Sindromul Mayer-Rokitansky-

Küster-Hauser
Cum il definim?
 Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
(MRKH este o tulburare care afecteaza sistemul
reproducator feminin.
 Acest sindrom determina dezvoltarea partiala sau
chiar absenta vaginului, respectiv a uterului.
 Femeile afectate nu prezinta ciclu menstrual
datorita absentei uterului.
Care sunt denumirile alternative
asociate?
 Absenta congenitala a uterului si a vaginului
(CAUV)

 Sindrom MRKH

 Aplazie mulleriana

 Disgenezie mulleriana
Cat de frecvent este intalnit?

1:4500 FEMEI
 Care este simptomatologia asociata
sindromului de ageneza mulleriana?
 Rinichi cu forma sau pozitie anormala / unul dintre rinichi
insuficient dezvoltat (ageneza renala unilaterala)

 Anomalii scheletice (cu precadere, vertebrale)

 Pierderea auzului sau malformatii cardiace

 Incontinenta urinara
 Simptomatologie incipienta

De obicei, primul simptom remarcat al

MRKH este faptul ca menstruatia nu incepe
pana la varsta de 16 ani (amenoree primara).
 Care este fundamentul genetic al
sindromului?
 Gena WNT4 este implicata in fundamentarea acestui sindrom. O
mutatie genetica produce substituirea leucinei din pozitia a 12-a
cu un rest prolinic, cauzand reducerea nivelului intranuclear de β
catenina astfel determinand inhibitia enzimelor 3beta-
hidroxisteroid dehidrogenaza si 17alfa-hidroxilaza. Rezultatul este
excesul de androgeni. Mai mult, fara WNT4 ductul Mullerian este
malformat sau absent si sunt afectate ovarele, vaginul.
 Deletia cromozomului 17 (17q12). Gena LHX1 este localizata in
aceasta regiune a cromozomului si poate cauza unele dintre
cazurile de MRKH.
 Genele Hox-9, 10, 11, 13 sunt exprimate de-a lungul ductelor
mulleriene. Mutatii ale genelor HOX pot determina anomalii
mulleriene.
 Cand apare in dezvoltare?

 in saptamana a 7-a de viata intrauterina;

 odata cu intreruperea dezvoltarii ductelor paramezonefrice;

 in cadrul embriogenezei.
…si totusi : au cariotip normal!
Despre heritabilitatea sindromului
 Majoritatea cazurilor de MRKH sunt prezentate de
femei care nu antecedente de acest tip in istoricul
familial.

 Uneori sindromul este relevat de o analiza a

arborelui genealogic ca o boala autozomal
dominanta.
 Aspecte clinice secundare relevate de un
studiu efectuat pe paciente cu Rokitansky
Tema de gandire : care este pacienta cu
Rokitansky? E prezenta pe acest predigreu?
Surpriza!
Nu e!
Un pedigreu care
ar releva prezenta
unor paciente cu
Rokitansky ar fi
acesta
Diagnostic imagistic
1)RMN

2)Ecografie

3)Laparoscopie

4)Pielografie (evidentiaza malformatiile renale asociate

sindromului)
 Tratament
 A) Tratament chirurgical :

- tehnica McIndoe,
 vaginoplastie Williams,
 tehnica Vecchiette, -
 chirurgie de reconstructie a vaginului din tesut intestinal (neovagin intestinal)

 B) Psihoterapie
 Sansa la o viata normala!

 Sarcina ar putea fi asigurata prin extragerea laparoscopica a

ovocitului, fertilizarea lui, urmata de introducerea in uter.
 Bievel-Radulescu Raluca
 Leizeriuc Adnana-Maria
 Bratu Ionut Flavius