MUTAȚII GENETICE

Cuprins
  Mutații genetice și cromozomiale
  Modificări patologice ale cariotipului uman 
  Maladii genetice
1.  Polidactilie
2.  Sindactilie
3.  Diabetul insipid
4.  Hemofilia
5.  Daltonismul
6.  Tipătul pisicii (Cri du chat)
7.  Sindromul Marfan
8.  Albinismul
9.  Clonarea
10.  Sindromul Down sau Trisomia 21
11.  Malformații fetale
12.  Anemia falciforma
13.  Guta
14.  Sindromul trisomiei 18 (Edwards)
15.  Sindromul trisomiei 13 (Patau)
           Mutații genetice și cromozomiale
 Mutația - cu un termen mai larg, schimbarea - este un atribut al
tuturor ființelor vii. Acestea toate au capacitatea de a transforma și
astfel de a se schimba și de a evolua. Mutația este, de fapt,
răspunzătoare 
în mare măsura de variabilitatea lumii vii.
 Mutațiile, aceste schimbări bruște care au 

loc în materialul genetic al unui individ și

care se transmit ereditar, reprezintă
într-adevăr sursa de variație și temelia 
pe care se clădește evoluția.
 Ele se acumulează în timpul a zeci de mii de generații,
pe parcursul formării și constituirii speciei respective.
 Mutațiile pot apărea spontan cu o anumită frecvență în
mod natural la orice ființă vie sau poate fi
rezultatul inducerii experimentale cu ajutorul diferiților
agenți mutageni. Fie că sunt naturale sau induse, ele pot
afecta practic orice organ al plantei sau al animalului
respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste
schimbări și este supus acelorasi efecte pozitive sau
negative, după cum mutațiile sunt folositoare sau
dăunătoare.
Modificări patologice ale cariotipului
uman
Cariotipul uman normal 
 La om există 2n=46 cromozomi, asezați în șapte
grupe notate cu majuscule de la A la G. Se
presupune că cariotipul uman provine din
cariotipul maimuțelor antropoide, care au 2n=48
cromozomi. 
 Modificările patologice ale cariotipului uman
sunt: POLIPLOIDIE, ANEUPLOIDIE și
RESTRUCTURĂRILE CROMOZOMIALE.
Cromozomii umani
  Poliploidia reprezintă multiplicarea numărului de
genomuri. Este letală la om și nu s-a întâlnit
decât la embrionii eliminați prin avort spontan.
 Aneuploidia reprezintă variația numărului de
cromozomi dintr-o anumită pereche. Aceasta
este de două tipuri: autozomală, cea care
afectează cromozomii și heterozomală, cea care
afectează heterozomii. 
 Restructurările cromozomiale reprezintă maladii:
maladia “Țipătul pisicii” are loc pierderea parțială
a brațului scurt.
 Maladii genetice
    1. Polidactiile sunt malformatii congenitale, în general
ereditare, caracterizate prin existența unui deget supranumerar
la mână sau la picior, rareori mai mult de unul.
      Femeile însărcinate vor avea, de
acum încolo, un motiv în plus să se lase de
fumat. Într-unul dintre cele mai mari studii de
acest tip, chirurgii plasticieni au descoperit
că fumatul, în timpul sarcinii, crește riscul de
a da naștere unui copil cu deficiențe la
degetele de la mâini sau de la picioare.
2. Cunoscute sub numele polidactilie, sindactilie și
adactilie, aceste deformații sunt printre cele mai întâlnite
anormalități congenitale. Polidactilia implică prezența a
mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin
lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.
 
  3. Diabetul insipid denumește o perturbare a
bilanțului hidrosalin datorită reabsorbției
deficitare a apei la nivelul renal ca urmare a
secreției insuficiente de hormon antidiuretic din
hipofiza posterioară (DI central sau neurogen)
sau a lipsei de răspuns a rinichiului la ADH
(diabet insipid nefrogenic) și care se
caracterizează prin poliurie cu urină de densitate
joasă (<1005), hipcrosmolaritate plasmatică și
polidipsie.
 Forme clinice ale diabetului insipid:
- diabet insipid parțial - există rezerva de
ADH;
- diabet insipid indus (polidipsie
primara = potomanie);
- diabet insipid autoîntreținut (după DI
tranzitoriu);
- diabet insipid mascat - carența de cortizol,
atingerea centrului setei.
   4. Hemofilia A –
deficienta factorului VIII.
   Hemofilia tip A este un
sindrom hemoragipar sever
care apare la copii de sex
masculin și este dependentă
de transmiterea unei gene
anormale legată de
cromozomul „X”. Termenul de
hemofilie a fost introdus prima
dată de Schönlein în 1893,
deși boala era cunoscută înca
din antichitate, fiind descrisă
de Rabbi Simon ben Gamaliel
în Talmud, de Maimonide
(medic și filozof evreu), de
Albucasis, medic arab (în
secolul al 12-lea), Addis
(1911), Patek si Taylor în 1937
- au demonstrat prezența unui
factor activ antihemofilic în
plasma normală. 
 5. Daltonismul,
denumit ştiinţific cecitate
cromatică este o stare
patologică, o tulburare a
vederii cromatice,
constând în incapacitatea
de a deosebi unele culori
de altele (mai ales roşul
de verde), deoarece fie
receptorul responsabil
pentru culoarea verde fie
cel pentru culoarea roşie
nu funcţionează deloc.
Daltonismul este o boală
congenitală cauzată de o
defecţiune a retinei sau a
unei porţiuni din nervul
optic. Deşi boala este
moştenită pe linie
maternă, de daltonism
suferă în special bărbaţii. 
 6.Tipătul de pisică, un nume
sugestiv pentru un sindrom cu
totul caracteristic. Foarte probabil
s-a observat de mult că la cateva
de mii de nou-născuți apare un
copil al cărui plânset seamănă cu
mieunatul unei pisici. Țipătul de
pisică este condiționat de
dezvoltarea anormală a laringelui,
mai exact de o hipoplazie
laringiană. Este un țipăt slab și
ascuțit. După câteva săptămâni
dispare, de obicei. Foarte rar se
mai aude și la copii de un an sau
puțin mai mari.
  7. Sindromul Marfan
este determinată de o
anomalie a genei fibrilin
localizată pe cromozomul 15. 
E cunoscut pentru producerea
staturii mult prea inalte a
oaselor fragile, iar la
persoanele grav afectate,
a bolilor de inima.
Osteogeneza
imperfectă produce oase ușor
de fracturat, statură scundă,
dinți galbeni sau maro, piele
subțire și surzenie la
maturitate. Face albul ochilor
să devină sângeriu. Maladiile
scheletice și musculare sunt
adesea transmise de o
singură genă. Distrofia
mușchilor, ca și atrofia
mușchilor, maladii care
variază de la ușoară la gravă,
sunt de asemenea rezultate
ale afectării unei singure
gene.
 8. Albinismul este o maladie apărută la
naștere și constă prin dispariția totală a
pigmentului pielii. Persoanele cu albinism au
pielea și părul alb, ochii roz și culoarea obrajilor
roz sau albastru deschis. Sunt sensibile la
razele soarelui. Boala este provocată 
de o gena recesivă, autozomală,
ceea ce înseamnă că frecvența 
maladiei este aceeași la ambele
sexe.
  Albinismul la oameni
 Abilitatea unei persoane de a-si forma pigment în piele,
păr și ochi depinde de prezența unei alele particulare
(A); lipsa acestei abilități duce la albinism, care este
cauzat de o altă alelă (a) a aceleași gene. Efectele alelei
A sunt de dominanță; ale alelei a,de recesivitate. Asadar,
persoanelor heterozigote (Aa), ca și cele homozigote
(AA) pentru alela producătoare de pigmenți, au
pigmentație normală. Persoanele homozigote pentru
alela ce rezultă din lipsa pigmentului (aa) sunt albinotici.

                                                                                                          Albinismul la animale

 9. Clonarea. Punctul de plecare pentru orice
discuție referitoare la acest subiect îl reprezintă recursul
la tehnologia prin care a fost clonată în 1996 oaia
Dolly și prima referință din vremea respectiva: revista
Nature 385, 810-13, 1997. Practic, lucrurile decurg cât
se poate de simplu. Aparent... Se înlătură ADN-ul din
nucleul unui ovul luat de la mama-surogat. Acest
material genetic va fi apoi înlocuit de ADN-ul preluat și
izolat dintr-o celulă a individului ce urmează a fi clonat,
iar ovulul, care va conține astfel numai ADN-ul
respectivului, 
    se va divide ca orice embrion
     normal. Fiind ulterior reintrodus
     in uterul mamei...
 Clonarea mai poate fi privită și ca un proces de
duplicare (și nu de reproducere), în urma căruia
rezultă un material genetic identic, care nu este însă
obținut prin mijloace sexuale. În cadrul reproducerii
sexuate, se petrece combinarea a două ADN-uri,
unul provenit de la tata, celălalt de la mama, iar în
cazul reproducerii asexuate - asemenea clonării - nu
se perpetuează decât informația genetică 
    a unui singur părinte.
 Avantajele clonării
Animalele transgenice pot fi folosite pentru cercetarile medicale si
farmaceutice. Ele pot fi produse prin transfer de nucleu. Daca sint
introduse gene umane in organismele lor aceste animale
transgenice (oi sau porci) pot produce proteine umane (in lapte) sau
insulina pentru diabetici. Clonarea poate contribui si la tratamentul
unor boli prin reprogramarea celulelor pieii (generand celule
pancreatice pentru diabetici, respectiv neuroni pentru bolnavii de
Parkinson) si inlocuirea celulelor bolnave cu cele noi. Prin clonare
transplantarea de organe poate deveni o solutie de succes. Chiar
daca transplantarea de organe este un lucru curent la ora actuala,
deseori este o criza de organe potrivite.
 Dezavantajele clonarii
Clonarea ar putea reduce patrimoniul genetic atit al
oamenilor cit si al animalelor (de casa). Prin producerea de
clone multiple apare riscul de a crea o populatie formata din
indivizi identici (nu este cazul in momentul de fata). Acsti
indivizi obtinuti prin clonare ar putea sa sufere de aceleasi boli
sau sa fie sensibila la acelas tip de agenti patogeni iar un
singur virus ar putea extermina populatia de pe o zona
intinsa, chiar o specie intreaga.
Clonarea ar putea actiona in defavoarea evolutiei si prin
faptul ca oamenii s-ar putea decide sa cloneze doar animalele
cele mai potrivite pentru ei. Clonarea (ingineria genetica) ar
putea fi folosita pentru a crea "omul perfect" (sau soldatul
perfect - un scenariu des intilnit la Hollywood) sau un om cu o
putere fizica deosebita dar o intelingenta sub-normala, o
subclasa genetica.
 10.Sindromul Down este o boala genetica,
cromosomiala. In 95% din cazuri Sindromul Down se prezinta
ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o
translocatie sau mozaicism.
Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi
si doi cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY).
Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromosomi cu
exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au
jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul:
22+X sau 22+Y).
La unirea dintre spermatozoid si ovul
va rezulta o celula cu un set complet
cromosomial (44+XX sau 44+XY).
 In cazul Trisomiei 21 fiecare celula al organismului
poseda trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21
provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in
timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu
se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea
dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23
cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia
21 rezultind o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula,
cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula
va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down.
 Cauze
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia
acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta.
Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale,
radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul
cel mai implicat este virsta mamei. Probabilitatea ca
copilul va avea sindrom Down creste direct proportional
cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la
1600, la 35 ani
1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul
ca si al doilea copil sa se nasca
cu sindrom Down este 1 la 100.
 TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA
SINDROMULUI DOWN
Teste “screening”: se determina din singele matern
alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin)
si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari
impreuna cu virsta mamei ne permite sa estimam riscul
aparitiei sindromului Down. Aceste teste se efectueaza
intre saptamina 14 si 16 al sarcinii.
Echografia abdominala: permite detectarea unor
semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe
partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor,
diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale
inimii, probleme gastrintestinale.
Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite
mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down.
Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-
examinarea vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice
cel mai des utilizate.
 11.Malformatiile fetale sunt produse de anumite
substante chimice, infectii, stari alterate ale sanatatii
materne, si care actionand asupra fatului pot afecta
dezvoltarea normala intrauterina a acestuia. Toate
aceste cauze enumerate anterior poarta numele de
AGENTI TERATOGENI. Inducerea malformatiilor fetale
de catre acesti agenti depinde de predispozitia genetica
materna si fetala, de stadiul dezvoltarii fatului la
momentul expunerii, de calea de actiune si durata in
timp a expunerii la respectivul agent teratogen.
 Initial exista o perioada rezistenta care dureaza din ziua 0 pana
in ziua a 11-a a vietii intrauterine, perioada in care fatul respecta
legea “totul sau nimic” si anume fie va fi omorat de catre agentul
teratogen, fie va supravietui neafectat. Apoi urmeaza perioada
de maxima susceptibilitate, din ziua a 11-a pana in ziua a 57-a a
gestatiei, perioada in care are loc formarea organelor si care
este deci cea mai sensibila la efectele adverse ale teratogenului.
Din ziua a 57-a, organele sunt formate si doar cresc in marime.
Urmeaza perioada de susceptibilitate redusa in care un agent
teratogen produce doar tulburari ale cresterii sau ale functionarii
organelor.

 Cauzele malformatiilor sunt foarte variate dar este deosebit de

interesant ca in proportie de 65 % ele au cauze necunoscute.
Aproximativ 25 % au cauze genetice si
doar in 10 % din cazuri pot fi incriminati
factori ca medicamentele si substantele
toxice, radioactivitatea, anumite infectii
intrauterine, tulburari ale metabolismului
matern.
 Factori teratogeni
1.IRADIEREA. Expunerea la radiatii poate fi acuta si in doze
mari, ca in cazul unui accident nuclear, sau poate fi cronica,
repetata dar in doze mici, ca in cazul iradierii la locul de munca sau
a radiografiilor efectuate in scop de diagnostic medical. In primul
caz pot apare avort spontan sau o serie
de probleme ca retard mental, dezvoltare
necorespunzatoare, leucemie fetala.
In ceea ce priveste iradierea cronica
in scop de diagnostic medical, riscul
de aparitie a malformatiilor este destul
de redus chiar si in situatia efectuarii
a mai multor radiografii.
 Explozia de la Cernobil a provocat
mutatii genetice transmisibile
Oamenii de stiinta au anuntat ca au obtinut
dovezi potrivit carora doze reduse de radiatii pot
provoca modificari multiple ale ADN-ului uman,
care se transmit la generatiile urmatoare.
Observatiile au la baza studiile facute in randul
copiilor nascuti dupa accidentul nuclear de la
Cernobil.
Savantii au descoperit o crestere "neasteptat
de mare" a numarului mutatiilor in randul copiilor
ai caror parinti au participat la operatiunea de
curatire a reactorului ce a explodat in 1986 si care
au fost conceputi dupa aceasta data.
Ei au precizat ca, desi s-a banuit de multa
vreme ca expunerea la radiatii ionizante provoaca
mutatii in ADN-ul uman, evenimente de tipul
bombelor atomice detonate in Japonia nu pareau
sa aduca dovezi in privinta unor defecte genetice
semnificative.
 2.MEDICAMENTE SI DROGURI. In ceea ce
priveste medicamentele si drogurile, exista o lista
surprinzator de redusa de agenti dovediti a avea un
potential teratogen. Anumite substante insa trebuie
evitate cu grija atunci cand o femeie doreste sa ramana
insarcinata. Doze mari de vitamina A, alcoolul, cafeina,
steroizii. O serie de vaccinari cum ar fi cea impotriva
rubeolei nu trebuie facute la femeia insarcinata sau care
are de gand sa procreeze in urmatoarele 3 luni.
 3.HIPERTERMIA.
Studii recente sugereaza
ca temperatura corpului
matern la valori de peste
39 grade Celsius intre
saptamanile 4 si 14 de
gestatie ar putea avea un
efect teratogen.
Malformatiile care pot sa
apara din aceasta cauza
sunt tulburari de
dezvoltare, defecte
neurologice si retard
mental, anomalii faciale
si ale membrelor. Este
bine de asemenea ca in
aceasta perioada, sa fie
evitata folosirea saunelor.
4.AFECTIUNI MEDICALE MATERNE.Femeile cu anumite
afectiuni medicale ar trebui sa fie prevenite de riscul
teratogenic al acestora, risc produs atat de tratamentul
necesar bolii respective cat si de boala in sine. Una
dintre aceste afectiuni este diabetul. Femeile cu diabet
insulino-dependent au o incidenta crescuta de producere
de malformatii fetale cum ar fi : defecte ale scheletului,
gastrointestinale, neurologice, renale, cardiace si
nervoase. Cele mai multe probleme apar daca intre
saptamanile 3 si 6 de gestatie exista valori crescute ale
glicemiei. Cele mai frecvente malformatii care apar sunt
defectele septale cardiace si insuficienta dezvoltare a
portiunii terminale a maduvei spinarii si a membrelor
inferioare. Evaluarea riscului se poate face fie prin
determinarea alfafetoproteinei, fie a anumitor lanturi
constituiente ale hemoglobinei. Supravegherea
echografica este necesara.
5.INFECTIILE. Expunerea la infectiile virale in timpul
graviditatii a fost recunsocuta ca fiind o cauza
semnificativa a aparitiei malformatiilor. Rubeola
determina pneumonii, encefalite, tulburari neurologice ca
microcefalie, retard mental si motor, tulburari
cardiovasculare ca defecte septale sau stenoze arteriale,
defecte oculare precum cataracta, orbirea, modificari
retiniene, microoftamia.
Citomegalovirusul este un virus vedeta foarte
raspandit si care infecteaza aproximativ 1 %-2 % din feti.
Cele mai mari defecte apar in primele saptamani de
sarcina : microcefalie si hidrocefalie, tulburari retiniene,
calcificari cerebrale, retard mental, afectiuni cutanate,
cardiace. Totusi, dintre mamele seropozitive cu o infectie
recurenta, doar 1 % vor transmite infectia la fat, 99 %
dintre acestia fiind normali la nastere.
 Alte infectii virale cu potential teratogen sunt
cele date de varicela sau enterovirusuri. Toate
aceste probleme apar datorita faptului ca
virusurlie enumerate anterior pot sa strabata
bariera feto-placentara si sa intre in circulatia
fetala determinand malformatiile respective.
 12.Anemia falciforma
Anna Solovey si colegii sai de la
Universitatea de Medicina din Minnesota
publica rezultatele unui studiu care a
investigat daca endoteliul vascular este
activat in anemia falciforma (cu celule in
secera), studiind numarul, originea si fenotipul
de suprafata a celulelor endoteliale circulante
la pacientii cu acest tip de anemie. S-a folosit
examinarea imunohistochimica a frotiurilor
sangvine si microscopia imunofluorescenta a
preparatelor de celule endoteliale circulante,
cu ajutorul unui set de anticorpi incluzand un
anticorp specific anti-celula endoteliala,
P1H12.
Numarul mediu de celule endoteliale
circulante la donatorii sanatosi, pacientii cu
anemie falciforma si la pacientii cu alte tipuri
de anemii hemolitice, necauzate de
hemoglobina S a fost de 2.6+/-1.6, 3.0+/-2.6,
respectiv 2.0+/-0.8 celule/ml sange. Pacientii
cu anemie falciforma care prezentau
episoade acute dureroase au avut 22.8+/-
18.2 celule endoteliale circulante/ml
(P<0.001comparativ cu pacientii sanatosi), iar
pacientii care nu au prezentat astfel de
episoade
iar pacientii care nu au prezentat astfel de
episoade o luna inainte si dupa recoltarea
de sange au avut 13.2+/-11.8 celule
endoteliale circulante/ml (P="0.002"
comparativ cu donorii sanatosi si
P="0.019" comparativ cu pacientii cu
episoade acute), observatii in dinamica
efectuate la 3 pacienti aratand o tendinta
de crestere a celulelor endoteliale activate
circulante la debutul crizei dureroase. La
pacientii cu anemie falciforma, indiferent
de starea clinica, celulele endoteliale
circulante au fost predominant de origine
microvasculara (CD36 pozitive),
majoritatea exprimand 4 markeri de
activare: molecula 1 de adeziune
intercelulara, molecula 1 de adeziune
vasculara, E-selectin si P-selectin.
Rezultatele studiului sugereaza ca
endoteliul vascular este activat la pacientii
cu anemie falciforma, indiferent de starea
clinica, proteinele de adeziune de la
suprafata celulelor endoteliale activate
putand avea un rol in patologia vasculara
a acestei afectiuni (N Engl J Med
1997;337:1584-90).
 13. Guta este una dintre cele mai frecvente forme de artrita,
adica de inflamatie a unor articulatii. Este de fapt o boala a
intregului organism, provocata de cresterea nivelului de acid uric,
care la nivelul articulatiilor provoaca inflamatie, edem (umflare) si
durere.

Acidul uric este produsul final al catabolizarii purinelor din corp

si a celor din alimentatie. Purinele sunt structuri proteice care intra
in compozitia acizilor nucleici, deci sunt “caramizile” ce formeaza
AND-ul. Practic, purinele exista in toate alimentele de origine
animala, in special carnea si organele.Problema cu acidul uric este
ca acesta nu poate fi metabolizat, ci trebuie eliminat ca atare.

Guta apare fie atunci cand ficatul produce in exces acid uric, fie
cand alimentatia este bogata in carne rosie si exista un exces de
acid uric ce nu poate fi eliminat prin filtrare renala. In ambele situatii
se instaleaza hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeaza la
nivelul articular, in special la nivelul articulatiei metatarso-falangiene
(adica degetul mare de la picior) si la nivelul gleznei.Pe langa
cauzele de natura genetica si excesul de alimente de origine
animala, obezitatea, consumul de cantitati mari de alcool, unele
medicamente pot fi cauze de guta.
 Asa cum spuneam, simptomele cele mai
frecvente ale gutei sunt inflamatia, edemul si
durerea articulara, ce apare in special la
mobilizare. Manifestarile pot aparea la 2-3
articulatii simultan, insa de obicei afecteaza cate o
articulatie pe rand.Exista pozibilitatea ca dupa
primul atac de guta, pacientul sa beneficieze de o
perioada fara manifestari, care dureaza si 5-10
ani.O alta manifestare a gutei sunt tofii gutosi,
adica niste depuneri de acid uric sub piele, in
special la nivelul pavilionului urechii, degete,
mana, corzi vocale, inima.

Sa vorbim despre prevenirea gutei si mai ales

daca exista un risc pentru culturisti.

Trebuie retinut ca alimentele cele mai bogate

in purine sunt sardelele, momitele, carnea, sunca,
molustele, ficatul, dar oricare dintre aceste
alimente, prin fierbere pierd in jur de 50% din
purine pentru ca acestea trec in apa.Pe de alta
parte, alimentele ce nu contin purine sunt
produsele din faina, ou, grasimile, lactatele,
dulciurile, fructele, sucurile de fructe.Concentratele
proteice sunt obtinute prin procedee termice, deci
mare parte din purine sunt degradate, ca ca nu
mai vorbim de faptul ca materia prima este
reprezentata de lapte, oua, soia si nu carne sau
organe.
Pentru o persoana care are deja guta nu ar fi indicat sa foloseasca
caoncentrate proteice, iar aportul general de proteine trebuie limitat la
70-80 g/zi, stiut fiind ca o dieta bogata in proteine induce o crestere a
sintezei purinelor in organism. De asemenea, excesul ponderal
trebuie rezolvat, iar consumul de alcool se va intrerupe.

14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards)

Sindromul trisomiei 18 afecteaza
unul din 8000 de nou-nascuti. Copiii
afectati au greutate mica la nastere,
iar capul, gura si falcile lor sunt mici.
Mainile lor, de obicei, au pumnii stransi,
cu pozitii anormale ale degetelor. Pot
avea si malformatii ale coapselor si
picioarelor, probleme cu inima si rinichii,
precum si retard mintal. Cam 5% dintre
acesti copii traiesc mai mult de un an.
15.Sindromul trisomiei 13
(Patau)
Sindromul trisomiei 13
afecteaza unul din 20000 de nou-
nascuti. El duce la aparitia buzei
despicate, a degetelor flexate, cu
degete suplimentare, a
hemangioamelor (malformatii ale
vaselor de sange) pe fata si pe
gat si la multe anomalii structurale
ale craniului si fetei. Poate
provoca si malformatii ale
coastelor, inimii, organelor
abdominale si ale organelor
sexuale. Supravietuirea pe termen
lung este putin probabila.
SFARSIT