SINDROMUL COPILULUI MOALE

NEUROLOGIC

COORDONATOR
SIMON GEORGETA,conf.universitar

EFECTUAT
CAUȘ EFIMIA,gr M1521
 Sindromul copilului moale,sau sindromul hipotoniei musculare
difuze,hipotonia muscurara neonatala
• Sindromul a fost descris pentru prima data la inceputul secolului XX,dar
documentat ca entitate nozologica in contextul hipotoniei musculare de
natura polietiologica a fost descris de catre neurologul Grienfield in
1958.
• Sindromul cuprinde astazi peste 80 de forme nozologice,simptomul
comun si principal al carora este hipotonia musculara progresiva.
• Se caracterizeaza prin scaderea rezistentei miscarilor pasive si cresterea
amplitudinii lor in musculatura membrelor si cea axiala cat si lipsa
miscarilor antigravitationale in asociere cu schimbari ale reflexelor
profunde-hipo,hiper sau areflexie ce apar la copilul in varsta de pana la
18 luni.
 Etiologia
• Cauze neurologice
*traume perinatale,paralizia cerebrala infantila si trauma reg
cervicale cu ischemia trunchiului cerebral
*vicii inascute de dezvoltare a sistemului nervos
*boli metabolice congenitale(fenilcetonuria)
*boli congenitale ale SNC(de exemplu atrofia Werding-
Hoffman,miopatia Duchenn,Beiker)
*neuroinfectii
 Fiziopatologie
• In controlul tonusului muscular participa trunchiul cerebral,sistemul
striopallidar si cerebelul,functiile carora se realizeaza prin
• aparatul reflector segmentar-neuronii alfa si gama din coarnele
anterioare ale Maduvei Spinarii
• prin tracturile senzitive si motorii ale maduvei
• tracturile neuromusculare aferente
Prin urmare afectarea neuronului central de diferita geneza serveste la
deficitul controlului functiei tonice,iar lezarea cailor lui de transmitere spre
periferie prin afectarea conducerii si imposibilitatea exercitarii functiei lui.
 Clinica
Tetrada clinica cuprinde
• Pozitia neobisnuita,imprastiata
• Scaderea rezistentei in articulatii la miscarile pasive
• Cresterea amplitudinii miscarilor in articulatii
• Incetarea dezvoltarii neuromotorii.
 Dupa nivelul afectarii
Hipotonie de tip central
• Schimbarea constiintei cu
hiperexcitabilitate sau inhibitie
• Vicii ale organelor interne
• Hipotonie asimetrica
• Hiperreflexia
• Persistenta reflexelor primitive si
intarzierea celor posturale
• Spasticitate ascunsa(poza de pumnisor
si foarfece la ridicarea in poz verticala)
Hipotonie de tip periferic
• Hipo si areflexia
• Atrofia musculara
• Fasciculatii
• Lipsa afectarii altor organe
• Posibilitatea dereglarilor respiratorii
• Pareza de tip spinal cu dereglarea
functiilor organelor bazinului mic
• Dereglari de sensibilitate segmentara
 Forme separate
• Forma benigna-hipotonia de scurta durata prezenta de la
nastere,care cu timpul trece intr-un tonus fiziologic normal.Cel
mai des este de tip central si se asociaza cu retardul psiho-
cognitiv.
• Cea mai grava forma,aparuta la copii pana la 6 luni-floppy baby
syndrom,in care hipotonia modifica considerabil poza copilului-
membrele in extensie cu tendinta de rotatie externa(poza
broscutei),simptomul umerilor moi.Copilul suge fara
putere,greutate la deglutitie,planset slab,insufiecienta
respiratorie,respiratie paradoxala.
 Se disting 2 fenotipuri ale patologiei
-Fenotipul pur
-Fenotipul plus,care include in
sine dismorfii,vicii congenitale ale organelor
interne,patologii ale aparatului musculo-
scheletal(contracturi,deformari
scheletale),hepatosplenomegalie,cardiomiopati
e,afectare oculara,afectare neurologica
complexa(tulburari de constiinta,convulsii)
 Examenul obiectiv
La ridicarea copilului capul,mainile si picioarele atarna (ca
un bici)copilul nu mentine pozitia.
Simptomul abdomenului slabit
Plierea corpului cu pozitionarea trunchiului intre picioare la
asezarea copilului
 Forma hipotonica
• La pozitionarea pe spate,la fel ca in
forma ataxica,copilul este
moale,hipodinamic,tonusul muscular
rapid scade.Pe fonul hipotoniei
generale,tonusul in membrele
superioare este mai puternic decat in
cele inferioare,iar miscarile superioare
ale trunchiului mai active decat cele
inferioare.Copii nu se trag spre jucarii
din cauza deficitului neuropsihic,au un
mod specific de a-si analiza
mainile.Reflexele osteotendinoase sunt
exagerate.
Hemipareza
La tragerea copilului
culcat pe spate de
maini,se observa mana
afectata mai relaxata
daca tonusul este
scazut si incordata daca
tonusul este crescut,dar
in ambele cazuri copilul
se ridica preponderent
cu mana sanatoasa..
Hemipareza
La pozitionarea pe
burta,copilul sta
incomod,intrucat nu isi
poate elibera mana
afectata de sub torace ,nu
se poate sprijini pe ea sau
sa o foloseasca pentru
joc.Mana sanatoasa
serveste drept pilon de
sprijin,iar la incercarea de
a lua cu ea jucaria,copilul
se rastoarna.
 DIAGNOSTIC
• Metoda clinico-genealogica folosita pentru a determina istoricul
familial,formele heterozigote,penetranta genei si probabilitatea reaparitiei
bolii in familie.
• Metode molecular-genetice pentru a confirma sindroamele
genetice(spectrul aminoacizilor,defecte de betaoxidare,repetitia CTG in
gena DMPK sau CCTG in gena ZNF9-la meme cu fenomene miotonice).
• CPK-MM(creatin fosfokinaza fractia musculara scheletica),LDH
• Electromiografia,electroencefalografia
• RMN
• Biopsia musculara
 TRATAMENTUL
Medicamentos Nemedicamentos
• Etiotrop(in caz de infectii) *Suport respirator la necesitate
• Nootrope(peracetam,cerebrolisin,deriv *Suport alimentar
atii de vinca minor si ergot) *KINETOTERAPIE
• Vitaminoterapia cu vit E si complexele • Fizioterapie(electrotermoproceduri)
vit B. • Adaptare ortopedica
• ATP,COCARBOXILAZA,aminocizi,anticolineste • LOGOPED
razice.
• ASISTENTA PSIHOLOGICA
• Gerovital H3
• Maturinol