Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1. tromboze recurente
2. antecedente familiale de afecţiuni tromboembolice
3. complicaţii multiple ale sarcinii
4. tromboze venoase în teritorii anatomice neobişnuite: vena portă, vene hepatice,
mezenterice, cerebrale etc.
Semnele și simptomele cel mai des întâlnite sunt localizate la nivelul membrelor inferioare
(inclusiv glezne și gambe) și includ:
a) durere
b) inflamatie
c) eritem
d) caldura
1. Dispnee
2. Dureri în piept în timpul respirației
3. Tuse cu hemoptizie
4. Tahicardie
COMPLICAȚIILE DIN SARCINĂ DATE DE
FACTORUL V LEIDEN
Proteina C activată (APC) este un anticoagulant natural care acționează în mod normal
asupra factorilor Va si VIIIa implicați în cascada coagulării.
Cascada coagulării
FACTORUL V
• Factorul V, numit și factor labil, este sintetizat în
principal de ficat, și circulă în plasmă ca o moleculă
cu un singur lanț cu un timp de înjumătățire
plasmatică de 12 ore
• Gena acestuia este localizată pe cromozomul 1 (1q23)
și este omoloagă cu a factorului VIII al coagulării
• Este alcătuit din 25 de exoni, iar proteina rezultată are
o greutate moleculară relativă de aproximativ 330
kDa
• Factorul V are capacitatea de a se lega de
trombocitele activate, e activat de trombină și
degradat de către proteina C activată (APC)
FACTORUL V LEIDEN
• Mutația genei care codifică factorul V este localizată în exonul 10. Prin această
mutație missens se schimbă aminoacidul proteinei din arginină în glutamină.
Deoarece aminoacidul este în mod normal
situsul de clivaj pentru APC, mutația V Leiden
are drept efect rezistența factorului V la clivajul
proteolitic exercitat de proteina C activată.
Foarte rar se întâmplă ca această afecțiune să provoace formarea de trombi arteriali care pot
duce la accident vascular cerebral sau atac de cord, deși un „mini-accident vascular cerebral”,
(atac ischemic tranzitoriu), este mai frecvent.
Factorul V Leiden se poate dezvolta atât la bărbați, cât și la femei. Femeile pot avea o
tendință mai mare de formare a trombilor în timpul sarcinii sau în timpul administrării
medicației estrogenice.
Factorul V Leiden este cel mai
frecvent defect trombofilic ereditar:
2-7% status heterozigot
0,06-0,25% status homozigot
RISCUL TROMBOTIC
FVL heterozigot: risc crescut de 5-10 ori
FVL heterozigot + contraceptive orale: risc
crescut de 35 ori
FVL homozigot: risc crescut de 50-100 ori