Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
ŞI
IMPORTANŢA EI
ÎN
MEDICINA MODERNĂ
EREDITATE + VARIABILITATE
RECOMBINARE MIGRAŢII
ADN GENETICĂ
STOCARE Recombinare
genice
intracromosomică
EXPRIMARE Meioză
Recombinare cromosomice
intercromosomică MUTAŢII
Transcripţie ARNm
Codon (nucleu) Recombinare
Fecundare genomice
genomică
Translaţie mitocondriale
Peptid
(ribosomi)
TRANSMITERE
EREDITATEA
proprietatea unui individ de a transmite la
urmaşi caracterele personale precum şi cele
ale speciei sale.
Se transmit informaţiile pentru realizarea
caracterelor.
Ereditatea = proces informaţional care
presupune stocarea, expresia şi transmiterea
informaţiei necesare pentru realizarea
caracterelor unui individ.
Ereditatea este o FUNCŢIE.
Transcripţie + Translaţie
12
TRANSMITEREA
INFORMAŢIEI
GENETICE
RECOMBINARE MIGRAŢII
ADN GENETICĂ
STOCARE Recombinare
genice
intracromosomică
EXPRIMARE Meioză
Recombinare cromosomice
intercromosomică MUTAŢII
Transcripţie ARNm
Codon (nucleu) Recombinare
Fecundare genomice
genomică
Translaţie mitocondriale
Peptid
(ribosomi)
TRANSMITERE
VARIABILITATEA
fenomenele care produc diferenţele
genetice dintre indivizii unei populaţii,
precum şi între populaţii diferite .
3 surse de variabilitate:
Recombinările genetice – fenomene normale în
meioză şi fecundare.
Mutaţiile genetice – fenomene anormale în cursul
replicării ADN, diviziunilor celulare şi fecundării;
Migraţiile populaţionale
Mutaţiile:
modificări
în secvenţa Nenaturale
sau aranjarea (accidentale)
nucleotidelor (secvenţelor) Permanente
din ADN Ereditare
VARIABILITATEA
DETERMINISMUL CARACTERELOR
FENOTIPICE .
INDIVIDUALITATEA GENETICĂ
totalitatea informaţiei genetice a unui individ =
GENOTIP = 2n cromosomi.
genotipul se formează în timpul fecundării:
n crs (ovul) + n crs (spermatozoid) = 2n crs
(zigot) → COMBINAŢIE GENETICĂ NOUĂ,
UNICĂ, CONSTANTĂ ŞI IREPETABILĂ
genotipul → programul ontogenetic:
succesiune de etape de dezvoltare prestabilite exact,
diferite calitativ şi precis delimitate temporal
INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ
FENOTIP
ansamblul unic de caractere specifice,
produse prin interacţiunea permanentă şi în
proporţii diferite dintre genotip şi mediu
GENOTIP MEDIU
UNICITATE
BIOLOGICĂ
UMF IAŞI - DISCIPLINA DE 22
GENETICĂ MEDICALĂ
INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ
INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ
NU EXISTĂ BOLI,
CI NUMAI BOLNAVI
UMF IAŞI - DISCIPLINA DE 23
GENETICĂ MEDICALĂ
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
Caractere fenotipice:
FENOTIP
CARACTERE CARACTERE
EREDITARE ECOLOGICE
CARACTERE EREDITARE
•Determinate 100% de genotip;
•Pot fi:
•de specie – numai ereditare:
•ex. număr specific de cromosomi → barieră
reproductivă;
•ereditare normale;
•ereditare anormale.
UMF IAŞI - DISCIPLINA DE 26
GENETICĂ MEDICALĂ
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE MULTIFACTORIALE
pot fi:
normale;
anormale.
Limită maximă
MEDIU
GENOTIP
Heritabilitate
Mediu 1 FENOTIP 1
GENOTIP
Mediu 2 FENOTIP 2
NORMA DE REACŢIE
UMF IAŞI - DISCIPLINA DE 32
GENETICĂ MEDICALĂ
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
Factori nocivi
de mediu
SĂNĂTOŞI
Predispoziţie
genetică BOLNAVI
CARACTERE ECOLOGICE
agenţi fizici, chimici sau biologici → agresiuni → boli aparent
negenetice.
Nutrigenomica Nutrigenetica
-mecanisme prin care -identificarea şi
nutrienţii afectează caracterizarea variaţiilor
activitatea genelor genetice asociate cu
-diferenţele genetice răspunsuri diferenţiate la
individuale modulează nutrienţi
răspunsul la substanţe -corelaţia cu stările
nutritive patologice
MEDIU
Genotipul → caractere fenotipice ereditare.
Mediul → caractere fenotipice neereditare
(modificaţii).
Fenotipul → determinat (proporţii ≠) de genotip + mediu
Relaţia:
GENOTIP FENOTIP
MEDIU
(1). afectează cel puţin 5-8% din populaţia sub 25 de ani şi probabil
peste 30 % de indivizi în tot cursul vieţii;
(2). sunt numeroase şi au o mare diversitate, se manifestă la orice
vârstă, orice organ → se regăsesc în aproape toate
specialităţile medicale;
(3). reprezintă o cauză semnificativă de morbiditate şi mortalitate
infantilă;
(4). sunt boli cronice („de o viaţă”) care realizează frecvent un
handicap fizic, senzorial, motor sau mental;
(5). îngrijirea pacienţilor implică cheltuieli importante, constituind „o
povară financiară” pentru societate.
UMF IAŞI - DISCIPLINA DE 42
GENETICĂ MEDICALĂ
IMPORTANŢA GENETICII ÎN MEDICINA MODERNĂ