Rahitismul carențial

Chetrari Alina
M1709
Rahitismul - este o boală metabolică generală a
organismului în creştere, determinată etiologic
de carenţa de vit. D / aport inadecvat de Ca-P,
având drept consecinţă dereglarea
metabolismului fosfo-calcic cu mineralizarea
insuficientă scheletală;

clinic - deformări ale scheletului

biochimic -hipocalcemie, hipofosfatemie
Rolul calciului:
• intervine în excitabilitatea neuro-musculară,
asigură transmiterea influxului nervos,
• participă la contracţia, relaxarea muşchilor striaţi
şi netezi,
• stabilizează membranele celulare,
• activează sistemul coagulării şi al kininelor,
• este simpaticomimetic asupra inimii,
• stimulează eliberarea de gastrină,
• modulează efectele unor hormoni,
• este mesagerul secund intracelular.
Vitamina D:
-este de un grup de substanţe liposolubile:

1.Origine endogenă, Vitamina D3 -

colecalciferolul, prezentă în piele în stadiu de
provitamina D, este activată fotochimic sub
acţiunea razelor ultraviolete în colecalciferol .
2.Origine exogenă , Vitamina D2 -
ergocalciferolul, prin aport alimentar (ficat
batog, peşte gras, ulei, unt, gălbenuş, carne, nuci,
ciuperci uscate).
 Metabolismul vitaminei D:
Absorbţia vitaminei D: în intestinul subtire, sub acţiunea acizilor biliari, apoi
preluată în sânge de o α2 globulină până la nivel de hepatocit.
 Mecanismul de actiune al vit.D:
Intestin(efect sinergic PTH) - sinteza „calcium binding protein” leagă Ca+,
transport activ în celule duodenale şi jejunale
-absorbţia intestinală a P- prin intermediul „specific phosphate carrier”
-sinteza fosfatazei alcaline, ATP–azei sensibile la Ca+ ionizat;
Rinichi (efect antagonist PTH) - crește reabsorbţia tubulară a Ca+ şi P-
-menţine la normal Ca+, P- - uria, aminoaciduria;
Oase - determină mineralizarea osoasă cu niveluri optime de Ca+ şi P-,
diferenţierea osteoblaştilor
-creşterea scheletară
Muşchi - crește concentraţia de fosfaţi şi ATP musculară
-favorizează sinteza proteinelor musculare contractile şi ATP în miocite.
-asigură menţinerea tonusul muscular şi contracţii normale
Glande paratiroide - controlează sinteza şi excreţia HPT
-în hipocalciemie sporeşte secreţia HPT
-crește Ca+ seric prin demineralizare.
 Acţiunea vitaminei D:

• Vitamina D este esențială pentru formarea, creșterea și repararea

oaselor. În egală măsură, este necesară pentru absorbția normală a
calciului și funcția imună
• reglează metabolismul Ca-P şi cel osos
• modulează răspunsul imun (macrofage, limfocite B şi T)
• reglează producţia de insulină (creşte), renină (scade)
• induce apoptoza (producerea calcitriolului în diverse organe ca colon,
prostata, glanda mamară, regleaza genele care controlează proliferarea)
• inhibă angiogeneza
• controlul diferenţierii şi funcţiei dermei
• controlul funcţiei şi forţei musculare
• Stimularea unor funcţii neuronale (inteligenţa, echilibru emoţional la
copii)
• Modularea răspunsului alergic la copilul cu wheezing recurent și astm
bronșic
 Fiziopatologie
Tulburarea metabolică a depunerii calciului şi fosforului (sub
formă de hidroxiapatită) în matricea şi cartilajul de creştere al
oaselor, datorită carenţei de vitamină D.

-Procesul de preluare, concentrare şi livrare a Ca++ şi P++,

necesari calcificării se află sub influenţa vitaminei D.

- În absenţa vit. D se desfăşoară normal doar procesele

independente de vit. D (sinteza matricei osoase organice), cu
acumulare de matrice osoasă necalcificată - aspect histologic
caracteristic rahitismului.
↓Vit D → ↓abs intestinale Ca →hipoCa-mie →
hiperparatiroidism reacţional:
►intestin: stimulează absorbţia Ca
►Renal: ↑eliminare P + reabsorbţia Ca
►Os: -mobilizarea Ca din oase -stimularea
activităţii osteoclastelor, osteoblastelor (↑FAL)

→ scăderea mineralizării matricei osoase - formare

excesivă de ţesut osteoid necalcificat - oasele îşi
pierd rigiditatea, pot apare fracturi - deformări
tipice rahitismului.
Deficitul de vitamină D conduce la micșorarea nivelului
acidului citric în sânge, care în limite normale participă
activ la procesul de mineralizare osoasă.
Inhibiţia reabsorbţiei bicarbonatului la nivelul tubului
contort proximal determină o alcalinizare a urinei,
reducerea concentraţiei de bicarbonat seric și de acidoză
metabolică.
Are loc dereglarea metabolismelor lipidic, proteic și
glucidic.
Drept consecinţă a hipofosfatemiei, dereglării
metabolismului, acidozei are loc diminuarea bruscă a
sintezei ATP-ului, care reprezintă sursa principală de
energie celulară, ceea ce conduce la dereglări și mai
severe de metabolism proteico-glucidic (astfel se încheie
cercul vicios).
Astfel, rahitismul reprezintă o afecţiune a cartilajului de creștere
caracterizată prin scăderea osificării encondrale la nivelul cartilajului
de creștere și apoptoza condrocitelor, având drept consecinţe
deformările osoase la solicitări statice și dinamice, extremităţile
distale se lăţesc, pot apărea fracturi, erupţia dentară întârziată,
hipoplazia smalţului dentar, evazarea rebordului costal.
Rahitismul (dupa gradele de severitate):
Rahitismul uşor (I grad de severitate):
• Simptome minore de afectare a SNC: excitabilitate,
tremor, sindrom sudoripar, dereglarea somnului - sunt
exprimate nesemnificativ.
• Simptome uşoare de afectare a sistemului osos:
craniotabesul lipseşte, în evoluţia subacută se observă
proeminenţa uşoară a boselor frontale, parietale.
• Tonus muscular scăzut uşor.
• Sechele postrahitismale nu se determină.
• Date paraclinice – schimbările biochimice - valori
nominale sau uşor modificate.
Rahitismul moderat (II grad de severitate):

• Sistemul nervos central: excitabilitate, crize convulsive,

sindrom sudoripar.
• Afectarea sistemului osos:
-în evoluţie acută - osteomalacie (craniotabes,
flexibilitatea bordurilor fontanelei mari), aplatizare occipitală;
-în evoluţie subacută - hiperplazie osteoidă (proeminenţa
boselor frontale şi parietale, mătănii costale, deformarea
cutiei toracice).
• Simptome de afectare a motricităţii grosiere: hipotonie
musculară, flexibilitatea ligamentelor.
• Persistă sechele de gradul I-II.
• Date paraclinice (Ca, P, fosfataza alcalină, HPT, HCT,
metaboliţii activi a vit. D) schimbate semnificativ.
Rahitismul sever (III grad de severitate):
• Modificări severe ale sistemului osos:
-craniu oligo-hidrocefal, caput quadratum, nas în formă de
„şa";
-cutia toracică - şanţ subpectoral, torace în carenă;
-fracturi ale oaselor tubulare;
-deformarea membrelor în „X”, „O”;
-brăţări, degete în formă de „fire de perle".
• Hipotonie musculară severă.
• Retard staturo-ponderal.
• Dezvoltarea psiho-motorie întârziată.
• Dispnee, tahipnee.
• Hepato-splenomegalie.
• Date paraclinice - biochimia serică denotă schimbări foarte
exprimate ale metabolismului vit. D.
 Profilaxia
Antenatal
- ultimul trimestru de sarcină
- expunerea gravidei la aer şi soare
- alimentaţie echilibrată (1200 mg Ca/zi)
• Vitamina D 500 UI/zi, oral (anotimp însorit)
• 800 - 1000 UI/zi po (alimentaţie carenţată,
poluare, disgravidie, iarnă)
• sau 4.000-5.000 UI/săpt
Postnatal, nespecifică
• Alimentaţia naturală în primele 6 luni
• Înţărcare > 1 an
• Alimentaţia echilibrată a mamei
• Alimentaţie artificială - cu formule de lapte
• Diversificare la 6 luni, corectă (ulei, unt,
gălbenuş, carne, peşte)
• Evitarea abuzului de făinoase
• Expunerea sugarului la aer
• Condiţii de microclimat
Postnatal, specifică

• Suplimentarea cu vitamină D este OBLIGATORIE.

• Din 1-2 săptămână de viaţă (cel mai târziu din ziua a
14-a), inclusiv la prematuri.
• administrarea zilnică de doze orale, fracţionate (egale
cu necesarul zilnic) .
• Necesar = 500UI/zi din ziua 7-14 până la vârsta de 2
ani.
• Doza zilnică = 1-2 pic/zi
• Pentru eficienţa metodei este necesară colaborarea
familiei
 Tratamentul
Obiectivele:
• înlăturarea deficienţei de vitamina D;
• prevenirea și/sau corecţia hipocalcemiei și
normalizarea metabolismului fosfo-calcic;
• corecţia dereglărilor metabolice, electrolitice;
• prevenirea sau corecţia deformărilor
scheletice rahitice;
• asigurarea creșterii și dezvoltării normale.
Măsuri generale:
• înlăturarea posibilei cauze;
• regim de viaţă sanogen;
• alimentaţie diversificată corespunzătoare vârstei,
aport nutritiv adecvat de calciu și fosfor;
• masaj, gimnastică curativă;
• evitarea ridicării precoce în șezut, aortostatismului și a
mersului (până la stabilizarea bolii);
• ghete cu susţinător plantar până la vârsta de 3 ani.

Deformările osoase la vârste de peste 2 ani necesită

consult de specialitate ortopedic.
 Tratamentul cu vitamina D:
Se recomandă folosirea unor doze adecvate de vitamina D, care
asigură efectul terapeutic optim și evitarea efectelor adverse
(hipercalcemie, hipercalciurie).
Se pot utiliza fie vitamina D2 (ergocalciferol), fie vitamina D3
(colecalciferol).
Dozele de terapie cu vitamina D depind de severitatea bolii, perioada
și evoluţia bolii.

• După finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vitamina D cu efect clinic

pozitiv este necesar de a prelungi profilaxia specifică cu 500 UI / zi până la vârsta de 2
ani.
Preparate ale vitaminei D:
• vitamina D2, D3 (picături apoase, uleioase, drajeuri, forme injectabile);
• dioli (pastile, drajeuri, picături apoase, uleioase, forme injectabile);
• trioli (pastile, drajeuri, picături apoase, uleioase, forme injectabile).
Tratamentul rahitismului la copiii prematuri:
• vitamina D - 4000-500 UI pe zi;
• doza totală de tratament se creşte cu 50 000-100 000 UI;
• după tratament, în prezenţa semnelor pozitive în evoluţia
bolii, este indicată continuarea profilaxiei rahitismului cu
vitamina D 1000 UI pe zi, până la vârsta de 2 ani.
Tratamente suplimentare:
• Preparate de calciu:
-glicerofosfat de calciu - 30-40 mg/kg pe zi;
-gluconat de calciu - 30-40 mg/kg pe zi; în cure
periodice de 3-4 săptămâni.
• Iradiere cu raze ultraviolete - 1 dată pe zi, 10-20 de
proceduri.
• Polivitamine (A, C, grupa B).
Efectele tratamentului:
 Ameliorarea semnelor clinice 2-4 săpt.
 Normalizare biochimică 2-4 săpt.
 Normalizare/ameliorare radiologică 4-6 sp •
Vindecare clinică lent, în medie în 3-6 luni.
• Semnele osoase dispar în 1-2 ani de la
începutul tratamentului;
 Completă
 Cu sechele-lărgire metafizară (“în balon
Erlenmeyer” -deformări osoase -macrocranie
persistentă -nanism rahitic.
Vă mulțumesc pentru atenție!