Introducere

în consiliere genetică

Asist. univ. drd. Ramona Moldovan

Catedra de Psihologie Clinică şi Psihoterapie

Universitatea Babeş-Bolyai
Istoric (1)
• - ∞: “defectele” la naştere au fost atribuite zeilor,
blestemelor, fenomenelor naturale sau păcatelor
mamei
• Sec. XVIII: investigarea modului în care se transmit
diverse trăsături
• Darwin (1859): anumite caracteristici, care sunt
avantajoase pentru anumite specii, în anumite situaţii,
pot creşte şansele de supravieţuire şi reproducere
• Galton (1875): primele încercări de modele
matematice pentru calculul contribuţiei mediului şi
eredităţii
• Mendel (1865): legile transmiterii trăsăturilor ereditare
• Acum: diagnostic genetic prenatal şi diagnostic
genetic înaintea implantării
Istoric (2)
• Începutul sec XX: entuziasm privind genetica, o
ştiinţă nouă
• Apariţia eugeniei → îmbunătăţirea speciei umane
– Sterilizarea persoanelor “mentally defected”
– Limitarea imigrării grupurilor etnice “inferioare”
– Eutanasierea persoanelor “genetically defected”
– Holocaust
• Anii ’50: informaţii despre structura şi funcţiile ADN
– Elucidarea sdr. Down, Turner, Klinefelter, trisomia 13 şi 21
• Anii ’60: utilizarea amniocentezei pentru diagnosticul
prenatal
– Primele servicii pt. educarea pacienţilor cu privire la risc,
reproducere, testare, asistare în luarea deciziilor,
gestionarea reacţiilor emoţionale intense
Începuturile C.G.

• Profesie tânără, deşi c.g. a început să fie

definită ca şi serviciu clinic acum 60 de ani
• Primii consilieri genetici au absolvit
masteratul acum 40 de ani
• National Society of Genetic Counselling
are 30 de ani
• Prima definiţie a c.g., în 1975 (ASHG)
Consilierea genetică, 1975 (AJHG)
Consilierea genetică este un proces de comunicare în cadrul căruia
sunt abordate ocurenţa sau riscul ocurenţei unei afecţiuni genetice la
un individ sau într-o familie.

(1)clarificarea informaţiilor medicale (diagnostic, cauză, cursul probabil

al afecţiunii şi alternative de tratament sau management al
afecţiunii);
(2)estimarea măsurii în care ereditatea contribuie la apariţia afecţiunii şi
a riscului de recurenţă;
(3)cunoaşterea şi înţelegerea opţiunilor în cazul bolii sau a riscului
apariţiei sau recurenţei bolii;
(4)alegerea unei opţiuni care să fie în concordanţă cu riscurile
percepute şi scopurile familiei;
(5)managementul afecţiunii la persoanele afectate sau la membrii
familiei şi/sau managementul situaţiei în care riscul recurenţei acelei
afecţiuni este posibil.

→ evaluarea riscului reproductiv, luarea deciziei

 C.G. azi

• Diagnosticul şi evaluarea riscului la adulţi

• Nu întotdeauna c.g. are vizează tulburările
genetice (ex. mutaţii)
• Intervenţii chirurgicale pentru reducerea
riscului
• Consecinţele testării genetice (discriminare
la locul de muncă, asigurare)
Consilierea genetică, 2007

C.G. este procesul prin care oamenii sunt ajutaţi

să înţeleagă şi să se adapteze la implicaţiile
medicale, psihologice şi familiale ale contribuţiei
genetice pe care o tulburare poate să le aibă
– interpretarea istoricului familial şi medical pentru a
evalua şansa ocurenţei sau recurenţei unei afecţiuni
– educarea despre ereditate, testare, management,
prevenţie, resurse şi cercetare
– consiliere psihologică pentru pentru promovarea
alegerilor informate şi adaptarea la risc
Cine erau/sunt pacienţii?
• Persoane cu sindroame foarte rare
(Sdr. Marfan)
• Femeile însărcinate
– După 35 de ani
– Rezultate atipice la screening
– Familie cu tulburări genetice cunoscute
• Pacienţi cu cancer mamar, ovarian sau colorectal
cu istoric familial cunoscut
• Pacienţi cu risc pentru tb. cardiovasculare sau alte
afecţiuni “comune”
• Orice persoană cu acces la internet
Cine sunt consilierii genetici?

Profesionişti cu studii, training şi experienţă

în genetică medicală şi consiliere
psihologică ce ajută oamenii să înţeleagă şi
să se adapteze la implicaţiile contribuţiei
genetice pe care o afecţiune o poate avea.
Unde lucrează consilierii genetici?

• Centre medicale universitare

• Spitale private
• Practică privată
• Centre medicale specializate (oncologie,
pediatrie etc.)
• Centre de diagnostic prenatal
• Organizaţii non-guvernamentale
Ce responsabilităţi au consilierii genetici?

• Educarea şi consilierea pacienţilor privind

aspecte de genetică clinică
• Consilierea psihologică (evaluare
psihologică, luarea deciziei, tehnici
psihologice pentru facilitarea ajustării la
risc sau la boală)
• Promovarea valorilor şi eticii profesionale
Unde se formează consilierii genetici?
• Programe postuniversitare acreditate
• Primul program de formare în consiliere genetică: SUA
1969, Europa 1992
• Începând cu 1993 profesia de consilier genetic este
certificată şi legiferată
• În prezent există aprox. 50 de programe masterale în
consiliere genetică acreditate
• Pentru a oferi un serviciu de consiliere genetică optim,
este nevoie de minim 2 consilieri la 1 milion de indivizi
(NSGC, 2008)
• La ora actuală există mai puţin de 3000 de consilieri
genetici în total, la nivel global (NSGC, 2008); oficial, pe
continentul african există un singur consilier genetic
atestat!
De ce se apelează la consiliere genetică?
 Premarital
 Sarcină
 Pediatrie
 Afecţiuni cu debut în perioada adultă

 Evaluarea riscului/riscului genetic

 Screening
 Referral pentru testare genetica
 Comunicarea rezultatelor testelor genetice
 Interpretarea rezultatelor genetice
 Stabilirea unui diagnostic
 Confirmarea unui diagnostic
 Modificarea riscului
 Planning familial
 Reducerea distresului emoţional
 Informare
La ce întrebări trebuie să răspundă uneori
consilierii genetici?
• Putem testa genetic copiii care nu prezintă simptomele
unei boli dar ai căror părinţi sunt afectaţi?
• Cine este pacientul? Familia sau individul?
• Putem avertiza terţii?
• Cum procedăm dacă pacientul are o tulburare genetică
cu transmitere dominantă şi ne spune că a avut
un copil pe care l-a dat spre adopţie la nastere?
• Ce facem cu informaţiile “neaşteptate”?
• Oferim întreruperea de sarcină ca alternativă?
• Avem obligaţia să recontactăm pacienţii în cazul în care
apar informaţii noi?
• Companiile de asigurare ar trebui să cunoască
informaţiile genetice ale asiguraţilor/persoanelor
care doresc asigurare?