GENA

Gena are trei caracteristici de bază:

• - unitate funcţională
• - unitate mutaţională
• - unitate de recombinare
Visual
 Structura genei
• 5’ – 3’ catena sens,
codificatoare

• 3’ – 5’ catena anti-
sens, matrice pentru
ARNpm
 Structura genei

• Promotorul (200pb)

• Unitatea functionala

• Terminatorul
 PROMOTORUL
• cutia TATA (Hogness)
determina primul nucleotid ce
va fi transcris in ARN ;
prezinta secvenţă TATAAAA
situată la circa 30 pb în
amonte de SIT

• cutia CAAT
(5’ GGCCCAATCT 3’) situată
în amonte de caseta TATA (la
circa 75 pb de SIT)

• cutia GC, cu secvenţa

consens GGGCGG situata
la circa 90 p.b. în amonte
faţă de SIT .
• S.I.T
• 5’UTR (untranslated region) conţine o secvenţă (prezentă la toate genele)
5'-CCAGCCATG-3', codonul iniţiator ATG
• dupa ultimul exon din zona centrala transcrisa a genei exista o secventa 3’UTR
necodanta (transcrisa dar netranslata) Ea începe cu unul din codonii stop (TAA, TAG,
TGA) ce reprezintă semnalul de oprire a sintezei proteinei.
• situsul de poliadenilare .

Gene structure

Protein coding sequence 3‘UTR

5‘UTR

promotor exon 1 exon 2 exon n-1 exon n

Unitatea functionala are o structura discontinua, fiind
alcatuita din exoni si introni.
 EXONI

• Numarul exonilor
variaza de la o
gena la alta (intre
2 si mai mult de
50)
INTRONI
• Genele alele sunt
situate în aceleaşi
locusuri în perechile de
cromosomi omologi –
unul de la forma
părintească masculină
şi altul – de la cea
femenină (cu excepţia
genotipurilor XY, XO)
 INTERACTIUNI GENICE

• Interacţiuni alelice;
alelice

• Interacţiuni non-alelice;
non-alelice

13
 INTERACTIUNILE DINTRE GENE

Interactiunea intre genele alele se manifesta prin relatii de

• dominanta
• recesivitate
• codominanta
• letalitate sau
• semiletalitate
 INTERACTIUNI GENICE

Interacţiuni alelice;
alelice

• Dominanţă-recesivitate.
– A1>0 sau B > 0

A1 > 0
Genotip Fenotip
Antigen Anticorpi Grup
sanguin
AA A β A
A0
00 H α şi β 0
15
 INTERACTIUNI GENICE

Interacţiuni alelice;
alelice

• Codominanţă.
Codominanţă
– A1 = B
A=B
Genotip Fenotip
Antigen Anticorpi Grup sanguin
AA A β A
AB A şi B AB
BB B α B
16
 INTERACTIUNI GENICE

Interacţiuni non-alelice;
non-alelice
• epistazie.
epistazie
– Expresia fenotipică a unei perechi de gene alele
poate fi influenţată de acţiunea altor perechi de
gene alele, care ocupă loci diferiţi de pe acelaşi
cromosom sau de pe cromosomi diferiţi;
linkage
- Gene nealele de pe acelasi cromozom se transmit
la descendenti impreuna

17
 Trei alele situate pe 9q34 sunt implicate în
determinismul genetic al sistemului AB0: A, B şi
O.
• A si B sunt codominante
• A si B sunt dominante faţă de 0
• Alela 0 este nefuncţională, adică nu codifică
sinteza niciunei glicoziltransferaze.
 Interactiunea intre genele nealele

A. Epistazia
 Proprietatile genelor
• Specificitatea genei
• Penetranta genei:completa/incompleta
• Expresivitatea genei
• Poligenie
• Pleiotropie (polifenie)
 Specificitatea
• Este determinata de ordonarea particulara
a nucleotidelor
• Specificitatea confera unei gene (alele)
capacitatea de controla strict sinteza unei
proteine
 Penetranţa

• Reprezinta frecventa indivizilor dintr-o

populatie la care s-a exprimat fenotipic
caracterul controlat de aceeasi alela
existenta in genotip

• Este o notiune cantitativa

•Penetranţă - completă → toţi heterozigoţii
= bolnavi → p = 1;
•Penetranţă – incompletă → unii
heterozigoţi = sănătoşi → p < 1
•Exemple de boli cu penetranţă incompletă:
•retinoblastomul → p= 80%
•osteogenesis imperfecta → p = 90%.
 Expresivitatea
• Reprezinta gradul (intesitatea sau severitatea)
de manifestare clinica (fenotipica) a unei gene
mutante si penetrante la bolnavii din aceeasi
familie, populatie.

• Spre deosebire de penetranta, expresivitatea

este o notiune calitativa.
• Ex. de expresivitate
variabila este alela
pentru polidactilie la
om (indivizii purtatori
pot prezenta
hexadactilie numai la
mâini, sau numai la
picioare, sau la toate
membrele, sau doar
bonturi digitale la un
membru).
• Expresivitatea -
polidactilie, sindactilie si adactilie,
aceste deformatii sunt printre cele
mai intalnite anormalitati
congenitale.
 Poligenia
• Reprezinta fenomenul prin care anumite
caractere fenotipice complexe
(normale/anormale) sunt produse prin actiunea
mai multor gene nealele (situate in loci diferiti),
care au efecte cantitative mici si însumate

• Nr. de gene care participa la realizarea caracterului

respectiv variaza de la o persoana la alta, si de
aceea distribuţia caracterului in populatie
corespunde unei curbe de tip Gausian
 Pleiotropie (polifenie)
Reprezinta fenomenul prin care o
singura gena (dominanta) sau
o pereche de gene recesive
produc efecte fenotipice
diverse in mai multe sisteme
de organe si funcţii
• Sd.Marfan :
1)Modificari scheletice:membre
lungi, degete lungi si fine
(arahnodactilie), piept excavat,
etc.
2)Modificari oculare
3)Modificari
cardiovasculare :anevrisme de
aorta, prolaps de valva mitrala
 Tipuri de gene

GENE COMUNE (domestice).

• se exprimă în toate celulele
• reprezintă circa 1/5 din numărul total de gene la om şi
peste 90% din genele exprimate în orice tip celular;

GENE SPECIFICE.
Circa 4/5 din genele umane au o expresie limitată
- spaţial
- temporal.