CARDIOMIOPATIA

ARITMOGENA
m/r Gutu S.
Definitie
Cardiomiopatia aritmogenă include orice disfuncție
ventriculară (tulburare aritmogena a miocardului) care nu
este cauzată de o boală cardiacă ischemică, hipertensivă sau
valvulară .
Clasificarea:
■ cardiomiopatia aritmogenă ventriculară dreaptă relativ
bine definită
■ cardiomiopatia aritmogenă, ventriculară stângă care este
mai putin cunoscută
■ amiloidoză cardiac
■ sarcoidoză
■ boala Chagas
■ noncompactare ventriculului stâng
■  canalopatiile genetice
Prevalența si genetica
■ Prevalența ACM este estimată între 1:1000 și
1:5000 în funcție de diferențele geografice. 
■ Sportivii cu predispoziție genetică pentru ACM
sunt în mod deosebit expuși riscului de a
dezvolta boala; se crede că ACM este
responsabil pentru până la 20% din toate cazurile
de MSC la sportivii.
■  În plus, există o predominanță masculină a bolii,
ceea ce sugerează influența hormonilor sexuali.
■  Aproape 60% dintre pacienții cu ACM prezintă
una sau chiar mai multe mutații ale genelor care
codifică componentele majore ale desmozomilor
cardiaci, inclusiv plakoglobina ( JUP).),
desmoplakină ( DSP ), plakofilin-2 ( PKP2 ),
desmoglein-2 ( DSG2 ) şi desmocolin-2
( DSC2 ). 
 Histopatologic

■ ACM este raportat clasic ca fiind caracterizat

prin înlocuirea miocardului ventricular cu
țesut fibro-adipos. 
■ Pe măsură ce procesul bolii ACM progresează,
cardiomiocitele necrotice și apoptotice sunt
înlocuite cu fibroză .
■ Astfel, țesutul fibro-adipos din miocardul
ventricular poate fi considerat substratul tipic
al stadiilor târzii ale fenotipului bolii.
■  O a doua observație histopatologică este
prezența celulelor inflamatorii, care au fost
raportate în 60-80% din probele cardiace post-
mortem/transplant și constau în principal din
limfocite T în zonele de înlocuire
fibroadipoasa, dar includ și celule polimorfe în
stadiile acute.
■  În cele din urmă, modificările devin
transmurale, în special în peretele liber VD,
adesea, dar nu neapărat, cu subțierea peretelui
 Impactul tipului de exercițiu asupra rezultatului
cardiomiopatiei aritmogene

Prevalența aritmiei ventriculare care pune viața în pericol într-un studio de cohortă de 173 de
pacienți cu cardiomiopatie aritmogena, împărțiți în 4 grupuri în funcție de intensitatea și
durata efortului. Exercițiile fizice peste intensitate moderată , în special pe o durată
prelungită, sunt asociate cu cel mai mare risc de aritmie ventriculară malignă. Retipărit cu
permisiunea lui Lie et al. 14
Criterii de diagnostic:
■ Anomalii structurale ale miocardului,
inclusiv disfuncție sistolică regională sau
globală sau cicatrice miocardică în
oricare dintre ventricule, neexplicate prin
boala cardiacă ischemică, hipertensiune
arterială sau un declanșator inflamator
acut, cum ar fi infecția virală sau
expunerea la un agent toxic.
■ Ectopie ventriculară frecventă, tahicardie
ventriculară (TV) susținută sau
nesusținută sau stop cardiac inexplicabil.
■ Un istoric familial de moarte subită
cardiacă sau cardiomiopatie și
antecedente de prezentare a miocarditei Prezentări clinice și diagnostice diferențiale
sunt, de asemenea, caracteristici cheie Diverse prezentări clinice la contextul clinic al pacienților
cu cardiomiopatie aritmogenă și diagnosticele diferențiale
respective. DDx = diagnostic diferenţial; VT = tahicardie
ventriculară.
Diagnosticul
Diagnosticul definit de ACM se bazează pe TFC 2010 bazat pe consens, care include criterii
majore și minore în șase categorii :
■ anomalii de depolarizare și repolarizare, aritmie, imagistică, histologie și istoric
familial/genetică)
Clinic: pacienți cu palpitații și/sau sincopă legate de efort; 
■ supraviețuitorii unui stop cardiac brusc (în special în timpul exercițiilor fizice); 
■ indivizi cu bătăi premature ventriculare frecvente (>500 în 24 de ore) și/sau TV cu
morfologie LBBB în absența altor boli cardiace.
Electrocardiograma

Pacienți cu cardiomiopatie ventriculară dreaptă aritmogenă (ARVC) cu bloc incomplet

de ramură drept (IRBBB) și bloc complet de ramură dreaptă (CRBBB). Durata QRS a
IRBBB și CRBBB a fost de 110 ms, respectiv 140 ms. Săgeata închisă indică o undă
epsilon, care a fost definită ca deviație de amplitudine mică situată între capătul QRS
și debutul undei T în derivațiile V 1 –V 3 . Asteriscul indică inversarea undei T
înregistrată în V 1 –V 4 la pacienții cu ARVC și IRBBB sau CRBBB
 Complicațiile
■ Complicația de temut pe care o au în comun toate cardiomiopatiile aritmogene este
moartea subită cardiacă (MSC) din cauza unei aritmii ventriculare maligne și mult efort
se concentrează pe identificarea persoanelor cu risc ridicat și pe luarea de măsuri pentru a
minimiza riscul acestora.
■  La pacienții cu cardiomiopatie ischemică, există o mulțime de date care să ghideze și să
susțină utilizarea defibrilatorului cardioverter implantabil (ICD) pentru prevenirea primară
a MSC la pacienții cu fracție de ejecție ventriculară stângă redusă (FEVS).
■ La pacienții cu cardiomiopatie nonischemică, care include prin definiție toți pacienții cu
cardiomiopatie aritmogenă, FEVS redusă (<35%) ca unic ghid pentru implantarea
profilactică a ICD a demonstrat beneficii mai puțin clare în comparație cu pacienții cu
cardiomiopatie ischemică.
■  În primul rând, FE sever deprimată este pur și simplu un surogat pentru cicatricile
miocardice (se crede că este principalul substrat pentru aritmia ventriculară
malignă), această ipoteză este una mai valabilă pentru cardiomiopatia ischemică
comparativ cu cardiomiopatia nonischemică.
■ în cardiomiopatia nonischemică, chiar și o cantitate mică de fibroză miocardică poate fi
aritmogenă și conferă un risc mai mare de aritmie ventriculară malignă și MSC fără un
impact semnificativ asupra FEVS. 
Managementul cardiomiopatiilor aritmogene
■ Decizia despre când și cui să se implanteze un ICD (cardiodefibrilator inplantabil este critică
pentru gestionarea cardiomiopatiei aritmogene.
■ Recomandări au fost actualizate: 
■ Pentru cei cu stop cardiac anterior secundar aritmiei ventriculare maligne sau tahicardiei
ventriculare (TV) instabilă hemodinamic, implantarea ICD rămâne o indicație de Clasa I.
■ Pentru cei cu TV stabilă hemodinamic, implantarea ICD este:
– Indicație clasa IIa. Interesant este că acest lucru este diferit de ghidurile de
management al ARVC din 2015,11 care au considerat ICD o indicație de Clasa I pentru
TV, indiferent de efectul hemodinamic. 
– Clasa I de indicație pentru toate celelalte forme de cardiomiopatie aritmogenă.
■ Pentru cei cu sincopă din cauza unei suspiciuni de aritmie ventriculară malignă, implantarea
ICD este o recomandare de Clasa IIa.
■ Pentru cei cu o FEVS ≤35% și o speranță de viață de cel puțin 1 an, implantarea ICD este:
– Indicație de clasa I pentru cei cu simptome de clasa II-III de la New York Heart
Association.
– Indicație de clasă IIa pentru cei cu simptome de clasa I de la New York Heart
Association.
 Managementul cardiomiopatiilor aritmogene
■ Implantarea ICD a fost, de asemenea, o indicație de clasă IIa la cei cu
următoarele profiluri genetice specifice :
– Persoane cu mutație lamin A/C ( LMNA ) și fie o indicație pentru stimularea
cardiacă diferită, fie cel puțin 2 dintre următoarele: bărbați, LVEF <45%, orice TV
nesusținută
– Indivizii cu mutatia filamin C ( FLNC ) și FEVS <45%
– Persoane cu mutație fosfolamban ( PLN ) și LVEF <45% sau TV nesusținută
■ Pentru pacienții cu ARVC în special care nu îndeplinesc niciunul dintre criteriile de mai
sus, persoanele cu o combinație a următoarelor criterii majore și minore pot fi, de
asemenea, candidați ICD (Clasa II):
 Criterii:
■ Criterii majore
– Orice TV nesusținută
– Capacitatea de a induce TV prin studiul electrofiziologic
– LVEF <50%
■ Criterii minore
– Masculin
– >1.000 de contracții ventriculare premature într-o perioadă de 24 de ore (nu
poate fi utilizat dacă TV nesusținută este deja folosită ca criteriu)
– Disfuncția ventriculară dreaptă, așa cum este definită de criteriile grupului de
lucru din 2010
– Proband
– 2 sau mai multe mutații desmozomale
■ Cele cu oricare dintre următoarele combinații îndeplinesc recomandarea Clasei IIa:
– Toate cele 3 majore
– 2 majore + 2 minore
– 1 major + 4 minor
■ Cele cu următoarele combinații îndeplinesc recomandarea Clasei IIb:
– 2 majore
– 1 major + 2 minor
– 4 minor
 Managementului medical
Există, câteva sugestii noi în declarația de consens HRS 2019 privind cardiomiopatia
aritmogenă.
 În primul rând, pe baza datelor preclinice care au demonstrat beneficiul reducerii
preîncărcării în încetinirea progresiei bolii și remodelarea precoce a ventriculului drept  , o
recomandare suplimentară de clasă IIb este utilizarea izosorbid dinitratului (în plus față de
diuretice, care este o recomandare de clasă IIa) pentru a reduce agresiv preîncărcarea, la
pacientii cu cardiomiopatie aritmogena cu disfunctie ventriculara dreapta. 
În al doilea rând, acum o recomandare de Clasa IIb pentru cei cu ICD, dar aritmii
ventriculare refractare și cu FE a ventriculului drept conservate, este adăugarea de
flecainidă la metoprolol atunci când alte terapii, inclusiv ablația cu cateter, au eșuat.
Această recomandare se bazează în principal pe date limitate dintr-un studiu observațional
retrospectiv din 2017 care a sugerat că adăugarea de flecainidă poate fi utilă la această
populație. 
Concluzie

ACM este o boală foarte eterogenă, atât din punct de vedere histopatologic, cât și din punct
de vedere clinic. De obicei, boala progresează de la o fază precoce, subclinică, în timpul
căreia instabilitatea electrică poate duce la unii pacienți la aritmii fatale, până la o etapă
cardiomiopatică târzie evidentă, caracterizată suplimentar de IC. Având în vedere
expresivitatea și severitatea bolii foarte variabile, identificarea pacienților cu risc pentru
aritmii care pun viața în pericol rămâne dificilă, în special în faza incipientă, ascunsă. 
Studiile recente în modele în primul rând experimentale au oferit o perspectivă esențială
asupra mecanismelor (precoce) ale bolii, permițând dezvoltarea și implementarea de noi
strategii de predicție a riscurilor. Acesta din urmă este, de asemenea, facilitat de dezvoltarea
unor tehnologii de imagistică inovatoare și extrem de sensibile.
■ Sursa: https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2020/04/21/07/57/2019-hrs-
expert-consensus-statement-arrhythmogenic-cardiomyopathy
Bibliografie:

■ Sursa:
https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2020/04/21/07/57/2019-hrs-expert-con
sensus-statement-arrhythmogenic-cardiomyopathy
■ https://academic.oup.com/cardiovascres/article/116/9/1571/5815982
■ https://www.heartrhythmjournal.com/article/S1547-5271(19)30438-2/
fulltext#secsectitle0050
■ https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCRESAHA.117.309345