Mutatiile genetice

Eleva Ungurașu Marta

Clasa a 12 a B
 Ce este mutatia?

• Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-

ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern,
precum iradierea sau virusurile.
Aparitia mutatiilor
• Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori
fizici, chimici sau biologici.
• Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații
ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele
germinale. La om, mutatiile in liniile germinale sunt duble la barbati fata
de femei, din cauza numeroaselor diviziuni din cursul spermatogenezei.
Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă
din organismul persoanei afectate.
• Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi.
Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are
o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.
• Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un
anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de
mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare
în copiile ADN-ului, în timpul diviziunii celulare.
• Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.
• De asemenea, mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu.
Cum toate celulele se divid în timpul creșterii și dezvoltării, persoana va avea unele
celule cu mutații și unele celule lipsite de modificări genetice. Acest tip de mutație
poartă numele de mosaicism.
• Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din populația globului sunt
intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea
părului și tipul de sânge, aspecte ce diferențiază persoanele între ele.
• Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății
unei persoane, unele dintre aceste variații pot amplifica riscul de a
dezvolta anumite afectiuni. Mutațiile genetice în sensul cel mai larg
sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al
altor constituenți celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale
genotipului. După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul
lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau
plastidice.
Tipuri de variații și rolul lor în evoluție

       Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în

procesul evoluției (deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii:
• mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în celule destinate să devină gamet
sau zigot, care ulterior se propagă la individul întreg, și, din această cauză, și numai în acest
mod, se pot transmite la descendenți. Orice mutație la organisme monocelulare are rolul
mutației gametice.
• mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice, care formează țesuturile
organismului. Variațiile la țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule, și nu ajung
în alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste mutații există până la moartea celulei și nu se
transmit la descendenți.
• Mutațiile gametice reprezintă motorul evoluției, pe când mutațiile somatice sunt irelevante
în acest domeniu, însă înțelegerea lor este foarte importantă pentru studierea procesului
îmbătrânirii și a cancerului.
 Mutatiile genice
• Acestea reprezintă singura categorie de
mutații care afectează structura ADN și
anume, în mod obișnuit, ele determină
modificări în structura codului genetic.
În funcție de modul cum se produce
această modificare, mutațiile genice se
produc prin: substituiri ale unei perechi
de nucleotide prin alta, prin adiții
(adăugari) ale unei noi perechi de
nucleotide sau prin deleții (pierderi) ale
unei perechi de nucleotide.
• Substituirile se pot produce în două moduri diferite — prin tranziții și prin
transversii.
• În cadrul tranzițiilor, o bază azotată este înlocuită cu o altă bază din aceeași
categorie. De pildă, o bază purinică este înlocuită printr-o altă bază purinică, adică
A↔G. Se înțelege că deoarece o bază purinică dintr-un lanț nucleotidic al ADN
este legată de o anumită bază pirimidinică (complementară) din celălalt lanț,
această înlocuire va atrage și înlocuirea bazei pirimidinice corespunzătoare din
lanțul complementar. Deci, în exemplul dat, se va produce înlocuirea: A-T↔G-C.
• În cazul transversiilor, o bază purinică este înlocuită cu alta pirimidinică (sau
invers) (cu înlocuirea deci și a bazei complementare). Deci se pot produce
următoarele substituiri prin transversii A-T↔C-G; A-T↔T-A; G-C↔C-G; G-C↔T-
A
        Prin urmare, în ambele cazuri, în ultimă instanță o pereche de baze este înlocuită prin altă pereche ceea ce
determină transformarea unui codon (a unui triplet) în altul, fapt care duce la modificări în sinteza lanțurilor
polipeptidice.
        Înlocuirea codonilor poate avea diferite urmări, în funcție de semnificația codonului nou apărut în procesul de
sinteză a proteinelor:
• Atât codonul inițial cît și cel modificat determină plasarea, în lanțul polipeptidic, a aceluiași aminoacid. De exemplu,
AGU și AGC determină locul serinei. Deci, în acest caz, tranziția de la o bază pirimidinică (U) la alta (C) reprezintă o
mutație care însă nu schimbă structura proteinei, nu schimbă deci secvența aminoacizilor în lanțul polipeptidic.
• Codonul inițial și cel modificat determină amplasarea unor aminoacizi diferiți. Deci, în acest caz, se va schimba
secvența aminoacizilor, ducând la schimbarea proprietăților biochimice și fiziologice a proteinei date.
• Codonul inițial, care determină amplasarea unui aminoacid, se transformă într-un codon de încheiere a lanțului
polipcptidic, care semnifică sfîrșitul (capătul) lanțului polipeptidic și, deci, oprirea sintezei proteinei. După cum se
știe, codul genetic determină nu numai secvența aminoacizilor într-un lanț polipeptidic, dar și lungimea lanțului.
Codonii UAA, UAG, și UGA au semnificația de terminare a lanțului. Dacă printr-o substituire codonul inițial se
transformă în unul din acești trei codoni, sinteza lanțului proteic se oprește la el; deci se produce doar o porțiune
din molecula proteică. Asemenea mutații poartă numele de „nonsens".
• Delețiile (pierderile), ca și adițiile (adăugarile) unei perechi de baze, schimbă complet secvența
aminoacizilor, deci structura proteinei, deoarece modifică citirea codonilor pornind de la
punctul în care s-a produs mutația. De pildă, o succesiune inițială a codonilor poate fi: ATG,
ACG, AGT, GCC, ATC... Dacă din primul codon se pierde T, atunci secvența devine AGA, CGA,
GTG, CCA, TC,. .. deci modificată complet.
• Deoarece substanțele proteice pot avea rol enzimatic sau unul structural, o asemenea mutație
va putea afecta fie activitatea enzimatică, deci desfășurarea unor anumite căi metabolice cu
consecințele ce decurg din ele, fie direct structurile.
• Experiențe pe Drosophila, de pildă, au arătat că mutațiile genice pot afecta cele mai diferite
caractere morfologice (dimensiuni, culori, chetotaxia, forma organelor etc), fiziologice, de
dezvoltare, de rezistență la diferiți factori etc. Mutațiile genice reprezintă cea mai importantă
sursă de noi caractere. Efectul lor genetic constă, de fapt, în adăugarea de noi alele (noi
expresii) ale unui locus și, deci, îmbogățirea patrimoniului ereditar al indivizilor și populațiilor.
Mutații cromozomale (cromozomiale)

• Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în
urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică
este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de
mai multe categorii:
• DELEȚIILE constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui
asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile
respective pot fi compensate de alte gene sau pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a
schimbării unor condiții. De pildă trecerea la modul de hrană saprofit sau parazit înlătură necesitatea unei serii întregi de
enzime.
• INVERSIUNILE constau în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea cromozomului în
două locuri, după care segmentul dintre rupturi se realipește la cromozom dar în poziție inversată. În acest fel se inversează, pe
segmentul respectiv, ordinea genelor. Acest fenomen se produce mai ales în profaza fie a mitozei, fie a meiozei, când
cromozomii lungi și subțiri se mișcă activ în nucleu. În mod normal, când se produce împerecherea cromozomilor, genele
omoloage se alătură în mod exact. Când se produce inversiunea, la împerecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom
normal, se formează o buclă, pentru a permite alăturarea genelor omoloage. În cazul când un organism este heterozigot pentru
o inversiune, genele segmentului inversat apar atât de strâns legate între ele încât nu sunt afectate de crossing-over și se
transmit în bloc și, deci, nu mai pot produce recombinări genetice. În felul acesta, inversiunea poate deveni un mijloc bun de
păstrare a unei anumite combinații a genelor, care se dovedește deosebit de avantajoasă selectiv. Într-adevăr, asemenea
fenomene au fost constatate la diferite populații a unor specii de Drosophila.
• DUPLICAȚIILE sunt restructurări care afectează o pereche de cromozomi omologi: între ei se produce un schimb de segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci
apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină modificări de diferite naturi.
• TRANSLOCAȚIILE constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul
translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților la împerecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de sindrom
Down se datorează fenomenului translocației.
 Mutații genomice

• Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii

cromozomice, prin modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor.
• Aceste modificări reprezintă fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite
forme de poliploidie rezultă din anomalii în diviziunile celulelor germinale sau
somatice și se pot datora celor mai diferite cauze ca, de pildă, fuziunea de nuclei,
diferite traumatisme, parazitism, substanțe chimice, înțepături ale unor insecte,
altoiri etc. Fenomenul este larg răspîndit la plante, dar mult mai rar la animale. În
mod obișnuit, majoritatea plantelor și animalelor sunt diploide, adică au o garnitură
dublă de cromozomi în fiecare celulă. În unele cazuri, de pildă la unele insecte ce se
înmulțesc partenogenetic (deci prin ovule nefecundate), celulele primesc numai o
garnitură simplă de cromozomi. Acestea sînt organisme haploide iar garnitura lor
cromozomică este monoploidă.
•  Monoploidia o întâlnim, de pildă, la trântorii (masculii) din familiile de albine. Ei
provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se întâlnesc și la plante
cultivate (porumb, tutun, roșii) sau spontane (Datura). În cazuri de aneuploidie,
numai un cromozom apare multiplicat de 3, 4 ori. În cazuri tipice de poliploidie,
garnitura cromozomică apare multiplicată de 3, 4, 5 ... n ori. După proveniența
cromozomilor putem distinge organisme autopoliploide și allopoliploide.
Autopoliploizi sunt indivizii poliploizi la care toți cromozomii provin de la aceeași
specie. Se datoresc diferitelor anomalii ale mitozei sau meiozei. În urma unor
mitoze anormale pot apărea celule tetraploide. În urma meiozelor anormale pot
apărea gameți diploizi care, unindu-se cu un gamet monoploid, dau organisme
triploide. La aceste organisme fiecare fel de cromozom este reprezentat prin trei
cromozomi omologi care nu se pot alătura în mod normal. 
• In unele cazuri unul din cei trei cromozomi rămâne desperecheat (univalent) iar doi se
împerechează normal (bivalenți); în alte cazuri se formează grupuri din trei cromozomi
însă alăturați anormal (trivalenți). În orice caz gameții unor asemenea organisme, în
urma meiozelor anormale, au și garnituri cromozomice anormale, ceea ce face ca
organismele triploide de cele mai multe ori să fie sterile. Nici la organismele tetraploide
meioza nu decurge normal, ceea ce face ca și ele adesea să fie afectate de un înalt grad
de sterilitate. Autopoliploidia se întâlnește mai frecvent la unele plante cultivate. Puține
cazuri se cunosc la plante spontane. Alopoliploizi sunt indivizi poliploizi la care
cromozomii provin de la specii diferite. Fenomenul se întâlnește frecvent la unele grupe
de plante, la care speciile se pot încrucișa uneori între ele (sălcii, stejari, graminee,
plante din genurile Roșa, Prunus, Oenothera etc). Organisme hibride, astfel obținute,
sunt în general sterile din cauza anomaliilor meiozei: cromozomii de la o specie nu-și
găsesc omologii de la altă specie, se fac împerecheri anormale sau repartiții aberante
de cromozomi.