Sindromul

Klinefelter

▪ Vetres Darius
 Sindromul klinefelter

▪ Sindromul Klinefelter este cea mai frecventa anomalie

cromozomiala asociata cu hipogondalism si sterilitate la sexul
masculine, avand o incidenta de 1/1.000 nou nascuti de sex
masculine.
▪ Sindromul apare datorita prezentei unui cromozom X in plus la
sexul masculine.
▪ In copilarie semnele nespecifice si este posibil sa nu pot fi
diagnosticate.
 Fenotipul caracterizat prin:

▪ Talie inalta, membrele inferioare mai lungi;

▪ Hipogonadism evident la pubertate:
▪ Testicule hiportrofice, organele genitale extrem subdezvoltare, caracterele
secundare lipsesc, se remarca un aspect eunocoid;
▪ Infertilitate cu azoospermia datorita sclerozarii hialinizarii tubilor seminiferi;
▪ Ginecomastie frecvent, cu risc crescut de malginizare;
▪ Coeficient de inteligenta cu valori mai reduse, dislexie.
 Cariotip:

▪ 47,XXY in 80% cazuri, obogen sau in mzaic, cu o coloanal normala47,XXY /46,XY

▪ In sindromul Klinefeter si cariotip 48,XXXY si 49,XXXXY se pot intalni:
▪ Mai multe diosmorfii;
▪ Reducerea notabila a dezvoltarii sexuale;
▪ Tulburari evidente ale intelectului.
▪ In aceasta situatie cariotipul poate prezenta anomalia numerica omogena sau in
satre de mozaicism, fenotipul depinde de procentul clonei normale.