MALFORMAȚII CONGENITALE

ALE RINICHIULUI

Coordonator științific: Banov Pavel

Realizat : Arnăut Anastasia, M1830
 INTRODUCERE
• Malformațiile congenitale renourinare reprezintă cele
mai frecvente anomalii ale organismului în creștere în
patologia malformativă a copilului.
În 26-28 % din numărul total de anomalii congenitale
ele sunt depistate antenatal.
Consecinţe grave, fiind uneori bilaterale şi ireversibile.
Posibilităţile de diagnostic şi tratament controversate.
 Sunt determinate de abateri patologice de la linia
normală de dezvoltare embrionară, cu alterări în
morfologia şi funcţia tractului urinar.
 ETIOLOGIA

Factorii ce intervin în perturbarea embriogenezei

sunt:
1) agenţi virali şi bacterieni;
2) substanţe toxice;
3) radiaţii ionizante;
4) cromozomopatii;
5) factori geografici;
6) hipovitaminoza A.
 ETIOLOGIA
Rinichii şi căile de excreţie cu funcţia de a secreta şi
elimina urina se dezvoltă în trei etape succesive:
pronefros, mezonefros şi metanefros.
Această linie normală de dezvoltare a aparatului
urinar poate fi perturbată în diverse etape ale evoluţiei
embriologice.
Cauzele apariţiei diverselor anomalii pot fi defecte în
dezvoltarea metanefrosului, tulburări în dezvoltarea
mugurilor ureterali şi a vaselor, separarea incompletă
a maselor metanefrotice.
 CLASIFICAREA MALFORMAȚIILOR
RENALE

Anomaliile rinichiului sunt divizate în funcţie de număr, volum, structură, formă, poziţie, rotaţie, vascularizaţie. Cu scop
de unificare a multor clasificaţii a rinichilor şi căilor urinare superioare, în 1987 N.A..Lopatkin a propus următoarea
clasificare de anomalii renale:
Anomaliile vaselor renale
1. Anomalii de număr şi poziţie a arterei renale
a) arteră renală suplimentară
b) arteră renală dublă
c) arterii multiple
2. Anomalii de formă şi structură a arterei renale
a) anevrismul arterei renale (uni- şi bilateral)
b) stenoză fibromusculară a arterei renale
3. Fistula arterio-venoasă congenitală
4. Anomalia congenitală a venei renale
a) anomalia venei renale pe dreapta (vene multiple, confluenţa venei testiculare în vena renală);
b) anomalia venei renale pe stînga (vena renală inelară, vena renală retroaortală, extracavă);
 CLASIFICAREA
MALFORMAȚIILOR
RENALE
Anomalii de număr:
a) aplazie (agenezie)
b) rinichi dublu complet şi incomplet
c) rinichi supranumerar (3 rinichi)
Anomalii de volum - hipoplazia
Anomalii de poziţie şi formă a rinichilor
1. Ectopie (distopie) renală:
a) unilaterală (toracică, lombară, iliacă, pelvină)
b) ectopia renală încrucişată
2. Anomalii de formă şi fuziune
a) Unilaterale (rinichi sub formă de “L”)
b) Bilaterale (simetrice - rinichi în potcoavă; fuziune asimetrică – rinichi
în formă de “L” şi “S”)
 CLASIFICAREA
MALFORMAȚIILOR
RENALE
Anomalii de structură a rinichilor
1. Displazie renală (rinichi rudimenta, rinichi miniatural)
2. Rinichi multichistic
3. Rinichi polichistic:
a) forma juvenilă
b) forma adultului
4. Chistul parapielic, caliceal şi pelvian
5. Anomalii calico-medulare:
a) megacalicoză, polimegacalicoză
b) rinichi spongios
Anomaliile renale combinate
a) cu reflux vezico-renal (RVR);
b) cu obstrucţie infravezicală
c) cu RVR şi obstrucţie infravezicală
d) cu anomalii a altor organe şi sisteme (genital, osteo-muscular,
cardio-vascular, digestiv)
 RINICHIUL POLICHISTIC
(BOALA POLICHISTICĂ
RENALĂ)
Este o boală congenitală, ereditară, cu transmitere recisivă,
caracterizată prin prezenţa la suprafaţa şi în masa parenchimului
renal a numeroase chisturi care nu comunică cu cavităţile
rinichiului.
Cavităţile rinichiului sînt deformate şi dezorientate datorită
presiunii pe care chisturile o exercită asupra lor. Spaţiul
parenchimului renal este comprimat şi alterat, locul lui fiind ocupat
de chisturi. Gravitatea bolii depinde de raportul între parenchimul
renal funcţional (nefroni) şi cantitatea de ţesut cu structură chistică.
Cu timpul numărul nefronilor scade pe măsură ce chisturile se
dezvoltă.
Pacienţii fac insuficienţă renală datorită distrugerii nefronilor prin
sufocare de către chisturi, tulburărilor de vascularizaţie şi eventual
infecţiei.
 ETIOPATOGENIE
Această maladie congenitală ţine de tulburările de dezvoltare a zonei În formele declarate rinichiul
tubuloglomerulare caracterizate prin neunirea, separarea sau obstrucţia tubilor polichistic se manifestă prin tetrada
colectori la unirea cu tubii unifieri.
simptomatică:
Sunt descrise trei forme de polichistoză renală:  nefromegalie bilaterală
1) polichistoză nou-născutului este ereditară prin transmitere autosomal-recesivă.  hipertensiune arterială,
 hematurie spontană fără
La copil maladia este gravă, apare în curînd după naştere şi se manifestă prin
insuficienţă renală, hipertensiune şi insuficienţă cardiacă, supraveţuirea este de cheaguri;
scurtă durată;
2) polichistoza juvenilă se poate manifesta prin insuficienţă renală, HTA,
insuficienţă cardiacă. Diagnosticul este pozitiv la pacientul simptomatic. De obicei se
La aceasta se adaugă insuficienţa
manifestă mai tardiv, cînd survin unele complicaţii. renală instalată precoce
sau tardiv.
3) polichistoza la maturi. La adult boala are o transmitere autosomală, evoluţia
este mai benignă şi lentă. În formele uşoare boala poate evolua asimptomatic şi
poate fi descoperită incidental. Adesea în afară de rinichi, chisturile sunt detectate în
ficat, pancreas, splină, etc
 DIAGNOSTIC
Ecografia renală este metoda screaning de diagnostic a acestei afecţiuni.
Explorarea esenţială în vederea precizării diagnosticului este urografia
intravenoasă şi scintigrafia dinamică înainte de studiul de insuficienţă renală.
Imaginele radiologice au cîteva aspecte ce pot fi considerate caracteristice şi
anume:
-mărirea dimensiunilor rinichilor, în special axului longitudinal, cu apariţia
boselurilor pe conturul lor în formele avansate;
- dimensiunile căilor excretorii depăşesc în general normalul, ele sînt alungite,
fine, delicate, dezorientate;
- leziunile sînt întotdeauna bilaterale dar nu simetrice;
- calicile au configuraţii variate ca formă (turtite) şi dimensiuni (mărite, cu tije
subţiri cu aspect de trapez, triunghi, rozetă);
- bazinetele sînt adesea mici, orizontalizate, implantate în formă de “T” pe axul
caliceal şi rareori, cînd un chist este rupt în cale de excreţie, cavităţile
chisturilor se umplu cu substanţă de contrast.Alteori bazinetele sînt împinse
către linia mediană sau către exterior.
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

• Se face cu :
Displazia chistică
Polichistoza renală autosomal-dominantă
Sindromul Laurence-Moon-Biedl
Sindromul Mechel-Gruber
Chisturi simple benigne multiple
Boala chistică renală localizată
Boala chistică renală dobândită
 EVOLUȚIE

• Evoluţia leziunilor este progresivă către

insuficienţă renală şi exitus în 4-9 ani de la
apariţia retenţiei azotate.
• Evoluţia poate fi grăbită de apariţia
complicaţiilor: infecţie, litiază, ruptura a
chisturilor, anurii, etc.
 TRATAMENT

Restricție dietetică de sodiu

• scopul este de 2 gr per zi și mai puțin
• o excreție mai mare de sodiu a fost asociată cu un risc crescut
de creștere a rinichilor și de declin al RFG.
Aportul crescut de lichide
Dacă RFG > 30 mL/min/1.73 m2 , pacienții cu BPC trebuie să bea
>3 L de lichid pe zi.
Creșterea aportului de lichide pentru a suprima nivelurile
plasmatice ale vasopresinei a fost postulată ca un posibil
mecanism terapeutic pentru a inhiba creșterea chistului în BPC.
 TRATAMENT
Tratamentul patogenic în boala polichistică renală vizează reducerea vitezei de creștere a
dimensiunilor rinichilor.
Odată cu descifrarea mecanismelor de inițiere și creștere a chisturilor, s-au imaginat și sunt în
curs de testare următoarele variante terapeutice:
• antagoniști ai receptorilor de vasopresină (antagonist V2R – Tolvaptan);
• inhibitori mTOR – Rapamycina, Everolimus reduc nivelul de activitate al epiteliului chistic activat;
• Octreotid (Somatostatin) intervine prin reducerea producției de AMPc, descoperirea efectului la
pacientul cu BPCAD fiind întâmplătoare în timpul urmăririi funcției renale
la un pacient cu BPC tratat cu Somatostatin pentru o tumoră hipofizară.
Aceste trei categorii de medicație nu sunt înca în uz clinic, ci sunt utilizate în prezent în faza 2 sau 3 a
studiilor clinice aferente.
Există un grup de medicamente intrate în uz clinic pentru diverse alte ținte (antihipertensive,
hipolipemiante) care prin efecte terapeutice concomitente au potențial teoretic de intervenție în
patogenia BPC:
• Inhibitorii de HMGcoA reductază (Statinele);
• IECA, Sartani.
 TRATAMENT

Tratamentul chirurgical are indicaţii restrânse la:

formele foarte dureroase datorită dezvoltării exagerate
şi compresiunii chisturilor, hematurii, anurii prin
comprimarea ureterelor de către rinichi voluminoşi sau
chisturi. Se foloseşte puncţia chisturilor (ignipunctura
Rowsing) sau excizia lor (Dodson).
În cazuri grave de progresie a insuficienţei renale
cronice se aplică dializa peritoneală, hemodializa şi
transplantul renal.
CHISTUL RENAL SOLITAR

Afecţiunea este caracterizată prin

prezenţa unui “sac” umplut cu lichid
seros. Are denumiri diferite: chistul
simplu, chistul mare renal, chistul seros,
solitar. De obicei este unic, unilateral, şi
excepţional bilateral.
 ETIOPATOGENIE

Majoritatea autorilor (Herbert, Lowsley) îl consideră

congenital, cu aceeaşi origine în viaţa embrionară ca şi
rinichiul polichistic. Tot pentru originea congenitală ar
pleda şi coexistenţa altor anomalii la acelaşi bolnav. Nu
se exclude posibilitatea unei afecţiuni dobîndite, ca
urmare a obstrucţiei tubulare şi degenerării
parenchimului, de cauză circulatorie.
Chistul este localizat de obicei în corticală, la polul
inferior, dar poate fi situat şi pe partea ventrală, pe faţa
dorsală sau la polul superior a rinichiului.
 DIAGNOSTIC
Chistul renal evoluează cel mai deseori asimptomatic.
Ecografia evidenţiază tumoarea lichidiană, în timp ce
arteriografia precizează existenţa zonei avasculare,
corespunzătoare pungii chistului.
Examenele radiologice oferă datele necesare pentru
stabilirea diagnosticului.
Pe radiografia simplă aria renală poate fi mărită,
uneori apar zone de calcifieri la periferia chistului.
Urografia informează asupra funcţiei rinichilor,
devierilor, compresiunilor pe căile de excreţie generate
de dezvoltarea chistului. Sunt folosite în diagnostic
tomografia computerizată şi rezonanţa magnetică.
 DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL

În ceea ce priveşte rinichiul, diferenţierea cu maladia

polichistică renală constă în absenţa leziunilor
bilaterale. Tumorile renale au deformările căilor de
excreţie altfel, iar formaţiunile nu au consistenţă
lichidiană. De asemenea trebuie de diferenţiat de
chistul hidatic renal şi hidronefroza gigantă.
Metodele de diagnostic a maladiei cu o valoare
sensitivă şi specifică înaltă sunt tomografia
computerizată şi ecografia.
 PROGNOSTIC.COMPLICAȚII

Chistul renal solitar evoluează în general benign, cu

afectarea parţială a funcţiei renale.
Uneori se instalează complicaţii ca:
 infecţia,
 sângerarea intrachistică,
 ruptura chistului sau
 efecte ale compresiunii asupra rinichiului sau căilor
excretoare, organelor adiacente,
 apăsare sau tracţiune asupra vaselor renale.
 TRATAMENT
Chistul solitar renal necesită tratament chirurgical. Indicaţia de
intervenţie şi momentul ei depind de volumul chistului şi tulburările
pe care le provoacă. De asemenea, se va ţine seama şi de gradul
de afectare a parenchimului rinichiului cu chist, ca şi de starea
rinichiului contralateral.
Intervenţia constă în 2 metode efectuate la etapa actuală:
1) puncţia percutană ecoghidată a chistului cu evacuarea
maximală a conţinutului lichidian. În cavitatea chistului se
injectează diverse substanţe sclerozante (95% ethanol, alcool,
etc.)
2) rezecarea subtotală a chistului cu hemostază pe linia de
secţiune. Se recomandă cauterizarea peretelui rămas, care nu
poate fi extirpat.
 RINICHIUL MULTICHISTIC

Este o anomalie de dezvoltare în care tot parenchimul renal este

înlocuit cu chisturi. Rinichiul multichistic se formează în rezultatul
absenţei aparatului secretor şi poate fi uni- sau bilateral.
Multichistoza bilatrală este incompatibilă cu viaţa. În exterior
rinichiul multichistic este un conglomerat din mai multe chisturi de
diferite dimensiuni şi forme. Între chisturi se atestă ţesut fibros,
cartilaginos sau osos. Bazinetul de obicei lipseşte, ureterul este
ridumentar şi nu ajunge pînă la rinichi. Vasele renale de asemenea
sunt rudimentare, de calibru mic.
Diagnosticul de rincihi multichistic se face de obicei intraoperator,
însă sunt utile angiografia, rezonanţa magnetică şi tomografia
computerizată.
Tratamentul în toate cazurile este chiurgical, de obicei
nefrectomia.
 AGENEZIA(APLAZIE) RENALĂ

Reprezintă absenţa parenchimului renal şi a ureterului.

Absenţa rinichiului poate fi uni- şi bilaterală.
Agenezia unilaterală este mai frecventă, rinichiul şi
ureterul pot lipsi în totalitate homolateral, situaţie când
nici trigonul nu se dezvoltă pe partea respectivă.
Rinichiul contralateral poate fi normal sau poate
prezenta hipertrofie compensatorie.
Diagnosticul este evaluat în baza următoarelor
investigaţii: ultrasonografia, urografia intravenoasă,
ureteropielografia retrogradă, renografia izotopică,
tomografia computerizată şi cistoscopia.
 RINICHI DUBLU
Destul de frecventă, această anomalie se caracterizează prin
prezenţa în spaţiul aceluiaşi rinichi a două mase parenchimatoase
nedelimitate sau delimitate relativ, cu două sisteme colectoare
distincte şi cu uretere separate.
Bifiditatea este uneori numai la nivelul bazinetului sau ureterele duble
se pot uni la alt nivel pe toată lungimea traiectului (dublicitate
incompletă, ureter în “Y”, ureter fissus) sau se pot vărsa separat în
vezică sau în vulvă, uretră etc. În vezică, în cadrul aceleiaşi anomalii,
meatul ureteral inferior şi medial corespunde rinichiului superior, iar
meatul ureteral lateral şi superior corespunde rinichiului inferior.
Clinic afecţiunea poate fi bine tolerată, alteori e însoţită de genă
moderată; cele două uretere se pot încrucişa, se pot încrucişa
reciproc provocînd stază cu hidronefroză, colici şi litiază renală,
puseuri de pielonefrită. Diagnosticul este stabilit în urma efectuării
ecografiei, urografiei i/v şi cistoscopiei.
Tratamentul anomaliei rău tolerate sau a complicaţiilor ei constă în
intervenţii plastice la nivelul ureterului sau nefrureterectomia
hemirinichiului alterat.
 RINICHIUL SUPRANUMERAR

Este o anomalie extrem de rar întîlnită în care

rinichiul este situat inferior, de obicei în bazinul
mic. În cele mai multe cazuri rinichiul
supranumerar se proieminează ca o formaţiune
tumoroasă, dureroasă la palpare.
Sunt descrise anomalii de rinichi supranumerar
în combinaţie cu rinichi sub formă de L sau S.