pana in prezent singurul mod de a indeparta fierul din
organism sunt injectiile cu Desferal (Desferrioxamine)
• Care e cel mai bun tratament pentru o persoana cu talasemie majora care acumuleaza prea
mult fier?
• Excesul de fier acumulat este cauza principala ce provoaca deteriorarea organelor si chiar moartea in
pacientii cu talasemie majora.Excesul de fier poate fi eliminat numai cu ajutorul Desferalului
(desferrioxamine). Acest medicament poate preveni multe complicatii asociate cu excesul de fier.Un
nou medicament continua sa fie testat si numele acestuia este Deferipone sau L1. Acesta elimina
excesul de fier in mod favorabil dar nu se cunosc inca reactiile  organismului la acest medicament pe
termen indelungat.
• 
• Este tratamentul eficace?
• Tratamenul este foarte bun si aproape toti copii care fac transfuzii de sange si tratament cu Desferal
pot trai o viata relativ sanatoasa. Tratamenul insa este foarte neplacut si greu de suportat.
• Dieta
• Cei ce sufera de talasemie majora trebuie sa evite pe cat posibil, alimentele cu continut bogat de fier
(vita, porc, ficat, rinichi, spanac, vitamine cu fier sau cereale cu fier)
• Cercetare
• Tratamenul talasemiei majore este astazi mult evoluat si aproape de dezlegarea secretului care poate duce
la vindecarea acestei boli. Cercetatorii incearca sa descopere cele mai bune solutii pentru eliminarea
fierului din corp. Ei lucreaza la testarea a ceea ce poarta numele de Deferipone (L1) care poate simplifica
mult tratamentul acestei boli si de asemenea incarca sa descopere o formula de terapie genetica care
curand sa duca la vindecarea completa si nu numai la tratamentul acestei boli. Rezultatele obtinute in
urma testelor cu Deferipone au fost bune exceptand reactiea adversa care se numeste "Neutropenie" care
reduce capacitatea organizmului de a lupta impotriva infectiilor marind astfel riscul in caz de infectii care
poate chiar duce la moartea pacientului. Tratamenul genetic poate va aduce posibilitatea introducerii unei
gene normale in maduva osoasa care este responsabila pentru crearea celulelor din sange. O alta forma de
terapie genetica ar fi realizata prin tratament medicamentos sau alte metode care sa stimuleze gena
pacientului impotriva talasemiei majore. Toti oamenii produc o forma fetala de hemoglobina inainte de
nastere, dupa nastere natura genetica inlocuind productia de hemoglobina fetala cu cea de adult.
Cercetatorii incearca sa modifice acesta schimbare in sensul de a face ca celulele sangelui pacientului cu
talasemie majora sa produca mai multa hemoglobina fetala care sa compenseze din deficienta
hemoglobinei de adult. In afara de aceste posibilitati mai exista si transplantul de maduva care a vindecat
cateva cazuri de talasemie majora insa aceasta procedura nu este des folosita.
• Prevenire
• Talasemia nu poate fi prevenita, dar exista teste care sa dovedeasca prezenta sau absenta talasemiei la fat.Persoanele care banuiesc ca ar putea avea
talasemie se pot duce la medicul de familie care sa le ofere testele necesare care sa le ofere siguranta ca vor avea copii sanatosi care sa nu cunoasca
aspectele acestei boli. 
• 
• Deficienta de fier sau talasemie?
• Talasemia si metabolismul fierului sunt in legatura stransa. Deficienta de fier si forma usoara de talasamie (talasemia minora ) sunt deseori confundate.
Ambele sunt asociate cu o usoara anemie si diminuare a marimii celulelor rosii. Pe de alta parte formele majore de talasemie produc exces de fier.  
• 
• Un pacient  cu talasemie minora trebuie sa evite vitaminele cu fier?
• Vitaminele cu fier sau pastile ce contin numai fier trebuiesc luate numai sub indrumarea doctorului in cazul in care este necesara tratarea unui deficit de fier
sau prevenirea deficitului de fier in timpul sarcinii. Persoanele cu talasemie minora nu sunt in grupa de risc a complicatiilor datorate de fierul din dieta . Dar
se intampla in anumite conditii  si in cazul talasemiei minore, datorita unei diete incorecte, sa existe un exces de fier care poate sa ajunga la o limita
periculoasa
• 
• Poate anemia produsa de talasemie sa fie corectata prin pastile cu fier?
• Daca nu exista lipsa de fier, suplimentarea cu fier nu va corecta anemia produsa de talasemie. Pentru cei ce au insa lipsa de fier si talsemie, fierul va fi
benefic dar aceasta numai pana ce deficienta de fier este corectata.. 
• 
• Sfaturi pentru parinti
• Consultati medicul de familie cand vedeti semne asemanatoare anemiei. Informati doctorul despre talasemie daca aceasta a fost o boala a unui membru a
familiei dvs. tratamentul nu trebuie sa inceapa pana ce doctorul nu va examina rezultatele de laborator ale testului de sange. Asigurati-va ca copilul
dumneavoastra mentine o dieta echilibrata.
• Multumesc pentru atentie