SINDROMUL

DOWN
TRISOMIA 21
Ce este sindromul down ?

Sindromul Down reprezintă o

afecțiune genetică cauzată de
prezența unui cromozom
suplimentar, în perechea 21.
Datorită genelor pe care le
conține, acest cromozom
suplimentar împiedică
dezvoltarea normală
a embrionului.

2
3
EPIDEMIOLOGIE

 frecvența este de 1,5/1000 de nou-

nascuți
 repartiția pe sexe este 3/2 pentru sexul
masculin
 riscul creşte odata cu vârsta mamei, mai
ales după 35 de ani

4
5
 t
CARIOTIPUL POATE EVIDENŢIA:
tia
 trisomia 21 liberă şi omogenă (92,5%
din cazuri) - nondsjuncţia meiotică
47, XX,+21 sau 47,XY,+21 t 2,5%
 trisomia 21 în mozaic (2,5% din cazuri) t
47,XX ,+21/46,XX sau 47,XY+21/46,XY 5%
 trisomia 21 cu translocaţie (translocaţia
robertsoniană)(5% din cazuri)
46,XX sau 46,XY cu translocaţia
cromozomului 21 supranumerar cel mai
frecvent pe un cromozom al grupei D sau
mai puţin frecvent pe un cromozom al
grupei G;
 Trisomia 21 parţială – este rară

6
 TABLOU CLINIC
• microcefalie frecventă
• gât scurt, față rotundă
• pete Brushfield la nivelul irisului
(patognomonice pentru ochii albaştri
• limbă scrotală, plicaturată (la adolescent
şi la adult)
• unghiul nazo-frontal şters
• hipertelorism sau pseudohipertelorism
• fante palpebrale oblice
• ceafă plată
• gura adesea deschisă
• dentiţie deficitară
7
TABLOU CLINIC
• membre scurte
• brahimezofalange la degetele 2 şi 5
• clinodactilia degetului 5
• scobitura plantară aplatizată
• halucele separat de celelalte degete ale
piciorului printr-un şanţ
• tegumente uscate
• hiperlaxitate ligamentară
• plică palmară unică la 75% din cazuri (la
populaţia fără trisomie este prezentă la <1%.)
PLICA SIMIANĂ

8
AFECȚIUNI ASOCIATE
SINDROMULUI DOWN
• Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom
Down prezintă malformații congenitale
 cardiovasculare. Dintre aceștia, 30-40% pot
prezenta defect septal atrioventricular
 complet. O altă posibilă malformație
congenitală cardiovasculară este canalul
atrioventricular comun.
• Pot fi prezente și anomalii digestive, de
exemplu atrezie duodenală, stenoză
duodenală, hernie ombilicală și pancreas
inelar.

9
ALTE AFECȚIUNI ASOCIATE

HEMATOLOGICE OCULARE METABOLICE ALTELE

 uneori leucoblastoză  Cataractă  Hiperuricemie  deficienţe imunitare

tranzitorie ce poate recidiva  sterilitate la sexul masculin
 Astigmatism  modificări ale glicemiei
în leucemie acută
limfocitară, sau  miopie  demenţă presenilă
nonlimfoblastică
 strabism
 glaucom congenital

10
DEPISTAREA SINDROMULUI DOWN

Sindromul Down se poate depista în

timpul sarcinii:
• prin teste de screening care arată
daca sarcina prezintă un risc crescut
sau scăzut de sindrom Down
• ecografia si analizele de sânge pot
depista sindromul Down în primele 3
luni de sarcină

11
METODE DE DIAGNOSTIC ANTENATAL NEINVAZIV
ECOGRAFIA FETALĂ
Screening pentru aneuploidii în
primul rând datorită măsurării
grosimii pliului cervical numit şi
TRANSLUCENŢĂ NUCALĂ
 Copiii cu sindromul Down sau
alte anomalii genetice au
tendinta de a acumula lichid la
acest nivel, iar spatiul se vede
mai mare la ecografie.
SCREENING BIOCHIMIC
Screening prenatal al • alfafetoproteina (AFP)
Defectelor de tub neural (DTN) • gonadotropina corionice umane (β
Determinarea ALFA HCG)
FETOPROTEINEI (AFP) • estriol neconjugat (uE3)
Orice defect fetal, care permite • inhibina A
scurgerea serului fetal în
lichidul amniotic, va produce
creşterea semnificativă a AFP
în lichidul amniotic şi apoi în
serul matern.
12
Sindromul Down poate fi depistat antenatal prin
analiza citogenetică a lichidului amniotic, sau din
biopsia vilozităţilor coriale,analiză care se
efectuează dacă există suspiciune prin vârsta
maternă înaintată, modificări ecografice sau la
triplul test efectuat în timpul sarcinii.

13
• 75% dintre fetușii cu trisomie 21 sunt avortați PROGNOSTIC
spontan în primul trimestru de sarcină
• Supraviețuirea la un an este 85%.
• Speranta de viață este de 55-60 de ani
• După 40 ani se instalează AVC, demența senilă
precoce, la 60 ani- Boala Alzheimer.
• Cel mai important factor determinant este
malformația cardiacă.
• Morbiditatea este crescută din cauza imunității
scăzute (infecții frecvente).

14
Îngrijirea copilului cu
sindrom Down:
 susținere psihologică continuă
 terapie ocupațională
 logopedie
 kinetoterapie
 sprijin adecvat părinților
 alte terapii (hidroterapia, terapia cu ajutorul
animalelor, terapia prin jocul cu nisip, terapia
comportamentală aplicata, terapia prin artă)
16
BIBLIOGRAFIE

• CARTE -CURS DE GENETICA MEDICALA , Maia Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug,
Simona Farcaș, Cristina Popa, Nicoleta Andreescu, Adela Chirita-emandi, Andreea
Dobrescu , Editura Eurostampa
• CURSURI GENETICA MEDICALA
• https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html
• https://theconversation.com/recognizing-the-canadian-contributions-to-research-on-
down-syndrome-131531
• https://bioclinica.ro/pentru-pacienti/articole-medicale/sindromul-down-simptome-si-
diagnosticare-pentru-trisomia-21
• https://www.youtube.com/watch?v=qttfIj4Is7E

17
VA MULȚUMESC!