Curs 6.

Deficiențe ale
membrelor la copil

Prof. Dr. Oana Mărginean

 Incidența

 Deficiențele membrelor  incidență de 5-9.7/10000 de nou-născuți vii, cu o

frecvență de 3:1 pentru deficiențele membrelor superioare.
 Depistarea precoce a anomaliilor membrelor  prin examinarea ecografică
de rutină, cum ar fi ecografia 3D din viața intrauterină.

 Amniocenteza și cordocenteza  pot anticipa diagnosticarea diferitelor

sindroame.
 Pe baza acestor lucruri este recomandată o consiliere prenatală pentru
părinții acestor copii.
 Etiologia
 Anomaliile congenitale de membre apar ca urmare a unei insuficiențe de
formare a unor segmente sau a membrelor în totalitate și se produc începând
cu ziua a 26-a de gestație până în a 8-a săptămână de gestație.
 Primele segmente care se dezvoltă sunt cele proximale, apoi cele distale,
astfel încât:
 brațul și antebrațul apar înaintea mâinii,
 coapsa și gamba înaintea labei piciorului.

 Dezvoltarea membrelor este un proces complex ce presupune contribuția

mai multor gene.

 Peste 80% din anomaliile moștenite ale membrelor se asociază cu anomalii ale
sistemului musculo-scheletal.
 Etiologia

 Anomaliile membrelor se asociază cu anomalii cranio-faciale, cardiace,

afecțiuni hematologice, datorită cronologiei dezvoltării în primul trimestru.

 Deficiențele bilaterale se asociază mai frecvent cu anomaliile craniene, pe când

asimetria stângă-dreaptă a organogenezei se asociază cu deficiență axială stângă
unilaterală. Patologia vasculară nu este moștenită, riscul recurenței fiind mic.

 Bolile cu afectare vasculară includ:

 sindromul Adams-Oliver
 gastroschizis
 Sindromul Klippel-Feil
 sindromul Moebius (anomalii cranio-faciale + deformări ale membrului superior)
 sindromul Polonia și deficitul terminal al membrului transvers.
Etiologia
 Factorii de risc pentru deficiențe ale membrelor sunt:
 DZ, inclusiv diabetul gestațional,
 ingestiile materne în primul trimestru de sarcină de alcool,
 droguri (heroina și cocaina),
 talidomidă, acid valproic și blocante de calciu,
 fumatul, expunerea la substanțe chimice,
 anomaliile uterine,
 tulburările mediului uterin,
 sindromul benzilor amniotice.
 Vitaminele administrate prenatal reduc riscul deficiențelor membrelor.
 Afecțiunile postnatale, ca și gangrena secundară emboliei vasculare și
leziunile neonatale vasculare secundare cateterelor ombilicale, pot impune
amputarea imediată.
 Clasificare
 Conform clasificării Frantz, deficiențele pot fi:
 terminale cu pierderea completă a extremității distale
 intercalare cu absența părților intermediare și prezervarea celor proximale și distale ale
membrului.

 Clasificarea deficiențelor membrelor conform Societății internaționale de prostetică și

ortotică (ISPO) împarte deformările în:
 transversale
 longitudinale.
 O deficiență transversală presupune lipsa porțiunilor distale
 Deficiența longitudinală - are porțiuni distale.
 Osul afectat este consemnat ca fiind total sau parțial absent, iar orice os ‘nedenumit’
se presupune că este prezent și neafectat.
 Porțiunea afectată a membrului în deficiența transversală a membrului este estimată în
treimi,
 Pentru deficiențele longitudinale se descrie ca absență parțială sau completă a oaselor.
 Amputările dobândite
 Amputările membrului superior cuprind:
 dezarticularea umărului, transhumerală (amputare deasupra cotului)
 dezarticularea cotului, transradială (amputare sub cot),
 dezarticularea încheieturii mâinii
 amputări parțiale ale mâinilor
 Amputările membrului inferior pot fi:
 translombare (hemicorpectomie)
 transpelvice (hemipelvectomie)
 dezarticularea șoldului
 transfemurală (deasupra genunchiului)
 dezarticularea genunchiului (până la genunchi)
 transtibiale (amputare sub genunchi)
 dezarticulări ale gleznei (Syme, Boyd și Pirigoff)
 parțiale ale piciorului (adică Chopart și LisFranc)
 Amputările traumatice
 Sunt cele mai frecvente cauze de amputare la copii.
 Cele mai frecvente leziuni traumatice rezultă în urma accidentelor rutiere
sau de tren.
 Cauzele leziunilor traumatice variază în funcție de regiune: în zonele rurale,
cele mai frecvente sunt accidentele agricole, cele cu aparate de tuns iarba și
leziunile produse de sârmă de înaltă tensiune.
 La copilul mai mare  mai frecvente în urma accidentelor rutiere, arsurilor,
rănilor prin împușcare și instrumentelor electrice.
 La grupa de vârstă 1–4 ani, accidentele produse de mașinile electrice de tuns
iarba și cele casnice.
 Implicarea unui singur membru are loc în peste 90% din amputările dobândite,
iar în 60% din cazuri este implicat piciorul.
 Amputările apar mai frecvent la sexul masculin (B:F = 3:1)
 Amputările secundare tumorilor
 Tumorile  apar mai frecvent la grupa de vârstă 12-21 ani.
 Cele mai frecvente tumori osoase sunt: sarcomul osteogen, sarcomul Ewing și mai rar
rabdomiosarcomul.
 Terapia combinată – chirurgicală și chimioterapia au îmbunătățit mult supraviețuirea
acestor pacienți.
 După amputare se pot folosi diferite endoproteze sau alogrefe.
 Reabilitarea poate fi greu de acceptat datorită oboselii și unor factori psihologici
secundari tratamentelor combinate.
 Terapia fizică trebuie să ia în considerare o gamă largă de mișcări, tonifieri, iar
activitățile funcționale sunt importante pentru copiii cu sarcom la extremitățile
inferioare după intervenție chirurgicală de salvare a membrelor.
 Rezultatele sunt similare pentru mers, alpinism și adaptare psihologică atunci când
se compară amputarea cu salvarea membrelor pentru tratamentul chirurgical al
sarcoamelor.
 Reacțiile psihologice sunt variate.  suferința emoțională a fost mai mică atunci
când durerea și pierderea funcționalității a precedat diagnosticul.
 Infecțiile

 Emboliile infecțioase din meningococemie pot autoamputa membrele sau

degetele.
 Procesul implică frecvent toate cele 4 membre.
 Plăcile de creștere pot fi afectate, ducând la deformare unghiulară și
necesitatea intervenției chirurgicale - epifiziodeză.

 De asemenea, septicemia pneumococică  produce purpura fulminans,

caracterizată prin debut acut cu necroză hemoragică rapid progresivă a pielii
și tromboze.
 Senzația fantomă

 Senzația fantomă = conștientizarea de către individ a membrului

lipsă, apare rareori și este foarte neplăcută.
 Dacă această senzație nu este dureroasă nu necesită tratament.
 Copiii cu deficiențe congenitale au experiențe tip „senzație
fantomă”, fără să fie dureroasă.
 Senzațiile fantomă la copiii cu deficiențe ale membrelor sunt explicabile
prin faptul că creierul generează informații senzoriale.
 Durerea fantomă a membrelor apare rar la copii < 10 ani sau în timpul
creșterii, dar este raportată și la adolescenți.
 În plus, copiii cu deficiențe congenitale ale membrelor experimentează
mai rar senzații fantomă decât cei cu amputări dobândite.
 Membrul superior
 Protezarea membrului superior nu înlocuiește funcția senzorială a mâinii și este
de obicei folosit ca instrument mecanic.
 Se folosește mâna să exploreze mediul înconjurător și să manipuleze obiecte.
Acceptarea protezei este variabilă.
 Este preferabil să fie expusă pielea unui membru deficitar decât un membru
învelit.
 
 Deficiențele membrelor superioare
 Deficiențele digitale  frecvente, rareori fiind izolate. Procedurile cu plastie în Z au
rezultate acceptabile la copiii cu polidactilie și sindactilie.
 Sindromul benzii amniotice sau displazia Streeter produc frecvent benzi cu
constricție digitală.
 Alte anomaliie pot fi deseori prezente sunt: amputații ale membrelor inferioare ce s-
au produs în uter.
 Există sindroame mai complexe ca și:
 Sindromul Moebius = afectează perechea VI și VII a nervilor cranieni, care compromite
capacitatea copilului de a urmări vizual obiecte, de a înghiți și de a comunica
 Sindromul Polonia care pe lângă anomaliile mâinilor, implică o absență parțială a mușchilui
pectoral ipsilateral și un torace hipoplastic.
 Membrul superior

 Absența individuală a degetelor necesită diferite intervenții chirurgicale și non-

chirurgicale.
 Acestea cuprind tratamente pentru îmbunătățirea funcției mâinii sau transferul
degetului mare de la picior.
 Deficiențele mâinilor diferă în funcție de care deget este absent.
 Se ia în considerare mai frecvent intervenția chirurgicală dacă degetul mare este
absent  important a se obține funcția de opoziție a policelui.
 Deficiențele parțiale ale mâinilor  frecvente și sunt deseori tratate cu
dezarticulare la nivelul încheieturii mâinii.
 Degetele Nubbins (degete vestigiale subdezvoltate foarte mici) sunt prezente în
majoritatea acestor cazuri, la fel ca și scurtarea razei ipsilaterale și a ulnei.
 Degetele Nubbins sunt rareori problematice sau îndepărtate chirurgical deoarece
copilul poate fi destul de funcțional fără intervenție.
 Dezavantajul funcțional major al acestui membru special  incapacitatea acestuia de
a efectua prehensiuni cu membrul implicat, situație când se impune intervenția
chirurgicală.
 Membrul superior

 Deficiența transversală a treimii superioare a antebrațului  cel mai frecvent

deficit al membrelor superioare.
 Prezentarea clinică a acestor copii:
 este similară cu cea a copiilor cu membre reziduale transradiale mai lungi.
 scurtarea ipsilaterală humerală și prezența de degete vestigiale Nubbins este frecventă.
 radiusul proximal este adesea instabil, subluxându-se anterior în timpul extensiei
complete = lucru ce impune montarea unei proteze.
 Cu cât este mai lung membrul rezidual, în treimea mijlocie a antebrațului, cu atât este
mai ușoară protezarea, deoarece au mai multe suprafațe peste care să se distribuie
forțele de interfață.
 Dacă intervenția de protezare nu este încercată sau acceptată, sarcinile bimanuale vor fi
efectuate prin apucarea obiectelor cu plica cubitală, cu regiunea axilară sau cu bărbia.
 Membrul superior
 Dezarticularea cotului și deficiențele transhumerale.
 În aceste cazuri, cu cât sunt mai multe articulați afectate, cu atât este mai mare
deficitul funcțional.
 Când articulația cotului este mai compromisă sau absentă, copilul are mai puține
opțiuni de asistare.
 Copilul se bazează exclusiv pe mușchii și gama de mișcare a mușchilor umărului.
 Un dezavantaj al oricărei dezarticulări este lipsa de spațiu pentru a potrivi
componentele de protezare.
 Deficiențele transversale ale humerusului sunt analoage cu amputările
transhumerale dobândite la copii.
 Membrele reziduale sunt adesea medii sau scurte în lungime, comparativ cu
membrul controlateral.
 Membrul superior
 Dezarticularea umărului și deficiențele intrascapulo-toracice
 Este foarte dificil să se restabilească funcțiile brațului anatomic dacă deficiența
ajunge la umăr sau mai sus.
 Copiii cu reziduu humeral au capacitatea de a utiliza aceste segmente pentru a se
ajuta în activitățile lor. Adesea se va folosi axila pentru a se ajuta să manipuleze
obiecte.
 Atunci când copilul are deficiențe unilaterale ale membrului, membrul
controlateral sănătos va fi dominant pentru apucare, manipularea se poate face cu
genunchii, gura sau prindere între bărbie și piept sau bărbie și umăr.
 Când copilul are deficiențe bilaterale la nivelul umărului, va fi încurajat să-și
folosească picioarele pentru a manipula obiecte.
 În plus, se pot folosi diferite proteze pentru extremitățile superioare astfel încât să
se asigure un grad de mișcare al corpului.
 Intervenție, tratament protetic și
echipamente adaptative
 Deși tratamentul de protezare este soluția incontestabilă pentru o persoană cu
absența membrelor, aceasta nu este așa de simplă cum ne-am imagina.
 Incapacitatea de a restabili funcția brațului și mâinii creează mari provocări
persoanelor cu pierderea parțială sau completă a membrelor.
 Acceptarea protezei este o problemă complexă.
 În general, cu cât este mai mare deficitul membrelor, cu atât este mai puțin
probabil ca un copil să găsească utilă o proteză pentru a o purta regulat.
 Obiectivele intervenției au ca scop realizarea unor repere adecvate vârstei.
 Potezele sunt în general luate în considerare în jurul vârstei de 3 până la 6 luni.
 Montarea timpurie a protezelor este concepută pentru a încuraja independența
copilului.
 Protezele trebuie să se potrivească și să fie confortabile, să fie relativ ușor de
îmbrăcat, să egalizeze lungimea cu a membrului neimplicat, să permită creșterea și
să asigure o restaurare acceptabilă.
 Intervenție, tratament protetic și
echipamente adaptative
 Protezele trebuie să fie adecvate vârstei, cele pasive fiind în general primele
utilizate.
 Ele pot fi: mâini, cârlige de diverse forme, mănuși și altele.
 Părinții preferă mâini pasive pentru sugari, cu designul închis, „mâna
târâtoare”, iar pentru cei mai mari mâini deschise.
 Părinții să fie implicați în procesul de luare a deciziilor, deoarece dacă
acceptă deficiența membrului copilului, ei vor încuraja copilul să poarte
proteza.
 Unele proteze au și funcția de opoziție pentru apucarea obiectelor și de
mișcare în încheietura mâinii.
 Există dispozitive terminale pasive fără articulația cotului, brațul „banană”
pe care copilul îl utilizează cu mâna controlaterală.
 Intervenție, tratament protetic și
echipamente adaptative
 Următoarea etapă de dezvoltare este mersul pe jos, care apare de obicei la vârsta de 11 - 13 luni.
 Protezele ar trebui proiectate în așa fel încât să se potrivească cu creșterea.
 Cel mai bine  sistemul de control - cât mai simplu posibil la această vârstă fragedă pt a avea succes.
 Când copilul este pregătit pentru dezvoltare, se activează dispozitivul terminal, incluzând
alimentarea cu cârlige sau mâini, dar și controlarea mioelectrică a mâinii ce permite copilului să
activeze deschiderea mâinii cu o contracție și relaxare ce permite ca mâna să se închidă automat.
 Mâinile mioelectrice se montează la copii la vârsta de 4 - 5 ani.
 Este posibil ca dispozitivele cu funcționare corporală să nu fie potrivite pentru grupa de vârstă mică
deoarece celor mici le lipsește forța necesară și excursia mișcărilor.
 Proteza inițială poate fi suspendată printr-un ham.
 Atunci când copilul este suficient de puternic pentru a opera cu un cot activ, de obicei la vârsta de 4 -
5 ani, se poate utiliza acesta.
 Pacienții cu extremitatea superioară focomelică sau absența bilaterală a membrelor superioare,
rareori necesită o revizuire a amputării.
 Terapia și antrenamentul
 Perioada preprotezare se axează  pe evaluarea părinților în funcție de nivelul de
suferință al familiei sau stresul legat de deficiența membrelor copilului.
 Tehnologia protetică cu toate că este sofisticată, este încă departe de idealul unui braț
fiziologic.
 Părinții să fie încurajați să trateze copilul ca și cum ar fi un copil cu membre normale.
 Copiii compensează și înlocuiesc activitățile aferente membrului care lipsește.
 Terapeuții temporizează livrarea protezei până ce este inițiată funcția și copiii
explorează opțiuni, cu sau fără proteză.
 Scopul  dezvoltarea copilului și conștientizarea părții afectate, inclusiv a protezei.
 Un control la clinică ar trebui făcut la o lună după livrarea protezei și apoi la fiecare 3-4
luni.
 Când dispozitivul terminal este activat, terapeutul va instrui din nou părinții și copilul.
 Terapeutul va lucra cu copilul și părinții folosind jucării care încurajează utilizarea
bimanuală, cum ar fi jocurile Lego, mărgele, etc.
 Terapia și antrenamentul

 De cele mai multe ori, copiii necesită asistență pentru îmbrăcarea și

scoaterea protezelor.
 De obicei copiii pot să frecventeze școala.
 Terapeuții ocupaționali vor ajuta copiii să obțină abilitățile necesare la
școală.
 Educația fizică adaptată poate fi necesară, filozofia copiilor cu dizabilități
fizice fiind a „participării, nu a observației”.
 Participarea la eforturi atletice precum schiul, tenisul, golful, trasul cu
arcul, sporturile cu mingea și altele, îmbunătățește conceptul de sine al
copilului cu deficiențe ale membrelor.
 Membrul inferior
 Deficiențele membrului inferior sunt mai rare decât deficiențele membrului
superior.
 Majoritatea anomaliilor comune ale membrelor inferioare sunt deficiențe
longitudinale.
 În ciuda complexității intervenției timpurii, protezele membrelor inferioare au o
rată mai ridicată de acceptare.
 Majoritatea indivizilor doresc să meargă independent, iar mobilitatea necesită o
precizie mai mică decât motricitatea fină a membrului superior.
 Intervenția chirurgicală este adesea necesară pentru a corecta deformarea și a
oferi un membru inferior funcțional.
 Uneori e dificil de a alege unele operații de corectare precum ablația piciorului,
osteotomiile de angulație, epifiziodezele, alungirea membrelor și rotire, etc.
Deficiențe frecvente ale membrelor inferioare:

 Deficitul longitudinal al fibulei  cea mai frecventă deficiența a membrului

inferior.
 Dacă fibula este complet absentă, tibia este mai scurtă și frecvent copilul are și o
scurtare femurală ipsilaterală.
 Membrul afectat prezintă genu valgum.
 Pe măsură ce copilul crește, aria popliteală devine convexă, iar gradul de rotație
internă a șoldului este mai mic decât cel al rotației externe.
 Tratamentul absenței fibulare complete constă dintr-o amputare Syme, care
asigură o suprafață de mers, cu sau fără proteză.
 Amputarea are loc atunci când copilul începe să meargă în picioare și merge
sprijinit de mobilă sau jucării.
 Migrarea postero-laterală a tamponului/plîcuței pentru călcâi, ce se poate datora
utilizării musculaturii posterioare a gambei în timpul mersului cu proteză.
 Amputarea Boyd servește la centralizarea plăcuței pentru călcâi.
 Deficiențe frecvente ale membrelor
inferioare
 Anomaliile femurale – cea mai frecventă este deficiența femurală focală proximală (DFFP).
 Femurul congenital scurt diferă de DFFP prin faptul că are aspectul proximal al femurului
și acetabul ipsilateral intact.
 Secțiunea femurală este mai scurtă, cu o masă mai mare de țesut moale, care include
musculatura dintre bazin și genunchiul implicat. Postura și stabilitatea șoldului sunt destul
de variabile.
 Opțiunile chirurgicale pentru femurul congenital scurt pot fi:
 „fără intervenție chirurgicală” cu diferite dispozitive de prelungire precum ridicătoare de pantofi
și proteze;
 pentru cei care au un femur scurt intact se pot folosi plăci de creștere proximală și distală, sau
adăugarea unui fixator extern pentru a prelungi femurul scurtat;
 dezarticularea gleznei împreună cu artrodeza genunchiului este o altă opțiune atunci când femurul
proximal este afectat și atunci când discrepanța de lungime este de așa natură încât un fixator
extern nu a putut realiza alungirea dorită
 procedură de plastie cu rotire, etc.
 Deficiențe frecvente ale membrelor
inferioare
 Deficitul longitudinal al tibiei apare rar (1 la 1 milion de nașteri). Se asociază cu
femur distal bifurcat;
 30% din cazuri au deficiență tibială parțială.
 Tratamentul este direct de când tibia este osul major care poartă greutatea.
 Diferențele de tratament apar între absența completă tibială versus cea parțială.
 Clinic deficiența tibială longitudinală include piciorul varus și un membru inferior
mai scurt, genunchiul și glezna fiind instabile (sau ambele).
 Când există o absență completă a tibiei, tratamentul la alegere este
dezarticularea de la genunchi deoarece fibula nu poate susține greutatea
individului la maturitate și instabilitatea genunchiului și a gleznei sunt prea mari
pentru măsuri corective.
 Pentru copilul cu deficit parțial de tibie, lungimea acesteia este importantă.
 Deficiențe frecvente ale membrelor
inferioare
 Dacă segmentul tibial este scurt, chirurgul creează o sinostoză cu fibula
intactă coroborată cu amputarea piciorului.

 Dacă este prezent călcâiul, se poate obține un mers adecvat, oferind

stabilitate fără proteză.
 Cu toate acestea, pot apărea probleme pe măsură ce copilul crește.

 Adesea, tibia distală și fibula fuzionează, în timp ce fibula continuă să

crească într-un ritm mai rapid decât tibia ducând la o înclinare laterală
inferioară a piciorului (capătul distal este împins medial), un cap fibular care
devine mai proeminent și continuă să crească proximal și lateral.
 Instruire. Protezare și echipament
adaptativ
 Perioada preprotetică pentru afecțiunile membrului inferior este în principal axată pe abordarea
nevoilor de informare ale părinților.
 În plus, se face o evaluare a forței, coordonării, a razei de mișcare a articulațiilor, starea pielii.
 Fiecare copil trebuie evaluat ca individ, luându-se în considerare vârsta copilului, abilitățile fizice,
interesele și activitățile acestuia.
 Scopul terapiei fizice este de a dezvolta un model normal de mers, inclusiv pasul, lungimea
pasului și viteza.
 Copilul normal nu merge pe călcâie până la aproximativ 2 ani.
 La 20 de luni  copilul normal poate sta în picioare pe un picior cu ajutor; la 4 ani, stă timp de câteva
secunde; iar la 5 ani, stă pentru perioade mai lungi.
 Copiii mici tind să stea în picioare și să meargă cu o bază mai largă de susținere, cu extremitățile
inferioare rotite extern și flectate.
 Cu timpul mersul se maturizează, aceste caracteristici se schimbă și mersul devine mai îngust, vertical.
 Proteza trebuie să țină seama de aceste caracteristici pentru a permite dezvoltarea mersului normal.
 Scopul terapiei fizice este simetria posturii și a mișcărilor în timpul activităților de dezvoltare, alinierea
corectă, schimbarea greutății controlate și a echilibrului.
 Instruire. Protezare și echipament
adaptativ
 Utilizarea unei unități de genunchi policentric asigură o cadență mai normală.
 Co-contracțiile membrului sunt reduse, fapt ce poate duce la instabilitate articulară,
deci întărirea atât mușchilor agoniști, cât și antagoniștii ai articulației este
importantă.
 Rezultatele funcționale pentru copilul cu o proteză a extremităților inferioare
arată o acceptare excelentă și poate fi utilizată atât pentru malformațiile
congenitale, cât și pentru amputările dobândite. Instruirea pas cu pas a copiilor este
esențială.
 Controlul greutății este o preocupare pentru copilul cu diverse amputări.
 Dieta trebuie luată în considerare cât mai devreme și mai des.
 Mersul cu cârjă, cu sau fără proteză, crește cheltuială de energie în timpul mersului.
În amputările traumatice, consumul oxigenului crește progresiv odată cu fiecare
amputare.
 Instruire. Protezare și echipament
adaptativ
 După operație, piciorul rămas trebuie să-și asume rolul dominant în toate
activitățile de transfer și locomoție.
 Este dificil de instruit toți copiii activi cu exerciții specifice și poziționare
cuvenită la limita de înțelegere și atenție.
 Terapeutul trebuie să fie creativ cu jocurile și să folosească echipamente
pentru a obține răspunsurile dorite.
 Astfel, se folosesc bandaje, șosete elastice, pansamente rigide și detașabile.
 Este important ca părintele și copilul să înțeleagă tehnica adecvată de
utilizare a sistemului de control al edemelor.
 Sistemul de control al edemelor trebuie purtat 24 de ore pe zi, și se
îndepărtează numai pentru îngrijirea și igiena rănilor.
Vă mulțumesc!