Fiziopatologia

distrofiei musculare
Duchenne (DMD)
 distrofia musculara Duchenne
Distrofia musculară este o afecțiune neuromusculară ereditară, rară,
cu progresie lentă și caracterizată prin deteriorarea progresivă a
mușchilor, antrenând slăbiciune musculară și în final invaliditate.
 Fiziopatologia
Degenerarea musculaturii are la bază o anomalie în codarea unei proteine
musculare numită distrofina. 
Distrofina face legatura dintre actina intracelulară si complexul de proteine
asociate distrofinei, care este defapt un grup de proteine citoplasmatice și proteine
din membrana celulara, care sunt ancorate în matricea extracelulara.
Făcând această legatură între actina citoscheletală si matricea extracelulară se
stabilizează sarcolema sau membrana celulei musculare.
 Prin lipsa distrofinei, sarcolema se distruge și devine instabila.
De-a lungul timpului, proteinele celulare cum ar fi Creatinfosfokinaza (CPK),
încep să iasa din celulă deteriorată, iar calciul să intre, acest lucru ducând în
cele din urmă la moartea celulelor.
În ceea ce privește “progresul” DMD, fibrele musculare distruse sunt
eliminate de către macrofage, iar țesutul conjunctiv și gras va umple spatiile
goale și se va instala pseudohipertofia musculară.  Deficiența de distrofină
poate produce deficiența secundară a sarcoglicanilor, ulterior cu apariția de
leziuni membranare, degenerare a fibrelor musculare, necroză miocitară.
Incidența
• Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai
comună distrofie musculară cu debut în copilarie, care
afectează 1 din 3.300 de nou-născuți de sex masculin.

• Boala se poate transmite genetic, este recesivă, X-linkata și

prin urmare, boala se transmite la nou-născuții de sex masculin
de către mamele care NU dezvoltă semne clinice ale bolii.

• 1/3 dintre pacienți nu au istoric familial pozitiv legat de acestă

boală, sugerând că boala apare, de asemenea, cu mutații
spontane.
Tablou clinic
 BOALA ARE D EBU T ÎN CO PILĂRIE, ÎNTRE VÂRSTA DE 1
ȘI 5 ANI ȘI PRIMELE MANIFE STĂ RI A LE BOLII APAR LA
VÂRSTA D E 3-4 ANI, A TU NCI CÂND SE OBSERVĂ:
COPILU L SE RIDICĂ CU GREU, A RE MERS LEGĂNAT,
MANIFEST ĂRI CA RE POT FI PRIMUL SEMN OBSERVAT.
 PROGRESIA DEZVOLTĂRII MOTO RII A COPIILOR POATE
FI UȘOR ÎNTÂRZIATĂ SAU LA LIMITA NORMALITĂȚII,
UNII CO PII A U DEFICIE NȚE DE MERS BIPED ȘI ÎNCEP
SĂ MEA RGĂ DU PĂ  VÂRSTA DE APROXIMATIV 18 LUNI
SAU MA I TÂ RZIU .
 PÂNĂ LA VÂRSTA DE 5 ANI BO ALA ESTE MANIFESTATĂ
LA TOȚI CO PIII A FE CTA ȚI, ACEȘTIA PREZENTÂND
D IFICULTĂ ȚI ÎN DIFERITE ACTIVITĂȚI (URCAREA ÎN
A UTOBUZ, U RCA REA SCĂRILOR, MIȘCĂRI ÎN TIMPUL
A CTIVITĂ ȚILOR). CLINIC, A PA RE ATROFIE MUSCULARĂ
PROGRESIVĂ , CU EVOLU ȚIE RA PIDĂ IAR 1/3 DIN
CAZURI AU ȘI AFECTAREA FU NCȚIILO R INTELECTUALE.
 A T R O F IA Ș I S L Ă B ICI U N E A M U S C U L A R Ă S U NT P R O G R E S IV E
Ș I S I M E T R IC E

 D I S T R I B U Ț IA E S T E D E L A P R O X IM A L LA D IS T A L ,
S I M E T R IC Ă , A F E CT E A Z Ă MEMBRELE INF E R IO A R E ȘI
S U P E R IO A R E , CEL MAI AFECTAT M U Ș CH I F IIN D
A D D U C T O R U L M A R E A L M E M B R E L O R INF E R IO A R E ( M E R S C U
B A Z A M A R E D E S U S Ț INE R E ) .

 HI P O T O N IE Ș I L IM IT A R E F U N CȚ I O NA L Ă A M U S C U L A T U R II
AFECTATE.

 P S E U D O H IPE R T R O F IA G A M B E L O R E S T E C A R CA T E R S IT ICĂ
ÎN D M D Ș I A F E C T E A Z Ă ÎN S P E C IA L T R IC E P S U L S U R A L ,
C A R E A R E A S P E C T HI P E R T O FIC D A R Î N R E A L IT A T E E S T E
HI P O T R O F IC . ÎN ACELȘI T IM P SE OBSERVĂ ȘI
C O N T R A C Ț IE P E T E N D O N U L A CH IL I A N .

.
 FORȚA MUSCULATURII RESPIRATORII ÎNCEPE SĂ
SCADĂ ÎN JURUL VÂRSTEI DE 8 ANI, EFORTURILE
DE TUSE DUC LA ATELECTAZIE PULMONARĂ
(OBSTRUCȚIE BRONȘICĂ ȘI COLABAREA
ALVEOLELOR PULMONARE) ȘI O SERIE DE
INFECȚII RESPIRATORII.

 REFLEXELE TENDINOASE SUNT DIMINUATE

PROGRESIV, MUȘCHII DEVENIND SLABI, ȘI ÎN
JURUL VÂRSTEI DE 10 ANI APAR CONTRACTURI
MUSCULARE PREZENTE. DE OBICEI, ACEȘTI COPII
NU POT URCA SCĂRILE ÎN JURUL VÂRSTEI DE 8-10
ANI ȘI SUNT IMOBILIZATI INTR-UN SCAUN CU
ROTILE DE LA VÂRSTA DE 10-12 ANI.

 OBEZITATE, CAUZATĂ ÎN MARE PARTE DE

MEDICAȚIE DAR ȘI DE IMOBILIZARE PRELUNGITĂ.
Semnul Gowers
• LA ÎNCERCAREA DE
A SE RIDICA DE JOS
COPILUL ÎNCEPE
SPRIJININDU-SE CU
AMBELE MÂINI ȘI
PICIOARELE PE
PODEA, APOI SE
RIDICĂ CU
AJUTORUL
MÂINILOR CU
SPRIJIN PE PICIOARE
“COPILUL SE
CAȚĂRĂ PE EL
ÎNSUȘI”
 Aspecte paraclinice
 Creștere marcată a CPK de la 30 pana la 60 de ori (în
celelalte  forme de distrofii creșterea ei fiind mai moderată).
 O biopsie musculară, pentru studiile privind distrofia poate fi făcută
pentru a căuta nivele anormale de distrofină în mușchi (absența
distrofinei). Locul optim pentru biopsie este reprezentat de
mușchii coapsei.
 Electromiografia (EMG): arată de obicei afectarea patologică
a funcției electrice a mușchiului. Aceasta este comună tuturor
proceselor miopatice și nu identifică în mod special distrofia
musculară.
 LA UNII COPII OBSERVĂM RETARD MINTAL ȘI FIBROZĂ
CARDIACĂ CARE VA   DUCE LA INSUFICIENȚĂ CARDIACĂ,
CONGESTIE PULMONARĂ ȘI MODIFICĂRI ALE
ELECTROCARDIOGRAMEI ȘI ÎN FINAL ARITMII CARE POT
FI FATALE.

CAUZELE FERCVENTE ALE DECESULUI LA ACEȘTI COPII

SUNT: INSUFICIENȚĂ RESPIRATORIE SAU
DECOMPENSAREA CARDIACĂ, MOARTEA APARE ADESEA ÎN
ADOLESCENȚĂ, ÎNAINTE DE VÂRSTA DE 20 DE ANI SAU
ÎNTRE 25 ȘI 30 DE ANI.
Diagnosticul prenatal
Se investigheză embrionului intrauterin prin metode :
neinvazive: ecografia şi fetoscopia, radiografia fetală, analize de sânge
( markeri biochimici din sângele mamei - triplul test) ;
Folosirea acestor metode se mai numeşte screening prenatal. El doar
sugerează posibilitatea unei boli. Punerea diagnosticului se face folosind
alte metode mai precise, dar invazive.

invazive: amniocenteza, biopsia de corion, analize genetice pentru

diagnosticul genetic, care pun deseori în pericol sănătatea şi chiar viaţa
embrionului.
Folosirea acestor metode invazive pun diagnosticul de boală , deci un
diagnostic prenatal.
Tratament
ÎN PREZENT NU EXISTĂ UN TRATAMENT CURATIV
PENTRU DISTROFIA MUSCULARĂ, CI DOAR ÎNGRIJIRI
ALE TULBURĂRILOR CAUZATE, PENTRU A ÎMBUNATAŢI
CALITATEA VIEŢII PACIENTULUI ŞI SPERANŢA DE
VIAŢĂ.
TRATAMENTELE PENTRU DISTROFIA MUSCULARA
DUCHENE INCLUD FIZIOTERAPIA, KINETOTERAPIA,
MEDICAŢIA ŞI CHIRURGIA.

TRANSPLANTURILE DE CELULE STEM EMBRIONARE

REPREZINTĂ UN ALT TRATAMENT CARE ESTE
CERCETAT. SE SPERĂ CĂ INJECTAREA DE CELULE
STEM SĂNĂTOASE, NESPECIALIZATE ÎN VICTIMELE CU
DMD, VA DETERMINA CELULELE STEM SĂ SE
SPECIALIZEZE ȘI SĂ PRODUCĂ DISTROFINĂ.
Programul de kinetoterapie din această fază mai
avansată a bolii poate să cuprindă:

 ST R ET C H IN G P A SI V P EN T R U TE N D O A N E L E A C HI L I E N E ,
M US C U L A TU R A P O ST ER I OA RĂ A C O A P S EI , F L EX OR I I
ȘO L D U L U I Ș I I S C HI OG A M BI E RI I;
 ST R ET C H IN G P EN T R U M U SC U L A T U RA ME M B RE L OR
SU P E RI OA R E ;
 A U TO -S TR E TC H IN G SI STR E TC H IN G A C TI V A S IS TA T ;
 IN OT , H I D R OT E RA P I E ;
 P U R T A RE A OR T EZ E L OR P E P A RC U R SU L N O P Ț II ;
 P O ST U R A R E ÎN P OSTU R I F U N C Ț ION A L E ȘI ÎN D E C U B I T
V E N TR A L ;
 SE R E C OM A N D Ă CA TO ȚI C OP I II CU D I ST R OF IE
D U C HE N N E SĂ E F E C T U EZ E UN P R O G R A M M O D E R A T D E
E XE RC I ȚI I C E L P U ȚI N O OR Ă P E Z I .
 Ortezele de noapte
Acestea sunt făcute să fie purtate noaptea şi de obicei sunt doar pentru
gleznă. Ele încetinesc apariţia contracturilor menţinând articulaţia în cea mai
bună poziţie pentru copil.
Se pare că cel mai eficient mod de a întârzia apariţia contracturilor este
folosirea ortezelor nocturne împreună cu stretching-ul pasiv. Totuşi, ortezele
nocturne nu sunt un substitut pentru stretching-ul pasiv şi trebuie folosite
doar în combinaţie cu stretchingul imediat ce apare un mic semn de
contractură.
Ortezele de mers (KAFOs)
• ANUMIŢI COPII POT SĂ ÎŞI M EN ŢI N Ă M ER S U L
I N D E PE N D EN T C H I A R Ş I P EN TRU D O I A N I FO LO S I N D
O RT EZA N U MI T Ă K A F O S ( K N E E A N K L E FO O T O RT H O S E S) .
• KAFO E ST E O ,, O RTE ZĂ PE N T RU P I C I O R - G LEZ N Ă -
G E N U N CH I - Ş O L D D E SU SŢ I N E RE ’’ . A SI G U R Ă E X T EN SI A D E
L A D EG ET EL E PI CI O A RE LO R P Â N Ă L A C O A P S Ă Ş I CO PI LU L
E S TE S U S ŢI N U T D E E A .
ÎN STADIILE MAI
AVANSATE ALE BOLII, CU
TOATE CĂ PACIENTUL AR
PUTEA MERGE PE
PERIOADE VARIABILE DE
TIMP, VA AVEA NEVOIE SI
DE CARUCIOR CU ROTILE
PENTRU A SE DEPLASA PE
DISTANȚE MAI MARI.
Bibliografie
1. B A S I L T D A R R A S , B R U C E R K O R F, D AV I D K U R I O N .
D Y S T R O P H I N O PAT I E S . GENE REVIEWS, 2008.
W W W. N C B I . N L M . N I H . G O V. REFERENCE TYPE: INTERNET
C O M M U N I C AT I O N .
2. T H E F D A O N F E B . 9 , 2 0 1 7 , A P P R O V E D D E F L A Z A C O RT ( B R A N D
N A M E E M F L A Z A ) TO T R E AT D M D .
3. HTTPS://
W W W. M D A . O R G / D I S E A S E / D U C H E N N E - M U S C U L A R - D Y S T R O P H
Y
4. HTTPS://
EN.WIKIPEDIA.ORG/WIKI/DUCHENNE_MUSCULAR_DYSTROPH
Y
5. H T T P : / / W W W. M U S C U L A R D Y S T R O P H Y U K . O R G / A B O U T- M U S C L
E - WA S T I N G - C O N D I T I O N S / D U C H E N N E - M U S C U L A R - D Y S T R O P H
Y
/
6. D U C H E N N E M U S C U L A R D Y S T R O P H Y M E D I C A L M A N A G M E N T.
M U C U L A R D Y S T R O P H Y A S S O C I AT I O N ( M D A ) . 2 0 1 7
7. D U C H E N N E A N D B E C K E R M U S C U L A R D Y S T R O P H Y. G E N E T I C S
HOME REFERENCE (GHR). 2016;
Vă mulțumesc pentru atenție !