Genetică Umană

Metode de studiu
A. Clasice
Sunt dificil de aplicat deoarece:
- la om, motivele etice şi religioase nu permit realizarea
de experienţe pe om şi urmărirea rezultatelor hibridării
între diversele variante;
- timpul îndelungat de la o generaţie la alta;
- descendenţa redusă a unei familii.
Φ Studiul gemenilor monozigoţi
Φ Studiul pedigree – ului (arborele genealogic)
Φ Studiul familiilor consangvine
a. Studiul gemenilor monozigoţi
Gemenii
☻monozigoţi (univitelini, uniovulari)
☻dizigoţi (bivitelini, biovulari)
Mecanismul apariţiei gemenilor
Gemenii monozigoţi
☻sunt rezultatul diviziunii (clivării) celulei ou (rezultatul fecundaţiei unui
ovul de către un spermatozoid)

☻se formează 2 embrioni de acelaşi sex şi cu aceeaşi structură genetică

☻sunt identici fizionomic, au acelaşi grup sanguin, Rh, perfect compatibili

pentru transplanturi de organe

☻s-a constatat că asemănările dintre aceştia sunt de natură ereditară, iar

deosebirile sunt cauzate de mediu

■ Concluzie:
● mediul condiţionează numeroase deficienţe
● multe anomalii sunt determinate genetic
Gemeni monozigoţi
Gemenii dizigoţi
☻apar din 2 celule ou (rezultate din 2 ovule fecundate separat de 2
spermatozoizi)

☻se formează 2 embrioni de acelaşi sex/sau nu şi diferiţi din punct de

vedere genetic

☻nu sunt identici fizionomic

☻pot avea/sau nu acelaşi grup sanguin, Rh

☻nu sunt întotdeauna compatibili pentru transplanturi de organe

Gemeni dizigoţi
b. Studiul pedigree – ului
- permite cunoaşterea modului de transmitere a
caracterelor normale şi patologice de a lungul
generaţiilor
c. Studiul populaţiilor consangvine
- populaţiile consangvine provin din căsătorii între indivizi
înrudiţi (consangvinizare)
- genele recesive se homozigotează şi se manifestă fenotipic la
descendenţi
- consangvinizarea este (era) întîlnită în comunităţi umane
reduse şi izolate geografic,economic, social
- exemple: familiile regale ale Europei, mormonii, evreii
Ashkenazi
- exemple de maladii ereditare frecvent întîlnite la asemenea
populaţii: hemofilia, daltonismul, maladia Tay Sachs, fibroză
chistică
B. Moderne
● biochimice
● citologice
● hibridările celulare
● matematice
● diagnoza prenatală
۞Eredopatologia
- se cunosc în jur de 2500 maladii care afectează toate
caracteristicile morfologice, fiziologice, biochimice,
comportamentale ale fiinţei umane
- pentru prevenirea apariţiei acestora se iau în considerare:
● sfaturile genetice
● diagnosticul prenatal
۩ Sfaturile genetice
Sunt indicate în următoarele situaţii:
■ unul sau ambii părinţi au o maladie ereditară
■ părinţii sunt sănătoşi, dar au rude cu o maladie ereditară
■ părinţii care au deja un copil afectat de o maladie ereditară şi
vor să cunoască riscul de a avea alţi copii afectaţi
■ părinţii sunt rude (consangvini)
■ femeia a avut avorturi spontane repetate
۩ Diagnosticul prenatal
Urmăreşte detectarea unor maladii, în primele luni de sarcină; se
realizează prin:
- studiul pedigree – ului
- amniocenteză
Amniocenteza
 permite detectarea unor maladii cromozomiale şi genice
 în funcţie de rezultat sarcina va fi întreruptă sau continuată
 se pot detecta astfel:
 Trisomia 21 (sindromul Down)
 Trisomia 18
 Trisomia 13
 Sindromul Klinefelter
 Sindromul Turner
 Drepanocitoza
 Hemofilia A şi B
 Miopatia Duchenne
۩ Fertilizarea in vitro
 crearea omului în afara corpului uman
 primul copil, Louise Joy Brown, a fost obţinut în 1978, la clinica
londoneză Bourne Hall de către medicul britanic Sir Robert Edwards
(premiul Nobel pentru medicină în 2010)
 în România – 1996
 prin utilizarea acestei tehnici nu există o creştere a riscului/ratei riscului
de malformaţii
 utilizările tehnicii:
 la cuplurile care nu pot concepe un copil după un an de încercare
 infertilitate masculină severă (nr mic de spermatozoizi sau imobili)
 infertilitatea feminină (cantitatea şi calitatea slabă a ovulelor)
 femeile au trompele uterine legate sau înfundate
 vasectomia (bărbaţi)
 pe un mediu special, are loc fecundaţia unui ovul de către un spermatozoid;
zigotul rezultat se transformă în embrion, şi la 72 de ore de la concepţie este
implantat mamei purtătoare (embriotransfer)
 se implantează 2 – 3 embrioni la femeile cu vârsta sub 35 de ani şi până la 4
embrioni femeilor cu vârsta peste 35 ani; astfel, cresc şansele de succes
 sarcinile multiple apar cu o frecvenţă de 25 – 30%
 Gemelară (frecvent)
 Tripleţi - 5 %
 Cvadrupleţi - sub 1 %
 la 2 săptămâni de la embriotransfer se efectuează testul de sarcină din sânge
 embrionii nefolosiţi se păstrează prin congelare, timp nelimitat, putând fi
utilizaţi ulterior