Boala Ebstein

St. gr. M1726 Danila Dumitru

Coordonator: Dr. Stamati Adela
Boala Ebstein reprezintă malformația cardiacă
caracterizată prin implantarea anormală a valvei tricuspide.

• Este o malformație congenitală;

• Caracterizată prin inserția mai joasă a cuspidelor valvei
tricuspide de peretele ventricular drept;
• În consecință are loc creșterea volumului atriului drept, pe
contul diminuării ventriculului drept;
• Frecvent se poate asocia cu defectul septal atrial sau
foramen ovale.
 Anomalia Ebstein este un defect cardiac congenital în
care cuspa septală a valvei tricuspide este îndreptată anormal
spre apexul ventriculului drept al inimii. Inelul valvei este în
poziția normală. Cuspele valvei însă sunt într-un anumit grad
atașate la pereții și septul ventriculului drept.

Wilhelm Ebstein a descris

prima dată un pacient cu
defecte cardiace tipice
anomaliei Ebstein în 1866. În
1927 a fost sugerat numele de
anomalia Ebstein pentru
aceste defecte cardiace.
 Epidemiologie:
• Se estimează 1 caz la 210,000 de nou-născuți
• Aceasta reprezintă 1% din totalitatea malformațiilor
congenitale de cord cianogene
• Deseori se asociază și alte afecțiuni cardiace:
- defect septal interatrial: 50%;
- aritmii;
- sindromul Wolff-Parkinson-White;
- stenoza sau atrezia valvei pulmonare;
- foramen ovale persistent;
 Cauza:
- Defectele congenitale ale inimii, precum Boala Ebstein, se produc în
primele 8 săptămâni ale sarcinii.
- Nu sunt cunoscuţi cu exactitate factorii de risc ce ar putea provoca
defectul. Factorii genetici și de mediu sunt considerați că joacă un rol
important;

Din punct de vedere genetic, este asociată cu trisomia 21, anomalia Pierr Robin,
sindromul deleției cromozomilor 11q și 17q.

- Persoanele cu antecedente familiale ale defectelor cardiace pot avea

mai multe șanse de a avea Boala Ebstein;
- Expunerea pe timpul sarcinii la anumite substanţe, cum ar fi litiul,
este asociată cu apariţia Bolii Ebstein şi a Sindromului Wolf-
Parkinson-White.
 Morfopatologic:
• Se determină implantarea joasă, în spirală, în ventriculul
drept a foițelor septală și posterioară ale tricuspidei;
• Cuspida anterioară a tricuspidei este normal implantată,
dar amplă, uneori aderentă la peretele ventricular;
• Atriul drept este mărit în volum, dar ventriculul drept
diminuat (parțial atrializat);
• Deseori se prezintă și defectul septal interatrial, foramen
ovale;
• Tip A:
- distanța de inserție între valva mitrală anterioară și foița septală a
tricuspide e de până la 25 mm - foițele valvei tricuspide sunt suple,
neaderente la peretele ventricular drept

• Tip B:
- distanța de inserție între valva mitrală anterioară și foița septală e
de până la 30 mm - foițele valvei sunt neaderente la ventricul

• Tip C:
- foițele valvei aderente la peretele ventricula

• Tip D:
- valva aderentă complet la peretele ventricular - deschiderea
sistolică este limitată.
 Manifestari clinice:

Este variabil, și reflectă gradul leziunilor valvei.

• Semnele funcționale:
- depinde de toleranța funcțională a maladiei, pot fi forme clinice
latente, fără manifestări clinice
- în caz de leziuni minore, simptomatica poate apărea la vârsta de
4-6 ani, cu apariția fatigabilității, intoleranță la efort fizic.
Specific este tulburarea de ritm, iar în consecință sincope,
lipotimii, convulsii sau chiar moarte subită
- în leziuni grave se determină cianoză, dispnee, palpitații, deficit
ponderal, poziția șezând.
 Manifestari clinice:

• Semne fizice:
- inspecție:
Cianoza poate fi din primele zile (sever), sau puțin pronunțată sau
absentă (ușor);
Policitemia redă tenului feței aspect eritrozic florid;
Gheb cardiac median, pulsații exagerate în epigastru, reflux
hepatojugular.
 Manifestari clinice:

• Semne fizice:
- palpație:
În leziuni grave se determină freamăt cardiac, hepatomegalie de
stază.
- percuție:
Limitele cordului extinse.

- auscultație: zgomotul 2 dedublat în prezența blocului de ram

drept, asociere cu ritm în 3 sau 4 timpi (click-uri protosistolice de
ejecție), percepția suflului sistolic parasternal stâng sau xifoidian de
intensitate medie cu accentuare în inspir, suflu de regurgitare
tricuspidiană, asociere cu tulburări de ritm supraventricular
(tahicardii paroxistice).
 Diagnosticul paraclinic:

• Radiologic:
- circulație pulmonară normală sau redusă, umbra inimii
cu aspect specific (în formă de minge de rugby)
exprimată prin dilatarea enormă a atriului drept,
structurile cardiace plasate spre stânga.
- cardiomegalie, rădăcină aortică mică, vascularizație
pulmonară diminuată
 Diagnosticul paraclinic:

• Electrocardiografie - patognomic sunt anomaliile electrice, axa

electrică deviată spre dreapta, se înregistrează suprasolicitarea și
hipertrofia atriului drept (unde P ample în D2, D3, aVF), tulburări de
conducere (PR prelungit, bloc de ramură dreaptă complet sau
incomplet), tulburări de ritm atriale, sindrom WPW (în tipul B).

• Ecocardiografie bidimensională - valva septală malformată, jos

inserată. Valva anterioară este mobilă, suplă. Se observă regurgitarea
tricuspidiană. Cavitățile inimii drepte sunt mărite.
• Cateterism cardiac și angriografie - se determină valva tricuspidă
anormal poziționată, atriul drept dilatat și cu presiune crescută.
Oximetria afișează oxigenare deficitară în sângele arterial periferic.
 Tratamentul medicamentos:

- in cianoză severă se impune perfuzia de PGE1;

- se administrează diuretice, inhibitori ai enzimei de
conversie, digitalice pentru prevenirea sau reducerea
gradului de insuficiență cardiacă;
- se utilizează Beta-blocanți în crize tahicardice;
- profilaxia antibiotică pentru endocardita infecțioasă;
- tratarea aritmiei cu ajutorul antiaritmicelor sau ablația
prin radiofrecvență a căilor accesorii;
 Tratamentul chirurgical:

- se indică în cianoză severă, insuficiența cardiacă

cronică, obstrucția căii de ieșire a ventriculului drept,
sindrom WPW;
- la nou-născuți cu formă gravă se aplică operația
Starnes;
- la copii de vârstă mai mare se efectuează: anuloplastia
tricuspidei (tehnica Danielson sau Carpentier, cu
mobilizarea inserției), protezarea valvei tricuspide cu
proteze prostetice, biologice sau mecanice, suturarea
defectului septat interatrial, operația Fontan (în
hipoplazia severă de ventricul drept), ablația fasciculelor
(în WPW).
 Prognostic:

• Evoluția bolii este în funcție de gradul hipoxemiei și

originea tulburărilor de ritm;
• În leziuni grave, din primele ore de viață pot apărea
cianoza severă și asistolia;
• Cauza principală a decesului este insuficiența cardiacă
dreaptă, tulburări paroxistice de ritm, trombembolii acute.