BOLI

HEMATOLOGICE
ANEMIA FERIPRIVĂ
 ANEMIA FERIPRIVĂ
 Carenţa de Fe este cea mai răspândită carenţă
nutriţională de pe glob
 Anemia feriprivă – 90% din anemiile copilului
 Rezervele de Fe:
- se constituie în ultimele 3 luni de sarcină
- 250mg Fe: - NN → 4-6 luni
- prematur → 2-3 luni
- după 4 luni – aport Fe – 0,07 mg/kg
- eficienţa absorbţiei - 10%
- 50% din laptele matern
Au rezerve de Fe reduse: - prematurii
- gemenii
- NN cu hemoragii
- NN din
multipare/anemice

CARENŢA DE FE prin
1. Aport deficitar: - alimentaţie lactată prelungită
- diversificare tardivă
- exces de făinoase
2. Deficit de absorbţie: - sdr. malabsorbţie
- MPC
- parazitoze
- rezecţii intestinale
3. Pierderi de Fe prin sângerări repetate:
- hernie diafragmatică
- reflux gastroesofagian
- parazitoze
- alergie la proteinele laptelui de vacă
- ulcer peptic
- epistaxis
- diateze hemoragice
4. Nevoi crescute: - prematuri
- gemeni
- MCC cianogene
- pubertate
5. Deturnarea Fe: - infecţii
- colagenoze
- neoplazii
 Tablou clinic
 Debut: - 5-6 luni NN la termen, 2-3 luni prematur
- apatie, somnolenţă
- anorexie, iritabilitate
- transpiraţii
- încetinirea creşterii, întârziere neuro-psihică
 Stare: - paloare – albă → tegumente: lob ureche, palme, plante
→ mucoase: buze, conjunctivală
- păr uscat, friabil, unghii friabile
- limbă lucioasă, depapilată
- splenomegalie 10-15% cazuri
- tahicardie – sufluri sistolice ( Hb < 7g% → ICA)
- hipotonie musculară
- infecţii
- sindrom febril prelungit
 Tablou paraclinic
 Hb < 11g%; GR – N sau ↓ (< 4000000/mm3)
 Ht < 35%
 Frotiu sânge periferic – hematii → hipocrome
VEM (N 87µ3) < 80 µ3 → microcitare
CHEM (N 33%) < 30%
HEM (N 30-34pg) < 25pg
 Reticulocite N (1%)
 Fe seric < 60γ% (N 80-120γ%)
 Capacitatea de saturare al transferinei >350γ% (N 250-
350γ%)
 Coeficientul de saturare al transferinei < 16% (N 30%)
 Tratament
 Profilaxie
- dietă echilibrată a mamei în timpul sarcinii
- alimentaţia naturală
- alimentaţia artificială cu preparate îmbogăţite cu Fe
- diversificarea corectă şi precoce
- administrare de Fe → la 4-5 luni la NN la termen 1mg/kg/zi
→ la 2-3 luni la prematur 2mg/kg/zi
 Tratament cu preparate de Fe
- 4-6mg/kg/zi în 3 prize, oral, între mese
- durata 6-8 săptămâni
- preparate: Ferronat, Fer-Sol, Ferrum-Gradumet
 Prognostic - bun
 HEMOFILIA A
 Coagulopatie ereditară (factor VIII)
 Cea mai frecventă - 80%
 Factorul VIII: - VIIIC – efect coagulant
- VIIIA – antigenic
- VIIIvW – factor Willebrand
 Locusul genei hemofiliei A – cromozomul X
 Transmitere - recesivă legată de sex, numai la sexul masculin
- femeile heterozigote → purtătoare sănătoase
 Gena factorului VIIIvW – cromozomul 12
- transmitere autosomal dominant
 Ancheta familială – 60% boală familială
– familia tatălui N, a mamei – bolnavi de sex masculin
– 40% boală izolată → mutaţie spontană
Regina Victoria – Familia tarului Nicolae II cu hemofilie A
purtatoare hemofilia A
 Tablou clinic
 Forme clinice după concentraţia factor VIII
- severă – < 1%
- medie – 1-5%
- uşoară – 5-35%
 Clinic: - hemoragii – 90% în primii 4 ani
– infecţii
– extracţii dentare
– interv. chirurgicale, ORL
- epistaxis
- hematurie
- plăgi: limbă, mucoasa bucală
- hematoame: bucale, faringiene, intestinale, SNC
- hemoragii: intraarticulare, pleură, pericard, peritone
→ puncţia interzisă
- hemostaze: genunchi, gleznă, cot, pumn, şold
→ artropatia hemofilică
Artropatia hemofilica
 Tablou paraclinic
 Timpul de coagulare alungit
Lee-White (N 12’) → 60’
Howell (N 1’30”-2’) → > 15’
 Timpul de consum protrombină scurtat
TCP 10-20” (N 40-60”)
 Timpul de tromboplastină parţial activată
PTT alungit (N 50-90”)
 Dozarea factor VIII → scăzut
 Tratament
 Profilaxia:
- genetică – anamneză (arbore genealogic)
– raportul VIIIC/VIIIA ↓ (N 1)
– rata riscului legată de sex, cromatina
sexuală în celulele amniotice → amniocenteză
- postnatală – explicarea bolii, îngrijire corectă a dinţilor
– limitarea/evitarea infecţiilor
 Tratament corector:
1u fact. VIII= cantitatea de fact. VIII/1ml plasmă proaspătă
1u fact. VIII → ridică nivelul fact. VIII cu 2%
- timp de înjumătăţire 8-12 ore
- 20u fact. VIII opresc o hemoragie obişnuită
- nivelul de fact VIII necesar: extracţie dentară 20-30% – 1 zi
extracţii multiple 40-50% – 1-3 zile
hemostaze 40-50% – 2-3 zile
traumatism cerebral – 100-150%
 Preparate: - plasmă proaspătă, congelată/liofilizată
- crioprecipitat de factor VIII
 Tratament adjuvant:
- analgezice
- corticoterapie 1mg/kgc 3-4 zile
 Extracţii dentare:
- supraveghere 10 zile
- asigurarea concentraţiei de factor VIII:
→ 20-30%
→ 40-50%
- în alveolă: - debarasare de cheaguri
- umplere cu gelatină rezorbabilă/trombină, ATB
HEMOFILIA B (fact. IX)
 Transmitere şi manifestări similare
 Frecvenţă de 5 ori mai mică
 Dg. laborator şi tratament similare
 ŞOCUL ANAFILACTIC
 Formă particulară de şoc
 Perturbare circulatorie → poate compromite homeostazia
celulară
 Reacţie anafilactică:
- interval scurt între contact alergen şi reacţia
organismului
- alergen: Ac IgE → mastocit → histamină,
serotonină
localizare: piele, mucoase
 Cauze: - ATB
- alte medicamente – anestezicele locale
- produse biologice: sânge, vaccinuri, seruri,
înţepături insecte
- substanţe diagnostic – Odiston (iod)
- alimente: ou, peşte, ciocolată
 Tablou clinic
 Debut rapid < 30’
 Manifestări: - cutanate: urticarie
congestie
edem
- respiratorii: stridor
tuse
wheezing
coriză
- cardio-vascular: hipotensiune
tahicardie
şoc
aritmii
- digestive: greţuri, vărsături
diaree
dureri abdominale
- SN: convulsii, comă
Edem alergic Alergie medicamentoasa
 Tratament
 Adrenalina – medicament de elecţie
– s.c. sol. 1/1000, doza 0,5-1ml
– i.v. diluare a 0,25mg în 10ml s.f., doza 1-2ml
 Hemisuccinat de hidrocortizon
- i.v. 100-200mg la 6h
 Antihistaminice - 1mg/kgc → 50mg/doză
- i.v. lent
 Perfuzie cu glucoză 5% şi electroliţi
 Corectarea acidozei metabolice
 Terapie respiratorie
 Eliminare medicament/aliment declanşator
SINDROMUL DOWN(Trisomia 21)
ME – cromozomi normali ME – trisomia 21