Sunteți pe pagina 1din 39

NANISMUL HIPOFIZAR

Dr. Iuliana Gherlan


Oct. 2012
Auxometrie
Definiția staturii mici
Cauze statură mică
Nanismul hipofizar
- definiție
- aspect clinic
- diagnostic
Auxometrie - știința măsurării
Tehnica măsurare talie
Copil< 2 ani – pediometru, decubit
dorsal
Copil > 2 ani – stadiometrul
Harpenden
Talia măsurată în ortostatism este
cu 1,25 cm mai mică decât cea
măsurată în clinostatism
Măsurători dimineaţa, 3 la
interval de 5 minute, media lor
Alte măsurători
Circumferinţa craniană
Talia în şezut (“sitting height”)
Apertura braţelor (normal ≤ talie
+ 5 cm)
Circumferinţa craniană
•Perimetrul cranian măsurat la nivelul celei mai
mari circumferinţe: partea cea mai proeminentă
a boselor frontale (1-2 cm deasupra
sprâncenelor) – zona cea mai promenientă a
occiputului
•3 măsurători, se ia în considerare cea mai
mare.
Talia în şezut (“sitting
height”)
Este o măsură a
lungimii trunchiului
Măsoară distanţa
dintre vertex şi
suprafaţa de
sprijin cu
pacientul în şezut
Faţa dorsală
genunchi-alipită
de masă, picioare
sprijinite pe o
treaptă reglabilă
pe înălţime
Anvergura braţelor
Distanţa între vârfurile degetelor
mari
Definiția staturii mici
Definiția staturii mici
 Talie normală (97,7% din populaţia generală) = ± 2 DS

−3 DS percentila 0.13
−2 DS percentila 2.28
−1 DS percentila 15.87
0 DS percentila 50
+1 DS percentila 84.13
+2 DS percenitla 97.72
+3 DS percentila 99.87
Definiția staturii mici
CLASIFICAREA STATURII
MICI
Clasificarea staturii mici (societatea
europeană de endocrinopediatrie)
 A Tulburări primare ale creşterii
Anomalii cromozomiale (sindroame definite clinic) – ex. –
sindrom Turner
Mici pentru vârsta gestaţională fără recuperare a
creşterii
Displazii scheletale (nanism osos)

 B Tulburări secundare ale creşterii


Malnutriţie
Boli cronice
Boli endocrine
Hipotiroidism
Sindrom Cushing
Pseudohipoparatiroidism
Rahitisme
Defecte ale axei GH-IGF1

 C Statura mică idiopatică


Diagnostic diferențial cu
sindrom Turner
Diagnostic diferențial cu
nanism osos
Diagnostic diferențial cu
hipotiroidism
Nanismul hipofizar
Nanismul hipofizar – definiție
Secreție redusă hormon de
creștere
◦ Congenital
◦ Dobândit – tumoral (cefalee, tulburări
de vedere, sindrom poliuro-polidipsic)
Raporturile hipofizei cu
structurile învecinate
Raporturile hipofizei cu
structurile învecinate
Nanismul hipofizar – definiție
Tabloul clinic

- Gr. la naştere - în limite


normale
- - Semnele neonatale –
hipoglicemie, icter prelungit,
micropenis, testiculi
necoborâţi
- Creşterea postnatală -
viteza de creştere scazută,
devenind şi mai evidentă cu
vârsta
- Proporţiile scheletului
sunt normale
Tabloul clinic
 - Obezitate truncala (”abdomen
capitonat”)
 - Musculatura slab dezvoltată,
hipotonie, retard motor
 - Creşterea oaselor feţei încetinită -
bose frontale, hipoplazia etajului
mijlociu al feţei nas mic, imaturitate
facială, dentiţie întârziată
 - Voce subţire
 - Păr – rar, subţire, piele îmbătrânită
prematur, creşterea unghiilor
încetinită
 - Băieţii – micropenis
 - Pubertate - întârziată
 - Funcţia sexuală şi fertilitatea
normale
 - Netrataţi – talie finală 130 – 140
cm
Tablou clinic
Tablou clinic

Fetiţă de 9 ani cu nanism hipofizar comparativ cu


fetiţă sănătoasă de aceeaşi vârtsă
DIAGNOSTICUL
DEFICITULUI DE GH
Diagnosticul deficitului de GH
 DOZARE IGF1
 TESTAREA ÎN DINAMICĂ A
SECREȚIEI DE GH
Cerinţele obligatorii înainte de teste
- Testele ar trebui efectuate după o
noapte în spital, nemâncat, într-o
clinică de endocrinologie pediatrică cu
personal specializat
- Pacienţii trebuie sa aiba functie
tiroidiana normala la momentul testării
Eşantioane
Comentarii
Stimul Doză (minute) GH, Contraindicaţii
/complicaţii
cortizol, glucoză
0,10 - 0,15
0, 30, 45, 60, Hipoglicemie, necesită Epilepsie şi vârstă
Insulină (IV) UI/kg < în
90, 120 supraveghere medicală sub 2 ani
hipopituitarism
Greţuri, vărsături, Feocromocitom,
Glucagon (IM 20 microg/kg 0, 30, 60, 90, dureri abdominale Hiperinsulinism
sau IV) (max 1 mg) 120, 150, 180 hipoglicemie, în special Epilepsie la copiii
la copii mici mici
0,5 g/kg
(max 30 g)
0, 15, 30, 45, Iritaţii la locul injecţiei,
Arginină (IV) 10% arginină HCl
60, 90, 120 rareori vărsături
în NaCl 0,9% în
30 min
0, 30, 60, 90, Oboseală, hipotensiune
Clonidină (PO) 4 mcg/KgC
120, 150 posturală
< 15 kg 125 mg
Greţuri, rareori
Levodopa 15 - 30 kg 250 0, 30, 60, 90,
vărsături, vertij,
(PO) mg 120
oboseală, dureri de cap
> 30 kg 500 mg
1 microg/kg
0, 5, 15, 30, 60, Roşeaţă moderată a
GHRH (IV) diluat în 10 ml
90, 120 feţei
NaCl 0,9%
Dg deficit GH – test toleranță
la insulină (ITT)

Hipoglicemia indusă de insulină


determină eliberare de GH
Linie venoasă prinsă
Dozare GH, glicemie bazală
Injectare insulină 0,1 UI/KgC
Dozare GH și glicemie la 15’ 30’
45’ 60’
Dg deficit GH – test
toleranță la insulină (ITT)
Copilul se va monitoriza în
permanență și nu va fi lăsat la
niciun moment să doarmă!
Va fi supravegheat să nu
primească mâncare de la cei din
jur!
Simptome: foame, transpirații
reci, agitație/somnolență
Dg deficit GH – test toleranță
la insulină
Precauţii
nu se face la copii cu epilepsie, cu
episoade neexplicate de pierdere a
conștienței, cu vârsta sub 2 ani, cu
patologie cardiacă cunoscută
- glucoză 10%-20% (niciodată 33%)
disponibilă imediat, glucometru,
hemisuccinat hidrocortizon 100 mg
În caz de deteriorare stare
conștiență, somnolență extremă,
mioclonii, agitație severă – se
întrerupe testul
Dg deficit GH – test
toleranță la insulină
La întreruperea testului = va bea
apă cu glucoză/băutură cu zahăr,
apoi va primi carbohidrați cu
eliberare lentă (biscuiți, pâine cu
gem, covrigi, banană etc)
În caz de reacție severă – glucoză
10% 20 ml/KgC în bolus, urmată
de p.i.v cu 2,4-4,8 ml/KgC/oră și
100 mg HHC i.v.
Dg deficit GH – test
toleranță la insulină
Copilul este trimis acasă numai
după o masă adecvată cu
carbohidraţi fără să fi vărsat
Interpretare
Numai dacă s-a realizat o
hipoglicemie 40 mg/dl sau glicemia
trebuie să scadă sub 30%- 50%.
O concentraţie de GH de peste
10 ng/ml exclude deficitul de GH
Dg deficit GH – test la clonidină

Clonidina - agonist selectiv alfa


receptor, creşte eliberarea GH
Induce somn și hipotensiune
Linie venoasă prinsă
Recoltare GH bazal
Administrare Clonidină 4 mcg/KgC
Recoltare GH la 60 min, 120 min
Dg deficit GH – test la
clonidină
Observații - Testul nu este
concludent la:
Copiii cu malabsorbție (boală
diareică, boală celiacă)
Copiii cu parazitoză intestinală
Dg deficit GH – test la
clonidină
După test – nu se va mobiliza din pat până
după-amiază (risc de hipotensiune)
Va servi masa la pat, va bea în ziua testului
1,5-2 l apă, va mânca mai sărat
Va fi dus la baie în brațe/însoțit
Poate pleca acasă după-amiaza după ce a
dormit, a mâncat, s-a hidratat, iar valorile
TA sunt normale

O concentraţie de GH de peste 10 ng/ml


exclude deficitul de GH