Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
àm
` `
`
a
a
`
a
a
ag
a
aa
ag
schimbat mai târziu
pentru a onora ce
trei geneticieni
(David Smith, Luc
Lemli, şi Ioan Opitz),
prim care a descris
aa
tulburare în
194
SLOS este o afecţiune produsă de
deficitul unei enzime numită 7-
dehidrocholesterol-delta-reductază
(DHCR7), rezultYnd tulburări ale
metabolismului colesterolului, mai
exact incapacitatea de a transforma
dehidrocolesterolul în colesterol
Sindromul Smith-Lemli-Opitz afectează o
valoare estimată de 1 la 20000
a
a a
aaz Y
a
a a
g aa aY
Ya a a a
a
maë Yga
!
" mutaţie
înlocuieşte un bloc
de proteine (0 aminoacizi), numit
a, cu un alt aminoacid,
metionina, la poziţia 93 din enzima
(scris ca Thr93Met sau T93M).
Cele mai multe dintre DHCR7
cunoscut mutaţii schimb
singur aminoaci în reductaza 7-
dehidrocolesterolului.
Reductaza-7 a dehidrocolesterolului
ë a#
a acestei enzim, permite potenţial
produasecundar
$
aë% ale
producţiei colesterol
La nivel e sintetizează enzima efectă.
molecular
a
a #
0
,g
0
a
g
0¦
a
aaj aa
`*+`a
$
a
a a
a, z
$ a
a a
a
z
% Yaaa
zab
`
`
`
M
| $ ga #
1 ag
a,
2 "a
ak33#¦
` "g44 442 3,5 6 7`
)24111
`
$k83 !
999a
-- ag
-ga4:
ajg