Maladiile Cromozomale

 -de Tatomir Bogdan, Borzei Cătălin și Pintea Vlad

Sindromul Cri Du Chat

 Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p-

sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de
structură cromozomială: lipsa unui fragment din
braţul scurt al cromozomului 5. 
 Nou-născuţii cu această boală au adesea un plâns
caracteristic, asemănător sunetelor pe care le
scoate o pisică, de unde şi numele sindromului.
 Când există o suspiciune clinică a acestui sindrom
(de obicei la naştere), diagnosticul de certitudine
se face prin cariotip sau o altă tehnică mai
amănunţită, numita FISH (după recoltare de sânge
venos).
 Sindromul 5p- este o boală rară, incidenţa
bolii fiind de 1:20.000-1:50.000 de nou-
nascuţi. Apare la toate rasele umane şi este
ceva mai frecventă la subiecţii de sex
feminin.
Frecvența bolii
si cauze Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom
cri-du-chat moştenesc cromozomul 5
„incomplet” de la unul din părinţi, deşi acesta
este sănătos. În acestă situaţie, părintele este
purtătorul unui alt tip de anomalie
cromozomială, numită translocaţie reciprocă
„echilibrată”.
  Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică 
întâlnită la bărbați, aceștia având un cromozom X
suplimentar. Cel mai comun semn al sindromului
Klinefelter este infertilitatea. Sindromul Klinefelter mai
este întâlnit și sub denumirea de trisomia XXY dau
disgenezia tubilor seminiferi.
Sindromul  Boala este cea mai frecventă anomalie gonozomală la
Klinfelter sexul masculin, afectând aproxi­mativ 1/1000 din nou-
născuţii de sex masculin. Maladia prezintă o incidenţă
egală la indivizii de rase diferite.
 SK este o boală cromozomică determinată de prezenţa
suplimentară a unui gonozom X, în condiţiile în sunt
prezenţi alţi doi gonozomi normali: unul X şi unul Y.
  În copilărie sindromul Klinefelter poate
fi suspectat în prezenţa unei staturi înalte,
aspectului gracil, a micropenisului. De regulă,
mama indică că pacientul a prezentat o
întârziere de 6-12 luni a apariţiei vorbirii, iar la
şcoală a prezentat dificultăţi de adaptare şi de
învăţare.
Viata unui om  Inteligenţa este normală, astfel încât integrarea
socială a pacienţilor poate fi bună sau cel puţin
diagnosticat cu SK acceptabilă. Totuşi, pacienţii cu SK prezintă
tulburări de vorbire care pot genera dificul­tăţi
de adaptare socială. În plus, a fost remarcată o
incidenţă crescută a tulburărilor psihiatrice de
tip reactiv la factorii de stress.
 În condiţiile în care
SK determină sterilitate, boala nu
se poate transmite la descendenţi, astfel încât r
iscul de recurenţă la un pacient cu SK este zero.
 Cretinismul
sporadic cu gușă
 Este o maladie ereditară care se
datorează absenței unei enzime
ce intervine în transformarea
tirozinei în tiroxina  sau
triiodotironina.
 Acest blocaj al
homogenezei tiroidei conduce la
hipertofia glandulara (apariția
gușei) și la întârziere mintală. Este
datorată mutației genei G3.
 În acest caz, glanda tiroidă, fie că
rămâne nedezvoltată, fie
degenerează , astfel
afectând intelectul.
  Apar la naștere  , acestea find suprapurtarea sarcinii,
greutate mare la naștere, persistența
icterului neonatal, plâns răgușit, dispnee, cianoză,
hipotermie, bradicardie. Nou născutul nu este interesat
de anturaj, doarme aproape permanent, nu e interesat
nici măcar de supt , regurgitează.

Semne clinice
Miopatia Duchenne
 Distrofia musculară Duchenne (DMD)
este un tip sever de
distrofie musculară.  Simptomul
slăbiciunii musculare începe de
obicei în jurul vârstei de patru ani la
băieți și se înrăutățește rapid.
Pierderea musculară apare mai întâi
la nivelul coapselor și pelvisului,
urmată de cele ale brațelor. 
 Majoritatea nu pot merge până la
vârsta de 12 ani. Mușchii afectați pot
părea mai mari datorită conținutului
crescut de grăsime. Scolioza este de
asemenea comună.  Unii pot avea
dizabilitate intelectuală. 
 DMD este cauzată de o mutație a genei distrofinei la
locusul Xp21, localizată pe brațul scurt al
cromozomului X.  Distrofina este responsabilă pentru
conectarea citoscheletului fiecărei fibre musculare la
lamina bazală de bază ( matrice extracelulară ), printr-
un complex proteic care conține multe subunități. 
Cauza
miopatiei
Absența distrofinei permite excesului de calciu să
pătrundă sarcolemma (membrana celulară). 
Modificările calciului și ale căilor de semnalizare fac ca
apa să intre în mitocondrii, care apoi izbucnesc.