PREZENTARE DE CAZ

CLINICA I PEDIATRIE
DR. RUSSU GEORGIANA
REZ. CIURARU DANIELA-ALINA
 DATE GENERALE

NUME – V.A.
VARSTA – 7 luni
DOMICILIU - Galati
 MOTIVELE INTERNARII

- investigarea unui suflu sistolic decelat de

medicul de familie
 ANTECEDENTE
HEREDOCOLATERALE

- mama – 26 ani clinic

- tata – 33 ani aparent
sanatosi
ANTECEDENTE PERSONALE FIZIOLOGICE SI
PATOLOGICE
- primul copil ( din a III-a sarcina, mama a avut 2
avorturi spontane la VG de cca 2 luni ), nascut
natural, la termen ( VG = 38 de saptamani ),GN =
3500g, APGAR = 8, alimentat la san 2 luni, apoi
artificial (NAN I pana la 6 luni, in prezent cu NAN
II), sarcina cu iminenta de avort la 7 saptamani,
sustinuta medicamentos pana la 7 luni, a
prezentat icter la 2 saptamani pentru care s-a
practicat fototerapie, vaccinat conform schemei
IOMC, se efectueaza profilaxia rahitismului cu
Vigantol 5 pic / zi
 ANTECEDENTE PERSONALE PATOLOGICE

• 1 luna – sdr. Crigler Najjar, Granulom inelar,

Hepatita reactiva nespecifica

• 2 luni – Insuficienta respiratorie acuta, Boala

pulmonara interstitiala nespecifica, Afte
bucale recidivante, Murmur cardiac
nespecificat, Malnutritie proteino-energetica
usoara, Macroglosie
 Istoric
• Sugar de sex feminin, in varsta de 7 luni, cu
suferinta hipoxica la nastere (scor APGAR = 8 ),
se interneaza pentru investigarea unui suflu
sistolic decelat de medicul de familie.
 Examen clinic la internare
• Examen obiectiv – sugar de sex feminin, in
varsta de 7 luni
• Starea generala – relativ buna
• Starea de nutritie – distrofie gr I ( IP = 0,87 )
• Starea de constienta – pastrata
• Facies – dismorfic, edeme palpebrale
• Tegumente – palide, infiltrate
• Mucoase – palide, faringe usor congestiv
• Fanere – normal implantate
• Tesut conjunctiv- adipos – slab reprezentat
• Sistem ganglionar – superficial nepalpabil
• Sistem muscular – hipoton, normotrof, normokinetic
• Sistem osteo-articular – sutura mediana dehiscenta,
miscari active si pasive in limite normale in toate
articulatiile, FA = 4/5 cm, normotensiva, FP = 1/1 cm,
normotensiva
 Examen clinic la internare
• Aparat respirator – fose nazale libere, torace normal conformat,
excursii costale simetrice bilateral, sonoritate pulmonara
normala, MV fiziologic
• Aparat cardiovascular – arie precordiala normal conformata, soc
apexian in sp. V i.c. stg. pe l. m. cl., zgomote cardiace ritmice,
bine batute, suflu sistolic gr. IV / 6 pe toata aria precordiala, FC =
108/ min.
• Aparat digestiv – cavitate bucala normal conformata,
macroglosie, limba potruzionata, abdomen suplu, depresibil,
mobil cu respiratiile, hernie ombilicala, tranzit intestinal incetinit
( un scaun normal la cca 36 – 40 ore )
• Ficat, cai biliare, splina – in limite normale
• Aparat uro-genital – OGE normal conformate, mictiuni
fiziologice, urini normocrome, poli renali inferiori nepalpabili
 Examen clinic la internare
• Sistem nervos, endocrin, organe de simt –
retard psihomotor (tine capul cu dificultate, nu
sta in sezut ), ROT prezente simetric bilateral,
fara semne de iritatie meningeana.
 Diagnostic clinic
• Hipotiroidism congenital
• MCC necianogena
• Hernie ombilicala
• Rinofaringita acuta
• Retard neuromotor
 Biologic
test rezultat

WBC 7,91 *10³/µL

RBC 3,04 *100³/µL

HGB 9,2 g/dl

HCT 28,7 %
MCHC 32,1 g/dl
MCV 94,4 fL
MCH 30,3 pg
PLT 412 *10³/µL

RDW-SD 48,3 fL
RDW-CV 14,7 fL
PDW 10,7 fL
MPV 9,4 fL
P-LCR 21, 3%
 Biologic
test rezultat
PCT 0,39 fL
NEUT# 1,30 *10³/µL
NEUT% 16,4 %
LYMPH# 5,24 *10³/µL

LYMPH% 66,2 %
MONO# 1,12 *10³/µL
MONO% 14,2 %
EO# 0,22 *10³/µL
EO% 2,8 %
BASO# 0,03 *10³/µL
BASO% 0,4 %
IG# 0.01 *100³/µL
IG% 0,1 %
 Biologic
test rezultat
TGP 31 U/L
uree 23 mg/dl
TGO 68 U/L
Creatinina serica 0,93 mg/dl
Calciu total 10,53 mg/dl
Calciu ionic 5,19 mg/dl
Glucoza serica 68 mg/dl
Proteine totale 57,96 g/l
Fosfataza alcalina 276 U/L
Fier (Sideremie) 27 µg/dl
• Sediment urinar – relativ frecvente leucocite,
urati
• Urina – nr. leucocite 4/mmc
• Urocultura – aprox. 50.000 UFC/ ml, cultura
mixta gram pozitiva si gram negativa
 Serologie

test rezultat Valori de referinta

Toxoplasma gondii IgM negativ negativ
Toxaplasma gondii IgG < 50 ui/ml < 50 – negativ, > 50 -
pozitiv
Ac antirubeola IgM absenti absenti
 Imunochimie

test rezultat Valori de referinta

FT4 (Tiroxina libera) 0,563 pmol/l 6,2 – 30,1
TSH (Hormon de stimulare > 100 µUI/ml 0,62 – 8,05
tiroidiana)
FT3 (Triiodotironina libera) < 0,4 pmol/l 2,38 – 9,8
 EKG
• Ritm sinusal 120 / min, ÂQRS + 100°, PQ = 0,12
sec, derivatiile frontale cu morfologie
normala, nu s-au putut efectua derivatiile
precordiale din cauza agitatiei copilului
 Radiografia cardio-toracica
• Infiltratie interstitiala perihilara bilaterala, cord
normal radiologic
 Ecocardiografia
• CMH septala obstructiva
• Stenoza pulmonara valvulara larga
• FO permeabil
• Disfunctie diastolica VS
• IT gr. I
 ETF
Ventriculi cerebrali si substanta cerebrala
normale ecografic

Ecografie abdominala

Ficat examinat intercostal, colecist nevizualizat

postprandial, pancreas nevizualizat (aerocolie
intensa), RD, splina, RS – normale ecografic
 Ex. NPI
• Intarziere in marile achizitii neuromotorii
specifice varstei ( tine capul cu dificultate, nu
sta in sezut, in decubit dorsal nu ridica capul in
jumatatea anterioara a trunchiului ); la cel mai
mic efort se cianozeaza si se accentueaza
edemul palpebral, hernia ombilicala se
accentueaza la efortul de plans.
• Concluzii – intarziere neuromotorie medie-
severa
• Ex. Endocrinologic – in urma analizei valorilor hormonilor tiroidieni
confirma dg. de hipotiroidism congenital
• Consult Boli genetice
- G = - 1,35 DS
- T = - 2,31 DS
- Pc = - 0,36 DS
- FA = 8/7 cm cu suturi dehiscente, FP = 3/3 cm
- Hipotrofie staturo-ponderala medie, conformatie proportionala
- Facies – aspect foarte infiltrat, obraji plini, fante palpebrale scurte,
edeme palpebrale, etaj mijlociu aplatizat, nas mic cu narine
antevertate, gura mare, deschisa, limba proeminenta,
micrognatism
• Consult Neurochirurgical – recontrol ETF peste 30 zile
• Ex. Oftalmologic – FO AO normal
 Diagnostic pozitiv
• Mixedem congenital
• Cardiomiopatie hipertrofica septala
• Foramen ovale permeabil
• Stenoza pulmonara valvulara larga
• Disfunctie diastolica VS
• Hernie ombilicala
• Retard neuro-motor mediu-sever
• Malnutritie protein-calorica gr.II
• Pneumonie interstitiala
• Anemie carentiala
 Particularitatea cazului
• Sugar de sex feminin, in varsta de 7 luni ,
diagnosticat intamplator si tardiv cu
hipotiroidism congenital forma severa.
 Diagnosticul diferential al hipotiroidismului
congenital :
• Hipopituitarism (diabet insipid)
• anemia Biermer -> pacienti palizi,astenici,
forta musculara scazuta, megaloblasti in
sangele periferic
• Sindrom Down
 Hipotiroidismul congenital
Definiţie clinică
• este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a ţesuturilor
cu hormoni tiroidieni, apărut la naştere. Se caracterizează prin
imaturitate neurologică, infiltrat mixedematos, hipometabolism.

Frecvenţa bolii
• HC este cea mai frecventă boală endocrină a copilăriei. În
USAfrecvenţa este de 1 caz la 4000 de naşteri. Programele de
screening din lume menţionează la nou-născut o prevalenţă a HC
de 1/3.000 până la 1/5.000. Forma severă, mixedematoasă, este
mult mai rară. În zonele geografice cu deficit de iod în apă şi în sol,
numite guşogene, sau endemice, frecvenţa este mai mare.
 Clasificarea hipotiroidismului
• Primar
• Central (hipotalamo-hipofizar )
• Cauza periferica
 Mixedemul congenital
• Forma cea mai severă a insuficienţei tiroidiene

• poate fi - cu guşă sau fără guşă.

• fără guşă - determinat de o serie întreagă de

tulburări care împiedică formarea tiroidei.
• cu guşă - sunt genetice şi sunt cauzate de mai
multe tulburări enzimatice.
 Manifestari clinice

-talie normala dar este un nou-nascut somnolent,letargic,cu respiratie dificila

si zgomotoasa,plans ragusit, dificultati la supt,distensie abdominala cu hernie
ombilicala,bradicardie,hTA,macroglosie
-icter prelungit
-hipotonie musculara
-retard in cresterea staturala si ponderala
-inchidere tardiva a fontanelelor
-retard sever in dezvoltarea neuro-motorie;hipoacuzie neuro-senzoriala
-nanism disarmonic->membre disproportionate,mai scurte
-retard in aparitia dentitiei

Daca tratamentul nu este început înainte de vârsta de 6 luni – 1 an, copilul  va
putea fi recuperabil din punct de vedere fizic, dar nu va fi niciodata recuperabil
din punct de vedere neuropsihic. Şi fizic poate avea unele probleme ce poartă
numele de nanism mixedematos.
 Cauze
• Disgenezii tiroidiene - cauza cea mai frecventă , răspunzătoare
de formele cele mai severe.
• Ectopia tiroidiană
• Tulburări de hormonogeneză
• Tulburări congenitale ale receptorilor pentru hormonii
tiroidieni din ţesuturi.
• Foarte rar - o afecţiune tiroidiană sau un tratament
aplicat mamei în timpul sarcinii
• Alte boli severe ale nou născutului ( nerfoza
congenitală)
• origine genetică.

• incapacitatea glandei tiroide de a capta iodul

• Mutaţia genei NIS poate cauza guşă, hipotiroidie,

mixedem congenital.

• Un defect genetic al genei raspunzatoare pentru

sinteza tireoglobulinei, poate determina HC.

• Orice tulburare a funcţionalităţii enzimei TPO

cauzează hipotiroidie sau mixedem.
• O cauză rară a HC este rezistenţa generalizată
la hormoni tiroidieni ( GRTH ), sau rezistenţa
hormonală periferică. Valorile ridicate atât a
T3, T4 cât şi a TSH sunt caracteristice. Pare să
fie de origine foarte heterogenă, se transmite
autozomal dominant sau recesiv.

• În unele cazuri de hipotiroidie congenitală se

pot detecta mutaţii la nivelul genei
receptorului TSH.
Semne clinice
La naştere:
• suprapurtarea sarcinii
• greutate mare la naştere
• persistenţa icterului neonatal
• plâns răguşit, dispnee, cianoză, hipotermie,
bradicardie
La 4-8 săptămâni:
• macroglosie - limba creşte în volum
• abdomen mare, frecvent hernie ombilicală
• piele uscată, palidă, rece
• sugarul este prea liniştit, apatic, constipat
• creşte normal în greutate, dar nu şi în lungime
• creşterea osoasă întârziată, aspect de nanism disproporţionat, cu
cap mare, gât scurt, membre scurte faţă de corp, nas mic, gură mare,
buze groase.
Dupa 2 ani apare evidentă retardarea dezvoltării psihice: vorbirea
apare târziu, copilul este apatic, somnolent, cu tulburări de atenţie,
memorie. Poate apare idioţia, surditatea, surdomutitatea. Copilul nu
creşte suficient în înalţime, are tulburări de mers, tulburări de dentiţie,
mai târziu, tulburări de pubertate.
 Stabilirea diagnosticului
• semnele clinice
• date anamnestice ale mamei cu privire la afecţiuni, în primul rând ale
glandei tiroide
• determinările hormonale
• determinarea tireoglobulinei, a anticorpilor antitiroidieni, metode
imagistice.
• TSH-ul, hormonul stimulator al glandei tiroide, trebuie determinat în a 5-
a zi de la naştere, mai ales în zonele endemicste. Inveigaţia trebuie
repetată şi trebuie determinaţi şi hormonii tiroidieni, (T3, T4, FT3, FT4 ),
pentru confirmare se urmăreşte valoarea scazută a FT4.
• La clarificarea etiologiei ajută determinarea anticorpilor anti-TPO, anti-
Tg. Lipsa Tg este un indiciu pentru aplazie.
• Ultrasonografia, radioioiodcaptarea pot fi de folos.
• Examinarile radiologice relevă întârzierea vârstei osoase.
 Diagnostic prenatal

• Rar poate fi invocat şi se bazează pe urmărirea

sistematică a sarcinii prin ecografie.
 Tratament

• HC necesită tratament permanent, toată viaţa.

• Se administrează hormoni tiroidieni pe cale orală (tablete).

• Începând tratamentul cât mai repede, se poate asigura o dezvoltare normală

a copilului.

• Dozajul preparatelor tiroidiene se face în funcţie de nivelul circulant al

hormonilor tiroidieni şi se ajustează periodic, după determinări de laborator.

• În cazuri rare, grave, modificările ireversibile s-au produs deja în viaţa

intrauterină. Aceste tulburări, în special neuropsihice, nu pot fi modificate,
dar un tratament substitutiv continuu previne agravarea lor şi asigură o
dezvoltare normală în continuare.
 Evoluţie şi prognostic

• hipotiroidismul primar - permanent sau tranzitoriu.

Hipotiroidismul primar permanent include hipotiroidia
congenitală disgenetică sau dishormonogenetică
• In absenţa unui tratament adecvat, apare retardul creşterii,
care devine evident la 3-6 luni, însoţit de modificari în
dezvoltarea neuropsihică şi apariţia unor tulburari neurologice.
• HC poate fi însoţit de alte malformaţii ale aparatului
cardiovascular (stenoza pulmonară, defect septal atrial sau
ventricular). De asemenea, HC apare mai frecvent în trisomiile
21 şi 18. Evoluţia bolii depinde de toate aceste asocieri
comorbide şi este important ca ele să fie suspectate şi să se
facă investigaţiile utile în diagnosticarea lor.
 Diagnosticul diferential al suflului
sistolic
Dupa modul de producere, suflurile pot fi:

• organice (prin leziuni organice ale structurilor cardiace - valve,

aparat subvalvular, septuri)

• functionale/inocente (sunt sufluri de flux, nu presupun leziuni

organice ci doar un sindrom circulator hiperkinetic prin
afectiuni extracardiace - anemie, hipertiroidism, febra)
DSA DSV SAo SP PVM IM

suflu aspru- suflu

suflu Freamat suflu Clicul  holosistolic
răzuitor în sistolic de suflu apexian,
sistolic pe sistolic + focarul aortic, timbru „în
marginea ejectie in sistolic,se ţâşnitură de
Suflu de intensitate
focarul aude doar in vapori”,
stg. a mare, ce Iradiază în
Sistolic iradiază la pulmonarei pozitie axilă şi în
sternului, si spate (uneori
Ejectional baza gâtului verticala sau
zg II întarit si spre apex. dedublarea pozitie de
poate iradia
de grad circular),
la baza Auscultaţia zgomotului “rugaciune are o
cordului mare cu mai poate II
tonalitate
mahomedan înaltă.
iradiere evidenţia zg. a”. La copil > zg I şi II
“in spite II dedublat
clicul
normale
paradoxal şi (zg. II poate fi
de roata” sistolic este dedublat
zg. I dedublat prin
zg II întarit prin prezenţa in general hipertensiune
unui click mezosistolic pulmonară).
la focarul > se poate
sistolic de localizat, de ausculta şi
pulm(HTP) ejecţie. regula, la un suflu
diastolic de
apex Insuficienţă
pulmonară
funcţională
 PCA fara HTAP PCA cu HTAP
Suflu sistolodiastolic Suflu sistolic fara
continuu, cu zgomotul II componenta
de intensitate normala diastolica parasternal
stang