Patologia tubului digestiv

Întrebări
• Un bărbat de 56 ani, cu istoric de 3 luni de disfagie
progresivă, are următoarea radiografie post-ingestie de
Bariu.
• 1. Ce anomalie prezintă?
• 2. Care este diagnosticul, dacă problema de baza
implică absența ganglionilor mienterici?
• 3. Care este cel mai probabil diagnostic dacă se obține o
biopsie a leziunii, care arată metaplazie columnară a
mucoasei esofagiene?
• 4. Care este diagnosticul posibil, dacă pacientul a
ingerat alimente ce conțineau nitrosamine?
• 1. Se observă o strictură esofagiană deasupra sfincterului esofagian
inferior.
• 2. Ar avea acalazie.
• 3. Ar avea boală de reflux gastro-esofagian (BRGE), cu inflamație,
care ar conduce la fibroză și strictură. Odată cu apariția metaplaziei
columnare (esofag Barrett), există o posibilitate crescută de apariție
a adenocarcinomului.
• 4. Carcinom scuamocelular (Factorii de risc pentru CSC includ:
nitrosamine, alcool, tabac).
• Un bărbat de 42 ani cu istoric de abuz de alcool
de lungă durată prezintă hematemeză refractară
la tratament și moare prin exsangvinare. La
autopsie, esofagul prezintă leziunea care a
cauzat decesul (↓). La un alt pacient, aceeași
leziune este prezentată după tratament (↑).
• 1. Care estediagnosticul?
• 2. Care este patogeneza?
• 3. Ce boală hepatică are pacientul?
• 4. Ce terapii pot fi utilizate pentru a trata
această condiție?
• 1. În ambele imagini, varice esofagiene mari, sângerânde sunt prezente.
• 2. Varicele esofagiene sunt rezultatul hipertensiunii portale, cauzate de ciroza
hepatică. În cadrul hipertensiunii portale, șunturile portosistemice (ex. varice
esofagiene, cap de meduză, hemoroizi) se deschid și se lărgesc, ceea ce poate
conduce la complicații hemoragice.
• 3. Acest pacient are ciroză hepatică micronodulară, ca rezultat al abuzului de alcool.
• 4. Se pot observa varicele (↑) care au fost tratate prin scleroterapie.
Tamponamentul de urgență poate fi încercat pentru a opri hemoragia. Se poate
monta un șunt vascular portosistemic pentru a mai scădea hipertensiunea portală.
• Un bărbat de 42 ani are un istoric de 10
anu de dureri epigastrice postprandiale.
Este realizată o biopsie la 4 cm deasupra
joncțiunii gastro-esofagiene și se obține
următorul aspect microscopic.
• 1. Care este boala cronică?
• 2. Care este diagnosticul microscopic?
• 3. Ce complicații pot apărea?
• 4. Cum se tratează această condiție?
• 1. Pacientul are boală de reflux gastro-esofagian (BRGE).
• 2. (Metaplazie) Esofag Barrett – înseamnă înlocuirea mucoasei normale, de
tip scuamos, cu epiteliu columnar de tip intestinal, ce conține ocazional și
celule caliciforme (→), care derivă din celule stem epiteliale traumatizate.
Acest epiteliu este mai rezistent la acțiunea nocivă a sucului gastric.
• 3. Inflamația în asociere cu metaplazia Barrett poate conduce la hemoragii
și stricturi, însă dezvoltarea unui adenocarcinom este complicația cea mai
de temut.
• 4. Antiacidele, antagoniștii receptorilor H2, inhibitorii pompei deprotoni au
rolul de a reduce pH-ul sucului gastric.
• Un bărbat de 59 ani, cu istoric de 15 ani de
BRGE (boală de reflux gastro-esofagian) a
dezvoltat de curând odinofagie, disfagie și
scădere ponderală de 6 kg. După endoscopie
și biopsie, este realizată esofagectomia.
• 1. Ce tip de tumoră este cel mai probabil să
fie?
• 2. Care este leziunea precursoare?
• 3. Care este prognosticul?
• 1. O tumoră ulcerată, neregulată, mare esteobservată la nivelul
esofagului inferior, în contrast cu mucoasa esofagiană normală,
roz. Cel mai probabil este un adenocarcinom esofagian
(majoritatea apar pe leziuni de BRGE).
• 2. Leziunea precursoare este esofagul Barrett. Aparițiadisplaziei
în cadrul metaplaziei columnare reprezintă un risc mai mare de
dezvoltare a carcinomului. Pacienții cu esofag Barrett prezintă
risc de 10% pe durata vieții de a dezvolta ADK.
• 3. Cancerul esofagian prezintă prognostic prost, din cauză că
majoritatea leziunilor sunt diagnosticate într-un stadiu avansat.
• O femeie de 66 ani cu istoric de 5 luni de greață,
vărsături, scădere ponderală de 5 kg, este supusă
endoscopiei. Se observă o pierdere a pliurilor antrale
și o ulcerație neregulată, superficială, de 4 cm. Se
obțiune o biopsie de la nivelul marginilor ulcerației,
iar aspectul microscopic este prezentat în imagine.
• 1. Care este diagnosticul?
• 2. Care sunt factorii genetici familiali asociați?
• 3. Ce schimbări ale dietei ar putea reduce riscul
pentru această boală?
• 1. Adenocarcinom gastric cu celule în inel cu pecete – este cel mai
frecvent asociat carcinomului difuz infiltrativ (adesea conducând la
aspectul de linită plastică / burduf de piele al stomacului).
• 2. defecte ale reparării ADN-ului de tip mismatch, în cadrul sindromului
de cancer colonic nepolipozic ereditar (HNPCC) și mutații ale E-
cadherinei în cadrul sindromului de carcinom gastric familial.
• 3. Reducerea consumului de alimente afumate, sărate sau maturate
poate fi de folos. O dietă care include fructe și legume ajută la reducerea
riscului de apariție a cancerului. Se pare că nu există o asociere cu
ingestia de alcool sau tratamentele antiacide.
• Această anomalie intestinală a fost prezentă la o
necropsie neonatala. Este o descoperire incidentală
frecventă, deși mai târziu în viață poate fi asociată cu
hemoragia digestivă.
• 1. Care este diagnosticul?
• 2. Din ce structură embrionară derivă?
• 3. Cum poate apărea hemoragia?
• 4. Cum poate cauza această anomalie ocluzie
intestinală?
• 1. Diverticul Meckel – este prezent la aprox 2% din populație.
• 2. Reprezintă restul proximal al ductului vitelin/canalului
omfaloenteric (care leagă sacul vitelin de lumenul intestinului mijlociu,
de obicei obliterându-se complet până în săpt IX gestațională ). Este un
diverticul adevărat, cu toate straturile peretelui intestinal prezente.
• 3. La nivelul diverticulului, poate fi prezentă mucoasă gastrică ectopică,
cu ulcerarea mucoasei și apariția HDI. Mai frecvent este prezent țesut
pancreatic ectopic, dar rareori cauzează complicații.
• 4. Diverticulul poate fi asociat cu invaginație intestinală.
• Un nou-născut la termen, după o sarcină necomplicată, nu a
eliminat meconiu în primele 2 zile de viață. La examenul fizic,
abdomenul este destins, cu timpanism la percuție și este
realizată o colectomie de urgență.
• 1. De ce este abdomenul destins?
• 2. Ce leziune este prezentă?
• 3. Explicați genetica acestei boli.
• 1. Ocluzia intestinală nu permite gazelor, lichidelor și materiilor fecale
solide să treacă. Condiția prezentată este megacolonul toxic, dezvoltat
proximal de regiunea afectată de condiția de bază, descrisă mai jos.
• 2. Boala Hirschprung – este cauzată de absența celulelor ganglionare din
plexurile submucoase și mienterice (A+M). Poate apărea la nivelul unui
segment colonic sau la nivelul întregului colon. Incidența bolii este
1:5000 nașteri, cu rata B:F = 4:1.
• 3. Aproape jumătate din cazurile familiale și 15% din cele sporadice sunt
asociate cu mutații ale genei RET. RET este un receptor kinazic ce
dictează direcția pentru migrarea celulelor crestei neurale, în timpul
formării plexurilor ganglionare intestinale.
• O femeie de 28 ani prezintă dureri
abdominale sub formă de crampe, diaree
și febră. Colonoscopia arată leziuni care
sunt separate de mucoasă normală, iar un
CT abdominal arată și implicarea
intestinului subțire.
• 1. Care este diagnosticul?
• 2. Ce caracteristici microscopice sunt
prezente tipic?
• 3. Există un risc de transformare malignă?
• 1. Boală Crohn – care implică intestinul subțire și gros, cu leziuni
parcelare. Faldurile mucoasei normale sunt absente. Se observă
eritem, cu granulații și ulcerații focale.
• 2. Clasic – formarea de granuloame, inflamație transmurală.
• 3. Da. Riscul de dezvoltare a cancerului este de 5-6 ori mai mare, dar
mai mic decât în cazul RCUH. Din cauză că leziunile pot apărea de la
nivelul stomacului până la rect, rezecția profilactică a intestinului nu
este indicată; de asemenea, intervenția chirurgicală poate precipita
formarea de trasee fistuloase în unele cazuri.
• O femeie de 28 ani, cu istoric de 2 ani de diaree mucoidă,
sangvinolentă, este supusă colonoscopiei.Leziunile se
extind de la rect până la colonul transvers.
• 1. Care este diagnosticul?
• 2. Ce caracteristici microscopice sunt prezente?
• 3. Ce celulă imună joacă un rol cheie?
• 1. Colită ulcerativă – se observă pierderea pliurilor
haustrale, ulcerații focale ale mucoasei, cu leziuni
continue ce încep la nivel rectal.
• 2. Caracteristici microscopice: inflamație limitată la
nivelul mucoasei, abcese criptale, absența
granuloamelor.
• 3. Limfocitele T CD4+ exuberante – ca răspuns la
flora intestinală normală, mediază celular inflamația.
• Un bărbat de 40 ani cu istoric de 15 ani de diaree intermitentă,
crampe abdominale este supus colectomiei. Aspectul macroscopic al
colonului este prezentat în imagine.
• 1. Descrieți leziunile prezente.
• 2. Care este boala cauzatoare?
• 3. Ce complicație hepatică poate apărea?
• 4. Care este complicația pe termen lung, serioasă, a acestei condiții?
• 1. În imagine se observă pseudopolipi – mici insule de
mucoasă restantă, înconjurate de ulcerații ale mucoasei.
• 2. Colită ulcerativă (RCUH)
• 3. Manifestările hepatice ale BC/RCUH includ:
pericolangita și colangita sclerozantă primară. Acestea
pot apărea și după colectomie totală.
• 4. adenocarcinom – riscul de dezvoltare este atât de
mare, încât frecvent este realizată colectomia.
• O femeie de 74 ani cu hemoragii oculte în materiile fecale are
hematocrit 35,7% (VN 35-46%), VEM 79fL(VN 78-102 fL), număr de
hematii și leucocite cu valori normale. La colonoscopie se observă
modificările din imagine.
• 1. Care sunt cele 2 diagnostice?
• 2. Explicați valorile testelor de laborator.
• 1. Diverticuli (→) și un mic adenom (←)
• 2. Această pacientă are anemie microcitară
borderline, care este tipică pentru pacienții cu
anemie sideropenică asociată cu pierderi sangvine.
Micul adenom este o posibilă sursă. Diverticulii pot
fi obstruați cu materii fecale, care erodează gâtul
îngust al acestora, cu hemoragii consecutive de la
nivelul micilor vase submucoase.
• Conform ghidurilor de screening, un bărbat de 51 ani
este supus unei colonoscopii. Procedura dezvăluie
prezența unei leziuni, ce indică rezecție colonică
parțială. Aspectul macroscopic este redat în imagine.
• 1. Care este diagnosticul?
• 2. Care este patogeneza?
• 3. Ce contribuții potențiale are dieta?
• 1. Leziunea polipoidă, pediculată, cu pedicul lung, bine
delimitată, este un adenom colonic.
• 2. O leziune sporadică la un adult este posibil să fie
rezultatul unor evenimente aleatorii ce conduc la
mutații la nivelul unor gene (ex. APC, K-RAS, p53,
SMAD).
• 3. Riscul de dezvoltare a cancerului este crescut în cazul
dietelor hipercalorice, bogate în glucide rafinate, carne
roșie, precum și fibre scăzute, micronutrienți reduși.
• O femeie de 38 ani cu un test pentru hemoragii oculte în scaun
pozitiv, are multipli polipi hiperplazici la nivelul colonului ascendent
și mai mult de 10 leziuni polipoide de 0,5-1 cm în colonul transvers
și descendent. Un polip mai mare este prezentat în imagine.
• 1. Care este diagnosticul?
• 2. Dacă analiza genetică arată instabilitatea microsateliților, ce
sindrom familial ar avea pacienta?
• 3. Ce alte tumori maligne sunt posibile?
• 1. Acesta este un adenom tubular – glandele sunt bine diferențiate,
dar hipercelulare, cu nuclei hipercromi și atipici, indicând displazie. Nu
există invazie la nivelul bazei de implantare.
• 2. Sindrom Lynch (sindromul cancerului colorectal nonpolipozic
ereditar) – pe baza vârstei tinere a pacientei și instabilității
microsatelitare. Ar mai putea avea sindromul polipozei adenomatoase
familiale.
• 3. Această pacientă prezintă risc pentru tumori maligne extracolonice:
carcinom de endometru, ovar, stomac, intestin subțire.
• Un bărbat de 57 ani are hemoragii oculte în scaun.
Hematocritul este 35,7% (VN 41-50%), VEM este 75 fL
(VN 78-102fL), cu număr normal de hematii și leucocite.
Colonoscopia relevă leziunea din imagine.
• 1. Care este cel mai probabil diagnostic?
• 2. Ce mutații genetice pot fi prezente?
• 3. Ce indică testele de laborator?
• 1. Formațiunea sesilă mare, cu margini neregulate, ulcerată,
hemoragică este aspectul tipic pentru un adenocarcinom.
• 2. Carcinogeneza implică acumulări de mutații genetice (ale
genelor APC, K-RAS, p53, SMAD-2, SMAD-4), precum și
activarea componentelor sistemului Wnt/βcatenină și
telomerazelor.
• 3. Acest pacient are anemie hipocromă, microcitară, ca rezultat
al pierderii cronice de sânge, fiind asociată cu deficit de Fe.