CARIOTIPUL

Vlădescu Maria
Ce este cariotipul?
• Cariotip= numărul, mărimea, forma și componența (normală sau
anormală) a cromozomilor, respectiv la un set complet de cromozomi
ai unui individ care poate fi comparat cu un cariotip normal pentru
specie prin testare genetică.
• Cariogramă= aranjarea ordonată a cromozomilor unei celule în funcție
de mărimea lor și de poziția centromerului (după ce au fost fotografiați
și decupați)
• Cele două noțiuni sunt confundate in mod frecvent
• Cariotip se poate referi și la un set standard de cromozomi al unui
individ sau al unei specii
 Când este recomandat un test de cariotip genetic?
• Semnele de îngrijorare în evaluarea inițială unui pacient sunt diferite de la o
persoană la alta.
• Un factor major îl reprezintă istoricul medical al familiei.
• Evenimente precum
 pierderi de sarcină
 sarcini ectopice
 alte complicații care apar pe parcursul sarcinii
indică posibilitatea ca în cazurile respective să fie prezente anumite defecte genetice.
• Alte simptome clinice care recomandă testarea cariotipului genetic sunt: 
 dizabilitate intelectuală
 tulburări din spectrul autist
 anomalii în dezvoltarea fizică și psihică
• Cariotipul genetic este recomandat de către medici predominant în sarcină
pentru:
 a verifica integritatea genetică a fătului
 a confirma o suspiciune de diagnostic
• Testarea cariotipului unui cuplu poate să arate cauza unor probleme de
fertilitate, atât la femeie cât și la bărbat.
• Pacienții diagnosticați cu:
 leucemie
 limfom
 anemie
pot avea nevoie de testarea cariotipului genetic din maduvă osoasă
hematogenă în depistarea modificărilor cromozomiale.
• Analiza cariotipului genetic îi poate ajuta pentru un diagnostic precis,
pentru monitorizare și pentru un tratament personalizat
 În ce situații ajută un test de cariotip genetic?
• Diagnostic prenatal – detectarea precoce a cauzelor defectelor genetice
și corelarea acestora cu evoluția sarcinii
• Diagnosticul de „purtător” – testarea cariotipului genetic se face de către
ambii parteneri pentru a determina dacă prezintă o modificare
echilibrată a cromozomilor care se poate transmite dezechilibrat
urmașilor
Afecțiuni ce pot fi diagnosticate cu ajutorul
cariotipului genetic
• Sindromul Down/Trisomia cromozomului 21
• Sindromul Turner/Monosomie
• Sindromul Patau/Trisomia cromozomului 13
• Sindromul Edwards/Trisomia 18
• Deleții cromozomiale
• Translocații cromozomiale
• Duplicații cromozomiale
 Info plus...
• Analiza cariotipului este o sursă de informație foarte importantă în cazul
cuplurilor cu infertilitate și cu un istoric de pierderi repetate de sarcină
• Se estimează că 60% din avorturile spontane sunt cauzate de anomalii
cromozomiale
• Analiza este importantă în cazul bărbaților cu un număr scăzut
de spermatozoizi în lichidul seminal, deoarece, adesea, aceștia sunt
purtători ai unei anomalii cromozomiale
• Studii recente au arătat că bărbații cu vârsta peste 45 de ani pot avea un
risc mai mare de a avea astfel de anomalii cromozomiale pe care le pot
transmite copiilor.
• Examenul citogenetic prenatal se impune a fi efectuat tuturor gravidelor
care au depășit vârsta de 35 de ani, deoarece riscul de a da naștere unui
copil cu aneuploidii (număr anormal de cromozomi) crește semnificativ cu
vârsta
• O deleție cromozomală mare va avea ca urmare un avort imediat
• Delețiile mici pot afecta vederea, mirosul, culoarea pielii sau greutatea
• Adulții care au simtome sugestive pentru o anomalie cromozomală pot
merge nediagnosticate până la pubertate sau chiar până la vârsta adultă
de exemplu:
 Unele din tulburările trisomiei mozaice
 Bărbații cu boala Klinefelter
 Femeile cu sindromul Turner
• În ultimele două exemple, indivizii pot să nu fie conștienți de afecțiune
până nu se confruntă cu infertilitatea
Bibliografie
• Cariotip – Wikipedia
• Cariotip genetic – ce este și când este recomandat - Personal Genetics
• Ce este cariotipul genetic și când se recomandă analiza? (smartliving.ro)
• Ce este un test de cariotip și cum se face? (fitnesslifestylehealthclub.com)
• Pt riscul de transmitere al bolilor cromozomiale la bărbat: Barbatii si ceasul
biologic. Varsta ideala sa devii
tata - Gazeta de Nord Vest (gazetanord-vest.ro) – aici sunt citate mai multe
studii care ar putea sugera scăderea calității lichidului seminal la bărbații
peste 45 de ani
MULȚUMESC PENTRU ATENȚIE!