MALFORMATII

CARDIACE

Asist Univ Dr Serbanica Andreea

IC Fundeni 2020
Clasificarea MCC f de prez/absenta CIANOZEI
BCC NECIANOGENE
Shunt STG- DR
1) DSA= defect septal atrial
2) DSV= defect septal ventrial
3) CAVC= canal atrioventricular comun
4) PCA= persistenta canalului arterial
Obstructie la ejectie
1) CoA= Coartatie de aorta
2) SA=stenoza aortica
3) SP= stenoza pulmonara
4) SMi= stenoza mitrala
Altele
Fibroelastoza endomiocardica
BCC CIANOGENE
1) TOF= tetralogia Fallot
2) TMV= transpozitia completa a vaselor
mari
3) SCSH= sindrom de cord stg hipoplazic
4) ATIVP= Intoarcere venoasa pulmonara
anormala totala
5) TAC= Trunchi arterial comun
6) Cord univentricular (atrezie
tricuspidiana-prototipul)
7) Atrezia pulmonara cu defect septal
interventricular (DSIV)
8) Atrezia pulmonara cu sept
interventricular intact
Coarctatie de Aorta CoAo
• Incidenta 6-8 % dintre MCC

• asociata :
- Sdr Turner (35%)
- Bicuspidia Ao
ANATOMIC
Ingustarea arcului
Aortic in zona istmica

Ingustare
a)preductala (tipul
infantil)

b)postductala (tipul
adult)
 CoAo - Fiziopatologie
• Ingustarea arcului Ao det
a) HTA in ½ sup a corpului <=↑p sangelui in amonte de obstructie
b) hTA ½ inf a corpului=> se va dezv un sistem circulator colateral
(aa mamare interne, aa IC)
• ↑p se transmite retrograd in VS si in intreg sistemul circulator
colateral al Ao ascendente(aa cerebrale, aa coronare)
• VS=> se va hipertrofia pt a invinge presiunea generata de ingustarea
vasului
• In forma preductala severa, inchiderea canalului arterial,
raspunzator de prezenta unui flux acceptabil in Ao descendenta va
duce la aparitia IC, IRA
CoAo- clinic variabil
• Asimptomatica → dramatic (forma severa)

• Nn si Sugar: 1) IC= dispnee, tahipnee, sindrom de detresa resp,

tahicardie, hepatomegalie
2) IRA – formele ce asociaza MCC (DSV, SA)
NB!! La acesti pacienti Dg+ trebuie stabilit rapid pentru a beneficia de
perfuzia cu PG E1- pt mentinearea CAP
CoAo Clinic- PARTICULAR!!

• TA ½ SUP a corpului – TA ½ INF a corpului (membru drept) =

20mmHg

• absenta pulsului la aa. Femurale/ puls slab

• Suflu sistolic de ejectie, parasternal stg superior, grd II-III/VI cu

iradiere catre aria interscapulara post
Paraclinic

• RADIOLOGIC (Rx)

• ELECTROCARDIOGRAMA (ECG)

• ECOCARDIOGRAFIA(Eco cord)

• CATETERISM CARDIAC
 PARACLINIC- radiologic

• CARDIOMEGALIE
(HVS / alte MCC
asociate)
NB! La nivelul
arcurilor costale
inferioara pot fi
observate
eroziunile
costale- dat
dilatarii aa IC ,
parte a
sistemului
colateral de
irigare a ½ inf a
corpului
 Paraclinic - ECG
• Semne de HVS

ECG 1. The above ECG belongs to a patient with coarctation of the aorta and hypertension. The terminal half of the P wave in C1 is clearly
negative and P wave in lead II is double peaked suggesting left atrial abnormality. The left ventricular hypertrophy due to chronic arterial
hypertension has resulted in high amplitude R waves in lead C4 and deep S waves in lead C3 . The ST segment depression
and asymmetrical negative T waves in leads C5 ve C6 denote to left ventricular strain pattern. 
Paraclinic

•Eco cord: Confirma diagnosticul!!!

- Semne directe: 1)vizualizare ingustare lumenul arc
Ao (uneori si arcul Ao proximal si distal)
2) turbulenta la semnalul Doppler color
– gradient semnificativ (gradient mediu>20mmHg)

Complementare ECO sunt : AngioCT/ Angio RMN

evidentiaza: sediul,
dilatatiile poststenotice
alte lez asociate
Eco cord CoAo
Paraclinic
• Cateterism cardiac
- Nu e necesar pt diagnostic
- Rol= PROCEDURA TERAPEUTICA :
1) Implantare stent
2) Angioplastie cu balon
TRATAMENT
• Scop: restabilirea fluxului normal la nivelul zonei de Coarctatie
• Indicatie de tratament Chirurgical/ Percutan in CoAo cuprinde:
- Forma severa
- Forma cu HTA simptomatica
- Recoarctatia simptomatica
 Tratament chirurgical

• Nn si Sugar - cel mai frecvent rezectie si anastomoza termino-

terminala / termino-laterala
(rareori se poate recurge la Aortoplastie / bypass intre Ao ascendenta
si Ao descendenta)
• Varsta ideal 6-12 luni (gradul de restenoza este mult mai mare in
perioada de Nn!!!)
-ABSENTA SEMNELOR DE GRAVITATE=> se amana interv chir: 9 ani/
20-25Kg
• <20-25Kg dilatarea Co cu balon, fara implantare stent (!!! Risc
crescut restenoza si risc crescut de Anevrism vascular)
• >20-25Kg Angioplastie percutana cu implantare stent
Evolutie

• Speranta de viata 34 ani

• Deces cauza: Hemoragii intracraniene

Ruptura Ao
Endocardita Bacteriana.
STENOZA AORTICA (SA)
• 3-6% din toate MCC
• Frect la sex masc
• exista 2 forme: - subvalvulara 1% dintre MCC - supravalvulara –
extrem de rara!! <0,05%
• Cauza frecventa: Bicuspidia Ao
 SA - Anatomia

• Ingustarea la ejectie
• Localizata: la nivelul valvei/ supra/subvalvular
• Apare prin dezv anormala a valvei Ao+/- modif ale inelului Ao
(hipoplazie)
• Valva Ao-cel mai frecvent =>modif. formei cuspelor (uni/bicuspide)=>
fuzionare partiala (comisura fuzionata/ orificiu excentric)
• In evolutie pot apare calcificari (foarte rar la varsta copilariei)
 SA subvalvulara

• 4 mecanisme
1. Membrana subtire formata din endocard si tesut fibros
2. Margine fibromusculara cu insertie pe creasta septului IV
3. Ingustare tuneliforma a tractului de ejectie a VS
4. Tesut accesor anormal a valvei mitrale

• Frecvent asociaza modificari secundare ale valvelor Ao si Mi

 SA supravalvulara
•Ingustarea Ao ascend. deasupra sinusurilor Valsalva
•3 tipuri particulare:
-deformarea Ao in forma de clepsidra prin ingustarea
imediat deasupra ostiilor aa coronare- cea mai frecventa!!
-diafragm difuz distal de ostiile aa coronare
- ingustare difuza pe o lungime variabila a Ao ascendente
=>aceasta forma asociaza anomalii coronare:
1.Ingustarea ostiului
2. Ingustarea intregii artere coronare stg
3. Obstructie ostiala coronariana
 SA Fiziopatologie

• Obstacol in calea de ejectie a VS => HVS

• f de gradientul presional=> forme usoare/ medii/ severe
(HVS)
• Formele severe=> HVS +/- fenomene ischemice
miocardice: mecanisme multiple- obstructie severa
- crestere consum O2 miocardul hipertrofiat
- reducerea umplerii diastolice prin HVS

• Ischemia miocardica apare la debut- in timpul efortului /

paroxistic (moarte subita 1% din cazurile de MS la tineri)
 Fiziopatologie

• SA subvalvulara => 1) regurgitare Ao (65%) =>

suprasarcina VS + suprasarcina din stenoza=> agraveaza
ischemia miocardica (reducerea presiunii diastolice de
perfuzie) => 2) dilatatie postenotica Ao ascendenta

• SA supravalvulara
Apare o dilatatie patogena a circulatiei datorata suprasarcinii
de presiune (p sistolica din circulatia coronariana↑ = pVS)
Aa coronare tortuase, dilatate, tunica musculara=ingrosata
(modif musc+ aterosclerotice avansate)=> in diastola=>
circulatia ↓=> agravare ischemiei miocardice
 Clinic SA
• Debut- lent, exceptie!! SA neonatala critica/
severa

• Formele critice: semne de ICC

1. dispnee,
2. tahipnee, La copilul mare- forme severe:
3. sdr detresa resp,  limitarea capacitatii de efort,
4. inapetenta ,  fatigabilitate,
5. IRA+anurie  durere anginoasa,
 dispnee,
 sincopa,
 moarte subita

• Prezenta SDR GENETICE (sdr Turner, sdr

Williams)
 EXAMEN CLINIC
• Suflu sistolic, de ejectie, crescendo-descrescendo
-tonalitate joasa
-intensitate crescuta,
-spt II ic STG, parasternal dr(si stg),
-iradiere in furculita sternala si pe vasele gatului
+ freamat

• Nn cu forma critica: suflu cu intensitate↓ (dat ↓DC)

+ pulsuri periferice reduse in amplitudine (Dg≠CoAo
critica – pulsuri Normale la MS si absente la MI)
PARACLINIC

• RADIOLOGIC
• ECG
• ECO CORD
• CATETERISM CARDIAC
 RADIOLOGIC

• FARA MODIFICARI
• EXCEPTIE!!! :
I. forma critica la Nn: 1)cardiomegalie
2) supraincarcare vasculara pulmonara
II. SA supravalvulara : dilatarea Ao ascendente

ECG
•HVS
•Modif de faza terminala [ST], T- cand sunt
implicate aa coronare
ECO CORD
• Dg+ certitudine
• Evaluarea hemodinamica
• Incadrarea pe grade de risc

•Eco cord 2D: morfologia valvei Ao:

- Nr de cuspe
- Deschiderea comisurilor
- Aspectul particalar al cuspelor(calcificari/diametru inel Ao)

•Eco Doppler- gradientul de ejectie

Prezenta regurgitatie Ao
Disfunctia diastolica
Alte asocieri patologice (CoAo, patologie valv Mi, stenoza Subvalvulara
Ao)
Clasificarea SA – ECO CORD

Clasificarea dpdv al severitatea stenozei in raport cu gradientul

ecocardiografic masurat

• Forma usoara:
-gradient mediu < 30mmHg,
-index aria valvei/ supraf corporala >0,9cm2/m2

• Forma moderata:
gradient mediu <30- 50mmHg,
-index aria valvei/ supraf corporala 0,6-0,9cm2/m2

• Forma severa:
gradient mediu >50mmHg,
-index aria valvei/ supraf corporala <0,6cm2/m2
Cateterism cardiac
• Nu este indicata de rutina

• Metoda interventionala terapeutica- dilatarea percutana cu balon pt

reducerea gradientului cu aprox 50%- prezervarea valvei native cat mai
mult timp!!!

• Foarte riscant mai ales in SA supravalvulara=>risc de aritmii+ deces

Tratament
• MEDICAL- doar in formele critice Nn- tratament cu
Prostaglandina(PG) E1 –pana la momentul deschiderii valvei

• INTERVENTIONAL
Dilatarea percutana a valvei- metoda de prima intentie Sasevera

• CHIRURGICAL
TRATAMENT CHIRURGICAL

Valvulotomie:
-pac ce nu au rasp la tratamentul interventional
-formele care :
a) asociaza regurgitatie Ao semnificativa,
b)inel Ao hipoplazic,
c)valva displazica,

- de prima intentie la Nn si Sugari mici- in stare critica, instabili

hemodinamic
TRATAMENT CHIRURGICAL

• SA subvalvulara=> miotomie+ rezectie completa a membranei+/-

miectomie sau interventie de aortoventriculoplastie- in forma
tuneliforma
-Risc de recurenta mare daca:
10-50% la 10ani postoperator

• SA supravalvulara=: rezectia obstructiei supravalvulare +

aortoplastie+ reconstructie la nivelul sinusurilor Valsalva
 Stenoza pulmonara SP
• Una dintre cele mai frecvente MCC !!!
 SP

• VP poate fi tricuspida / bicuspida cu comisurile alipite=> deschidere

limitata “in dom” + dilatare poststenotica a radacinii+ TR a pulm(inel
pulm de dimensiuni normale)

• SP supravalvulara :
-frecvent la copii mai mari ca varsta
-loc: portiunea proximala a TR a pulm
-inel valvular hipoplazic+valva pulm displazica

- Asocierea cu Sdr genetice este frecventa (Williams, Noonan, Alagille)

 Fiziopatologie

• Obstructia in calea ejectiei VD va conduce la=> ↑p IV + HVD

• NB!! forma critica SP => apare un shunt interatrial dr-stg ;

fluxul pulmonar sustinut prin PCA
 CLINIC SP

• Variabil
a) Forme asimptomatice
b)Forme severe : cianoza+ semnele hipoxemiei sistemice = SP critica cu
shunt Dr-Stg
• Examen clinic: soc apexian deviat la dr
Freamat catar
Suflu sistolic intens parasternal la nivelul spt II IC dr

INTENSITATEA SUFLULUI SE CORELEAZA CU SEVERITATEA STENOZEI!!!

Paraclinic

• Radiologic
- Fara modificari semnificative
- Dilatarea postenotica a TR a Pulm

• ECG
- Persista semnele de HVD (prezente in mod normal la Nn)
Paraclinic- Eco Cord

• METODA DIAGNOSTIC ESENTIALA!!!

• Evaluarea 2D:
1. Aspect N/ displazic
2. Nr foite valvulare
3. Deschidere limitata a valvei “en dom”
4. Dimensiunea inelului
5. Dilatarea poststenotica
6. Prez stenozelor sub/supravalvulare
 Paraclinic Eco cord Doppler

• Masurarea gradientului maxim instantaneu

(gradul de severitate)
- Se coreleaza cu gradientul “varf-la-varf” masurat de cateterismul
cardiac
- Se poate evalua pVD- pe baza gradientului VD-AD si raportarea acesteia
la p sistemica
• Evaluarea prezentei + gradul regurgitatiei Pulm
• Prezenta DSA + Directia shuntului
• Prezenta PCA si evaluarea dependentei circ pulmonare de PCA
Paraclinic- cateterism cardiac

• Nu se efectueaza de rutina
• Procedura terapeutica de valvuloplastie percutana
• Clasificare severitate SP- pe baza evaluarii gradientului”varf-la-varf”
(G) :
Forma minora (G<25mmHg)
Forma usoara (G 25-49mmHg)
Forma moderata (G 50-79mmHg)
Forma severa (G≥80mmHg)
 TRATAMENT
• Medical
- administrare de PG E1 pt PCA - de prima intentie in SP critica

• Interventional
Valvuloplastie percutana- de prima intentie!!!
Gradient rezidual subvalvular<10mmHg- de regula regreseaza in timp
Pot apare restenoze=> repetarea interventiei
Poate apare IC+ regurgitatie pulm semnificativa

• Chirurgical
-Valvulotomie – in SP critica (dupa T medical) si la cei care nu au rasp la
dilatatie, stenozele sub/ supra valvulare, si cei care asociaza alte
anomalii cardiace(SA- in Sdr Williams)
TETRALOGIA FALLOT (TOF)
• CEA MAI FRECVENTA MCC CIANOGENA

• Prez. in Sdr genetice(down, di George)

TOF- anatomie

• Face parte dintre anomaliile conotruncale

• Apare prin deplasarea septului conal in VIU
• DSV+ dextropozitia Ao (Ao“calare” pe sept)+obstructie in tractul de
iesire a VD(stenoza infundibulara, valvulara pulm sau rareori
supravalvulara)+ HVD
• Alte anomalii congenitale asociate : arc Ao drept, anomalii
coronariene
Tetralogie Fallot
TOF Fiziopatologie

• Prin prezenta obstacolului in calea de ejectie a VD + prez

comunicarii dintre VD si VS => shunt Dr-Stg=> desaturare
sistemica (f de grdul de obstructie al caii de ejectie a VD)
 CLINIC
• CIANOZA+SUFLU- prez de la nastere!!!
• Cianoza- depinde de gradul de obstr al VD
• Suflu- intens, prezent la niv spt II ic,parasternal stg,
- caracter crescendo-descrescendo
- Intensitatea i.p cu grd stenozei
-DSV-ul este de regula silentios
-PCA prezent=> clinic TOF silentios
• Crize hipoxice => manifestate prin desaturari severe si prelungite
<= dat spasm infundibular+↑shunt Dr-Stg prin hipovolemie=↓RVS
- se regurge la pozitia ghemuit “squatting” => ↑RVS +↓shunt Dr-Stg
- Datorita hipoxemiei prelungite=> hipocratism digital
 PARACLINIC
• HLG: poliglobulie Ht>65% (↑ vascozitatii sangelui=> risc
trombogen)

• Radiologic
- Hipoperfuzie pulmonara
- -aspect particular cord “en sabot”(dat SP+ HVD- care ridica apexul
la niv diafragmului)

• ECG
-semne de HVD
Postoperator: tulburari de ritm si de conducere

• Eco cord

• Cateterism cardiac
Paraclinic Radiologic
- Hipoperfuzie
pulmonara
-aspect particular cord
“en sabot”(dat SP+
HVD- care ridica
apexul la niv
diafragmului)
PARACLINIC

• Eco cord- Dg+!!! Identifica toate elementele care formeaza

tetralogia
• Evaluare pozitiei+ extensiei DSV
• Pozitia+ gradul SP
• Aspectul ram pulmonare- gradul de hipoplazie,aspect artere
coronare, alte anomalii cardiace asociate- utile pt chirurg
 Paraclinic

• Ecocardiografia 2D si Doppler

Imag.ecocardiografica normala- Tetralogie Fallot- parasternal ax lung

parasternal ax lung
 Paraclinic

Tetralogie Fallot(stenoza pulmonara)-

Imagine ecocardiografica normala-parasternal ax
parasternal ax scurt.
scurt
PARACLINIC

• CATETERISM CARDIAC:
- NU ESTE NECESAR!!
- CAND EXISTA DUBII DE DIAGNOSTIC
TRATAMENT
• MEDICAL
• In formele cu Stenoza infundibulara- administrarea de Beta Blocante
(Propanolol, Metoprolol)

• CHIRURGICAL
• SCOP=> CORECTAREA DEFECTELOR
• Stenoza infundibulara: rezectie+largire cu petec
• Stenoza pulm: valvulotomie+ largirea inelului
• Inchiderea DSV- cu petec
Complicatii Postoperatorii: Tulburari de ritm+ conducere(BAV complet),
EB, Defecte reziduale, Regurgitatii valvulare, IC, Moarte subita
TRATAMENT CHIRURGICAL
SCOP=> CORECTAREA DEFECTELOR
Stenoza infundibulara: rezectie+largire cu petec
Stenoza pulm: valvulotomie+ largirea inelului
Inchiderea DSV- cu petec
COMPLICATII POSTOPERATORII

• Tulburari de ritm
• Tulburari de conducere(BAV complet)
• EB
• Defecte reziduale
• Regurgitatii valvulare,
• IC
• Moarte subita
Transpozitia de mari vase (TMV)

• 2-5% dintre toate MCC

• Frecvent : sex masc + Nn din mame
diabetice
 Anatomie
• Discordanta AV : Ao emerge din VD si a.Pulm din VS
• dat lipsei de migrare “in spirala” a celulelor crestei neurale in
timpul vietii embrionare in momentul formarii septului interatrial
• Cele doua circulatii: pulmonara= sistemica- se desfasoara in
paralel
• Lipsa unor comunicari intre cele 2 circ (DSA,DSV,PCA) =>
incompatibila cu viata!!!
- 25% dintre TMV asociaza DSV
• exista si forma de TMV “corectata anatomic” in care exista practic
o dubla discordanta(AV si Ventrarteriala)- complet diferita!!!
(fzpt,clinic,tratament)
 Fiziopatologie
• Incep inca din VIU
• Normal: Sangele oxigenat(de la palcenta)=> sunteaza circulatia
pulmonara(foramen ovale)=> cavitatile stg=> circulatia
coronariana+cerebrala

• In TMV: traversarea prin foramen ovale=> impinge sg in a.Pulm,

iar prin canal arterial=>impinge sg in ½ inf a corpului evitand
circulatia cerebrala
-Postnatal= nevoie de mixajul sangelui (oxigenat cu deoxigenat) pt
a ↑ nivelul de saturare in O2 al sg sistemic
-mixajul=> la nivel atrial= shunt bidirectional
Dupa ↓rezist pulm ale Nn se va produce supraincarcarea
circulatiei pulmonare+ semne de IC=> Bpul obstructiva 6-12luni
• Se poate asocia cu alte MCC: DSV, SP,hipoplazie arc Ao, CoAo
 Clinic
• Cianoza- prez inca de la nastere
-influentata de prez: a) comunicarilor intre cele 2 circulatii b)
existenta obstr in calea flux a.Pulm
• Sdr detresa respiratorie
• Semne de IC(hipoxiei tisulare severe+ acidoza metabolica)
• Formele care asociaza DSV,SP,PCA – se poate auzi suflu sistolic
Paraclinic

• Radiologic
• Flux pulmonar crescut=> aspect particular al cordului de “ou
culcat pe diafragm”
• Pedicul vascular ingustat- dat pozitiei paralele- una in fata
celeilalte-Ao si aPulm

• ECG
-persistenta semnelor de HVD(prez in mod normal la Nn)
 PARACLINIC –Eco cord

• Evid emergenta Ao din VD(loc- ant de aPulm- emerge din VS)

• Vasele au traiect paralel , nu se incruciseaza (2 structuri tubulare
paralele)
• Evaluarea DSA/ foramen ovale/ PCA
• Alte MCC asociate: DSV, SP, discrepanta intre inelele vasculare
Pulm si Ao, hipoplazie arc Ao, CoAo
• Evaluare aa coronare!!!
Prezenta anomaliilor coronariene dp cu mortlitatea posoperator
Cateterism cardiac

• Evaluarea angiografica a aa coronare

• Eval rezistente vasc pulm- pac neoperati in perioada de Nn-
sugar mic
• Interventional- atrioseptostomie cu balon
 TRATAMENT

• Restabilirea circulatiei”in serie”

• Tratament medical: Managementul preoperator:
a) corectare acidoza metabolica, hipoglicemia
b) Sigurare buna ventilatie=> cresterii mixajului (+ adm de PG E1)
c) Mentinerea PCA=> TMV= MCCduct-dependenta
• Tratament interventional- atrioseptostomie cu balon
• Tratament chirurgical- de elctie!!”switch-ul arterial”- corectia
anatomica
 VENTRICUL UNIC (VU)
• Cuprinde mai multe anomalii cardiace ce au in comun mixajul
important al sangelui la nivel Ventricular
• Frecvet VU=VS cu dubla cale de intrare=VC(ventricul
comun)=AT(atrezie tricuspidiana)
• Mecanisme:
- hipoplazia/ atrezia unei valve AV(Mi/ T)
- hipoplazia/ atrezia unei camere ventriculare
- hipoplazia/ atrezia unei valve semilunare
- hipoplazia/ atrezia tractului de ejectie
Fiziopatologie

• Ventricul unic=> mixajul sangelui=> CIANOZA=>hipoxie tisulara,

stimularea maduvei hematopoietice , policitemie
Clinic

• Cianoza
• Semne de IC: dispnee
tahipnee
tahicardie,
tulburari de crestere
PARACLINIC

• RADIOLOGIC – variabil

• ECG unde R si S in deriv precordiale- aspect relativ constant

• ECO CORD- extrem de important, precizeaza toate detaliile

anatomice!!!

• CATETERISM CARDIAC-in situatii speciale

TRATAMENT
• Functie de caracteristicile anatomice
• Medical: PEV cont cu PG E1-MCC duct-dep
• Chirurgical : cuprinde 2-3 etape
1) Limitare flux pulmonar
2) Anomaliile de arc Ao/ valve AV- corectare ant interv finale
3) la varsta de 6 luni - interventia Glen => apoi interventia Fontan=
anastomoza cavopulmonara totala
VA MULTUMESC!!!

• Bibliografie :Editura “Carol Davila”- Bucuresti 2017 Compendiul de Pediatrie-

coordonator prof dr Doina Anca Plesca