Cariotipul Uman

Normal si patologic
Ce este cariotipul unei specii?
• Cariotipul unei specii reprezinta numarul de cromozomi
prezenti in nucleul celulelor somatice.
In ce consta?
• Stabilirea coriotipului unei specii are in evidenta urmatoarele
masuratori:
• 1.lungimea fiecarui cromozom raportata la lungimea totala a
complementului haploid normal exprimata in procente.
• 2.raportul brat lung/ brat scurt
• 3.raportul dintre bratul scurt si lungimea totala a cromozomului
exprimat in procente.
Cum este reprezentata?
• Prin masurarea cromozomilor omologi din mai multe metafaze
obtinem diagrama cariotipului unui individ fiind reprezentat de
idiograma.
• In exprimarea grafica regasim lugimea bratelor, lungimea lor
totala, pozitia centromerului si prezenta satelitilor.
Cariotipul uman
⚫Cariotipul uman normal are in celulele somatice 46 de
cromozomi dintre care 22 de perechi autozomi si 1
pereche heterozomi sau cromozomi ai sexului(XX a
femei si XY la barbati)
⚫Folosind criteriile de analiza, cromozomii umani au
fost reprezentati in 7 grupuri notate cu litere de la a-g
⚫Sunt dispusi in aceste
grupe dupa ordinea
marimii si sunt
numeotate de la 1 la 23
⚫Cromozomul x are
dimensiuni mai mari,
crmomzoul y fiind mai
mic, similar celor din
grupa g (o treime din
cromozomul x)
⚫Cariotipul uman normal ⚫Ex de transimitere:
determina transmiterea ⚫culoarea parului: la om
unor caractere umane este determinata genetic
normale:ex grupele astfel: culorile inchise
sanguine, culoarea sunt dominante fata de
ochiilor,culoarea cele deschise: indivizii cu
parului,inaltimea etc. parul negru au
genotipuri RR sau Rr, cei
cu genotip rr prezentand
par rosu
Cariotip uman patologic
 Clasificare
⚫1. principalele afectiuni genetice determinate de schimburi
numerice cromozomiale:
a.Trisomia21=sindromul down=mongolismul 2n=47
b.trisomia 18=sindromul edwards 2n=47
c.Trisomia 13=sindromul Patau 2n=47
d. Sindromul triplo x(xxx)
e.sindromul turner(xo)
f. Sindromul Klinefelter(2n=47, xxy)
Trisomia 21=sindromul down
▪ Cauze=prezenta unui cromozom suplimentar in perchea 21
▪ Simptome: frcventa 1/650 nasteri; prezinta microcefalie,profil
plat, ochi oblici, nas turtit la baza, urechi mici si implatate mai
jos, gat si degete scurte, piele uscata si aspra, tulburari si
malformatii crestere,cardiace; debilitate mintala, anomalii
dentare,hipotonie,adesea sterili, nedepesind varsta adulta.
clasificre
⚫2.principalele afectiuni genetice determinate de
modificari structurale autozomale:
a. Sindromul cri du chat (tipatul pisicii)
b. Leucemia (mieloida cronica)
Sindromul cri du chat(tipatul pisicii)
▪ Cauze: deletia partiala a bratului scurt ai cromozomului 5;
▪ Simptome: frecventa 1/75.000; boala se manifesta prin
anomalii ale laringelui si ale cozilor, vocale, intarzieri in
cresterea in greutate si inaltime, microcefalie, inapoiere
mintala grava.
clasificare
⚫Principalele afectiuni genetice determinate de
modificari heterozomale(maladii ereditare umane sex-
linkate):
a. Hemofilia
b. Daltonism
c. Distrofia musculara Duchene
 hemofilia
▪ Cauze: mutatie recesiva pe cromozomul x, care contin gena x. Gena
se transmite atat pe linie materna cat si paterna. Doar barbatii se
imbolnavesc.
▪ Simptome: tulburari de coagulare a sangelui ce creeaza probleme
personale afectate de o hemoragie poate fi:
▪ Tip A: determinata de absenta unui factor antihemolitic din calea
metabolica fibrinogen-fibrina;
▪ Tip B: reprezinta o deficienta a plasmei in tromboplastina.
clasificare
⚫4. principalele afectiuni genetice determinate de
modificari in stratul genelor(maladii metabolice
ereditare):
1.guta 5. alcaptonuria
2.cretinism 6.albinism
3.Scorobutul 7.polidactilia
4.Diabet zaharat 8.sindactilia
guta
▪ Cauze: modificari in str. Genei care controleaza sinteza si
eliminarea acidului uric; ca urmare se modifica si
metabolismul bazelor azotate purinice si primidice.
▪ Simptome: acid uric se acumuleaza in sange si
conditioneaza formarea unor cristale de urat de sodiu care
daca trec in sange si ajung in vasele cu limenul mic,
provoaca dureri mari=>
=>de guta.
Concluzie personala
Din punctul meu de vedere, aceasta tema ofera informatii
incredibile, despre noi, oamenii, iar din pacate exista
aceasta parte patologica care afecteaza pe unii.
Avand in vedere frecventa aparitiei unora dintre
sindroame,inceperea unei familii pare un lucru curajos
de facut, avand in vedere cate riscuri posibile exista.
⚫Bibliografie: prezi.com; google images.com
⚫Wikipedia.com referate.com
⚫Realizare: Gherasim Mathias