ACONDROPLASIA

DEFINICIN
Forma mas comn de enanismo y Se presenta en 1: 25,000 nacidos vivos y Etimologa: sin crecimiento normal del cartlago A=sin condro= cartlago plasia=crecimiento,
y

HERENCIA
y Mutacin del gen

FGFR3(receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico) localizado en el cromosoma 4 (4p16.3) y La ACONDROPLASIA es un carcter dominante autosmica y Homocigoto: es la forma ms grave del trastorno y suele ser letal durante el perodo neonatal.

HERENCIA
y Dos enanos acondroplasticos

tuvieron: un hijo acondroplastico y despus un hijo normal 1. Es la ACONDROPLASIA un carcter dominante o recesivo. La acondroplasia debe ser un carcter dominante heterocigoto, ya que si es recesivo no podran tener un hijo normal 2. Cuales son los genotipos del padre. Ambos padres deben tener en su genotipo el carcter normal y afectado sea heterocigotos.

SIGNOS Y SINTOMAS

Baja estatura. Agrandamiento

del crneo

SIGNOS Y SINTOMAS
Acortamiento rizomelico de extremidades: Antebrazos mas largos que los brazos; fmur mas corto que la tibia. Limitacin de la extensin y rotacin del codo Genu Varu (extremidades arqueadas)

HALLAZGOS CLINICOS
Cifosis (falta tono muscular)

Hiperlordosis lumbar compensatoria Caractersticas faciales: Prominencia frontal, Hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido Signo del tridente: Separacin entre el tercer y cuarto dedo de la mano. Tronco estrecho Hiperextensibilidad de las articulaciones (rodillas) Hipotona leve.

HALLAZGOS CLINICOS

y Desarrollo

cognitivo normal y Se pueden presentar hidrocefalia y alteraciones del SNC

TRATAMIENTO
o Seguimiento del crecimiento

y circunferencia de cabeza siguiendo las curvas estandarizadas para acondroplasia y Exmenes neurolgicos (tomografa computarizada, resonancia magntica) y Ampliacin quirrgica del foramen magno en caso de severa estenosis y Manejo del apiamiento dental y de las infecciones de odo a repeticin

Pruebas y exmenes
y Ecografa prenatal mostrar lquido amnitico excesivo rodeando al feto y Examen del beb despus de nacer muestra un aumento en el tamao de la

cabeza y Radiografas de los huesos largos

Posibles complicaciones
y Pies zambos

Posibles complicaciones
y Hidrocefalia

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DEFINICION Es un trastorno hereditario, caracterizado por debilidad muscular rpidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.

ENFERMEDADES
y Esta enfermedad se la trasmite

por herencia monogentica recesiva ligada al cromosoma X

y Esta enfermedad es mucho mas

incidente en los hombres, ya que los genes del cromosoma Y no van a entrecruzarse con los genes del X.
y Los genes recesivos ligados al X

se expresan en las mujeres nicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X)

Patrn de Herencia
En los varones slo tiene que haber una copia de un gen recesivo ligado al X para que la enfermedad se exprese.

SINTOMAS
Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia. Debilidad muscular - comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo - dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) - cadas frecuentes - debilidad rpidamente progresiva

Guillaume-Benjamn Duchenne

DISTROFIA DE MUSCULOS
y La distrofia muscular de

duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los msculos los cuales se debilitan poco a poco.
y Es un trastorno

hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis.
y Afecta a varones.

Causas
y La enfermedad de la

distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X. y El defecto de este gen, es la falta de produccin de la distrofina, que es la protena que se encarga de la regeneracin y elasticidad de las clulas musculares

DISTROFINA

El gen de la distrofina, localizado en el cromosoma X, especficamente en Xp21, est formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen ms grande que se ha encontrado en humanos, ya que representa el 1,5% del cromosoma X.

Sntomas
Un sntoma muy importante de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers. Que a los nios les resulta muy difcil levantarse cuando estn sentados o acostados en el suelo

TRATAMIENTO
No existe algn tratamiento o medicamento que cure la distrofia muscular de Duchenne, ya que no se han encontrado la forma de reparar o producir una protena que sustituya a la distrofina.

Aunque se puede controlar parcialmente con: 1.Fisioterapia 2.Soportes posturales (para ayudar al nio a sentarse, acostarse o estar de pie). 3.Frulas y aparatos ortopdicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como proteccin). 4.Medicamentos 5.Consejo diettico. 6.Ayuda psicolgica

Distrofia miotonica

Definicin
y El

Sndrome de Steinert (Distrofia Muscular Miotnica DMM) se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolucin lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.

Epidemiologa
y Es la distrofia

muscular ms frecuente en el adulto. Su prevalencia se estima en 1/20000 habitantes

Herencia
y La DM es una enfermedad de

transmisin gentica donde est involucrado un patrn de dominancia autosmica y Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19. y La DM2 es similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21

Cuadro clnico
y Cara en forma de hacha y Alopecia frontal y Debilidad de los

extensores de la mueca y Evidenciarse a partir de los 5 aos y Prolapso mitral y no existe cura para la DM

Sntomas
  

Problemas respiratorios. Prpados cados. Necesidad de dormir ms tiempo que las dems personas. Debilidad en sus tobillos y pies. Esto hace que usted camine raro, se tropiece o se caiga fcilmente. Incapacidad para levantar sus brazos a la altura de la cabeza y sostenerlos all por largo rato. Su voz tiene un sonido nasal o no puede articular las palabras.

Tratamiento

y fenitona y Marcapasos y ser necesario que usted visite a

su mdico de 1 a 4 veces en el mes y ejercicio es muy importante y ciruga de cataratas y la ciruga para los prpados cados pueden mejorar la vista notablemente.

Exmenes

    

Exmenes de sangre para buscar el alto nivel de repeticiones CTG (copias de mala informacin) en el gene de la distrofia miotnica. Tomografa AC. Electrocardiograma. EMG. Escn IRM. Rayos X.

GRACIAS