BOLILE GENETICE

IN ORGANISMUL UMAN
NOȚIUNI GENERALE

 BOLI EREDITARE: boli ce se transmit de la părinți la copii cu excepția cazurilor

letale sau de sterilitate
 BOLI GENETICE: boli cauzate de dereglări ale aparatului ereditar. Pot fi
ereditare sau neereditare.
 BOLI FAMILIALE: boli caracteristice unei familii. Pot fi ereditare sau
neereditare; pot fi cauza unor condiții nocive
 BOLI CONGENITALE: bolile sunt evidente încă de la naștere; pot fi ereditare și
neereditare. Pot fi cauza atât unor factori mutageni, dar și factori hormonali, boli
infecțioase din timpul sarcinii.
Mutatii

 Mutatia -cu un termen mai larg,schimbarea-este un atribut al tuturor fiintelor

vii.Acestea toate au capacitatea de a transforma si astfel de a se schimba,de a se
transforma si astfel de a evolua. Mutatia este,de fapt,raspunzatoare in mare masura
de variabilitatea lumii vii.
 Mutatiile, aceste schimbari bruste care au loc in materialul genetic al unui individ si
care se transmit ereditar, reprezinta intr-adevar sursa de variatie si temelia pe care se
cladeste evolutia.
 Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie
sau poate fi rezultatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni
- artificiala. Fie ca sunt naturale sau induse, ele pot afecta practic orice organ al
plantei sau al animalului respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si
este supus acelorasi efecte pozitive sau negative, dupa cum mutatiile sunt:
folositoare sau daunatoare
CROMOZOMII

 Cromozomul (din limba greacă chromo - „culoare” și soma - „corp”) este o

structură celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare și care
reprezintă forma condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică
formată din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au rol în
păstrarea și transmiterea corectă a informației ereditare la celulele fiice în cursul
diviziunilor celulare mitotice sau meiotice.
CROMOZOMII

  Cei 46 cromozomi se împart în 22 de perechi de cromozomi identici la bărbați și

la femei numiți autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numiți și 
heterozomi sau gonozomi), identici la femei și diferiți la bărbați (XY).
GENELE ȘI ALELELE

 Gena este un segment specific al moleculei de ADN (acidul dezoxiribonucleic)

sau de ARN (acidul ribonucleic) care determină sinteza unui lanț polipeptidic
specific și determină expresia fenotipică a unui caracter.
 Genele sunt poziționate pe cromozomi, poziția fiecărei gene fiind numită locus (la
plural loci). Cei doi loci omologi (loci situați pe aceeași poziție pe perechea de
cromozomi omologi) pot fi ocupați de versiuni identice sau diferite ale genei,
versiuni numite alele. În cazul în care cei doi loci omologi sunt ocupați de
versiuni identice ale genei, organismul este homozigot pentru alela respectivă. În
cazul în care pe cei doi loci omologi se găsesc alele diferite, organismul
este heterozigot.
Factorii mutageni

Factori fizici
Radiatiile ultarviolete, Rontgen, gamma, alfa, beta, X

Factori chimici
Substante chimice, medicamente, droguri

Factori biologici
Virusuri
DOMINANȚĂ ȘI RECESIVITATE

 Dominanța în genetică este (la nivelul genei) o relație de afinitate între alelele
unei gene prin care o alelă poate să mascheze (atenueze) expresia fenotipică a
altei alele existente într-un locus.
 Inversul dominanței se numește în acest caz recesivitate, adică o stare de alelă, în
care alela se manifestă fenotipic numai dacă nu este prezentă (prin acțiune) o altă
alelă. Dominanța apare pentru că gena dominantă e transpusă în proteine mult mai
eficient decât cealaltă.
BOLILE GENETICE DOMINANTE ȘI
RECESIVE
 O genă poate determina unul sau mai multe caractere, alele mutante putând determina
variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se
manifestă identic atât la indivizii homozigoți pentru alela normală cât și la cei
heterozigoți (ce au o alelă normală și una mutantă), alela mutantă este numită alelă
recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este
numită alelă dominantă. Alela recesivă se va putea manifesta doar atunci când
organismul este homozigot pentru această alelă.
 Alelele mutante ce determină anumite boli genetice se pot manifesta:
 în stare heterozigotă (fiind deci alele dominante) și determină boli genetice ce se
transmit de-a lungul generațiilor după modul dominant autozomal sau gonozomal (sau
legat de sex);
 numai în stare homozigotă (fiind deci alele recesive) și determină boli genetice ce se
transmit după modul recesiv autozomal sau gonozomal (sau legat de sex).
Maladiile genetice ereditare

Pot fi:
 dominante: polidactilia, sindactilia, diabetul insipid
 recesive: albinismul
 Semidominante: anemia falciforma
Maladiile metabolice dominante

 Polidactiile sunt malformatii congenitale, in general ereditare, caracterizate prin

existenta unui deget supranumerar la mana sau la picior, rareori mai mult de unul.
 Femeile insarcinate vor avea de acum
incolo un motiv in plus sa se lase de fumat.
Intr-unul dintre cele mai mari studii de acest
tip, chirurgii plasticieni au descoperit ca
fumatul in timpul sarcinii creste riscul de
a da nastere unui copil cu deficiente la
degetele de la maini sau de la picioare.
Cunoscute sub numele polidactilie, sindactilie
si adactilie, aceste deformatii sunt printre cele
mai intalnite anormalitati congenitale.
Polidactilia implica prezenta a mai mult de
cinci degete, sindactilia se manifesta prin
lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.
Albinismul este o maladie aparuta
la nastere si consta prin disparitia
totala a pigmentului
pielii.Persoanele cu albinism au
pielea si parul alb, ochii roz si
culoarea obrajilor roz sau albastru
deschis. Sunt sensibile la razele
soarelui. Boala este provocata de o
gena recesiva,autozomala,ceea ce
inseamna ca frecventa maladiei este
aceeasi la ambele sexe.
Sindromul Marfan este determinatã
de o anomalie a genei fibrilin
localizatã pe cromozomul 15.
E cunoscut pentru producerea staturii
mult prea inalte,a oaselor fragile iar la
persoanele grav afectate,a bolilor de
inima.
Osteogeneza imperfecta produce
oase usor de fracturat,statura
scunda,dinti galbeni sau maro,piele
subtire si surzenie la maturitate.Face
albul ochilor sa devina sangeriu.
Maladiile scheletice si musculare sunt
adesea transmise de o singura
gena.Distrofia muschilor,ca si atrofia
muschilor,maladii care variaza de la
usoara la grava,sunt de asemenea
rezultate ale afectarii unei singure
gene.
Sindromul trisomiei 18 (Edwards)

Sindromul trisomiei 18 afecteaza

unul din 8000 de nou-nascuti. Copiii
afectati au greutate mica la nastere,
iar capul, gura si falcile lor sunt mici.
Mainile lor, de obicei, au pumnii stransi,
cu pozitii anormale ale degetelor. Pot
avea si malformatii ale coapselor si
picioarelor, probleme cu inima si rinichii,
precum si retard mintal. Cam 5% dintre
acesti copii traiesc mai mult de un an.
Sindromul trisomiei 13 (Patau)

 Sindromul trisomiei 13 afecteaza unul

din 20.000 de nou-nascuti. El duce la
aparitia buzei despicate, a degetelor
flexate, cu degete suplimentare, a
hemangioamelor (malformatii ale
vaselor de sange) pe fata si pe gat
si la multe anomalii structurale ale
craniului si fetei. Poate provoca si
malformatii ale coastelor, inimii,
organelor abdominale si ale organelor sexuale.
Supravietuirea pe termen lung este putin probabila.
Sindromul Moebius

 Sindromul Moebius este o boala neurologica congenitala rara, caracterizata prin

paralizie faciala periferica. Se manifesta inca de la nastere, chiar daca uneori
este recunoscuta abia mai tarziu. Necunoscandu-se cauzele exacte ale acestei boli
si neexistand inca un tratament care sa vindece complet boala, singura speranta a
parintilor ramane diagnosticarea timpurie si controlarea adecvata a simptomelor,
in vederea asigurarii unei calitati mai bune a vietii copilului.
Sindromul Klinefelter este o tulburare 
genetica ce afecteaza sexul masculin. In
acest sindrom baietii au unul sau mai
multi cromozomi x in plus fata de
normal. Nu exista semne ale acestei
afectiuni pana la pubertate. In aceasta
perioada, baietii cu sindromul
Klinefelter nu au o crestere a nivelului 
testosteronului, care apare in mod
normal in aceasta perioada a vietii. 
Sindromul Cri du chat (tipat de pisica)

 Sindromul cri-du-chat, cunoscut si ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o

anomalie de structura cromozomiala: lipsa unui fragment din bratul scurt al cromozomului 5.
Nou-nascutii cu aceasta boala au adesea un plans caracteristic, asemanator sunetelor pe care
le scoate o pisica, de unde si numele sindromului.

. greutate mica la nastere si dezvoltare fizica intarziata

. retard mintal (dezvoltare psihica intarziata)
. dezvoltare intarziata sau incompleta a achizitiilor motorii
. cap mic (microcefalie)

. anomalii ale fetei: ochi indepartati (hipertelorism), si indreptati in jos (fante

antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar in unghiul intern al ochiului)

. barbie mica (micrognatie), urechi jos implantate si malformate

Sindromul Treacher Collins

 Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina
deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri,
simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre
pacienti.

Sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea

pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina),
probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si
dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui
sindrom.
Sindromul Stevens-Johnson
 Sindromul Stevens – Johnson este o
tulburare serioasă, rară care se
caracterizează printr-o reacţie severă a
pielii şi membranelor
mucoase la medicamente sau infecţii
 Cauzele exacte ale sindromului Stevens
– Johnson nu pot fi identificate
întotdeauna. De obicei, sindromul apare
ca urmare a unei reacţii alergice datorate
administrării de medicamente, ca răspuns
la o infecţie sau o boală.
 Administrarea de medicamente este cea
mai frecventă cauză a sindromului
Stevens – Johnson
 Semnele şi simptomele sindromului
Stevens – Johnson includ umflarea feţei,
umflarea limbii, dureri de piele, urticarie,
erupţie roşiatică care se răspândeşte de la
câteva ore la câteva zile.
 De asemenea,  usturimea pielii şi a
membranelor mucoase, în special gură,
nas şi ochi sau decojirea pielii sunt câteva
semne ale acestui sindrom.
SINDROM DOWN
Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de
retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul
conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. 

Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita

normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară,
hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent,
reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și
rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care
se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul feței
este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului,
iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate
oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate dintre pacienți
prezintă epicantus.
Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mintal care poate varia de la blând la moderat. 
Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață. La maturitate, persoanele
cu sindrom Down au un IQ mediu de 50, echivalentul unui copil de 8-9 ani. Acesta poate însă
varia foarte mult de la un individ la altul. Există persoane cu sindrom Down care reușesc să
termine liceul. În SUA, aproximativ 20% dintre adulții cu acest sindrom au un loc de muncă
plătit. În țările dezvoltate, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down este de 50-60
de ani.
Cand vine vremea sa
mananci corect si sa incepi
sa faci exericitii, nu exista
“Voi incepe de maine”.
Maine este boala.