Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Diagnosticul de feocromocitom,
suspicionat clinic, poate fi susţinut prin
probe hormonale şi explorări paraclinice
de localizare.
În MEN2 – istoric familial pozitiv –
asociere de:
– Carcinom medular tiroidian
– Feocromocitom
– Hiperparatiroidism primar/habitus marfanoid
Diagnosticul diferenţial:
hipotensiunea ortostatică,
carcinoidul şi mastocitoza,
cardiomiopatia catecolică,
ileus funcţional
este:
favorabil în cazul formelor benigne
tratate chirurgical, cu supravieţuire de
zeci de ani
nefavorabil în formele maligne sau la
femeia însărcinată.
MEN (NEOPLAZII ENDOCRINE
MULTIPLE)
Sindromul de neoplazie endocrină multiplă (MEN –
multiple endocrine neoplasia) reprezintă o entitate
patologică caracterizată prin neoplazia a mai mult
de un organ endocrin.
Neoplaziile endocrine multiple au fost descrise
prima dată de către Erdheim în 1903 şi au fost
clasificate în:
- MEN1
- MEN 2 - cu două subclase MEN 2A
MEN 2B
MEN (NEOPLAZII ENDOCRINE
MULTIPLE)
Sindromul MEN 1 asociază hiperplazie sau adenomatoză / neoplazie a
paratiroidelor, insulelor pancreatice şi adenohipofizei . Trăsătura clinică
specifică o constituie variabilitatea de prezentare clinică : pot fi
implicate una , două sau toate cele trei glande enunţate iar la nivelul
fiecăreia pot coexista diferite procese histologice . Modelele hormonale
secretorii pot fi de asemenea, extrem de variate . Afecţiune rară dar cu
potenţial letal , MEN 1 are transmitere autozomal dominantă şi
penetranţă înaltă .
Sindromul MEN 2 grupează leziuni hiperplazice sau tumorale ale tiroidei,
paratiroidelor şi medulosuprarenalelor. Se moşteneşte după un model
autozomal dominant, dar cu penetranţă incompletă şi expresie
variabilă.
În forma MEN 2A (sindrom Sipple) se asociază carcinomul medular
tiroidian (de obicei bilateral şi multicentric), feocromocitomul (uni- sau
bilateral) şi hiperplazia sau adenomatoza paratiroidiană;
în forma 2B hiperparatiroidismul poate lipsi dar se descriu habitusul
marfanoid, ganglioneuromatoza gastro-intestinală şi neuroame
mucoase ca markeri fenotipici ai bolii.
MEN (NEOPLAZII ENDOCRINE
MULTIPLE)
Dezvoltarea investigaţiilor genetice a permis
elucidarea bazelor etiopatogenice genetice
şi moleculare ale acestor sindroame.
Astfel, studiile de biologie moleculară au
localizat gena ce determină sindromul MEN1
în aria centromerică a cromozomului 11
(11q13).
La pacienţii cu sindrom MEN 2 s-au
identificat mutaţii ale protooncogenei RET
de pe cromozomul 10.
MEN (NEOPLAZII ENDOCRINE
MULTIPLE)
Dezvoltarea tehnicilor de screening genetic
prospectiv a modificat istoria naturală a
acestor sindroame, permiţând sfatul genetic
şi identificarea purtătorilor de gene care au
suferit mutaţii.
Aceasta a permis idenficarea sindroamelor
MEN înainte de apariţia problemelor clinice
semnificative, ceea ce a avut un impact
deosebit asupra mortalităţii şi morbidităţii.
Feocromocitom bilateral
- piesă operatorie-