FACULTATEA DE PSIHOLOGIE ȘI ȘTIINȚE ALE EDUCAȚIEI

SPECIALIZAREA PSIHOPEDAGOGIE SPECIALĂ

TEHNOLOGII INFORMAȚIONALE ȘI COMUNICAȚIONALE

ANOMALII CROMOZOMIALE.
SINDROMUL EDWARDS ȘI SINDROMUL KLINEFELTER

Studenți anul I, grupa 2,

Coordonator, asist. univ. dr. A. Maftei
David Ana-Maria, Gotcu Adina-Gabriela, Iacob Viorica,
Știrbu Denisa-Paula, Ungurașu Cristina-Elena
 CUPRINS

I. Anomalii cromozomiale
1. Definiție
2. Clasificare
II. Sindromul Edwards & Sindromul Klinefelter
1. Cadru conceptual (definiții, teorii, clasificări)
2. Etiologie
3. Prezentare clinică și psihopedagogică
4. Principalele direcții de intervenție în context educațional
5. Principalele direcții de intervenție în context familial
6. Studiu de caz
 I. ANOMALII CROMOZOMIALE
DEFINIȚIE
Anomaliile cromozomiale sunt
modificări ale numărului sau structurii
cromozomilor.
Ele reprezintă o importantă componentă a
patologiei genetice umane, atât datorită
frecvenţei globale, cât mai ales datorită
consecinţelor reproductive.
CLASIFICARE
Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai
multor criterii, cele mai importante fiind: tipul anomaliei şi
numărul de celule modificate.
În raport cu numărul de celule afectate, anomaliile
cromozomice pot fi împărţite în: omogene şi în mozaic.
În raport cu modul de afectare a materialului cromozomic,
anomaliile pot fi împărţite în: numerice şi structurale.
Anomaliile numerice se clasifică în: poliploidii şi
aneuploidii.
Anomaliile cromozomiale structurale se împart în: anomalii
echilibrate (translocații și inversii) şi anomalii neechilibrate.
 SINDROMUL EDWARDS (trisomia 18)

Trisomia 18 este o anomalie cromozomială rară, însă foarte gravă, care afectează mai frecvent fetele decât băieții,
numită și sindromul Edwards, după medicul care l-a descris primul.
Când un ovul și un spermatozoid se unesc și formează un embrion, cromozomii lor se combină. Fiecare copil primește
23 de cromozomi din ovulul mamei și 23 de cromozomi din spermatozoizii tatălui -- 46 în total. În cazul trisomiei 18,
copilul are trei copii ale cromozomului 18. Acest lucru face ca multe dintre organele copilului să se dezvolte într-un mod
anormal.

https://www.youtube.com/watch?v=hoM8QjYFwcI
 TIPURI DE TRISOMIE 18

Simptomele și cât de grav poate fi afectat copilul depind de tipul de sindrom Edwards pe care îl au:

TRISOMIE 18 COMPLETĂ TRISOMIE 18 PARȚIALĂ TRISOMIE 18 MOZAIC

I. TRISOMIA 18 COMPLETĂ

Majoritatea bebelușilor cu sindrom Edwards au un cromozom 18 suplimentar prezent în toate celulele.

Acesta se numește sindromul Edwards complet. Acesta este de departe cel mai frecvent tip de trisomie 18.

II. TRISOMIA 18 PARȚIALĂ

Un număr foarte mic de copii cu sindrom Edwards (aproximativ 1 din 100) au doar o secțiune din
cromozomul 18 suplimentar în celulele lor, mai degrabă decât un cromozom 18 suplimentar complet. Acesta se
numește sindromul Edwards parțial. Acest tip de trisomie 18 este foarte rar.

III. TRISOMIA 18 MOZAIC

Un număr mic de bebeluși cu sindrom Edwards (aproximativ 1 din 20) au un cromozom 18 suplimentar
doar în unele celule. Acesta se numește sindromul mozaic Edwards.
 SINDROMUL KLINEFELTER

Sindromul Klinefelter este o boală genetică determinată de trisomia XXY, caracterizată prin prezenţa
suplimentară a unui cromozom X la o persoană de sex masculin.
De obicei, un copil de sex feminin are 2 cromozomi X (XX), iar un bărbat are 1 X și 1 Y (XY). Dar în
sindromul Klinefelter, un băiat se naște cu o copie suplimentară a cromozomului X (XXY).
Sindromul Klinefelter afectează aproximativ 1 din 660 de bărbați.

https://www.youtube.com/watch?v=4_8nmveyl1A
 Bărbații cu Klinefelter pot avea:

 Un cromozom X suplimentar în fiecare celulă, care este cel mai frecvent

 Un cromozom X suplimentar doar în unele celule, numit mozaic Klinefelter, în care nu există atât de multe
simptome
 Mai mult de un cromozom X în plus, care este foarte rar și mai grav.
 ETIOLOGIA, TABLOUL CLINIC ȘI PSIHOPEDAGOGIC ALE SINDROMULUI
KLINEFELTER

Sindromul Klinefelter este cauzat de un cromozom X suplimentar.

Acest cromozom poartă copii suplimentare ale genelor, care interferează cu dezvoltarea testiculelor și înseamnă că
produc mai puțin testosteron decât de obicei.
Informația genetică suplimentară poate fi transportată fie în fiecare celulă din corp, fie poate afecta doar unele
celule (cunoscut sub numele de sindrom Klinefelter mozaic).
 Sindromul Klinefelter nu provoacă, de obicei, simptome evidente la începutul
copilăriei. Chiar și simptomele de mai târziu pot fi dificil de observat, iar mulți băieți
și bărbați nu își dau seama că îl au.
Caracteristicile posibile, care nu sunt întotdeauna prezente, pot include:
 la bebeluși și copii mici – să învețe să se ridice, să se târască, să meargă și să
vorbească mai târziu decât de obicei, fiind mai tăcuți și mai pasivi decât de obicei
 în copilărie – timiditate și încredere în sine scăzută, probleme cu citirea, scrierea,
ortografie și atenție, dislexie sau dispraxie ușoară, niveluri scăzute de energie și
dificultăți de socializare sau de exprimare a sentimentelor
 la adolescenți – creșterea mai înaltă decât așteptările familiei (cu brațe și picioare
lungi), șolduri late, tonus muscular slab și creștere musculară mai lentă decât de
obicei, păr redus pe față și pe corp care începe să crească mai târziu decât de
obicei
 la vârsta adultă – incapacitatea de a avea copii în mod natural (infertilitate)
 Tratamentele posibile includ:

 terapia de vorbire și limbaj în timpul copilăriei pentru a ajuta la dezvoltarea vorbirii

 sprijin educațional și comportamental la școală pentru a ajuta cu orice dificultăți de învățare sau probleme de comportament
 terapie ocupațională pentru a ajuta la orice probleme de coordonare asociate cu dispraxia
 fizioterapie pentru a ajuta la construirea mușchilor și la creșterea forței
 suport psihologic pentru orice problemă de sănătate mintală
 tratament de fertilitate
ETIOLOGIA, TABLOUL CLINIC ȘI PSIHOPEDAGOGIC ALE SINDROMULUI
EDWARDS

Fiecare celulă din corpul unui om conține de obicei 23 de perechi de cromozomi,

care poartă genele pe care le moștenește de la părinții săi. Un copil cu sindrom Edwards
are 3 copii ale cromozomului 18 în loc de 2. Acest lucru afectează modul în care copilul
crește și se dezvoltă.
Șansa unei femei de a avea un copil cu sindromul Edwards crește pe măsură ce
îmbătrânește, însă oricine poate avea un copil cu sindromul Edwards.
Majoritatea cazurilor de trisomie 18 nu sunt moștenite, ci apar ca evenimente
aleatorii în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor. O eroare în diviziunea celulară,
numită nondisjuncție, are ca rezultat o celulă reproductivă cu un număr anormal de
cromozomi.
 Ca și în celelalte trisomii autosomale comune, frecvența erorilor nedisjuncționale crește odată cu înaintarea vârstei
materne. Frecvența este constantă până la 30 de ani, apoi crește exponențial înainte de a începe să redevină constantă la 45 de
ani.
Nu există niciun remediu pentru sindromul Edwards.
Tratamentul se va concentra pe simptomele afecțiunii, cum ar fi afecțiuni cardiace, dificultăți de respirație și infecții. De
asemenea, copilul poate avea nevoie de un tub de hrănire, deoarece poate avea adesea dificultăți de hrănire.
Sindromul Edwards are un impact asupra mișcărilor bebelușului pe măsură ce îmbătrânește și poate beneficia de
tratament de susținere, cum ar fi fizioterapie și terapia ocupațională.
 Modelul clinic al trisomiei 18 este caracterizat prin deficit de creștere prenatală, caracteristici cranio-faciale specifice
și alte anomalii minore, malformații majore și întârziere marcată a dezvoltării psihomotorii și cognitive.
Întârzierea creșterii începe în perioada prenatală și continuă după naștere, iar de cele mai multe ori este asociată cu
probleme de hrănire.
Caracteristicile cranio-faciale tipice includ dolicocefalie, fisuri palpebrale scurte, micrognația, anomalii externe ale
urechilor.
Alte constatări clinice caracteristice sunt pumnul strâns cu degetele dominante, unghiile mici, degetele mari
subdezvoltate, sternul scurt. Prezența unor malformații majore este frecventă, iar orice organ și sistem poate fi afectat.
 PRINCIPALELE DIRECȚII DE INTERVENȚIE ÎN CONTEXT
EDUCAȚIONAL

 Sindromul Edwards

Sprijinirea unei persoane cu sindromul Edwards poate fi atât plină de satisfacții, cât și plină de provocări. În general,
copiii cu trisomie 18 ar trebui să primească aceeași îngrijire de rutină, aceleași îndrumări anticipative și aceeași educație pe
care le primesc toți copiii.

 Sindromul Klinefelter

Persoanele cu acest sindrom sunt adesea liniștite, cuminți în clasă. De multe ori profesorii ajung să nu le mai acorde o
atenție asemănătoare cu cea a celorlalți copii. Din moment ce se confruntă cu un material sau o sarcină pe care ei o
consideră dificilă, tind să se refugieze. Astfel, cadrele didactice ajung la concluzia că sunt leneși și insistă să facă ceea ce fac
și restul, nedându-și poate seama că există o problemă.
 PRINCIPALELE DIRECȚII DE INTERVENȚIE ÎN CONTEXT
FAMILIAL

 Sindromul Edwards
Părinții se pot simți mai bine dacă vorbesc cu alți părinți și familii care știu cum este să fii într-o astfel de ipostază.
Acest lucru se poate face prin:
 a lua contact cu oameni pe forumuri sau pe rețelele sociale
 participarea într-un grup de sprijin

 Sindromul Klinefelter
Părinții copiilor cu acest sindrom își fac nenumărate griji în ceea ce privește dezvoltarea copilului. Părinții sunt
îngrijorați de posibilitatea manifestării unor tendințe homosexuale, însă în lipsa unor argumente sau dovezi bine întemeiate.
Copiii pot avea în anumite cazuri nevoie de sprijin psihologic încă de la o vârstă fragedă, deoarece prezintă o timiditate
ieșită din comun, o izolare totală față de lumea exterioară și ajung în stadiul de a fi introverți.
 BIBLIOGRAFIE

 https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/#inheritance Accesat 4.12.2021

 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520824/ Accesat 4.12.2021
 https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/ Accesat 27.11.2021
 https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/ Accesat 27.11.2021
 https://www.webmd.com/men/klinefelter-syndrome Accesat 27.11.2021
VĂ MULȚUMIM PENTRU ATENȚIE!