Genética y herencia

A.D.N.
Cromosoma

Representación
de la Primera
Ley de Mendel.
Gregorio Mendel
El “padre” de la Genética El material genético se
reparte a las células hijas
durante la división celular.
El asesoramiento
médico puede
Este insecto ha
prevenir la aparición
sido muy
de algunas
utilizado en
enfermedades
investigaciones
genéticas en los
genéticas.
bebés de una pareja.
Drosophila melanogaster
 1 La herencia. Los caracteres
hereditarios
Todos los seres vivos tienen características
que se pueden transmitir de padres a hijos. La
genética es la ciencia que estudia los
componentes hereditarios que producen
variabilidad entre los seres vivos, esto es, la
herencia.
Como sabes, tanto las plantas como los Gregorio Mendel
animales están formados por células. En el Aunque no conocía el
microscopio ni los
núcleo de todas las células se encuentran los cromosomas, realizó los
cromosomas, que son los encargados de primeros descubrimientos
transmitir los caracteres. genéticos, fundando las
bases de la Genética.

Núcleo Los cromosomas se

ven al microscopio
Cromatina cuando la célula
Nucleolo
está dividiéndose

Célula en reposo (sin dividirse) Célula en división

Un repaso a la estructura
celular
La célula constituye la unidad estructural y funcional básica de los seres
vivos, ya que es capaz de realizar por sí misma las tres funciones vitales:
Nutrición, Relación y Reproducción.
Célula eucariota Membrana celular
Citoplasma Regula el
intercambio de
Agua y sustancias
sustancias
disueltas. En él
se encuentran los
ORGÁNULOS

Dirige la actividad celular

Núcleo porque contiene “las
instrucciones”: el ADN o
material genético
El núcleo celular
Núcleo

Ampliación
del núcleo
Célula eucariota (*)
El núcleo dirige toda la
actividad de la célula porque
contiene las “instrucciones” o
el “programa” de ésta.

Esta información con las “instrucciones” se almacena en una

molécula llamada ADN (ácido desoxirribonucleico), que está unida
a proteínas formando una masa filamentosa llamada
CROMATINA.
Tú comenzaste siendo una célula, luego dos, luego cuatro…

2 4 células 8 células
células

¿Cuántas células crees que tienes ahora?

¡50.000 mil millones!
¿Todas tienen la misma información genética?

Células
Células
Músculo Esófago

Células
Células
Capa grasa
del abdomen Cartílago

Glóbulos
blancos Células
Glóbulos
rojos
Células de Hueso
la sangre
¿Cómo se heredan los cromosomas?
Normalmente, cada célula de nuestro
cuerpo tiene un total de 46 cromosomas,
o 23 pares. Heredamos la mitad de los
cromosomas (un miembro de cada par) de
nuestra madre y la otra mitad de nuestro óvulo
padre.
Se han enumerado los pares de
cromosomas de 1 a 22, habiéndole dado al espermatozoide
par 23 el nombre de X o Y, según la
s
estructura. Los primeros 22 pares se
llaman "autosomas". Los cromosomas del
par 23 se conocen como los "cromosomas
sexuales" porque el sexo. Las mujeres
tienen dos cromosomas "X" y los hombres
son"XY". La representación gráfica de los
n n
46 cromosomas, ordenados en pares,
recibe el nombre de cariotipo. El
Célula
cariotipo normal de la mujer se escribe
huevo o
46, XX, mientras que el cariotipo normal 2n
cigoto
del hombre se escribe 46, XY.
2n
 LAHERENCIA
LA HERENCIADEL
DELSEXO
SEXO

Como ya sabemos el
sexo en la especie ♀ Mujer ♂ Hombre
humana está XX XY
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas X
(XX) y los hombres
X Y
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
XX XY
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
(i+5)
 Las células con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES
Las células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES

(del griego diplo = doble ; haplos = simple)

Fíjate que debe existir un

mecanismo por el cual se reduzca a
2n 2n la mitad el número de cromosomas
para formar óvulos o
espermatozoides. Después veremos
que este mecanismo se llama
MEIOSIS (del griego meios = mitad)

n n
Cada una de tus Célula
células es diploide huevo o
(2n) desde que cigoto 2n
fuiste un cigoto. 2n
4 Cromosomas homólogos
y genes alelos
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter
(por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Par de cromosomas homólogos
Gen responsable del carácter
“color de los ojos”

Alelo A Alelo a
procedente procedente
del padre de la madre

Cromosoma Cromosoma
procedente procedente
del padre de la madre

Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa

AA Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter
aa
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter
Aa
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se
manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*).
Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que
tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio,
procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo
negro.

(*) recesivo: alelo

que no se
manifiesta cuando
hay otro
dominante. Para
que se manifieste
un carácter
recesivo, el gen
para ese carácter
tiene que estar
presente en los
dos cromosomas.
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

A A A a a a

Genotipos Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa

Fenotipos
Ojos marrones Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

Pero… ¿crees que el

aspecto o fenotipo de
una persona depende sólo
de sus genes?
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?

El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de

manera que un mismo carácter genético puede presentarse de
diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros
genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla
el individuo.

La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran

influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la
alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto.

¿Tu salud depende La obesidad de

sólo de los genes este chico no
que has heredado? depende de sus
genes.
Simplemente,
ingiere demasiadas
calorías y no
practica el
suficiente ejercicio
físico.
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?

Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn Fenotipo pelo rubio; genotipo mm

El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma

letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?

Madre Padre

Así son
las
células
madre
de los Durante la meiosis se
gametos separan las parejas de
MEIOSIS MEIOSIS
cromosomas homólogos

Así son
los
gametos
Si la madre es Aa, la mitad
de los óvulos que produzca
serán A y la otra mitad a
Si el padre es Aa, la mitad de los
espermatozoides que produzca
serán A y la otra mitad a
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?

Madre Padre

Así son
las
células
Aa Aa
madre
de los Durante la meiosis se
gametos separan los alelos
MEIOSIS MEIOSIS

Así son
los
gametos
A a A a Este diagrama
hace todas las
combinaciones
posibles entre los
óvulos de la
Así son madre y los
los hijos
AA Aa Aa aa espermatozoides
del padre

Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos

marrones, si se encuentra un óvulo a con un espermatozoide a
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?

Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles

entre los gametos masculinos y los femeninos:

A a
A AA Aa
Cuadro de
Punnett

A Aa aa

Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos

marrones, si se combina un óvulo a con un espermatozoide a
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?

Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro

alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:

A > a
Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre”

A: alelo dominante; se pone en mayúscula

a: alelo recesivo; se escribe en minúscula
En estos casos se habla de DOMINANCIA
4.3.- Codominancia
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean
equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este
caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos
alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos.
Se habla entonces de CODOMINANCIA.
Veamos un ejemplo:

En la especie Mirabilis jalapa

(dondiego de noche), hay
tres fenotipos posibles para
el color de la flor:

-Flor roja. Genotipo RR

-Flor blanca. Genotipo rr
-Flor rosa. Genotipo Rr

RR rr Rr
Como ves, en este caso
R no domina sobre r
¿Qué es la genética?
– Una característica que un ser viviente puede
transmitir a su progenie es una característica
hereditaria.
– La transmisión de las características de padres
a hijos es la herencia.
– La rama de la biología que estudia la herencia
es la genética
• Hoy en día, la genética es una de las
áreas más activas de la investigación
científica.
 Los primeros experimentos de
Mendel
• Mendel se interesó en
mejorar las plantas
mediante cruces en
organismos que eran
diferentes en una o más
características heredadas.
Este interés lo llevó a
descubrir principios
básicos que explican
cómo se heredan las
características en los
seres vivientes
5 Mendel y las leyes de la herencia
Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su
juventud Mendel tuvo una intensa
formación práctica en el cultivo de la
mayoría de las especies vegetales de
consumo cotidiano. Como monje agustino
tuvo oportunidad de estudiar botánica,
matemática y química en la Universidad
de Viena. A mediados del siglo XIX
propuso la primera explicación científica
en relación al modo en que se transfieren
los caracteres hereditarios entre padres
e hijos, la que hoy se conoce como las
Leyes de Mendel
5 Mendel y las leyes de la herencia
El éxito científico de los experimentos
realizados por Mendel en la huerta del
monasterio de la que hoy es la ciudad de
Brno en la República Checa, radica en el
material biológico elegido, es decir, la
capacidad de auto polinizarse de las
flores de la planta del guisante y la
sencilla identificación de sus caracteres;
en la metodología empleada en la
planificación de sus experimentos, es
decir, en la aplicación del método
científico y en la aplicación de las leyes
de las probabilidades.
[Esquema que muestra las etapas del Método Científico como se le conoce hoy y
como fuera aplicado por Mendel en la realización de sus ensayos experimentales]
 5 Mendel y las leyes de la herencia
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y
1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el
guisante como material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el
mercado.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación
relativamente corto.
Producían muchos descendientes.
Existían variedades diferentes que mostraban distinto,
color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad
Genética.
Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el
polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la
misma flor.
Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Aquí puedes ver en detalle una flor
de la planta del guisante cortada en
parte para ver su interior.

Estilo
Ovario

El ovario, el estilo
y el estigma
constituyen el
gineceo o pistilo,
parte femenina de Estambres (parte masculina de la
la flor. flor). En el extremo de cada
estambre está la antera, que produce
el polen. El conjunto de estambres
recibe el nombre de androceo.
En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas
variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la
autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando
las anteras).

Se quitan las
anteras
5 Mendel y las leyes de la herencia
Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:

Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que

de esta manera se aseguraba de que las variedades que
manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos
idénticos y homocigóticos.
Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en
sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo
carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas
fáciles de identificar.
Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones
sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las
sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.
Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos
adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus
hipótesis.
Analizar caracteres independientes para demostrar su
principio de la combinación independiente.
5 Mendel y las leyes de la herencia
Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: púrpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posición de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.
La primera ley de Mendel:.

Ley de la uniformidad de P X
los híbridos de la primera AA aa
generación: Cuando se
cruzan dos variedades
individuos de raza pura A a Gametos

ambos (homocigotos ) para

un determinado carácter,
todos los híbridos de la
primera generación son F1
iguales.
Aa
Mendel llegó a esta
conclusión al cruzar P: Generación Parental (padres)
variedades puras de
guisantes amarillas y verdes
pues siempre obtenía de este F1: Primera Generación Filial
cruzamiento variedades de
guisante amarillas. El signo x significa “cruzamiento con”
La segunda ley de Mendel:.
P X
Ley de la separación o
disyunción de los alelos.
Aa Aa

Mendel tomó plantas

procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del F1 A a Gametos A a
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y F2
verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así A a
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de
las semillas parecía haber A
desaparecido en la primera AA Aa
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación. a
Aa aa
La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los

caracteres no antagónicos.

Mendel se planteó cómo se

heredarían dos caracteres. Para P AABB aabb
X
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos.
Gametos
AB ab
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.

F1
AaBb
La Tercera Ley de Mendel:. X
AaBb AaBb
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Gametos

Al cruzar los guisantes amarillos AB Ab aB ab AB Ab aB ab

lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
AB Ab aB ab
9 amarillos lisos AB AABB AABb AaBB AaBb
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso. Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

De esta manera demostró que

los caracteres color y textura
ab AaBb Aabb aaBb aabb
eran independientes.
6 Teoría cromosómica de la herencia
Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la
existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se
encontrara en los cromosomas.
En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que había un
paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la
fecundación, por lo que dedujeron que los factores
hereditarios se encontraban en los cromosomas.

Estos dos genetistas vivían

en países diferentes
(Sutton en Estados Unidos
y Boveri en Alemania) y
trabajaron
independientemente, pero
descubrieron lo mismo en el
mismo año.
Walter Stanborough Sutton Theodor Boveri

Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría

cromosómica de la herencia unos años más tarde.
6 Teoría cromosómica de la herencia
En 1909, W. Johannsen
designó el “factor
hereditario” de Mendel
con el término gen.

Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)

6 Teoría cromosómica de la herencia
En los años siguientes Morgan
realizó importantes
observaciones en los
cromosomas de la mosca del
vinagre.
Drosophila melanogaster

Llegó a la conclusión de que los

genes estaban en los
cromosomas y de que aquellos
que se encontraban en el mismo
cromosoma tendían a
heredarse juntos, por lo que
los denominó genes ligados.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945), Se llegó a la TEORÍA

CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA