Bolile autozomale:

dominate și recesive

A REALIZAT: BÎTCO
NICOLETA
Obiectivele lecției:
O.1 : Vom analiza transmiterea autozomal recesivă
O.2: Vom analiza transmiterea recesivă legată de X
O.3 : Caracterizarea bolilor autozomale: dominate si recesive
 Boli recesive
În general, ne gândim că într-o familie există o boală recesivă atunci când se înregistrează puţini bolnavi, când
bolnavul are părinţi sănătoşi şi dacă apar căsătorii între rude. Putem spune cu certitudine că este o boală recesivă
atunci când 2 părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi, iar 2 părinţi bolnavi au numai copii bolnavi.
Transmiterea autozomal recesivă
Prin analiza arborelui genealogic se poate spune că într-o familie este o boală autosomal recesivă
atunci când găsim că boala afectează la fel bărbaţii şi femeile şi în afară de criteriile generale de mai
sus se mai asociază măcar unul din următoarele criterii:
• 2 părinţi sănătoşi au o fată bolnavă;
• Mama bolnavă are o fată bolnavă (transmitere mamă – fiică);
• Mama bolnavă are un băiat sănătos;
• Tatăl sănătos are o fiică bolnavă.
Transmiterea recesivă legată de X
Putem afirma că într-o familie este o
boală recesivă legată de X atunci când
găsim că boala
afectează mai ales băieţii şi în afară de
criteriile generale de mai sus se mai
asociază şi criteriile:
• 2 părinţi sănătoşi au numai băieţi
bolnavi, fetele fiind sănătoase;
• Mama bolnavă are toate fetele
sănătoase (nu există transmitere mamă –
fiică);
• Mama bolnavă are băieţi bolnavi;
• Tatăl sănătos are fete sănătoase.

Figura nr. 1. Transmiterea unei boli recesive legate de X de către femeile purtătoare
 Boli genetice autozomale recesive:

Albinism-este o formă de dezordine congenitală hipo-pigmentară,

caracterizată de absența parțială (în hipomelanism, cunoscut și ca
hipomelanoză) sau totală a pigmentului natural animal, melanina,
în ochii, pielea și părul animalelor (sau, mai rar, doar în ochi).
Albinismul rezultă prin moștenire genetică a genelor recesive.
Dezordinea respectivă poate afecta toate vertebratele, atât peștii,
amfibienii, reptilele, păsările cât și mamiferele, incluziv oamenii.
Albinismul apare și la om. Oamenii cu pigmentare redusă au
pielea, părul și ochii foarte deschise la culoare. Acești oameni
trebuie să evite expunerea îndelungată la razele solare, să
folosească permanent creme puternice de protecție solară, ochelari
care să le apere ochii și haine cu mâneci lungi. Toate formele de
albinism cauzează probleme ale dezvoltării și funcționării ochilor:
• strabism
• fotofobie
• mișcări rapide si involuntare ale ochilor
• diferite deficiențe de vedere
Alcaptonuria-Este cauzată de o problemă genetică și
duce la acumularea unei substanțe denumite acid
homogentizic.
HGA se acumulează în țesutul conjunctiv, în special în
cartilaj, și, în timp, face ca acesta să se închidă la
culoare și să devină friabil. Această schimbare de
culoare este cunoscută sub denumirea de ocronoză.
Acest lucru duce la apariția precoce a osteoartritei și
face ca adesea să fie necesare mai multe artroplastii.
HGA este secretat în cantități mari în urină, ceea ce
face ca urina să se închidă la culoare atunci când este
expusă la aer. De aceea, alcaptonuria poate fi numită și
„boala urinei negre”
Boala Tay-Sachs este o boala rara a sistemului
nervos central, de natura genetica, provocata de
o acumulare a grasimilor in creier.

Boala incepe din primul an de viata printr-o

oprire, apoi printr-o regresie, a functiilor
psihice, intelectuale si motorii. Problemele care
apar in boala Tay-Sachs sunt generate de
absenta unei enzime din organismul uman.
Consecinta acestei deficiente este deteriorarea
progresiva si, in final, decesul pacientilor ce
sufera de aceasta boala genetica.
Fenilcetonuria este o boală genetică gravă determinată de
o tulburare a metabolismului fenilalaninei, un aminoacid
prezent în alimente. Această boală, afectează un nou-
născut din 16.000 și este responsabilă, în absența
tratamentului adecvat, de apariția unei întârzieri mintale cu
instalare progresivă. În unele țări, inclusiv în România,
există programe de screening neonatal pentru depistarea
precoce a fenilcetonuriei.
Galactozemia este o boala cu transmitere autosomal
recesiva, caracterizata prin perturbarea metabolismului
galactozei cu aparitia unor complicatii ce pot pune viata
nou-nascutului in pericol.
Galactoza este o componenta a lactozei, glicolipidelor,
glicoproteinelor si proteoglicanilor; metabolizarea acesteia
realizandu-se cu precadere la nivelul ficatului si
rinichiului.
 Boli genice autozomale dominante:

Acondroplazia este o tulburare genetică care are ca rezultat

nanismul . La cei cu această afecțiune brațele și picioarele sunt
scurte, în timp ce torsul este de obicei de lungime normală. Cei
afectați au o înălțime medie de 131 cm bărbații și 123 cm femeile.
Alte caracteristici includ un cap mărit și fruntea proeminentă . Nu
afectează inteligența .

Acondroplazia se datorează unei mutații a genei receptorului 3 al

factorului de creștere a fibroblastului. În aproximativ 80% din
cazuri, aceasta apare ca o nouă mutație în timpul dezvoltării
timpurii. În celelalte cazuri, este moștenit de la părinții cuiva în
mod autosomal dominant . Cei cu două gene afectate nu
supraviețuiesc de obicei . Diagnosticul se bazează, în general, pe
simptome, dar poate fi susținut de testări genetice dacă nu este
sigur.
Arahnodactilia alungire patologica a
degetelor de la maini si de la picioare.
Acestea, alungite si subtiate, amintesc
prin forma lor ghearele paianjenului.
Arahnodactilia este una dintre
anomaliile morfologice care intra in
sindromul lui Marfan, dar uneori se
intalneste si izolat
Brahidactilia este o afectiune genetica foarte rara ce se
caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale
scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte
speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si
picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In
general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la
pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele
sunt severe.
Coreea Huntington este o afecţiune neurodegenerativa progresiva, cu
transmitere autozomal dominanta, caracterizata fenotipic prin
miscari involuntare, distonie, declin cognitiv si tulburari
comportamentale.

In mod tipic, primele simptome apar intre 35 si 50 ani insa

afecţiunea poate debuta la orice varsta. Din cauza apariţiei tardive a
simptomelor, o persoana afectata de coreea Huntington poate avea
copii inainte de a sti ca sufera de aceasta boala 1;6.