Despicăturile labiale şi palatine
Despicăturile (sau fantele) labiale și
palatine sunt malformații congenitale
ale feței caracterizate prin absența de
substanță la nivelul buzei superioare
și/sau palatului bucal (cerului gurii)
determinată de lipsa fuziunii mugurilor
labiali și/sau palatini în cursul
dezvoltării embrionare. Despicăturile
labiale și palatine sunt malformații
congenitale frecvente (aproximativ
1/700 nou născuți) ce pot fi tratate
chirurgical după naștere, în primii ani
de viață.
Clasificare
Despicătura sau fanta labială (în limbaj medical
cheiloschizis, din limba grecească keilon - buza și
schizis - separare) este o malformație congenitală a
feței caracterizată prin absența de substanță numai
la nivelul buzei superioare. În limbajul popular
fanta labială este numită „buză de iepure”. Aceste
defecte reprezintă cele mai întâlnite malformații
congenitale faciale
Despicătura labială simplă interesează doar
buza, spre deosebire de despicătura labială
completă ce afectează și arcul alveolar maxilar
1)Fantă labială unilaterală parțială
2)Fantă labială unilaterală completă
3)Fantă labială bilaterală completă
Uneori despicătura labială se poate asocia cu despicătura
(fanta) palatină, malformație numită
cheilognatopalatoschizis și cunoscută în limbajul popular
sub numele de „gură de lup”. În cazul acestei malformații,
mai grave decât despicătura labială, despicatura interesează
și structurile osoase (arcul alveolar maxilar, palatul bucal)
astfel încât cavitatea bucală poate comunica cu cavitatea
nazală și împiedică suptul la sugar .
1) Fantă palatină unilaterală parțială
2) Fantă palatină unilaterală completă
3) Fantă labio-palatină bilaterală completă
În unele cazuri, despicătura palatină
(palatoschizis) poate fi izolată, fără despicătură
labială, interesând, în forma completă, atât palatul
dur (partea anterioară, osoasă a cerului gurii) cât și
palatul moale (partea posterioară a cerului gurii).
Formele incomplete interesează numai o parte a
palatului bucal: partea anterioară, osoasă, sau numai
cea posterioară, palatul moale, această forma fiind
denumită despicatură palatină simplă. O formă
incompletă de despicătură palatină este și
despicătura submucoasă în care lipsa fuziunii
interesează doar procesele maxilare (oasele cerului
gurii) fără a afecta mucoasa bucală. Astfel, în acest
caz, nu există comunicare directă între cavitățile
bucală și nazală.
Despicăturile labiale și palatine pot fi unilaterale,
situația cea mai frecventă, sau bilaterale .
Clasificarea despicaturilor buzelor si ale palatului
Clasificarea Davis si Ritchie:
Grup I - despicaturi anterior alveolelor (despicaturi ale buzei
unilaterale, median sau bilateral)
Grup II - despicaturi postalveolare (despicaturi ale palatului
dur, despicaturi ale palatului moale, despicaturi ale palatului
dur si moale, despicaturi submucoase).
Clasificarea Veau:
Grup I (A) - defecte doar ale palatului moale
Grup II (B) - defecte ale palatului moale si dur
Grup III (C) - defecte ale palatului moale si ale alveolelor,
care implica buza
Grup IV (D) - despicaturi bilaterale complete.
Clasificarea Kernahan si Stark puncteaza importanta
anatomica si embrionica a formarii foramenului incisiv in
timpul saptaminii 4-7 de sarcina. Palatul secundar formeaza
plafonul cavitatii orale de la foramenul incisiv pina la uvula
in saptaminile 7-12 de sarcina.
Epidemiologie
Incidența acestui tip de malformații este variabilă în funcție de tip și
de populația studiată. Incidența despicăturii labiale, asociate sau nu
cu cea palatină, variază între 1 la 700 și 1 la 1.000 de nou-născuți,
malformația fiind mai frecventă în populațiile asiatice și mai puțin
întâlnită la afro-americani.
Despicătura labială este cel mai adesea izolată și doar în
aproximativ 37% din cazuri asociată cu alte malformații. În 80%
din cazuri despicătura labială este unilaterală, mai frecventă pe
partea stângă, și doar în 20% este bilaterală. Este mai frecventă la
băieți (60-70 la sută din pacienți sunt băieți), la aceștia gravitatea
putând fi, de asemenea, mai importantă, cu afectarea arcadei dentare
sau a palatului dur.
Despicătura palatină are o incidență de aproximativ 4 la 10.000 de
nou-născuți. Frecvența malformațiilor asociate este mai importantă
decât în cazul despicăturii labiale.
Fiziologia formarii palatului.
Formarea palatului incepe la sfirsitul saptaminii 5 de
sarcina. In acest stadiu palatul este format din doua parti,
numite palatul anterior (primar) si palatul posterior
(secundar). Proeminentele nazale mediane formeaza
segmentul intermaxilar, care cuprinde palatul primar si
incisivii. Palatul primar se extinde posterior spre foramenul
incisiv.
Palatul secundar, care este format din procesele palatinale
laterale, incepe de la foramenul incisiv si cuprinde o
portiune osoasa si una musculara. Procesele palatine laterale
apar in saptamina 6 de sarcina. Cuprind portiunea profunda
a proeminentelor maxilare care formeaza doua structuri
orizontale, din care va deriva primul arc brahial. Acestea se
gasesc de fiecare parte a limbii. Pe masura ce limba se
deplaseaza posterior in saptamina 7, procesele laterale cresc
medial. Fuziunea palatului dur incepe anterior si se continua
posterior in saptamina 8 de gestatie.
Fiziologia formarii buzei superioare.
Dezvoltarea embrionara a buzei superioare este caracterizata de
fuziunea proeminentelor maxilare cu proeminentele nazale laterale
si mediale. Acest proces incepe in saptamina 4 de sarcina si este
complet in saptamina 7. Lipsa migrarii mezenchimale complete
pentru a uni una sau ambele proeminente maxilare cu proeminenta
nazala mediana rezulta in despicatura unilaterala sau bilaterala a
buzelor.
Etiologie
Cauzele care determină despicăturile labiale și
palatine sunt încă insuficient cunoscute. Aceste
malformații sunt catalogate în trei categorii:
-despicături labiale și palatine izolate
-despicături labiale și palatine familiale
-despicături labiale și palatine sindromice
Despicăturile labiale și palatine izolate (cazuri sporadice sau
familiale în care un mod de transmitere genetică nu este clar
identificat) au un determinism polifactorial, rezultând din
interacțiunea factorilor genetici cu cei de mediu. Ponderea
factorilor genetici crește în cazul prezenței mai multor persoane
afectate în aceeași familie sau în cazul formelor asociind
despicăturile labiale și palatine.
Despicăturile labiale și palatine familiale sunt situațiile în care
un mod de transmitere ereditară (cel mai adesea autozomal
dominantă) este evidențiat în familie. În unele din aceste familii
mutații ale unor gene sunt suspectate ca, de exemplu, mutațiile
genei MSX1, identificate la aproximativ 2% din pacienții cu
despicături labiale asociind sau nu anomalii dentare cu
transmitere autozomal dominantă, sau ale genei TBX22, cu
transmitere legată de X.
Despicăturile labiale și palatine sindromice sunt
situațiile în care despicăturile sunt un simptom în
cadrul unui sindrom polimalformativ, de cauză
cunoscută sau nu. Despicăturile labio-palatine sunt
mai mult sau mai putin frecvente în:
-sindromul Van der Woude 30% cazuri,
-sindromul Stickler,
-sindromul Opitz,
-sindromul Treacher-Collins,
-sindromul microdeletiei 22q11.2,sindromul Smith-
Lemli-Opitz
-secvența Pierre-Robin.
-însă pot fi întâlnite și în alte sindroame.
Teoria genetica.
Baza genetica a despicaturii palatine este probabil heterogena si
multifactoriala. Au fost descrise cai de transmitere autozomal recesiva,
autozomal dominanta si X lincata. Pentru toti parintii sansa de a avea un
copil cu defect velo-palatin este de 1 la 700. In familiile in care nici o
ruda de gradul I nu este afectata, rata de recurenta a despicaturii labiale
sau palatine la copiii nascuti este de 2,5%. Cind este afectata o ruda de
gradul I, rata de recurenta este de 10%. Rate de recurenta asemanatoare
apar si la copii parintilor care s-au nascut cu despicaturi. Daca
despicatura este parte a unui sindrom autosomal dominant, rata de
recurenta este de 50%.
Teoria factorilor externi.
Etiologia despicaturii palatine nu este bine inteleasa, totusi
exista evidente ale implicarii factorilor externi. Destul de putini
dintre factorii teratogeni recunoscuti determina despicaturi.
Consumul de alcool in perioada embriologica este prezenta in
istoricul multor copii cu despicaturi. Alti factori teratogeni asociati
cu frecventa crescuta a despicaturilor palatine includ: fenitoina,
retinoizii si drogurile ilegale - cocaina.
Semne si simptome
Cele mai multe despicaturi palatine sunt descoperite la nastere si se manifesta
frecvent prin dificultati ale alimentatiei la sin. Actul suptului poate fi
compromis prin pierderea etanseitatii orale a mamelonului. Despicatura palatina
daca este asociata cu hipoplazia manidibulara poate determina dificultati ale
respiratiei, deoarece limba prolapseaza prin deschizatura in cavitatea nazala si
orofaringele posterior.
Despicaturile partiale ale palatului moale sau cele submucoase pot fi
nediagnosticate deoarece sunt asimptomatice. Manifestarile initiale constau
in reflux nazal al lichidelor si solidelor. Mai tirziu pe masura ce se dezvolta
limbajul vorbit se manifesta prin voce nazala sau refluxul nazal al alimentelor.
In aditie fata de caracteristicile fizice comune ale despicaturilor, copii mai pot
prezenta infectii respiratorii superioare frecvente: raceli, sinuzite, infectii ale
urechii medii, adenoidite. Dezvoltarea dentitiei este de asemenea
afectata. Dintii pot lipsi, pot fi supranumerari sau rau implantati. Aceste
anormalitati pot afecta actul masticatiei si aspectul exterior al fetei
copilului.
Pacientii cu despicaturi asociaza otite medii si epansamente aerice ale urechii
medii.
Despicaturile buzei se pot manifesta ca microforme, incomplete sau
complete. Despicaturile microforme sunt caracterizate de un sant vertical si o
crestatura purpurie cu grade variate de scurtare a buzei. Buza unilaterala
incompleta se manifesta prin grade variate de crestare a buzei asociata cu un
sept nazal intact sau o banda Simonart (banda de tesut fibros de la capatul buzei
rosii pina la planseul nazal). Despicaturile complete se caracterizeaza prin
cestarea buzei, alveolelor dentare si a septului nazal.
Despicaturile bilaterale ale buzelor sunt intotdeauna asociate cu despicatura
palatului. Despicaturile unilaterale ale buzei sunt asociate cu despicatura
palatului in 68% din cazuri. Regurgitarea nazala in timpul suptului poate indica
o despicatura a buzei asociata cu una a palatului. Toti copii cu despicaturi ale
buzei trebuie examinati complet si atent pentru alte defecte in zona
craniofaciala si a gitului. Prezenta unei uvule bifide, a unei zone translucente
centrale in palatul moale si o crestatura detectabila in marginea posterioara a
palatului dur indica despicatura submucoasa a palatului.
Diagnostic
Studii imagistice.
Echografia poate detecta anumite defecte
craniofaciale daca acestea modifica aspectul fetei
fatului. Unele defecte pot fi observate inca din
saptamina 14-16 de sarcina.
Tratament
Aceste malformații beneficiază de un tratament chirurgical,
obținându-se rezultate remarcabile dacă se urmărește intervenția
la timp pentru următoarele componente (în functie de contextul
clinic):
-între 0 - 1 an se realizează intervenția pentru buze, palat;
-între 6 luni - 1 an timpanoplastie (se urmărește cu atenție evoluția
în sfera ORL);
-între 3 - 6/7 ani intrevenția/terapia logopedică și, dacă este cazul,
faringoplastie (fiecare caz este unic !);
-între 9 - 11 ani - intervenții speciale pentru reconstrucții;
-între 7 - 18 ani - ortodonție (radiografiile dentare pot fi făcute încă
de la dinții de lapte)
-între 15 - 18 operații estetice.
Terapia medicala cuprinde ingrijirea neonatala si tehnici
speciale de alimentatie pentru copii cu defecte craniofaciale:
palatoschizis sau cheiloschizis.
Ingrijirea neonatala.
Un nou-nascut cu despicatura infrunta trei probleme majore:
- riscul de aspiratie a lichidelor administrate oral prin
comunicarea dintre cavitatea orala si cea nazala
- obstructia cailor respiratorii si sechelele respiratorii, care
apar daca defectul este asociat cu migrognatia
- dificultati ale alimentatiei si regurgitarea nazala.
Aceste trei dificultati majore sunt agravate de asocierea
frecventa a altor defecte craniofaciale si ale zonei gitului.
Tratament chirurgical
Constă într-o colaborare multidisciplinară între: chirurg pediatru, oto-
rino-laringolog, chirurg buco-maxilo-facial, stomatolog, logoped,
psiholog.
Momentul operator este ales în funcţie de vârstă şi greutate.
Tratamentul chirurgical, plastia fisurii labiale poate fi efectuat cel mai
devreme la vârsta de 3 luni sau la o greutate de cel puţin 5000 g.
Tehnici folosite: Millard (Imaginea 1.-2.), Le Mesurier, Salyer
(Imaginea 4.). În repararea fisurii labiale urmărim următoarele: sutura
m. orbicularis oris astfel încât linia de sutură să nu fie sub tensiune,
roşul buzei superioare să fie în linie continuă, buza superioară să fie la
acelaş înălţime bilateral, pragul narinelor să fie simetric, iar cicatricea
postoperatorie estetică. Recent pentru închiderea plăgii folosim un
adeziv special.
Plastia pragului nazal şi a narinelor poate fi efectuat în cadrul primei
sedinţe, dar şi ulterior într-o a doua şedinţă.
Tratamentul ortopedic neonatal in despicaturile labio-
palatine
Reusita tratamentului neonatal are sanse mai mari daca
este conceput precoce, din primele zile de viata
Are ca scop:
• Obtinerea unui echilibru intre unitatea scheletala si
matricea functionala, in vederea realizarii functiilor
prin acre se continua cresterea si dezvoltarea
• Asigurarea alimentatiei copilului, prin separarea
cavitatii orale de cavitatea nazala
• Refacerea pozitiei segmentelor osoase cu
repozitionarea premaxilarului, pentru a stabili o
aliniere a arcadei, rezultand o simetrie buna a
structurilor orale si minimalizarea recidivei
segmentelor maxilare
• Sprijinul psihologic atat de necesar familiei
• Facilitarea procedeelor chirurgicale
• Obtinerea unei dentitii functionale si estetice in
perioada de dezvoltare.
Tehnica:
• Amprenta este luata in primele ore sau zile
de viata(cu Stens); valul palatin si bolta
palatina sunt reconstruite dupa model;
• Placa obtinuta este mentinuta cu usurinta in
cavitatea orala prin adaptarea ei perfecta la
nivelul reliefurilor alveolare, prin fenomene
de tensiune superficiala sau prin utilizarea
unui adeziv bine tolerat; limba avanseaza
foarte repede pentru a aplica placa pe bolta
in perioada de sugere; aceasta placa ramane
pana la 6-9 luni;
• La 6-9 luni are loc interventia chirurgicala;
• Tratamentul ortodontic ulterior va consta in
expansionarea arcadei superioare pentru a
realiza o ocluzie normala, urmata de
alinierea dintilor; aceasta expansiune nu va fi
stabila, necesitand contentie permanenta.
Obturatorul palatin este un dispozitiv ortodontic temporar,o placa
acrilica, care restabileste defectului palatului dur, inchizind comunicare
buco-nazala existenta.
Este destinat copiilor in primele luni de viata, pentru a restabili
integritatea si functionalitatea sistemului stomatognat.
Normalizeaza alimentatia, deglutita, respiratia, fonatia sugarilor cu
despicaturi palatine.
Corecţia chirurgicală a fisurii palatine este indicată în jurul
împlinirii vârstei de 1 an, când copilul începe să vorbească.
Închiderea fisurilor de la nivelul vălului palatin moale şi cel dur
se efectuează într-o singură şedinţă. Sutura la nivelul vălului
palatin dur rezultă în izolarea cavităţii nazale de cavitatea bucală.
Nu se practică închiderea defectului osos. Operaţia constă în
acoperirea fisurii cu un lambou format din mucoperiosteul osului
maxilar, fără să lezăm arterele palatine.
Reconstrucţia vălului palatin moale constă în formarea unui inel
musculos (“muscle ring”) funcţional. Acest inel are rol important
în timpul vorbirii: separarea faringelui de cavitatea nazală.
Deficitul de funcţie a acestui inel rezultă în voce nazonată. Se
practică disecţia de pe vălul palatin dur a inserţiei vicioase a
musculaturii, sutura lor cu musculatura din partea opusă în aşa
fel, încât să formeze un inel muscular. Eficacitatea procedurii
poate fi crescută prin efectuarea unei incizii la nivelul inserţiei m.
tensor veli palatini. Prin această manevră obţinem şi alungirea
vălului palatin.
Alte tehnici: Lagenbeck, Wardil Pushback- metode care asigură
închiderea comunicării dintre cavitatea nazală şi cavitate bucală,
însă vălul palatin nu este alungit şi inserţia vicioasă a muşchilor
nu este rezolvata, motiv pentru apar dificultăţi de vorbire. Acest
aspect este motivul pentru care după operaţia Lagenbeck eu
recomand pacienţilor efectuarea unei noi intervenţii.
În prezent, cele mai frecvent utilizate trei tehnici de
bază: A. teh. Langenbeck modificata; B. teh.
Bardach și C. teh. Furlow - in Z
După efectuarea plastiei urmează tratamentul de ortodonţie,
controlul periodic al tulburării de creştere al dinţilor şi şedinţe de
logopedie.
Interventiile de ortodontie prechirurgicale.
Acestea utilizeaza un aplicator pentru a repozitiona segmentele
palatului in aliniament normal. Dispozitivul este o banda adeziva
plasata de-a lungul obrajilor si prolabiumul pacientului cu
deshizatura bilaterala. Acestea au capacitatea de a converti o
despicatura completa in una incompleta. In plus, realinierea
preoperativa a segmentelor scade tensiunea in plaga si incidenta
dehiscentei plagii.
La vârsta de preşcolar (6-7. ani ) poate fi necesar reconstrucţia
fisurii arcadei dentare.
Intervenţia chirurgicală primară, foarte frecvent, este urmat de
tratamentul imperfecţiunilor estetice.
În caz de dificultăţi de vorbire poate fi necesar alungirea vălului
palatin prin faringoplastie.
Tratament postoperator
Dupa interventia chirurgicala de corectarea a defectului,
copilul trebuie sa poarte o casca pe cap (facuta din pansament
si intarita cu sarma) ce vine de a lungul buzei superioare si se
prinde de obraji, fata si gat. Acest dispozitiv ajuta la
prevenirea despicarii firelor de sutura care tin buza in pozitia
normala. Miscarile bratelor copilului vor fi restrictionate cu
un material special timp de 3 saptamani. Aceasta metoda este
necesara pentru ca sugarul sa nu se loveasca si sa nu produca
leziuni la nivelul zonei in cauza. Tot postchirurgical mai este
nevoie si de: - luarea masurilor necesare pentru a preveni
infectia si a mentine astfel o stare buna de sanatate; se
recomanda pastrarea zonei cat mai curata si protejarea buzei
de diverse pericole - se folosesc tetine speciale pentru
biberonul copilului; alaptarea la san necesita niste masuri
suplimentare - monitorizarea atenta a copilului de catre
medic: este bine sa se tina legatura cu ortodentistul si cu
dentistul copilului pe tot parcursul cresterii sale
